Урок Тема: Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини. Хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу

Урок №36 ,37

Тема: Сучасні молекулярно-генетичні методи досліджень спадковості людини. Хромосомний аналіз як метод виявлення порушень у структурі каріотипу

Мета: розглянути особливості генетики людини й методи, які використовують для її вивчення, ознайомити учнів зі спадковими захворюваннями людини та способами їх профілактики; розвивати спостережливість, уміння узагальнювати й робити висновки; виховувати сприйняття людини як невід’ємної частини природи.

Цільова група:

Учні 10 класу

Тривалість:

45 хвилин

Базові поняття і терміни: генетика людини, родоводи, біохімічні методи, метод близнюків, популяційно-статистичний метод, пробанд, сібси, споріднене та неспоріднене схрещування, аутосомно – рецесивний, аутосомно – домінантний, Х – та У – зчеплений типи успадкування, спадкові захворювання.

Операційні цілі (завдання)

Після закінчення уроку учень:

Знає:  методи генетичних досліджень, спадкові захворювання людини та способи профілактики, генетичні терміни;

Розуміє: особливості організації та функціонування геному людини, закономірності її спадковості та мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності й факторів середовища;

Вміє: характеризувати закони Менделя та порівнювати спадковість і мінливість організмів  узагальнювати, аналізувати  навчальний матеріал, формулювати визначення понять «алель», «генотип», «фенотип», «домінантний та рецесивний алелі», «гомозигота», «гетерозигота» порівнювати генетичні поняття, методи генетичних досліджень, складати родовід родини;

може: ефективно працювати в групі; прогнозувати майбутні результати; шукати оптимальні шляхи вирішення  проблеми; брати на себе  відповідальність; спілкуватися, висловлювати свою думку та захищати її.

Методи і техніки:

 пояснювально-ілюстративний метод;

 метод навчання у невеликих групах;

 метод проведення аналізу та вирішення проблем;

мозкова атака

 кластерний метод                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                  

Обладнання:

• мультимедійна презентація на тему «Генетика людини»,  слайди презентації із зображенням різних варіантів успадковування ознак у людини, фотографії або малюнки людей зі спадковими вадами;

•  картки з вправами для розв'язання;

•  підручник  біології, 3 D журнал, робочий зошит.

Допоміжні матеріали:

Додаток 1. Питання для гри «Плутанина»

Додаток 2. Бліц-опитування

Додаток 3.Кластерний метод (Завдання для груп: II,  III, ІV  )  

Додаток 4. Допоміжний матеріал для групи І              

Додаток 5. Допоміжний матеріал для групи ІІ

Додаток 6. Допоміжний матеріал для групи ІІІ

Додаток 7. Допоміжний матеріал для групи ІV

Додаток 8. Вправа « Криголам »

Додаток 9.  Розв’язування задач

Додаток 10. Вправа «Результат»

Додаток 11. Рейтингова гра «Смайлик»

Презентація «Генетика  людини»,3D журнал.

Хід уроку

1. Вступна частина
   1.      Привітання з учнями та інформування їх про цілі уроку.
   2.      Організація гри «Плутанина» (Додаток 1)
   3.      Створення умов  для проведення бліц-опитування, для цього вчитель зачитує питання, а учні протягом 15 секунд повинні відповісти на них по-черзі  (Додаток 2)

1.4. Повідомлення учням теми і мети уроку – Генетика людини,  вивчає явища спадковості й мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності й факторів середовища.

2. Основна частина

2.1  Ознайомити учнів з епіграфом  до уроку: «Лікар повинен, як азбуку, знати закони спадковості. Втілені в життя, вони позбавляють людство від скорботи і бід»

(І. П. Павлов), та запитайте їх, як вони розуміють цей вислів. Пояснення , що генетика хоче зрозуміти старість, вивчити механізм біологічного годинника, подовжити життя людини, подолати білкову несумісність, що перед генетикою нові обрії.

Дослідження генетики людини пов’язане з великими труднощами, причини — у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості нащадків у кожній сім’ї, крім того у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, незважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається.

 Побажання успіхів їм та собі у вивчені генетичних законів.

2.2. Проблемне питання: «Вважають, що людина та людиноподібні мавпи (шимпанзе та горили) мають багато спільного в наборах спадкової інформації. За допомогою яких методів  генетичних досліджень можна це підтвердити або спростувати ?», проведення «мозкового штурма». Підведення підсумків.

