Урок "Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби і вади людини. Хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини. Генетичне консультування."

Конспект

відкритого уроку

з предмету

«Біологія і екологія»

10 клас

Підготував: студент-практикант

Кобильник Євгеній

Тема:  Сучасні завдання медичної генетики. Спадкові хвороби і вади     людини. Хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини. Генетичне консультування.

 Мета:

 освітня: сприяти формуванню знання про спадкові хвороби і вади  людини; хвороби людини зі спадковою схильністю; з’ясувати їхні причини; визначити особливості успадкування та вірогідність прояву захворювання в нащадків; з’ясувати вплив на нащадків шкідливих звичок батьків; ознайомити із завданням медичної генетики та її значенням для збереження життя і здоров’я людей;

розвивальна: розвивати образне та логічне мислення і знаходити закономірності між генетичними порушеннями та станом здоров’я людини; удосконалювати навички самостійного навчання; розширити межі наукового світогляду студентів;

виховна: на прикладі генетичних порушень і пов’язаних з ними вад здоров’я людини виховувати розуміння важливості здорового способу життя, відповідального ставлення до власного здоров'я та здоров'я майбутніх дітей.

Тип заняття: засвоєння нових знань.

Обладнання: додаткові джерела інформації , роздаткові картки, засоби ІКТ.

Базові поняття: медична генетика, спадкові хвороби, уроджені вади.

Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати,формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології; збереження власного здоров’я.

Методи роботи: мозковий штурм, словесний, диференційний, розповідь, проблемно-пошуковий, стимуляційний.

Форми роботи: колективна, групова, індивідуальна.

                                                Хід заняття :

І. Організація навчальної діяльності.

Людей завжди хвилювали питання, пов'язані зі спадковістю і спадкуванням ознак, в тому числі як видатних здібностей, так і вад .

      Вам відомі такі захворювання як грип, ангіна та багато інших і ви знаєте методи їх профілактики. А що являють собою спадкові хвороби та чи можна їх попередити ви дізнаєтесь на сьогоднішньому занятті

ІІ.  Актуалізація опорних знань. 

Біодиктант  «Ланцюгова реакція»  ( закінчити речення )

1. Засновником генетики вважають …….. ……………………...... Менделя.
2. Найменша структурна і функціональна одиниця спадковості ……  .ген.
3. Сукупність генів організму……………………………………...  генотип.
4. Сукупність генів і ознак організму…………………………..… фенотип.
5. Схрещування, що аналізується  однією парою ознак….... моногібридне.
6. Пара ознак гомологічних хромосом………………………………  .алель.
7. Особина, що надає один сорт гамет………………………. гомозиготна.
8. Ген, що пригнічує прояв іншого алельного гену………… домінантний.
9. Ознака, що проявляється під час неповного домінування…   проміжна.
10. Особина, що надає два сорти гамет ……………………. гетерозиготна.

ІІІ. Мотивація навчальної діяльності учнів.

1. Постановка проблеми. «Говорячи про генетику, непогано було б уточнити, що краще успадкувати таланти, ніж хвороби…» Можна навіть пригадати деякі історичні факти, наприклад, Моцарта. Але… Спадкові хвороби відомі здавна. Так, арахнодактилія («павучі пальці») зображена на картині С. Боттічеллі «Портрет юнака», ахондроплазія («карликовість») – на картині Д. Веласкеса «Дон Себастьяно дель Морра».
2. Повідомлення теми і мети навчального заняття.

Проблемні питання. Які ж причини хвороб спадкового походження і які хвороби відносять до цієї групи? Чи можна їх передбачити та лікувати?

ІV. Вивчення нового матеріалу.

Розповідь учителя.

1. Медична генетика ‒ розділ загальної генетики.

Медична генетика вивчає:

• закономірності успадкування і мінливості ознак патології людини;
• причини виникнення спадкових захворювань людини;
• характер їх успадкування в сім’ях;
• розповсюдження в популяціях;
• специфічні процеси на клітинному і молекулярному рівнях.

Основними завданнями медичної генетики є:

• вивчення спадкових захворювань і синдромів;
• оцінка ролі спадковості і середовища у виникненні неспадкових форм патології;
• розробка і вирішення нових медико-біологічних проблем генної інженерії (переносу генів нормального метаболізму в клітини хворих).

Презентація роботи домашніх груп.

1група: Спадкові хвороби людини: методи їх визначення.

