Методична розробка на тему: "Спадкова мінливість. Модифікаційна мінливість"

СПАДКОВА МІНЛИВІСТЬ

МОДИФІКАІЙНА МІНЛИВІСТЬ

Мета:

Засвоїти форми спадкової мінливості, причини її виникнення та значення. Типи мутацій. Гомологічні ряді спадкової мінливості.

Засвоїти причини модифікаційної мінливості, особливості модифікаційних змін та їх значення. Навчитися обчислювати основні статистичні показники кількісних модифікаційних змін.

Забезпечення заняття:

• препарати мутацій дрозофіли. Таблиці полі­плоїдіє у рослин і таблиці генних мутацій. Фотографії та таблиці ка­ріотипів людини з гетероплоїдним набором хромосом. Мікроскопи.
• таблиці модифікацій, завдання для обчислення основних статистичних показників кількісних модифікаційних змін.

Студент повинен:

Знати:

1. Форми спадкової мінливості.
2. Причини виникнення комбінативної та  мутаційної мінли­вості, їх значення.
3. Властивості і класифікація мутацій.
4. Мутагенні фактори. Антимута­гени.
5. Закон М.І. Вавилова про гомо­логічні   ряди   спадкової  мінливості.
6. Причини модифікацій.
7. Особливості модифікаційної мінливості.
8. Біометричний метод вивчення кількісних модифікаційних змін.

Вміти:

1. Відрізняти  мутаційну мінливість від модифікаційної.
2. Вивчати типи мутацій за каріотипом людини ( геном ні, хромосомні аберації)
3.               Визначати норму реакції ознаки.
4.               Складати варіаційні ряди.
5.               Обчислювати основні статистичні показники кількісних модифікаційних змін.

Зміст заняття

Генотипова, або спадкова, мінливість пов'язана зі змінами генетичних структур організму - хромосом і генів. Вона зумовлює різноманіт­ність живих організмів, створює матеріал для еволюції. Розрізняють дві форми генотипової мінливості: комбінативну та мутаційну.

Комбінативна мінливість виникає внаслідок перекомбінації генів, які передаються від батьків до нащадків. Перекомбінація генів при­зводить до утворення різних генотипів, але самі гени при цьому не змінюються. Комбінативна мінливість зумовлює різноманітність ор­ганізмів, їх генотипову індивідуальність та неповторність. Причини комбінативної мінливості:

• незалежне розходження гомологічних хромосом під час мейозу;
•    кросинговер;
•    випадкове злиття гамет під час запліднення.

Комбінативна мінливість підвищує пристосувальні можливості

організму до мінливих умов довкілля, сприяє виживанню виду.

Мутаційна мінливість - це зміни генетичних структур: генів, хромосом, геному. Генетичні зміни називають мутаціями.

Особливості мутацій:

•    мутації виникають раптово і в різних напрямах;
•    мутації передаються з покоління в покоління;
•    мутації - це неспрямовані зміни, можуть виникати в будь-якому локусі та в будь-яких генах, спричинювати як незначні зміни, так і життєво небезпечні;
•    одні й ті самі мутації можуть виникати повторно.

Класифікація мутацій.

1.  За характером прояву мутації бувають домінантні та рецесивні.
   Більшість мутацій є рецесивними, виявляються тільки в гомозигот­них організмів, а гетерозиготи є носіями рецесивних мутацій. Домі­нантні мутації виявляються як у гомозигот, так і в гетерозигот. Му­тації здебільшого є шкідливими, знижують життєдіяльність організ­му, можуть спричинити смерть (летальні мутації).
2.  За місцем виникнення мутації поділяють на соматичні та ге­неративні.  Соматичні мутації виникають у соматичних клітинах, обмежуються організмом, в якому вони виникли. Хоча соматичні мутації у людини не успадковуються, вони можуть знижувати репродуктивні можливості організму. В організмів, які розмножуються вегетативно, соматичні мутації можуть передаватися нащадкам. Соматичні мутації використовують у селекції культурних рослин. Гене­ративні мутації виникають у гаметах або в клітинах, з яких форму­ються гамети. Генеративні мутації при статевому розмноженні передаються нащадкам.
3.  За характером змін спадкового матеріалу мутації поділяють на
   генні, геномні, хромосомні.

Генні, або точкові, мутації виникають унаслідок молекулярних змін ДНК і як наслідок, зумовлюють зміни в будові та функціях білків. У людини генні мутації є причинами генних захворювань, яких налічується близько 3500 - 4500 видів. Генні мутації можуть бути домінантними, рецесивними, субдомінантними. Більшість му­тацій є рецесивними і виявляються у гомозиготних організмів.