2.3. Об’єднання учнів у чотири  групи, кожна група займає місце за окремим столом. Запропонуйте членам групи обрати методи генетичних досліджень, опрацювати навчальний матеріал, визначити суть методу та сферу, в якій його застосовують. Член групи, який буде відповідати найкраще на думку керівника групи, виступає перед аудиторією, намагаючись як найдоступніше і цікавіше викласти матеріал (додаток 3).

2.4. Надання групам підготовлені тексти завдань (Додатки 3-7). Наголошення, що після того, як усі члени групи прочитають тексти, вони мають обговорити цей матеріал і впевнитися, що всі правильно зрозуміли умови завдання, кожна група працює за певним методом.

2.5. Використання різних методів роботи з групами:

І група - метод пазлів «ажурна пилка»: учням необхідно самостійно здобути інформацію( повторити пар.5,6,7, 8) з першоджерел(матеріал підручника, 3D журналу);

II група – «Кластерний метод» метод генеалогічний (дослідження різноманітності хвороб, аутосомно-домінантне успадкування (своєї родини));

ІІI група –«Кластерний метод»  метод генеалогічний (дослідження різноманітності хвороб, аутосомно- рецесивне успадкування( своєї родини ));

ІV група – «Кластерний метод» метод генеалогічний (дослідження різноманітності хвороб, зчеплене зі статтю успадкування на прикладі успадкування гемофілії родоводу сїм’ї королеви Вікторії);

2.6. Представлення групами виконаної роботи. За потреби заохоченння інших учнів висловлювати власну думку щодо коректності зроблених висновків, правильності застосованих методів.

3. Підсумкова частина

3.1. Підбиття підсумків уроку. Де в житті будуть корисні отриманні знання. Запропонування  учням виконати вправу «Результат» (учні по черзі роблять висновки про те,чого вони навчилися на уроці, якого результату досягли).

Хтось народжений бути митцем, хтось – фінансовим генієм, а хтось – майбутнім олімпійцем. Та більшість людей можуть почуватися щасливими, лише виконавши особливе призначення – продовження роду. Можливо, ви або дехто з ваших друзів поки що не вважає це головним. Однак мине час, і створення сім’ї, народження та виховання дітей стануть найважливішим і найвідповідальнішим у вашому житті.

Коли народжується син, Сягає радість до вершин: Радіють мама, тато, дід – Це ж розбруньковується рід!	Коли народжується доня,            Маленьке сонечко в долонях,             Несе вона для всіх під стріху             Лад, затишок, любов і втіху!
Коли народжуються діти, Чому б нам всім і не радіти? Надію й сили дай їм, Боже, Що виросли вони всі гожі! Народження дитини – це диво, щастя для кожної людини. Але, на жаль, цього дива може і не статися, якщо змолоду недбайливо ставитися до свого здоров’я. Хай сьогодні нам щастить, хай нам завтра пощастить, хай завжди усім щастить!

 

 3.2.  Виконання  вправи «Криголам» (додаток 8).                

3.3   Домашнє завдання: опрацювати відповідний параграф (15,16 ) повторити ( 5,6,7,8 ) підручника; скласти власний родовід ( задачу ) з демонструванням успадкування певних ознак (за вибором).                                                                     

Додаток 1

Гра «Плутанина»

На карточці записано термін з переставленими літерами АКИТЕНЕГ  ИНИДЮЛ. Розгадавши зашифровані слова, коротко розповісти про те, що вам відомо про цю тему?

 

Додаток 1

Гра «Плутанина»

На карточці записано термін з переставленими літерами МОНЕГ. Розгадавши зашифроване слово, коротко розповісти про те, що вам відомо про цей термін?

Додаток 1

Гра «Плутанина»

На карточці записано термін з переставленими літерами ЇІЦЯЛУПОП.(Розгадавши зашифроване слово, коротко розповісти про те, що вам відомо про цей термін?

Додаток 1

Гра «Плутанина»

 

На карточці записано термін з переставленими літерами АТОГИЗОМОГ АТ АТОГИЗОРЕТЕГ Розгадавши зашифроване слово, коротко розповісти про те, що вам відомо про цей термін?

Додаток 2

 

Бліц-опитування

1) Ділянка молекули ДНК, що визначає певну ознаку організму (колір волосся, розміри організму, форму нігтів та ін.) - _________ (ген);                                                                                2) Сукупність генетичної інформації організму - __________(генотип);                                                3) Здатність живих організмів набувати нових ознак, відмінних від предків, у процесі індивідуального розвитку - _________(мінливість);                                                           

4) Повний набір хромосом в еукаріотичній клітині – це_______(каріотип);                

5) Нитки ДНК, зв’язані з білковими молекулами ядра - ______(хромосоми);                  6)Здатність організмів передавати свої ознаки нащадкам в процесі розмноження - _________ (спадковість).             

