Інтегрований урок з біології та математики "Популяційна генетика. Закон Харді - Вайнберга"

Інтегрований урок з біології (біологія - математика) в 11 класі.

Підготувала вчитель біології І категорії   Мелітопольської  ЗОШ № 15

Білецька Ольга Леонідівна

 

ТЕМА. Генетика популяцій. Закон Харді-Вайнберга.

 

МЕТА:

• вивчити генетичні основи  структури та еволюції популяцій;
• сформувати знання про генофонд популяцій, основні закономірності поширення генів в популяціях живих організмів на основі моделювання природних явищ та вміння розв’язувати задачі на закон Харді-Вайнберга;
• сформувати вміння практичного застосування математичних знань для вивчення біологічних закономірностей та розв’язку задач з генетики популяції.

 

ХОД УРОКА

1. Організаційний момент.
2. Створення позитивної атмосфери навчання

Вправа «Градусник» (Пометун О.  Енциклопедія інтерактивного навчання. – К.: 2007, с.43)

Мета: діагностика емоційного стану учнів, сприяння позитивним змінам настрою учнів.

Порядок роботи:

 

3. Постановка проблемного питання

 

У ХІХ столітті англійський інженер Дженкінс висказав свій сумнів  щодо того, що виникнення  змін ознак може мати значення для еволюції.

Одиничні особини, які несуть корисні зміни, схрещуються з нормальними, що не мають відхилень. В результаті число відхилень у нащадків І-го покоління зменшується щонайменше в двічі, у ІІ-му поколінні – в чотири рази. Поступово це відхилення стає настільки рідкісним, що не може відігравати ніякої ролі в процесі еволюції.

Чи правий був Дженкінс?

 

 

4. Повідомлення теми і мети уроку

План

1 Історія становлення поняття «популяція»

2 Популяційна генетика

3 Поняття про генофонд популяції

4 Закон Харді-Вайнберга

5 Формування практичних вмінь і навичок роз*вязання задач

5 Практичне значення закону Харді-Вайнберга

 

5.   Вивчення нового матеріалу.

 

1. Історія становлення поняття «популяція»

 

 

Вільгельм Людвіг Йогансен (дан. Wilhelm Ludvig Johannsen; 1857 — 1927) — данський біолог, професор Інституту фізіології рослин Копенгагенського університету, член швецької Академії наук.

Дослідами над ячменем і квасолею доводив неефективність відбору у рослин, що самозапилюються, створив на цій основі закон «Про чисті лінії» і спростовував закони Ф. Гальтона (1889, 1897) про часткове успадкування набутих ознак. У 1903 році в роботі «Про успадкування в популяціях і чистих лініях» ввів термін «популяція». У 1909 році в роботі «Елементи точного вчення спадковості» ввів терміни: «ген», «генотип» і «фенотип»^[4].

 

Гарді відомий розробкою закону Гарді—Вайнберга, основного принципу популяційної генетики, незалежно від німецького лікаря Вільгельма Вайнберга у 1908 році. Гарді грав в крикет з генетиком Реджинальдом Паннетом, який познайомив його з проблемами генетики, і Гарді таким чином мимовільно став одним із засновників прикладної математики.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 Вильгельм Вайнберг (нем. Wilhelm Weinberg, 1862, Штутгарт — 1937, Тюбинген) — немецкий врач, в 1908 году независимо от английского математика Годфри Харди сформулировавший обобщение, известное как Закон Харди — Вайнберга.

 

У 1908 році англійський математик Г. Харді й німецький лікар Н. Вайнберг незалежно один від одного встановили закон,якому підкоряється частота розподілу гетерозигот у популяції,представники якої вільно схрещуються,і представили його у вигляді алгебраїчной формули . З’ясували ,що частота членів пари алельних генів у популяції розподіляються відповідно до коефіцієнта розкладу бінома Ньютона(p+g)2

Сергій Сергійович Четвериков (24 квітня (6 травня) 1880, Москва, Російська імперія —2 липня 1959, Горький, СРСР) — видатний радянський генетик, лепідоптеролог, дослідник еволюційної біології. Ще у студентський період опублікував перші наукові статті з лепідоптерології. Тоді ж написав свою важливу роботу «Хвилі життя», де обговорює зміни чисельності популяцій, що згодом стали основою поняття генетичного дрейфу. Підготував кілька робіт з систематики та збирання комах.

