Методи генетичних досліджень

Презентація з біології. Виконала Антонова Анастасія, 10-А клас, вчитель А. О. Корчинська. МЕТОДИ ГЕНЕТИЧНИХ ДОСЛІДЖЕНЬГенетичні маркери  Секвенування генів  Полімеразна ланцюгова реакція 

 Особливості генетики людининеможливість експериментального схрещуванняповільна зміна поколіньмала кількість потомків у кожній сім'їпізнє настання статевої зрілості неможливість зрівнювання умови життя потомства велика кількість хромосом. Для генетичних досліджень людина є незручним об'єктом, причини: Проте, не зважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається.

 Традиційні методи генетичних досліджень. Гібридологічний. Вивчає особливості успад-кування ознак в процесі статевого розмноження. Генеалогічний. Використовується для побудови родоводів родин та аналізу окремої ознаки. Цитогенетичний. Досліджує закономірності успадкування, пов'язані зі структурною організацією клітин. Цитологічний. Застосовується для аналізу наступності в поколіннях клітин. Близнюковий. Досліджує геном та мінливості ознак близнюків. Молекулярно-генетичний. Досліджує зміни в геномі та структуру генетичного матеріалу. Популяційний. Досліджує генетику популяцій. Мутаційний. Аналізує особливості та вплив мутацій на організм. Онтогенетичний. Досліджує вплив гена на онтогенез

 Сучасні методи генетичних дослідженьсеквенування генів полімеразна ланцюгова реакція застосування генетичних маркерів. ДНК-мікрочіп В останні роки найбільш поширені нові методи молекулярної біології: Вони дозволяють суттєво збільшити ефективність генетичних досліджень, адже працюють напряму з ДНК, в якій зберігається спадкова інформація..

 Молекулярно-генетичний метод досліджень Молекулярно-генетичний метод досліджень спадковості людини є сукупністю різноманітних технологій і працює з молекулами нуклеїнових кислот і білків. Зазвичай усі ці технології використовують у комплексі. Секвенування ДНК Полягає у встановленні послідовності нуклеотидних основ на певній ділянці ДНКГенетичні маркери Полягає в ідентифікації певних генів, ділянок ДНК, хромосом або особин за допомогою притаманних лише їм сполучень нуклеотидів. ДНК-мікрочіпполягає в тому, що на спеціальній платі розташовується велика кількість зондів — молекул ДНК, з якими взаємодіють РНК, що наявні у досліджуваних клітинах. Полімеразна ланцюгова реакція Використовує принцип комплементарності ДНК для збільшення її кількості у пробі

 Полімеразна ланцюгова реакція Полімеразна ланцюгова реакція за допомогою специфічних ферментів дозволяє багаторазово копіювати окремі фрагменти ДНК, значно збільшуючи їх концентрацію в розчині протягом не дуже тривалого часу. Цей процес називають ампліфікацією. У результаті ампліфікації можна отримати достатню для аналізу кількість матеріалів, навіть якщо на початку було знайдено лише один невеличкий фрагмент ДНК. ПЛР дозволяє проводити велику кількість різних маніпуляцій з генетичним матеріалом (клонування генів, секвенування).

 Секвенування генів Методи секвенування геному Багато хвороб мають генетичну основу. Причина, як правило, визначається появою однієї або декількох мутацій, які викли-кають захворювання або збільшують ризик його розвитку. Одним з методів виявлення мутацій є дослідження генетичної асоціації, які передбачають секвенування ДНК одного або групи генів, які підозрюються у причетності до захворювання. Дослідження вивчають послідовності ДНК у генах носіїв та здорових людей, щоб знайти відповідальний ген.

 Секвенування нового покоління (NGS)В останні роки були відкриті так звані методи секвенування нового покоління (NGS). Вони дозволяють секвенувати геном за менший час та проводити дослідження асоціацій, що мають широкий геном (GWAS). Таке секвенування дозволяє досліджувати всі мутації, присутні в геномі, збільшуючи ймовірність пошуку генів, відповідальних за захворювання.

 Геномне секвенування за допомогою GWASГеномне секвенування за допомогою GWAS призвело до створення міжнародних консорціумів, де дослідники зі всього миру діляться хромосомними картами з варіантами ризику багатьох захворювань. Але існують деякі проблемні аспекти GWAS, що очікують свого рішення: нездатність повністю пояснити ге-нетичний та сімейний ризик поши-рених захворювань труднощі в оцінці рідкісних генети-чних варіантівневеликий розмір ефекту, отрима-ний у більшості досліджень.

 Метод генетичних маркерів За допомогою методу можна встановити на-явність певних генних мутацій у геномі, визна-чити набір генетичних маркерів, що є специ-фічним для певного біологічного виду або навіть окремого індивіда. Метод генетичних маркерів полягає в іденти-фікації певних генів, ділянок ДНК, хромосом або особин за допомогою притаманних лише їм сполучень нуклеотидів.