7) Про що говорить закон розщеплення ?   Чим представлений спадковий матеріал мітохондрій ?.

Додаток 3

«Кластерний метод»

( Кластер («гроно») - виділення одиниць тексту за змістом і їхнє графічне оформлення у певному порядку у вигляді грона., кластер представляє собою запис короткого тексту за ключовим словом, який на стадії усвідомлення після перегляду його змісту можна проаналізувати і доповнити новими асоціаціями.

Послідовність дій під час складання кластера:

1. У центрі класної дошки (або великого аркуша паперу, документу Word, слайду Power Point) запишіть ключове слово або речення, яке є «серцем» теми.

2. Навколо нього запишіть слова або речення, що представляють ідеї, факти, образи, дотичні до цієї теми.  Назвати та записати слова або словосполучення, які, на ваш погляд (асоціативно або тематично), пов’язані з цим словом.

3. Записуючи, з’єднуйте ці слова прямими лініями з ключовим поняттям. Лінія визначає логічний зв'язок між термінами. Потім встановіть зв’язки між поняттями. Кожне нове слово утворює ядро, навколо якого з’являються наступні асоціативні ланцюжки. У кожного із «супутників» теж є «супутники», завдяки цьому встановлюються нові логічні зв’язки.

 

 

Додаток 4.

Допоміжний матеріал для групи І

  Перша група.   Метод пазлів «ажурна пилка»: учням необхідно самостійно здобути інформацію( повторити пар.5) з першоджерел(матеріал підручника, 3D журналу).

Розділ  генетики людини вивчає особливості організації та функціонування геному людини, закономірності її спадковості та мінливості., ця наука зародилася в надрах евгеніки (від грецької евгенес – доброго роду) – вчення про спадкове здоров’я людини та шляхи його поліпшення.

Генеалогічний метод. Основний метод генетичного аналізу в людини полягає у складанні і вивченні родоводу. Генеалогія - це родовід. Генеалогічний метод - метод родоводів, коли простежується ознака (хвороба) в родині з указанням родинних зв'язків між членами родоводу. В його основу покладено ретельне обстеження членів родини, складання й аналіз родоводів. Це найбільш універсальний метод вивчення спадковості людини. Він і використовується завжди при підозрі на спадкову патологію, дозволяє встановити у більшості пацієнтів:

• спадковий характер ознаки;

• тип успадкування і пенетрантність алеля;

• характер зчеплення генів і здійснювати картування хромосом;

• інтенсивність мутаційного процесу;

• розшифрування механізмів взаємодії генів.

Цей метод застосовують при медико-генетичному консультуванні.

Цей метод запропонував більше 100 років назад англійський вчений Френсіс Гальтон (1822-1911, за відбитками пальців). Він дає змогу прослідкувати характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. І тому широко застосовується в медичній генетиці, селекції. За його допомогою встановлюють генотип особин і визначають ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків. Родоводи складають у вигляді схем за певними правилами: організм жіночої статі позначають колом, чоловічої – квадратом. Збирання даних починається з пробанда – особи, родовід якої необхідно скласти. Ним може бути хвора чи здорова людина – носій якої-небудь ознаки або особа, яка звернулася до лікаря генетика. Брати й сестри пробанда називаються сібсами. Зазвичай родовід складається за однією або кількома ознаками. Метод включає два етапи: збір відомостей про сім’ю і генеалогічний аналіз.  Позначення особин одного покоління розташовують у рядок і з’єднують між собою горизонтальними лініями, а батьків і нащадків – вертикальною. Наприклад, досліджуючи родовід королеви Вікторії, можна простежити успадкування такого захворювання, як гемофілія (не зсідання крові). Поколінням передаються не тільки певні захворювання, а й здібності. Наприклад, серед родичів видатного композитора Й. С. Баха було більше 50 музикантів, 20 з яких є загальновідомими. Перші талановиті музиканти в цій сім’ї з’явилися ще в 1550 році і зустрічалися потім до 1800 року. Музичними талантами багата сім’я Моцарта, математичними – Бернуллі, літературними – Дюма.             

Питання:

В чому полягає цей метод?

Хто і коли запропонував його вперше?