Заклав основи генетики популяцій та синтетичної теорії еволюції.

 Основоположне значення для генетики популяцій мали роботи С. Четверикова. У 1926 р. він опублікував статтю «Про деякі моменти еволюційного процесу с точки зору сучасної генетики», в якій обґрунтував вчення про генетичну структуру популяцій, розробив методи генетичного аналізу спадковості популяцій і показав, що всі еволюційні події відбуваються в середині популяції, яка, як губка, «насичена» мутаціями.

 

Олександр Сергійович Серебровський (6 (18) лютого 1892, Курськ - 26 червня 1948, п. Болшево, Московська область) - російський і радянський генетик,^[1] член-кореспондент АН СРСР (1933), академік ВАСГНІЛ (1935). З 1921 по 1927 рік працював у Інституті експериментальної біології АН СРСР, з 1929 по 1932 рік - у Біологічному інституті ім. К. А. Тімірязєва. З 1930 р. і до кінця свого життя - завідувач заснованої ним кафедри генетики на біологічному факультеті МГУ.

Основні роботи у галузі генетики тварин, теорії гену, генетики популяцій. На рубежі 1920-1930-х років висунув ряд важливих теоретичних положень: сформулював гіпотезу про подільність гена (і можливості вимірювання його розмірів в одиницях кросинговер а), ввів поняття генофонду популяції і заклав основи Генографія. Запропонував принципово новий метод боротьби з комахами-шкідниками, заснований на масовому випуску самців шкідливих видів з генетичними аномаліями (1940).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Іва́н Іва́нович Шмальга́узен (11 (23) квітня 1884, Київ, Російська імперія — 7 жовтня 1963, Москва, РРФСР, СРСР) — український і російський еволюційний біолог, зоолог, морфолог, академік АН УРСР (з 1922), АН СРСР (з 1935) і Німецької Академії Наук (з 1960)^[1]. Розробив теорію стабілізуючого добору і був однією з центральних фігур у створені сучасної синтетичної теорії еволюції.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Мико́ла Володи́мирович Тимофє́єв-Ресо́вський (7 (20) вересня 1900, Москва, Російська імперія —28 березня 1981, Обнінськ, СРСР) — видатний радянський генетик, біофізик, дослідник радіобіології, еволюційної біології. Разом з Максом Дельбрюком розробив першу модель роботи гену. Розробив теоретичні основи генетики розвитку і генетики популяцій. Досліджував проблеми радіаційної біології та медицини. Вивчав спадкову мінливість у популяцій, зокрема широко відома його робота з мінливості двокрапкових сонечок.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2. Популяційна генетика

Популяційна генетика, розділ генетики, що вивчає генофонд популяцій і його зміну в просторі і       в  часі. Розберемося докладніше в цьому визначенні. Особини не живуть поодинці, а утворюють більш-менш стійкі угруповання, спільно освоюючи середовище проживання. Такі угруповання, якщо вони самовідтворюються в покоління, а не підтримуються тільки за рахунок прийшлих особин, називають популяціями. Наприклад, стадо сьомги, нереститься в одній річці, утворює популяцію, тому що нащадки кожної риби з року в рік, як правило, повертаються в ту саму річку, на ті ж нерестовища. У сільськогосподарських тварин популяцією прийнято вважати породу: всі особини в ній єдиного походження, тобто мають спільних предків, містяться в подібних умовах і підтримуються єдиної селекційної і племінної роботою. У аборигенних народів популяція - це члени пов'язаних спорідненістю стійбищ.

При наявності міграцій кордону популяцій розмиті і тому невизначні. Наприклад, все населення Європи - нащадки кроманьйонців, заселили наш континент десятки тисяч років тому. Ізоляція між стародавніми племенами, усиливавшаяся з розвитком у кожного з них власної мови та культури, вела до відмінностей між ними. Але відокремленість їх відносна. Постійні війни і захоплення території, а останнім часом - гігантська міграція вели і ведуть до певного генетичному зближенню народів.

Наведені приклади показують, що під словом «популяція» слід розуміти угруповання особин, пов'язаних територіальної, історичної та репродуктивної спільністю.