Хромосомні мутації пов'язані зі зміною структури хромосом. Зміни в будові хромосом називають абераціями. Їх  поділяють на: делеції (втрата частини хромосом), дуплікації (подвоєння частини хромосом), інверсії (відрив частини хромосоми і поворот її на 180°), транслокації (відрив ділянки хромосоми і приєднання її до іншої негомологічної або гомологічної хромосоми).

Геномні мутації зумовлені зміною кількості хромосом. До них належать поліплоїдія - кратне збільшення гаплоїдного набору хро­мосом та гетероплоїдія - збільшення або зменшення набору хромо­сом на певне число. Виникають геномні мутації внаслідок порушен­ня розходження гомологічних хромосом під час мейозу. В гаметах набір хромосом збільшується або зменшується і в результаті заплід­нення в зиготі опиняється змінений набір хромосом. Збільшення чис­ла хромосом на одну (2n+1) називається трисомією, на дві (2й+2) - тетрасомією, на декілька (2n+n) - полісемією. Моносомія -змен­шення числа хромосом на одну (2n-1). В основі перебудови хромо­сом лежать перетворення, пов'язані з фізіолого-біохімічним станом клітин і хромосом, що відбуваються під впливом чинників зовніш­нього середовища.

Геномні та хромосомні мутації є причиною хромосомних хвороб. Наприклад, причиною синдрому Патау є трисомія 13-ї хромосоми, синдрому Едвардса - трисомія 18-ї хромосоми, синдрому Дауна - трисомія 21-ї хромосоми, синдрому Шерешевського - Тернера - моносомія  Х - хромосоми. Наслідком делеції короткого плеча 5-ї хро­мосоми є синдром "котячого крику". Чим більша кількість хромо­сом зазнає змін, тим швидше настають прояви хвороби і тим тяжчими будуть порушення.

Причиною мутацій є вплив на генетичний матеріал певних речо­вин, які проникають у клітини і зумовлюють зміни хромосом або генів. Ці речовини називають мутагенами. Спонтанні мутації вини­кають під впливом невідомих природних чинників. Індуковані мута­ції зумовлені впливом спеціальних чинників зовнішнього та внут­рішнього середовища. Індуковані мутації спричинює людина.

Мутагени можуть мати таку природу:

•   хімічну (пестициди, промислові отрути, харчові домішки, лі­карські засоби);
•   фізичну (йонізуюче, ультрафіолетове випромінювання);
•   біологічну (віруси, бактерії, найпростіші, гельмінти).

Для отримання мутацій широко застосовують рентгенівське і гамма-випромінювання та нейтрони. Йонізуюче випромінювання зумовлює переважно хромосомні аберації. До найсильніших хіміч­них мутагенів належать етиленамін, діетилсульфат, диметилсульфат, іприт, нітритна кислота, формальдегід, гідроксил амін, пероксид Гідрогену, пурини, піримідини та ін. Ці мутагени спричинюють хро­мосомні та генні мутації. Хімічні мутагени мають специфічну дію. Окремі мутагени викликають розриви хромосом у певних ділянках. Мутагени можуть виникати під час нормальних процесів метаболіз­му і впливати на гени. Виникнення мутацій зумовлене не тільки властивостями генетичного апарату, а й фізіолого-біохімічним ста­ном клітини, який створюється в процесі метаболізму і на який іс­тотний вплив мають чинники навколишнього середовища.

Комутагени — це речовини, які підсилюють дію мутагенів, але самі не здатні викликати мутації. До них належать кофеїн, верапаміл, фендилін та інші медикаменти.

Антимутагени — це речовини, які мають антимутагенний вплив. Вони підвищують стійкість клітин до негативного впливу мутагенів. До них належать вітаміни С, Е, А, β-каротин, поліфенольні оксиданти, що містяться в зеленому чаї.

Вивчаючи мутації у споріднених видів і родів, М.І. Вавилов вста­новив таку закономірність; у близьких за систематичним положен­ням видів і родів спостерігається однотипна мутаційна мінливість. У родині злакових відомі плівчасті та голозерні форми пшениці, ячме­ню, жита, проса, сорго, кукурудзи. Цю закономірність називають законом гомологічних рядів спадкової мінливості. Суть закону: гене­тично споріднені види і роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості. Вивчивши ряд форм у межах одного виду чи роду, можна передбачити наявність форм із подібним поєднанням ознак у межах близьких родів чи видів.