Де застосовується цей метод?

Що можна дослідити за допомогою генеалогічного метода?

Популяційно-статистичний метод. Дає можливість визначати як часто зустрічається та чи інша пара ознак в популяції організмів (сукупність живих організмів, що проживають на певній території з більш-менш однорідними умовами). Крім досліджень популяцій рослин чи тварин, цей метод також застосовують і в медичній генетиці для вивчення наслідування  певних спадкових ознак серед людей. Головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання. Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистично обробляють одержані дані. Наприклад, в одному з селищ Швейцарії на річці Рона  на початку минулого століття, коли міграція людей ще була незначною, серед 2200 жителів було виявлено 50 глухонімих, у 200 людей виявлені дефекти слуху. У євреїв Нью- Йорка, вихідців з північно-східної Польщі та південної Литви, часто зустрічається хвороба Тей-Сакса, під час якої відбуваються дегенеративні зміни в центральній нервовій системі, що призводить до ранньої смерті. Приблизно один з 30 чоловік є носієм цього шкідливого гена. У інших національностей ця хвороба зустрічається значно рідше.              

Питання:

Що визначає популяційно-статистичний метод?

Яке значення для людини має цей метод?

Які хвороби він допоміг дослідити?

Цитогенетичний метод. Ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомного набору організмів. Це дає змогу виявити мутації (зміни), які можуть бути пов’язані як зі зміною кількості хромосом, так і будови окремих з них. Цей метод застосовують і під час систематики організмів. В природі існують види-двійники, які важко розрізнити за іншими ознаками, їх можна розрізняти тільки за хромосомним набором. Такі випадки відомі серед комах, земноводних, гризунів тощо. Наприклад, у 30-і роки ХХ століття  вчені звернули увагу на різну частоту захворювань малярією у розташованих поруч місцевостей. Дослідження хромосомного набору малярійного комара показало, що це не один вид, як вважали раніше, а комплекс видів-двійників, одні з яких переносять збудників малярії, а інші – ні.                                                        

Питання:

На чому грунтується цей метод?

Що він дає змогу виявити?

Як визначили,що в природі існують види-двійники?      

Біохімічні методи. Використовуються для діагностики спадкових захворювань, пов’язаних з порушенням обміну речовин. Такі порушення пов’язані із зміною генів, які відповідають за синтез білків. Відомо понад 500 спадкових захворювань, зумовлених такими генами. Серед них, наприклад, цукровий діабет, фенілкетонурія. При фенілкетонурії проходить порушення обміну амінокислоти фенілаланіна. Накопичення цієї речовини в організмі призводить до отруєння, а пізніше і смерті. Зараз такі захворювання можуть виявляти  ще до народження дитини. І при дотриманні певної дієти хвороба не розвивається. Але важливо вчасно звернутися до медико-генетичної консультації, особливо якщо в сім’ї були випадки спадкових чи вроджених захворювань. В нашій країні прийнято Закон про надання медико-генетичних консультацій парам, що вступають до шлюбу.

Питання:

Для чого використовуються біохімічні методи?

Які спадкові хвороби пов’язані із порушенням обміну речовин?

Як допомагають людям в наш час при таких захворюваннях?

Де можна отримати консультацію стосовно можливих спадкових чи вроджених хвороб при вступі до шлюбу?                                                                                                                                           

Близнюковий метод. Часто виникає питання: що є провідним у формуванні розумових здібностей людини, її маси, росту, хвороб – спадковість чи зовнішнє середовище?   Сама природа дала в руки генетиків чудовий об’єкт для вивчення взаємодії генотипу і зовнішнього середовища. Це однояйцеві близнюки, тобто організми, що походять з однієї зиготи. Близнюковий метод і  полягає у вивченні однояйцевих близнят. Однояйцеві близнята завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Вони виникають в результаті розділення однієї заплідненої яйцеклітини. Досліджуючи такі організми, можна з’ясувати як впливає довкілля на прояв генів у фенотипі. Наприклад, поява ластовиння пов’язана з дією гена. Однояйцеві близнюки обидва бувають з ластовинням або без нього. Але кількість ластовиння залежить від сонячного світла. Якщо один з близнюків часто буває на повітрі, а інший більше знаходиться вдома, то вони звичайно ж будуть помітно відрізнятися за кількістю і яскравістю ластовиння. Значна роль спадковості і в виникненні певних захворювань. Наприклад, таких як туберкульоз, поліомієліт. За підрахунками вчених рівень інтелекту людини на 50 % залежить від дії генів і на 50 % від зовнішнього середовища.             