Особини кожної популяції відрізняються один від одного, і кожна з них в чомусь унікальна. Багато хто з цих відмінностей спадкові, чи генетичні, - вони визначаються генами і передаються від батьків до дітей

Учням пропонується скласти сенкан до слова ПОПУЛЯЦІЯ

Сенкан:                        Популяція

Стала, ізольована

Мешкає, розмножується, збільшується

Популяція  - найменша одиниця еволюції

Сукупність

 

.

Сукупність генів у особин даної популяції називають її генофондом. Для того щоб вирішувати проблеми екології, демографії, еволюції та селекції, важливо знати особливості генофонду, а саме: яким великим генетичну різноманітність в кожній популяції, які генетичні відмінності між географічно розділеними популяціями одного виду і між різними видами, як генофонд змінюється під дією навколишнього середовища , як він перетвориться в ході еволюції, як розповсюджуються спадкові захворювання, наскільки ефективно використовується генофонд культурних рослин і домашніх тварин. Вивченням цих питань і займається популяційна генетика.

3.Поняття про генофонд популяції

Генофонд - сукупність всіх генних варіацій (алелей) певної популяції. Популяція володіє всіма своїми алелями для оптимального пристосування до умов навколишнього середовища. Якщо у всій популяції існує лише один алель певного гену, то популяція у відношенні до цього гену називається мономорфною. При наявності декількох різних версій гену в популяції, вона вважається поліморфною. При сильному інбрідінгу часто виникають мономорфні популяції лише з однією версією гену. Термін ввів А.С.Серебровський у 1928 році

 

В природі не існує ідеальних популяцій. Генетична структура міняється в залежності від умов. Головною умовою зміни генетичної структури є дрейф генів.

Генетичний дрейф, дрейф генів або алельний дрейф — зміна відносної частоти, з якою певний варіант гену (алель) знаходиться в популяції, що є наслідком того, що алелі у нащадків є випадковим набором алелей батьків та через вплив випадковості на виживання та розмноження. Через генетичний дрейф варіації гену можуть повністю зникнути, зменшуючи таким чином генетичну розмаїтість. Генетичний дрейф є одним з механізмів еволюції, що приводить до змін у частоті алелей з часом. Зміни, викликані генетичним дрейфом не викликаються тиском навколишнього середовища та можуть бути корисними, нейтральними або шкідливими Ефект генетичного дрейфу найбільший в невеликих популяціях та найменший у великих.

У 1968 році популяційний генетик Мотоо Кімуру навів дані, за якими генетичний дрейф відіграє дуже важливу роль в популяціях поруч з природним добором. При посиленні генетичного дрейфу виникають два явища:

 

Класичним прикладом ефекту пляшкового горла є популяція гепардів. З використанням сучасних методів генетичного аналізу було встановлено, що у гепардів дуже мала генетична різноманітність (припускається, що внаслідок якоїсь катастрофи вижила лише одна пара особин).  Нестача генетичної різноманітності прирекла вид на поступове вимирання. Сьогодні чисельність гепардів налічує менше 20 тисяч особин. Ефект пляшкового горла відбився на життєздатності виду: у гепардів підвищена чутливість до хвороб і різних відхилень, що призводять до зниження плодючості.

 

 

4. Закон Харді-Вайнберга

 

 

 

Моделювання  закону Харді-Вайнберга

1 етап: для моделювання потрібно 20 білих (домінантна ознака) і 80 чорних (рецесивна ознака) фішок, які символізують гамети. Вони знаходяться у мішечку. До дошки викликаються двоє учнів, які по-черзі витягують з мішечка фішки і викладають їх на столі. Поєднання фішок моделює утворення генотипу.

Наприклад:

 

 

2 етап: обчислення за формулами отриманих результатів:

р =  D + 0,5G       N

q =  R + 0,5G       N

D – кількість домінантних гомозигот;

G – кількість гетерозигот;

R – кількість рецесивних гомозигот;

N – загальні кількість утворених зигот;

p – частота домінантного гена;

q – частота рецесивного гена.

p = 0,8     q = 0,2.