      Спадкові хвороби – захворювання, що обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації. В основі спадкових захворювань лежать  генні, хромосомні та геномні мутації. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об’єднати в 4 великі групи:                                                                                                          - генні- моногенні, виникають як результат пошкодження ДНК на рівні гена. До таких захворювань належать хвороби обміну амінокислот: альбінізм  (шкіряно-очний), фенілкетонурія (зниження активності); ліпідного: хвороба Німана – Піка (дегенерація нервових клітин); сполучної тканини: синдром Марфана  (павукові пальці, арахнодактилія) та інші;                                                                                        - геномні пов’язані з зміною кількості хромосом, що виникають в статевих клітинах одного з батьків, 50% спонтанних абортів і 7% мертвонароджених.

З покоління в покоління передається не більше, ніж 3-5% з них. Наприклад, синдром Дауна, синдром Клайнфельтера, синдром Патау, полісомія по Х-хромосомі  та інші;                                                                                                           - хромосомні пов’язані з внутрішньо- і міжхромосомними перебудовами: синдром кошачого лементу (відсутність фрагменту 5-ої хромосоми), синдром Уільямса (обличчя ельфа – перебудова хромосом), синдром Ангельмана (сидром Петрушки – випадіння ділянки 15- ої хромосоми);                                                      - мультифакторні виникають в результаті розвитку хвороби і впливу факторів навколишнього середовища:  гіпертонія, цукровий діабет, ревматизм, шизофренія, язвена хвороба, бронхіальна астма, псоріаз, цироз печінки, ішемія та інші.

За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу. Людина є носієм одного або декілька патологічних генів, але не всі пошкодження успадковуються. Слід розрізняти спадкові захворювання від уроджених, які з’являються ще в процесі ембріогенезу. Спадкові захворювання становлять близько   ¾ уроджених. Серед загальної захворюваності населення спадкова становить 15-25% . тепер відомо 6000 спадкових захворювань і їх кількість зростає. Таким чином, спадкові  захворювання – це захворювання, що пов’язані з успадкуванням ві батьків дефектних генів, а уроджені залежать від порушень, що виникають під час індивідуального розвитку організму: порушення мейозу під час утворення статевих клітин, випадкового поєднання генів при заплідненні та інше. Такі порушення виникають під дією фізичних, хімічних, біологічних впливів, які називають мутагенами: радіаційне, ультрафіолетове випромінювання, температура, тиск, неправильне харчування, вживання алкоголю, наркотичних препаратів, ліків, укус комах, вірусні і інфекційні захворювання тощо.

2 група: Методи визначення спадкових хвороб.

      Генетика людини вивчає особливості успадкування генетичних ознак в залежності від генотипу людини і факторів зовнішнього середовища. Незважаючи на труднощі в дослідженнях, генетика людини вивчена набагато краще генетики інших організмів. Вчені виділяють наступні методи вивчення спадковості і генетичних захворювань.

1. Генеалогічний (генетичний) метод ґрунтується на вивченні родоводу людини. Допомогає виявити особливості успадкування нормальних і патологічних ознак організму людини.
2. Близнюковий  метод ґрунтується на виявленні впливу спадковості і зовнішнього середовища на розвиток хвороб одно- і різнояйцевих близнюків.
3. Цитогенетичний метод ґрунтується на дослідженні структури хромосом у здорових і хворих людей.
4. Біохімічний метод ґрунтується на дослідженні особливостей обміну речовин людини.
5. Імуногенетичний метод ґрунтується на встановленні діагнозу при вроджених імунодефіцитних патологіях.
6. Дерматогліфічний метод використовується для діагностики деяких геномних і хромосомних мутацій.

3  група:  Медико-генетичне консультування.

      МГК – спеціальний вид медичної допомоги населенню, направлений на   профілактику спадкових хвороб. Такі консультації допомагають людям у прогнозуванні шлюбу, потомства, консультують вагітних жінок, допомагають у вирішенні питань спадковості, усиновлення дмтини, проводять точну діагностику спадкових захворювань, попередити появу в сім’ї  дитини зі спадковою патологією. Це стосується важких пороків розвитку і спадкових хвороб.  Спадкові захворювання – трагедія не тільки для хворого, а й для всієї родини. Рання діагностика допомагає визначити можливі методи лікування і підготуватись морально до хвороби. МГК проводиться в чотири етапи: 1) встановлення діагнозу;  2) складання прогнозу;  3)  висновки або заключення;    4) порада сім'ї щодо профілактики народження хворої дитини або адаптації до наявності хворого і ризику повторення цієї хвороби.