Питання:

Яке значення має близнюковий метод?

Яких саме близнюків вивчає цей метод? Чому?

Що впливає на прояв ознак, які несуть гени?

 Метод генетичної інженерії. Полягає в тому, що вчені виділяють із організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени, вводять їх у генотип іншої клітини або організму. Крім того вчені можуть сполучати гени різних видів в одній клітині, тобто поєднувати в одній особині спадкові ознаки, притаманні цим видам.  Так, наприклад, при цукровому діабеті хворим необхідно вводити інсулін. Це гормон, який виробляється підшлунковою залозою і регулює рівень цукру в крові.спочатку цей гормон добували із підшлункових залоз телят та свиней. Але виявилося, що деякі люди, а особливо діти, не сприймають цей інсулін через певні                                                                                                                                                                                                              

 

 

Додаток 5.

Допоміжний матеріал для групи ІІ

 «Кластерний метод» метод генеалогічний (дослідження різноманітності хвороб, аутосомно-домінантне успадкування (своєї родини))

«Кластерний метод»

 

 

 

аутосомно-домінантне

успадкування

 

 

 

Даний метод генеалогічний полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

За його допомогою встановлюють генотип особин і визначають ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків. Родоводи складають у вигляді схем за певними правилами: організм жіночої статі позначають колом, чоловічої – квадратом. Збирання даних починається з пробанда – особи, родовід якої необхідно скласти. Ним може бути хвора чи здорова людина – носій якої-небудь ознаки або особа, яка звернулася до лікаря генетика. Брати й сестри пробанда називаються сібсами. Зазвичай родовід складається за однією або кількома ознаками. Метод включає два етапи: збір відомостей про сім’ю і генеалогічний аналіз.  Позначення особин одного покоління розташовують у рядок і з’єднують між собою горизонтальними лініями, а батьків і нащадків – вертикальною. Наприклад, досліджуючи родовід королеви Вікторії, можна простежити успадкування такого захворювання, як гемофілія (незсідання крові).        Поколінням передаються не тільки певні захворювання, а й здібності.

Аутосомно-домінантне спадкування має такі характерні особливості:

1) ознака передається з покоління в покоління без пропуску поколінь — «спадкування по вертикалі»;

2) ознака виявляється в обох статей, однаковою мірою;

3) ознака з'являється приблизно в половини дітей батька-носія ознаки (найчастіше шлюби в таких випадках відносять до типу Аа х аа)

Аутосомно-домінантне успадкування:

• Веснянки (ластовиння)
• Темне волосся
•  Карі очі
•  Темний колір шкіри
•  Товсті губи
•  Довгі вії
•  Підборіддя з ямкою
•  Катаракта
•  Раннє облисіння

 

Додаток 6.

Допоміжний матеріал для групи ІІI

–«Кластерний метод»  метод генеалогічний (дослідження різноманітності хвороб, аутосомно- рецесивне успадкування( своєї родини ))

Даний метод генеалогічний полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

За його допомогою встановлюють генотип особин і визначають ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків. Родоводи складають у вигляді схем за певними правилами: організм жіночої статі позначають колом, чоловічої – квадратом. Збирання даних починається з пробанда – особи, родовід якої необхідно скласти. Ним може бути хвора чи здорова людина – носій якої-небудь ознаки або особа, яка звернулася до лікаря генетика. Брати й сестри пробанда називаються сібсами. Зазвичай родовід складається за однією або кількома ознаками. Метод включає два етапи: збір відомостей про сім’ю і генеалогічний аналіз.  Позначення особин одного покоління розташовують у рядок і з’єднують між собою горизонтальними лініями, а батьків і нащадків – вертикальною. Наприклад, досліджуючи родовід королеви Вікторії, можна простежити успадкування такого захворювання, як гемофілія (незсідання крові).        Поколінням передаються не тільки певні захворювання, а й здібності.

«Кластерний метод»

 

 

 

 

 

Для аутосомно-рецесивного успадкування властиві такі особливості:

1) ознака передається через покоління — «успадкування по горизонталі»;

2) ознака виявляється в обох статей однаковою мірою;

3) Приблизно 1/4 сибсів мають дану ознаку (у шлюбах типу Аа х Аа)

Аутосомно-рецесивне успадкування:

• Руде волосся
•  Русе волосся
•  Голубі, сірі очі
•  Світлий колір шкіри
•  Тонкі губи
•  Гладке подборіддя
•  Альбінізм
•  Вроджена глухота

 

 

 

 

 

 

 

Додаток 7.