 

Закон Харді-Вайнберга виражає вірогідний розподіл генотипів у популяції,представники якої вільно схрещуються. Але дія цього закону передбачає виконання ряду обов’язкових умов:

1)Популяція має необмежено велику чисельність;

2)всі організми в популяції можуть вільно схрещуватись;

3)гомозиготні та гетерозиготні за даною парою алелей особини однаково плодючі,життєздатні і не піддаються добору;

4)прямі та зворотні мутації відбуваються (виникають) з однаковою частотою або так рідко,що ними можна знехтувати

 

Для ідеальної популяції частоти домінантних та рецесивних генів постійні та в сумі дорівнюють одиниці. Математично даний закон записується так:

 

 

 

Як наслідок , за законом  Харді – Вайнбергера можна розрахувати частоти зустрічання генотипів для ідеальної популяції:

 

Розглянемо співвідношення генотипів у популяції за парою алельних генів А і а. Виразимо частоту гена А величиною р,а частоту його рецесивної алелі а – g. Оскількі кожний ген однієї алельної пари може бути або А, або а їхні частоти в сумі дають : p+ g= 1. Отже, знаючи частоту одного гена, можна легко визначити частоту іншого. Звідси: якщо частота гена А дорівнює p, то частота гена а буде дорівнювати 1 –p.

 

 

 

У зв’язку з нерівномірним розподілом генів між особинами в них утворюються p яйцеклітини з геном А і q спермії з геном а. Оскільки схрещування відбувається вільно, однаково вірогідне поєднання між собою всіх вказаних жіночих і чоловічих гамет.

 Можливі комбінації об’єднання гамет у популяції при вільному схрещуванні.

Спермії	Яйцеклітини
	pA	qa
pA	p2AA	pqAa
qa	pqAa	q2aa

 

У підсумку одержимо: р2АА + 2рqАа+ q2аа. Цей алгебраїчний вираз і є формулою закону Харді – Вайнбергера, з якого виходить, що:

1. Число гомозиготних домінантних особин дорівнює квадрату частоти домінантного гена (p2);
2. Число гомозиготних рецесивних особин дорівнює квадрату частоти рецесивного  гена (q2);
3. Число гетерозиготних особин дорівнює подвоєному добутку частот обох алелей (2рq).

За законом Харді – Вайнбергера, у популяції, що вільно схрещується, вихідне співвідношення в потомстві гомозигот (домінантних і рецесивних) і гетерозигот залишається постійним. Наприклад, у популяції, в якій розподіляється одна пара алельних генів А і а, особини будуть мати один із наступних трьох генотипів: АА, Аа або аа. Інші поєднання неможливі.

 

1.      Частоти генів в популяції величина стала.

2.      Частоти генотипів в популяції величина стала.

 

5. Формування практичних вмінь і навичок розв*язання задач

 

А)Розв’язок задачі на закон вчителем

Задача 1.  У популяції морських свинок тварини із скуйовдженою шерстю (рецесивна ознака) зустрічаються з частотою 36%. Яка генетична структура популяції?

Дано:  q2- 36%.	Розв’язок 1.Гени та їх дія: А – нормальна шерсть; а – скуйовджена шерсть.
(p + q)2? p ? q?

2.Визначаємо частоту рецесивного гену: за умовою задачі особини з рецесивною ознакою зустрічаються в 36 випадках із 100, їх генотип становить (аа). Звідси:

q² (аа) = 36% = 0,36, звідси q  = √0,36 = 0,6.

3.Визначаємо частоту домінантного гену:

р = 1 - q =  1 – 0,6 = 0,4.

4.Визначаємо частоту домінантних гомозигот:

p²  (АА) = (0,4)² = 0,16.

5.Визначаємо частоту гетерозигот:

2pq (Аа) = 2 (0,6 х 0,4) = 0,48.

Відповідь: р = 0,4, q = 0,6, p² (АА) = 0,16, 2pq (Аа) = 0,48, q² (аа) = 0,36.

 

Задача 2.

 

Задача 3.

 

 

 

Б) Розв’язок задач учнями біля дошки

Задача 4. Альбінізм у жита успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. В популяції на 84000 особин було виявлено 210 альбіносів. Визначити генетичну структуру популяції.

