Медична генетика. Складання родоводів

Медична генетика

Медична генетика - (або генетика людини, клінічна генетика, генопатологія) — галузь медицини, наука, яка вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичних або епігенетичних аномалій

Медико-генетичне консультування. Суть методу полягає у визначенні прогнозу народження дитини зі спадковою патологією, поясненні ймовірності цієї події та допомозі родині, що консультується, в ухваленні рішення про дітородіння.

Вплив шкідливих звичок на потомство. Тератогенний вплив охоплює всі вади розвитку, спричинені токсичним впливом речовини на зародок (ембріон) або плід. Зараховуються сюди зміни будови, порушення діяльності, затримання розвитку і менша маса плоду, передчасне народження.

Мутагенний вплив спричиняють хімічні сполуки, що здатні викликати тривалі зміни в генетичному матеріалі. Ті зміни, що полягають в заміщенні однієї пари основ іншою, у зникненні пари основ або у появі додаткової пари, можуть бути спадковими. Синдром Шеришевського – Тернера 44+ХСиндром Клайнфельтера 44+ХХY

Канцерогенний вплив – це дія фізичних, хімічних чи біологічних чинників, що спричиняють утворення та розвиток пухлинних захворювань.

Методи вивчення спадковості людини. Близнюковий метод. Цитогенетичний метод. Біохімічні методи

Методи молекулярної генетики та генетичної інженерії Метод культивування нестатевих (соматичних) клітин людини поза організмом

Генеалогічний метод

Основні символи, що їх використовують під час складання родоводу: Необхідно дотримуватися певних правил: -складання родоводу починають з пробанда -кожне покоління зліва нумерують римськими цифрамисимволи, що позначають особин одного покоління, розташовують по горизонталі та нумерують арабськими цифрами в порядку їх народження. Основою родоводу є пробанд, з якого починають генетичне дослідження родини.

Аналіз родоводу. Насамперед визначають природу досліджуваної ознаки. Якщо ця ознака проявляється у низці поколінь, то можна вважати, що вона має спадкову природу. Після цього необхідно визначити тип успадкування ознаки. Для цього використовують прийоми генетичного аналізу, а також різні статистичні методи опрацювання даних багатьох родоводів.

«Пробанд - жінка зі спадковою хворобою. Її батьки здорові. Вона має брата, який також є здоровим». Аналіз цього родоводу. Оскільки хвороба виникла в здорових батьків, вона, найімовірніше, є рецесивною. При цьому пробанд є рецесивною гомозиготою, а батьки є гетерозиготами.

Проаналізувати успадкування в родоводі

Проаналізувати успадкування в родоводі