Покази до проведення МГК:

1. Зрілий вік матері (35 та більше років).
2. Кровноспоріднені шлюби.
3. Мимовільні викидні, повторні аборти, мертвонародження.
4. Народження дитини з вадою розвитку.
5. Затримка фізичного розвитку або розумова відсталість у дитини.
6. Несприятливий перебіг вагітності.
7. Несуміність подружніх пар за резус – фактору крові.
8. Робота подружжя на шкідливому підприємстві.

      У наш час більшість лікарів пропонують вагітним пацієнткам у рутинному порядку зробити аналіз крові. Такий аналіз називають потрійним. Він надає корисну інформацію про розвиток плоду. За таким аналізом неможливо діагностувати вроджені недоліки, тому що він вказує тільки на підвищений ризик їх виникнення. Серед 1000 обстежених жінок 100, як правило, з результатом відхилення від норми, та тільки у 2-3 з них народжуються малята з вродженими вадами.

Вправа «Тепер я вмію!» Самостійна робота.

Клас об`єднано в 4 групи. Відповідно до цієї схеми групи учнів оформлюють презентації в програмі  Power Point.

Група № 1 ‒ Генні хвороби (5 учнів)

Група № 2 ‒ Хромосомні хвороби (5 учнів) – вставити Гіперпосилання на фільм «Синдром Дауна ‒ не вирок»

Група № 3 ‒ Хвороби зі спадковою схильністю (6 учнів)

Група № 4 ‒ Спадкові вади метаболізму (4 учня)

Інструкція для груп

1. Вам необхідно знайти нову інформацію в пошуковій системі Google.
2. Відвідати відкриту енциклопедію ‒ Wikipedia за посиланням https://uk.wikipedia.org/wiki/ або інші сайти.
3. Провести інвентаризацію всього матеріалу, який знайдете по заданій темі (тексти, малюнки, фотографії та ін.)
4. Відібрати матеріал для створення свого продукту відповідно до завдань.
5. Відредагувати його.
6. Зробити презентацію з 4‒5˗х слайдів, дотримуючись усіх правил її створення.

Час роботи ‒ 15 хвилин.

Публічне представлення своєї роботи. (2 хвилини)

V. Застосування первинних знань.

1.  Групова робота: інсценування ролі медичного працівника « Я – сімейний лікар »

Вчитель:  Що ж, уявимо себе лікарями. Я, як ваш головний консультант, назбирала звернень від населення і роздала своїм помічникам  медико – генетичної консультації, спробуємо в них розібратися. На столах розкладені звернення, а порада консультанта у вас на партах. Необхідно вибрати пораду і вчасно надайте допомогу.

Звернення 1.     Я хочу народити здорову дитину, але мій чоловік зловживає алкоголем, я ж зовсім не п’ ю. Чи може вплинути на народження дитини алкоголізм мого чоловіка? Що порадити жінці?

Необхідно поговорити з чоловіком, якщо він зможе не вживати алкоголю зовсім хоча б пів року – це достойний батько для здорової дитини. Якщо ні – подружнє життя все одно не складеться, з дитиною чи без неї, бо алкоголь – хімічний фактор, що вплине на формування і прояв вроджених патологій).

Алкоголь – дуже сильний мутаген. Колись на Русі під час весілля нареченому і нареченій не дозволяли пити спиртного, а лише квас. І до весілля ні юнаку, а тим паче дівчині не дозволялося пити. Бо ще здавна було помічено, що у людей, які зловживають алкоголем часто народжуються неповноцінні, розумово відсталі діти.

Алкоголь вражає хромосоми статевих клітин батьків, він легко потрапляє в кров плода через кров матері, змінюючи процеси життєдіяльності, та й сам синтез білків. Алкоголь вражає клітини плода, порушує діяльність нервової, ендокринної, серцево – судинної системи. У жінок – алкоголічок часто бувають викидні, передчасні пологи, у них навіть порушений процес овуляції (вихід яйцеклітини).

Діти народжують з комплексом специфічних вад (алкогольний синдром). Мала маса тіла, мікроцефалія, низький лоб, надмірний волосяний покрив, маленький сідлоподібний ніс, вуха розташовані низько, великий рот, вовча паща, неправильне закладання зубів, вади розвитку кінцівок, внутрішніх органів, тощо.

.