Цей закон має як теоретичне, так і практичне значення, вико­ристовується в селекції. У систематиці дає можливість знаходити очікувані форми з певною сукупністю ознак, якщо така сукупність існує у споріднених формах.

ЗАВДАННЯ ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ

1. Скласти схему класифікації мутацій. Розглянути малюнки поліп­лоїдії в

     рослин, генні мутації.

2. Розглянути мутації дрозофіли, визначити їх типи.
3. Визначити типи мутацій на малюнках різних каріотипів люди­ни.
4. Розв'язати ситуаційні завдання.

Хід заняття

Завдання 1. Скласти схему класифікацій мутації за характером змін спадкового матеріалу, за місцем виникнення, за характером прояву, за значенням. Розглянути малюнки поліплодів у рослин і генних мутацій на прикладі серпоподібноклітинної анемії.

Завдання 2. Розглянути мутації дрозофіли на препаратах. Визна­чити тип муацій.

Завдання 3. Розглянути малюнки гетероплоїдії у людини, визна­чити типи мутацій, причини виникнення.

Завдання 4. Розв'язати ситуаційні завдання:

1. У гемоглобіні Цюрих відбулося заміщення амінокислоти гіс­тидину на аргінін. Який тип мутацій мав місце?
2. У каріотипі дитини виявили не дві, а три хромосоми 13-ї пари.
   Визначити тіл мутації та пояснити механізм виникнення змін кіль­кості хромосом у дитини.
3.  Мати    батько здорові. Методом амніоцентезу виявлено, що плід має 45 (Ж)) хромосом. Який тип мутацій у плода?
4.  У жінки, яка працює на хімічному виробництві, в шкірі вияв­лено клітини із 47 хромосомами. Який тип мутацій у жінки? Чи може успадкуватися ця мутація?
5.  У яких з перелічених нижче організмів можна очікувати ус­падкування соматичних мутацій: а) гідри; б) дрозофіли; в) яблуні;г) людини?
6.  Ділянка 21-ї хромосоми перемістилася на 15-ту. Який тип му­тації відбувся? Навести приклад захворювання, що є наслідком такої перебудови хромосом.
7.  Яке випромінювання, що мас високу хімічну активність, у ве­ликій дозі шкідливе, а в невеликій — необхідне для людини?

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю

1. Послідовність  лінійно   розміщених   генів   у   хромосомі   така:
   ABCDEFMNK. Який тип мутації мас місце, якщо в хромосомі
   випала ділянка з генами АВС?
2. Яка форма мінливості спостерігається у випадку народження дитини-альбіноса у батьків з нормальною пігментацією?
3. Які форми  мутацій можна виявити  за допомогою світлового мікроскопа?
4. Мертвоніроджена дитина мала 69 хромосом. Яка назва цієї му­тації?
5. У нормі ієни в хромосомі розміщені в такому порядку: А-В-С-Е-
   D, а після мутації - А- Е-С-В-D. Назвіть тип мутації.
6. У хромосомі, гени якої розміщені в такому порядку: АВСDEFH,
   відбулося подвоєння ділянки, що включає ген D. Як називається
   така аберація?
7. Скільки хромосом має дитина з трисомією за 18-ю хромосомою?
8. Скільки хромосом має дитина з моносомією за  Х - хромосомою та трисомією за 21-ю хромосомою?
9. У чому полягає відмінність між наслідками соматичних і генера­тивних мутацій?
10. У гемоглобіні Токучі відбулося заміщення амінокислоти гістиди­ну на тирозин. Мутація якого типу відбулася?
11. У абортивного ембріона половина клітин мала 47 хромосом, а половина - 45. Вкажіть назву та механізм цього явища.
12. У медико-генетичній консультації дослідили каріотип дитини із синдромом Дауна. Виявлено 46 хромосом, одна з хромосом 15-ї
    пари довша від звичайної, тому що до неї приєдналася хромосома з 21-ї пари. Як називається така мутація?

Мінливість – це притаманна всім живим організмам властивість набувати нових ознак. Мінливість зумовлює різноманітність і неповторність живих організмів. Фенотип формується внаслідок взаємодії генотипу та чинників навколишнього середовища. Зміни в генах зумовлюють спадкову мінливість. Зміни, що виникають на етапі реалізації генетичної інформації, зумовлюють модифікаційну мінливість і не успадковуються. Модифікаційна мінливість розкриває процес взаємодії генотипу і навколишнього середовища при формуванні ознак. Людина завдяки модифікаційній мінливості може сприяти розвитку бажаних для себе ознак.