Дано:  84000 – норма; 210 – альбінізм.	Розв’язок 1.Гени та їх дія: А – норма; а – альбінізм.
(p + q)2? p ? q?

2.Визначаємо частоту рецесивного гену: за умовою задачі особини з рецесивною ознакою зустрічаються як 210 до 84000. Звідси:

                  q² (аа)  210 х 100%/ 84000  = 0,25% = 0,0025, звідси q  = √0,0025 = 0,05.

3.Визначаємо частоту домінантного гену:

                  р = 1 - q =  1 – 0,05 = 0,95.

4.Визначаємо частоту домінантних гомозигот:

                  p²  (АА) = (0,95)² = 0,9025.

5.Визначаємо частоту гетерозигот:

                  2pq (Аа) = 2 (0,95 х 0,05) = 0,095.

Відповідь: р = 0,95, q = 0,05, p² (АА) = 0,9025, 2pq (Аа) = 0,095, q² (аа) = 0,0025.

 

Задача 5. В популяції безпородних собак міста було знайдено 245 тварин коротконогих і 24 тварини з нормальними ногами. Коротконогість у собак – домінантна ознака. Визначити генетичну структуру популяції і кількість гетерозиготних особин в ній.

Дано:  А – коротконогість;  а - нормальні ноги. 245 коротконогих; 24 – з нормальними ногами.	Розв’язок 1.Гени та їх дія: А – коротконогі; а – нормальні ноги. 2.Знаходимо загальну кількість особин в популяції: 245 + 24 = 269, що становить 100%
(p + q)2? p ? q? n(Аа) -?

3.Визначаємо частоту рецесивного гену:

                 q² (аа) = 24/269 = 0,09, звідси q  = √0,09 = 0,3.

4.Визначаємо частоту домінантного гену:

                 р = 1 - q =  1 – 0,3 = 0,7.

5.Визначаємо частоту домінантних гомозигот:

                 p²  (АА) = (0,7)² = 0,49.

6.Визначаємо частоту гетерозигот:

                 2pq (Аа) = 2 (0,7 х 0,3) = 0,42.

7.Визначаємо частоту гетерозигот в популяції (по відношенню до особин, що мають фенотиповий прояв домінантної ознаки):

                   f(Аа) = 0,42 / 0,49 + 0,42 = 0,46.

8.Знаходимо кількість собак з генотипом (Аа):

                   n(Аа) = 0,46 х 245 = 113.

Відповідь: р = 0,7, q = 0,3, p² (АА) = 0,49, 2pq (Аа) = 0,42, q² (аа) = 0,09, n(Аа) = 113.

 

Задача 6. В Східній Европі людей з резус-негативним фактором крові 16%. Визначити генетичну структуру популяцію і частоту резус-конфлікту в сім’ях, де мати резус-негативна, а батько резус-позитивний.

Дано:  Rh+ – резус-позитивний фактор крові;  rh- - резус-негативний фактор крові; Р: ♀ rh- rh-  х  ♂ Rh+  __; q2 = 16%.	Розв’язок 1.Гени та їх дія: за умовою задачі: Rh+ – резус-позитивний фактор крові;  rh- - резус-негативний фактор крові. 2.Визначаємо частоту рецесивного гену:        q2 (rh-rh-) = 0,16, звідси q  = √0,16 = 0,4. 3.Визначаємо частоту домінантного гену:                         р = 1 - q =  1 – 0,4 = 0,6.
(p + q)2? p ? q? f(pезус-конфлікт) -?

4.Визначаємо частоту домінантних гомозигот:

                   p²  (Rh⁺Rh⁺) = (0,6)² = 0,36.

5.Визначаємо частоту гетерозигот:

                  2pq (Rh⁺rh^-) = 2 (0,6 х 0,4) = 0,48.

7.Визначаємо частоту гомо- і гетерозигот в популяції (по відношенню до особин, що мають фенотиповий прояв домінантної ознаки):

                   f(Rh⁺Rh⁺) = 0,36 / 0,48 + 0,36 = 0,44;

                   f(rh^-rh^-) = 0,48 / 0,84 = 0,56.

8.Фенотипи Р: ♀ резус-негативний фактор крові  х  ♂резус-позитивний фактор крові.

9.Генотипи Р: ♀ rh^- rh^-          х             ♂ Rh⁺  __.