Звернення 2.  Наша сім’я в очікуванні епідемії грипу. Я вагітна. Чи може ця інфекція вплинути на мою майбутню дитину? Яку пораду ви можете надати вагітній жінці?

Так. До біологічних мутагенів відносяться деякі збудники, зокрема віруси.Вірус краснухи легко проникає до клітин зародка, розмножується в клітинах плоду і призводить до тяжких аномалій в його розвитку.

 Характерно, що мати може перенести хворобу в легкій формі, а дитина постраждає, особливо, коли мати хворіла в перші 3 місяці вагітності.

 Сильними мутагенами є вірус грипу А, хвороба Боткіна, збудники токсоплазмозу, малярії. Тому жінкам, які перенесли ці хвороби в перший триместр вагітності лікарі частіше за все порадять перервати вагітність. Інфекційні агенти впливають безпосередньо на плід і можуть привести до його загибелі, затримки внутрішньоутробного розвитку, глухоти, сліпоти, вад серця, мікроцефалії, тощо.Уникати контакту з хворими і громадських місць. Займатися профілактичними заходами.

Звернення 3.  Під час вагітності я зламала руку і змушена була пройти рентгенівське обстеження. Це може вплинути на мою майбутню дитину? Яку пораду можна надати?

 Фізичні мутагени, які можуть викликати аномалії розвитку плода – це висока температура вагітної, гравітаційні перевантаження, вібрації, гіпоксія - кисневе голодування, рентгенівське випромінювання.

                             Рентгенівське опромінення впливає на клітини, які здатні до інтенсивного розмноження. Тому клітини плода сильніше відчувають на собі дію такого опромінення. На ранніх стадіях розвитку зародка протипоказані рентгенівські обстеження, бо вони можуть викликати мікроцефалію, затримання росту та розвитку дитини.

                                                    У жителів високогір’я вади судинно – серцевої системи зустрічаються частіше, ніж у жителів рівнин. На висоті 3500 – 4200 м над рівнем моря пролягає межа, вище якої неможливе розмноження ссавців. Тварини просто не будуть розмножуватись, якщо вони живуть вище цієї межі.

VІ.  Систематизація знань.

 1. Еврістична бесіда .

      - чи можливе народження у карооких батьків дитини з блакитними очима;

      - руде волосся – рецесивна ознака. який генотип матері з темним волоссям;

VІІ. Рефлексія. Основним є цілісне осмислення, узагальнення отриманої інформації, формування у кожного з учнів власного ставлення до досліджуваного матеріалу.

• що нового дізналися;
• які навички отримали;
• як це може бути корисним у навчанні і житті;
• що сподобалося;
• що було важливим.

Питання, уточнення.

Співтворчість з учнями, складання сінквейну:

1 рядок ‒ тема або предмет (один іменник);

2 рядок ‒ опис предмета (два прикметника, виражають головну думку);

3 рядок ‒ опис дії (три дієслова);

4 рядок ‒ фраза з чотирьох слів, що виражає відношення до предмету;

5 рядок ‒ синонім, узагальнюючий, розширює зміст теми або предмета (одне слово). Запис сінквейна на Інтерактивній дошці:

Людина

Розумна, недосконала.

Живе, творить, страждає.

Вона, звичайно, гідна щастя!

VIII. Підбиття підсумків.

1. Оцінювання. Коментар відповідей.  Мотивація оцінок.

Оцінки виставляються окремо за роботу в домашній групі – це перша оцінка – вона є сумарною і складається з оцінки викладача і взаємооцінювання в групі. Друга оцінка за роботу на занятті буде складатися із суми роботи студентів під час «Біологічного рингу» та додаткових балів, які отримали студенти протягом заняття. Друга оцінка виставляється до журналу за бажанням студента.

2. Висновки щодо опрацювання теми студентами, зауваження.
3. Тільки світлі і добрі наміри, тільки дбайливе ставлення до свого організму і навколишнього нас світу можуть зробити наше земне життя довгим і щасливим.  Я бажаю вам міцного здоров'я та вдачі у всьому. І вам порада «Ніколи не здаватися!». Основне правило життя – не дати себе зламати ні людям, ні обставинам. Дякую за співпрацю.

ІХ. Домашнє завдання.

1.   Опрацювати відповідний матеріал підручника: Остапченко. 10 кл. с.145 – 154, Соболь. 10 кл. с.170 – 185 
2. Підготуватися до практичної роботи, повторити алгоритми розв’язання задач з генетики.