 Для виховання фізично здорових людей необхідний комплекс зовнішніх чинників: повноцінне харчування, загартовування, заняття спортом, дотримання правил гігієни та санітарії тощо. Внаслідок модифікаційної мінливості здійснюється адаптація організму до умов середовища.

Для модифікаційної мінливості характерні такі особливості:

- під впливом однакових чинників довкілля у представників одного виду виникають подібні зміни;

- ступінь модифікаційних змін прямо пропорційний силі та тривалості дії чинників;

- припинення дії чинників зупиняє модифікаційні зміни;

- модифікаційні зміни не успадковуються.

Більшість модифікаційних змін мають корисне пристосувальне значення. Під впливом нових чинників, з якими організм раніше не стикався, можуть виникати шкідливі зміни, низька пристосованість організмів. Такі модифікації називають морфозами. Іноді морфози нагадують мутації та називаються фенокопіями. Наприклад, алко­гольний синдром плода нагадує генетичний синдром Дубовиця.

Фенотипові зміни в межах одного виду, сорту, породи, зумовлені взаємодією генотипу та чинників навколишнього середовища, ко­ливаються у певних межах. Межі модифікаційної мінливості назива­ють нормою реакції. Діапазон норми реакції є природженим, зумов­лений генотипом. Для вивчення норми реакції використовують ге­нетично однорідний матеріал. Різні ознаки мають відповідний для них діапазон норми реакції. Наприклад, у великої рогатої худоби широку норму реакції має продукування молока, яке залежить від харчування та умов утримання. Вузьку норму реакції має жирність молока.

У людини широку норму реакції мають зріст, маса тіла, розвиток м'язів, кількість еритроцитів і лейкоцитів.

Вузьку норму реакції мають показники кислотно-основної рівноваги крові, лімфи-, тканинної рідини. Вивчення норми реакції дає можливість розробити критерії показників здоров'я людини.

Для вивчення модифікаційної мінливості кількісних ознак та визначення закономірностей їх прояву застосовують статистичні методи аналізу. Сукупність спостережень кількісних ознак нази­вається вибіркою, яка охоплює від 30 до 100 спостережень.                                                      Кількісне вираження ознаки тієї чи іншої особини називається варіантою (Х₁. Розміщення варіант в одному ряді від Х_min до Х_max називають ранжируванням, а ряд вимірів — варіаційним.

Число, яке показує, як часто трапляється та чи інша варіанта у вибірці, називають частотою (Р).

Для повної характеристики варіаційного ряду обчислюють середнє арифметичне і середнє квадратичне відхилення.

Середнє арифметичне відхилення визначають за формулою

де X — середнє арифметичне; Х₁ — варіанта; Р — частота поширен­ня варіанти у вибірці; n — кількість спостережень; — сума.

Будь-яке число, одержане в результаті вимірювань, дає лише наближене значення величини. Випадкові похибки можуть виника­ти під час визначення варіант та середнього арифметичного.

Оцінити похибку можна лише після обчислення середнього квадратичного відхилення (σ). Величина σ називається дисперсією і характеризує розсіювання отриманих даних.

Корінь квадратний з величини дисперсії називається середнім квадратичним відхиленням і розраховується за формулою

, де а²= ( Х₁ – Х )²

Мала кількість спостережень у знаменнику позначається через n — 1.

Особливості варіаційного ряду можна зобразити графічно. Коор­динатами такого графіка є вісь абсцис, на якій відкладають у довіль­ному масштабі значення варіант Х₁ та вісь ординат, на якій відкла­дають частоти варіант Р. На місці перетину значень Х₁і Р ставлять крапки, які сполучають лінією.

Графік показує, що найчастіше трапляються варіанти, які за своєю величиною близькі до середнього арифметичного X.

ЗАВДАННЯ ПРАКТИЧНОГО ЗАНЯТТЯ

1. Визначити величину норми реакції для окремих ознак.
2. Обчислити середнє арифметичне та середнє квадратичне від­хилення варіаційного ряду окремої вибірки.

3.Побудувати графіки варіаційних рядів кількісної ознаки .

Хід заняття

Завдання 1. Визначити величину норми реакції (широка, вузька) та­ких ознак: зріст, маса людини, ступінь розвитку м'язів, кислотно-основна рівновага крові, лімфи, здібності.

Завдання 2. Скласти варіаційний ряд і обчислити основні статис­тичні показники модифікаційної мінливості кількісних ознак наве­дених нижче вибірок.

