Діагностика спадкових захворювань.

Діагностика спадкових захворювань людини Вчитель біології Чернігівської ЗОШ № 7 Сакир Т. В.

Спадкові хвороби – це такі захворювання, виникнення і розвиток яких пов’язані з дефектами і порушеннями спадкового матеріалу клітин ( ядерного або мітохондріального)Відомо біля 6000 спадкових захворювань 5-6 дітей зі 100 народжуються з генетично обумовленими відхиленнями

Медична генетика – наука, що вивчає закономірності спадковості і мінливості у людини з точки зору патологій. Задачі медичної генетики:вивчення хворобдіагностикалікуванняпрофілактика

Вродженими вважаються хвороби, симптоми яких виявляються при народженні дитини. ТЕРАТОГЕННІ ЧИННИКИ (грец. teratos — потвора, чудовисько) — чинники навколишнього середовища, які спричиняють порушення розвитку організму:хімічні(ліки, хімічні речовини,нікотин, алкоголь, кофеїн)фізичні(опромінювання)біологічні(інфекції)Фокомелія – вроджена відсутність верхніх кінцівок внаслідок вживання талідоміду

Мультифакторіальні захворювання - це такі патологічні стани, для прояву яких необхідні дві умови: 1. Наявність спадкової схильності. 2. Несприятливі впливи зовнішнього середовища.цукровий діабетгіпертонічна хворобаатеросклерозішемічна хвороба серцяшизофренія епілепсія

Напрямки діагностики спадкових захворювань:медико-генетичне консультування;пренатальна діагностика;постнатальна діагностика

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧНЕ КОНСУЛЬТУВАННЯ – це галузь профілактичної медицини, що має на меті зниження кількості генетично обумовлених хвороб і вроджених патологій розвитку Етапи складання генетичного прогнозу: - визначення ступеня генетичного ризику; - оцінка важливості наслідків прогнозованої аномалії; - оцінка перспектив використання методів пренатальної діагностики.

ПРЕНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА (лат. рrае — попереду, перед + natus — народження) — діагностичні процедури, що використовуються в ході обстеження вагітної для виявлення генетичних чи яких-небудь інших аномалій розвитку плоду. Види пренатальної діагностикиінвазивні:біопсія хоріонаамніоцентезплацентоцентезнеінвазивні:скринінг материнської сироватки. УЗД

Біопсія хоріону – аналіз ворсинок зовнішнього шару плаценти - хоріонуІНВАЗИВНІ МЕТОДИАмніоцентез – аналіз навколоплідноїрідини і клітин. Плацентоцентез і кордоцентез –аналіз плаценти і пуповинної крові

НЕІНВАЗИВНІ МЕТОДИСкринінг материнських сироваткових факторів - «потрійний» тест, оскільки при його проведенні досліджується вміст у крові вагітної трьох речовин: - альфа-фетопротеїну, - хоріонічного гонадотропіну, - некон’югованого естріолу. Ультразвукове дослідження (УЗД)

ПОСТНАТАЛЬНА ДІАГНОСТИКА – це методи для виявлення в каріотипі змін хромосом і походження хромосомної перебудови каріотипу. Каріотипування – це аналіз каріотипу клітин людини під час їх поділу в культурі шляхом мікроскопії пофарбованих хромосом. Метод FISH –це флуоресцентна гібридизація –цитогенетичний метод для визначення послідовностей. ДНК на метафазних хромосомах або в інтерфазних ядрах