Допоміжний матеріал для групи ІV

«Кластерний метод» метод генеалогічний (дослідження різноманітності хвороб, зчеплене зі статтю успадкування на прикладі успадкування гемофілії родоводу сїм’ї королеви Вікторії);

Даний метод генеалогічний полягає у вивченні родоводів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції… За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

За його допомогою встановлюють генотип особин і визначають ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків. Родоводи складають у вигляді схем за певними правилами: організм жіночої статі позначають колом, чоловічої – квадратом. Збирання даних починається з пробанда – особи, родовід якої необхідно скласти. Ним може бути хвора чи здорова людина – носій якої-небудь ознаки або особа, яка звернулася до лікаря генетика. Брати й сестри пробанда називаються сібсами. Зазвичай родовід складається за однією або кількома ознаками. Метод включає два етапи: збір відомостей про сім’ю і генеалогічний аналіз.  Позначення особин одного покоління розташовують у рядок і з’єднують між собою горизонтальними лініями, а батьків і нащадків – вертикальною. Наприклад, досліджуючи родовід королеви Вікторії, можна простежити успадкування такого захворювання, як гемофілія (незсідання крові).        Поколінням передаються не тільки певні захворювання, а й здібності.

«Кластерний метод»

 

 

 

 

 

 

Низка захворювань успадковується за Х-хромосомним (зчепленим зі статтю) типом, коли мати є носієм мутантного гена, а половина її синів хворі. Розрізняють Х-зчеплене домінантне і Х-зчеплене рецесивне успадкування.

Родовід Х-зчепленого домінантного успадкування (рис.1). Для цього типу успадкування характерно:

1) уражені чоловіки передають своє захворювання дочкам, але не синам;

2) уражені гетерозиготні жінки передають захворювання половині своїх дітей незалежно від їх статі;

3) уражені гомозиготні жінки передають захворювання всім своїм дітям.

Такий тип успадкування зустрічається не часто. Захворювання у жінок перебігає не так тяжко, як у чоловіків. Досить важко розрізнити між собою Х-зчеплене домінантне й аутосомно-домінантне успадкування. 

   Рис. 1. Х-зчеплене домінантне успадкування. 

Родовід Х-зчепленого рецесивного успадкування (рис.2). Цьому типу успадкування властиві такі закономірності:

1) майже всі уражені - чоловіки;

2) ознака завжди передається через гетерозиготну матір, яка фенотипно здорова;

3) уражений батько ніколи не передає захворювання своїм синам;

4) всі дочки ураженого батька будуть гетерозиготними носіями;

5) жінка-носій передає захворювання половині своїх синів, жодна з дочок не буде хворою, але половина дочок - носії спадкового гена.

 

Рис. 2. Х-зчеплене рецесивне успадкування.

 Більше 300 ознак зумовлені мутантними генами, розташованими в Х-хромосомі.

Зчеплене зі статтю успадкування:

• Гемофілія
•  Дальтонізм
• Мускульна дистрофія
•  Відсутність потових залоз
•  Гіпоплазія зубної емалі
•  Пальці з перетинкам    
• Лусковидна шкіра

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Завдання: Скласти, розв’язати задачі та пояснити  їх ?

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Додаток 9.

Розв’язування задач

                              I група

Оберіть характеристику успадкування ознак, розташованих в X-хромосомі:

А – жінка може передавати своїм синам і дочкам;

Б – жінка передає своїм дочкам і не передає своїм синам;

В – жінка передає своїм синам і не передає дочкам;

 Г– жінка не передає ні синам ні дочкам.

(А – жінка може передавати своїм синам і дочкам)

 

II  група                          

 Чоловік, який має короткі вії, одружився з жінкою, яка має довгі вії. У них народилася дитина з довгими віями. Відомо, що довгі вії – ознака домінантна, а короткі – рецесивна. Визначте генотипи батьків дитини:

А – матері – Аа, батька – аа;

 Б – матері – Аа, батька АА;

 В – матері Аа, батька Аа;

Г – матері –АА, батька аа.