Задача 1. Маса тіла 40 студентів віком 20—22 роки, кг: 54, 62, 65, 51, 50, 56, 62, 60, 62, 57, 62, 64, 58, 49, 46, 58, 50, 58, 52, 50, 54, 52, 69, 52, 50, 70, 56, 53, 50, 56, 54, 50, 59, 55, 49, 60, 64, 56, 53, 61.

Побудувати графік варіаційного ряду маси тіла студентів.

Задача 2. Маса 30 новонароджених дітей для такої вибірки, кг: 3,1; 2,8; 2,7; 3,0; 3,2; 3,3; 3,4; 3,8; 3,0; 3,3; 2,9; 3,2; 3,4; 2,9; 3,4; 4,0; 4,5; 3,0; 3,6; 3,1; 3,4; 3,5; 3.6; 3,2; 3,5; 3,4; 3,2; 3,3; 3,1; 4,8.

Побудувати варіаційну криву маси тіла новонароджених дітей.

Запитання і завдання для самостійного опрацювання та самоконтролю

1. У лабораторії провели забір крові для визначення кількості ерит­роцитів (в 1 л) у здорових людей. Виявилося, що в першої особи цей показник дорівнює  4,2 х 10¹², у другої — 6,0 х 10¹², у третьої -
   8,4 х 10¹². Вкажіть, у якій місцевості проживала кожна з цих
   осіб?
2. У новонародженого спостерігається алкогольний синдром плода.
   До якого виду мінливості належить захворювання дитини? Чи можна очікувати алкогольний синдром у внуків матері новона­родженої дитини?
3. В  учасників ліквідації  Чорнобильської аварії спостерігається променева хвороба. Прикладом якої мінливості є це захворю­вання?
4. Які з перелічених нижче захворювань людини є прикладами модифікаційної мінливості: а) цинга; б) альбінізм; в) ангіна; г)
   дальтонізм; д) грип; є) рахіт; є) синдром Дауна?
5. У лікаря-рентгенолога спостерігається променеве ураження шкі­ри рук. До якої форми мінливості належить це ураження? Чи можна очікувати зміни шкіри рук у його дітей?
6. У людей, які часто палять, спостерігаються злоякісні пухлини легень. До якої форми мінливості належить ця хвороба?
7. Кількість лисенят в одному приплоді у 70 самиць срібно-чорних
   лисиць така: 5, 4, 4, 4, 9, 3, 4, 4, 5, 6, 6, 4, 5, 5, 4, 8, 4, 4, 5, 4, 4,
   7, 3, 5, 5, 4, З, З, З, 6, 4, 4, 5, 4, 4, 5, 5, 4, 6, 3, 4, 4, 3, 4, 4, 7, 4,
   З, 5, 2, 5, 4, 7, 3, 2, 3, 1, 5, 4, 2, 6, 6, 4, 4, 6, 4, 8, 3, 5, 4. Побуду­
   вати варіаційний ряд, обчислити середнє арифметичне та серед­нє квадратичне відхилення для цієї вибірки.
8. Обчисліть основні статистичні показники зросту 50 студентів,
   см: 164, 169, 170, 167, 169, 176, 171, 181, 168, 174, 175, 183, 181,

     183, 182, 166, 173, 175, 171, 177, 172, 177, 166, 172, 178, 175, 175, 172,

     164, 163, 176,175, 164, 172, 170, 176, 181, 172, 175, 174.

9. У альпіністів при підійманні на вершину гори збільшились кіль­
   кість еритроцитів і вміст гемоглобіну в крові. Яка це форма мін­ливості? Чим пояснити зміни крові у альпіністів і яке це має
   значення для них?
10. У мешканців Закарпаття внаслідок дефіциту йоду в харчових
    продуктах часто виникає ендемічний зоб. Яка це форма мінли­вості? Чи успадкують діти це захворювання від батьків?
11. У людей, що хворіють на дифілоботріоз, розвиток мегалобластної анемії пояснюється тим, що широкий стьожак адсорбує на
    поверхні свого тіла вітамін В₁₂. Яка форма мінливості має місце?
    Чи успадкують діти анемію від хворих батьків?
12. Обчисліть основні статистичні показники  проценту клітин  з
    тільцями статевого хроматину в препаратах зскрібку щоки у 50
    вагітних жінок. Варіаційний ряд показників обстежень жінок на­ведено нижче:

                     Х₁ 13   14   16   17   18   20   22

                     Р   1     6     9     15   10   7     2