10.Гамети та їх частоти:

	♀			♂	Rh+	rh-
	1,0rh-
				Rh+Rh+	0,44
				Rh+rh-	0,28	0,28
				Сума:	0,72	0,28

11.Генотипи F₁ і частоти резус-конфлікту:

	♂   ♀	0,72 Rh+	0,28rh-
	1,0rh-	0,72Rh+rh-	0,28rh-rh-

12.Фенотипи F₁: 72% вагітностей буде проходити з резус-конфліктом і 28% - без конфлікту.

Відповідь: р = 0,6, q = 0,4, p²  = 0,36, 2pq  = 0,48, q²  = 0,16, 72% вагітностей буде проходити з резус-конфліктом.

 

 

6. Практичне значення закону Харді-Вайнберга

 

Для охорони здоров’я закон доволяє оцінити ризик генетично обумовлених захворювань, оскільки кожна популяція володіє власним алелофондом й, відповідно, різними частотами несприятливих алелей. Знаючи частоти народження дітей із спадковими захворюваннями, можна розрахувати структуру алелофонда. У той же час, знаючи частоти несприятливих алелей, можна передбачити ризик народження хворої дитини.

Задача 7. 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Для селекції  - закон дозволяє виявити генетичний потенціал вихідного матеріалу (природних популяцій, а також селекційних сортів та порід), оскільки різні сорти та породи характеризуються власними алелофондами, яка можуть бути розраховані за допомогою закону Харді – Вайнберга. Якщо у первинному матеріалі виявлена висока частота потрібного алеля, то можна очікувати швидкого отримання бажаного результату під час відбору. Якщо ж частота потрібного алеля низька, то потрібно шукати або інший  вихідний матеріал, або вводити потрібний алель з інших популяцій (сортів та порід).

В екології закон дозволяє виявити вплив найрізноманітніших факторів на популяції. Річ у тому, що залишаючись фенотипові однорідною, популяція може істотно змінювати свою генетичну структуру під впливом іонізуючого випромінювання, електромагнітних полів та інших несприятливих факторів. За відхиленням фактичних частот генотипів від розрахункових величин можна встановити ефект дії екологічних факторів (при цьому необхідно строго дотримуватися принципу єдиної відмінності). Наприклад, якщо вивчається вплив вмісту тяжких металів в ґрунті на генетичну структуру популяцій певного виду рослин, то необхідно порівнювати дві популяції, що мешкають у дуже подібних умовах. Єдина розбіжність в умовах існування повинна бути у різному вмісті певного метала в ґрунті.

 

 

 

 

 

В) Самостійний розв’язок задач учнями:

1	Амавротична сімейна ідіотія (Тея-Сакса) успадковується як аутосомно-рецесивне захворювання. На 1000 новонароджених припадає 0,04 дітей з цією аномалією. Визначити генетичну структуру популяції.
2	У великої рогатої худоби породи шортгорн червона масть не повністю домінує над білою. У гетерозигот – чала масть. В районі розведення шортгоргнів було виявлено: 4167 червоних, 3780 чалих і 756 білих корів. Визначити генетичну структуру популяції.
3	В Європі на 20000 чоловік припадає 1 альбінос (рецесивна ознака). Скільки % особин є гетерозиготними носіями алелю альбінізму?
4	Природжений вивих стегна визначається домінантним аутосомним алелем, який проявляється лише у 25% випадків. Захворювання трапляється з частотою 6:10000. Визначити % гомозиготних рецесивних особин.
5	Система групи Дієго визначається двома алелями Di+ (домінантний) i Di-    (рецесивний). Дієго-позитивні особини зустрічаються в представників монголоїдної раси таким чином: у індійців у 36% людей; в японців – 10%. Визначити генетичну структуру популяцій індійців і японців.
6	У корінних жителів Австралії із 730 обстежених виявлено такі співвідношення груп крові за системою   MN : MM  - 22 чоловіка, MN  - 216, NN  - 492. Визначити генетичну структуру популяції.

 

5.Рефлексія

Вправа «Незакінчені речення»:

 

6.Домашнє завдання: опрацювати матеріал по темі; розв’язати  тренувальні задачі на закон Харді – Вайнберга у зошиті.