(А – матері – Аа, батька – аа)

                               III група

У медико-генетичну консультацію звернулися двоє молодих здорових людей – чоловік і жінка. У них народилася глухоніма дитина. Для родини було складено родовід. Визначте тип успадкування захворювання у родинах пробандів. Напишіть генотипи осіб, які консультуються (III, 3 та III, 4), визначте ймовірність народження в їхній родині здорової дитини (у відсотках).  ( Генотипи батька, III,4 – Аа, матері, III,3 – Аа, ймовірність народження здорової дитини – 75%. )

 

IV група

 Анофтальмія (безокість- відсутність очей) у людини - це хвороба, за виникнення якої відповідає домінантний ген неповного домінування, що локалізується в одній із пар аутосом. При  цьому особини, які мають генотип АА, страждають безокістю.При генотипі аа людина має нормальний размір очного яблука, а людина, що має гетерозиготний генотип Аа характеризується  наявністю зменшеного разміру очного яблука. Яка ймовірність народження дітей з анофтальмією від шлюбу гетерозиготних за даною ознакою жінки та чолов

 

Додаток 8.

Вправа «Криголам»

 

1. Якщо ви вважаєте, що розділ  генетики людини вивчає особливості організації та функціонування геному людини, закономірності її спадковості та мінливості (встаньте).

2. Якщо ви вважаєте, що інформація про те, що, родоводи складають у вигляді схем за певними правилами: організм жіночої статі позначають колом, чоловічої – квадратом ( підніміть праву руку).

3.Якщо ви вважаєте, що збирання даних починається з пробанда – особи, родовід якої необхідно скласти.. Брати й сестри пробанда називаються сібсами.( опустіть праву руку).

4.Якщо ви вважаєте, що  аутосомно-домінантне спадкування ознака передається з покоління в покоління без пропуску поколінь,  а аутосомно - рецесивне  спадкування ознака передається через покоління (підніміть ліву руку).

5.Якщо ви вважаєте,що низка захворювань успадковується за Х-хромосомним (зчепленим зі статтю) типом, коли мати є носієм мутантного гена, а половина її синів хворі( опустіть праву руку).

6. Якщо ви вважаєте, що  у вивченні генетики людини використовуються такі методи: генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, дерматогліфічний, біохімічний, цитогенетичний, гібридизації соматичних клітин і метод моделювання,( сядьте рівно)..             

7. Якщо ви вважаєте, що тема сьогоднішнього уроку вам зрозуміла і цікава, що досягли поставленої мети (поплескайте в долоні).  Ці аплодисменти, вам! Дякую за урок.

 

Додаток 9.

Вправа «Результат»

Продовжити речення:

«Ми зрозуміли, що …»;

«Ми дізналися …»;

«Нас зацікавило …».

Додаток 10.

                                        

Рейтингова гра «Смайлик»

   Мета: отримати якомога більше візиток.

• За правильні усні відповіді (не повна відповідь) учні отримують візитки –  «1 смайлик »,   кожен з яких оцінюється в один бал.
• За правильні усні  відповіді( повна, але з неточністю) відповідь учні отримують візитки –  «2 смайлика »,   кожен з яких оцінюється в два бали.
• За правильні усні  відповіді( повна) відповідь учні отримують візитки – «3 смайлика», кожен з яких оцінюється в три бали.

 

Таблиця оцінювання

(учні заповнюють таблицю оцінювання)

 

№	Прізвище, ім’я учасника змагань	Кількість візиток			Оцінка
		«1смайлик»	«2смайлика»	«3смайлика»
1
2
3
4
5

 

 «Лікар повинен, як азбуку, знати закони спадковості. Втілені в життя, вони позбавляють людство від скорботи і бід»

(І. П. Павлов)

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Метод родоводів. Визначення типів успадкування

Закони успадкування однакові для всіх живих істот. Людині властиві всі відомі в генетиці типи спадкування ознак: домінантне, кодомінантне, рецесивне, аутосомне або зчеплене зі статевими хромосомами. У літературі інколи можна зустріти вирази «неповністю домінантне» або «неповністю рецесивне спадкування». Ці терміни відображають проміжне успадкування ознаки. Поділ ознак на домінантні й рецесивні в людини, як і в інших живих істот, умовний. Домінантною або рецесивною є врахована ознака, а не ген. Домінантність або рецесивність — це спостережувана генетиком дія гена в конкретних умовах, а не його незмінна властивість. Оцінка домінантності або рецесивності може  змінюватися у процесі формування генотипу, контрольованого даним геном. Для визначення типів успадкування генів використовують генеалогічний метод. Досліджуючи родовід, можна виявити домінантне, рецесивне, аутосомне  і зчеплене зі статтю успадкування.

Аутосомно-домінантне спадкування має такі характерні особливості:

1) ознака передається з покоління в покоління без пропуску поколінь — «спадкування по вертикалі»;

2) ознака виявляється в обох статей, однаковою мірою;

3) ознака з'являється приблизно в половини дітей батька-носія ознаки (найчастіше шлюби в таких випадках відносять до типу Аа х аа).

Для аутосомно-рецесивного успадкування властиві такі особливості:

1) ознака передається через покоління — «успадкування по горизонталі»;

2) ознака виявляється в обох статей однаковою мірою;

3) Приблизно 1/4 сибсів мають дану ознаку (у шлюбах типу Аа х Аа).

Для успадкування рецесивного гена, локалізованого в Х-хромосомі властиві такі особливості:

1) переважання чоловіків серед носіїв ознаки;

 2) відсутність передачі ознаки від батька до сина.

При Y-зчепленому успадкуванні ознака передається тільки по чоловічій лінії з покоління в покоління. Визначаючи тип спадкування, необхідно брати до уваги генеалогію подружжя. Якщо рецесивна ознака виявляється нечасто, то батьки носія цієї ознаки, здебільшого, є близькими родичами (у межах третього ступеня спорідненості).Адже родичі частіше виявляються гетерозиготами за одним і тим же мутаційним геном, тому їх шлюб призводить до народження хворих дітей. Таким чином, типи успадкування й форми вияву генетичних задатків досить різноманітні і для диференціації їх необхідні спеціальні методи аналізу, перш за все— клініко-генеалогічний аналіз. Генеалогія в широкому розумінні слова — вчення про родоводи. Генеалогічний метод (метод родоводів) дає можливість простежити успадкування хвороби (або ознаки) у сім'ї (роді), вказує тип родинних  зв'язків  між членами родоводу. У медичній генетиці цей метод звичайно називають клінічно-генеалогічним, оскільки йдеться про виявлення патологічних ознак за допомогою прийомів клінічного обстеження.

 Суть генеалогічного методу полягає в з’ясуванні зв’язків спорідненості та простеження ознаки (захворювання) серед близьких і далеких прямих і непрямих родичів. Технічно він складається з двох етапів: складання родоводу й генеалогічного аналізу.

Складання родоводу Збирання відомостей про сім’ю починається від пробанда.

Так називають представника сімї який перший потрапив в поле зорудослідника. Здебільшого, це хворий або носій досліджуваної ознаки. Дітей однієї батьківської пари (рідних братів і сестер) називають сипсами.

Сім’єю, у вузькому розумінні слова, називають батьківську пару і їхніх дітей. Більш широке поле кровних родичів краще позначати терміном «рід».

Звичайно, родовід складається за однією або кількома ознаками. Але він не може бути складений за всіма відомими ознаками. Та в цьому й немає потреби: лікар або генетик цікавляться якимось конкретним захворюванням (ознакою) або додатково кількома ознаками, супутніми основній. Залежно від мети дослідження, родовід може бути повним або обмеженим. Що більше поколінь залучається в родовід, тим він повніший. Але це спричиняє неточності в отриманих відомостях і, як наслідок, неточності в побудові загальної генези захворювання. Складання родоводу супроводжують коротким записом основних даних про кожного члена родоводу із зазначенням ступеня його спорідненості стосовно пробанда. Потім з метою унаочнення (або у разі публікації) готують графічне зображення родоводу. Якщо досліджуваних ознак багато, то можна використовувати буквені або штрихові позначення всередині символів. Схема родоводу обов'язково супроводжується списком умовних, позначень, що виключає можливість не-правильного його тлумачення. Щоб пояснити принципи складання родоводу, розглянемо схему, подану нижче. Фігури в родоводі розміщуються за поколіннями, кожне з яких займає окремий горизонтальний рядок і позначається зліва від рядка римською цифрою. Всі індивіди цього покоління позначаються арабськими цифрами. Для позначення родинних зв'язків між членами родоводу застосовують наступні знаки. Горизонтальна лінія, що з'єднує коло з квадратом, — лінія шлюбу. Від неї відходить графічне «коромисло», до якого прикріплені знизу символи дітей, народжених від цього шлюбу. Близнята позначаються розміщеними поряд колами чи квадратами, приєднаними до однієї спільної точки «коромислом». Символи одружених дітей з'єднуються лініями шлюбу зі своїми подружжями. Якщо в подружньої пари кілька дітей, ставлять ромб із цифрою всередині. Ця цифра означає кількість дітей.