Мультифакторіальні захворювання

Мультифакторіальні захворювання

Мультифакторіальні хвороби, або хвороби із спадковою схильністю, обумовлені комбінацією генетичних і негенетичних факторів. До цієї групи належить більшість спадкових захворювань, причиною яких є мутації кількох чи багатьох генів.

Ревматизм. Ревмати́зм — захворювання імунно-запального характеру, пов'язане із стрептококовою інфекцією. Проявляється перш за все ураженням серця, суглобів, рідше — нервової системи та інших внутрішніх органів. Виникнення ревматизму пов'язують з бета-гемолітичним стрептококом групи А. Важливе значення у етіології ревматизму надається також генетичній схильності. У патогенезі ревматизму є важливими 3 аспекти:особливості збудника захворювання,особливості взаємодії стрептококу групи А і організму людини,особливості людського організму, в якому розвивається недуга. У хворих затяжними та безперервно рецидивуючими формами ревмокардиту ураження серця має алергічну інфекційно-токсичну природу. Вважають, що сенсибілізуючі агенти — стрептококи на перших етапах захворювання спричинюють алергічне запалення серця з утворенням автоантигенів до його тканин та подальший розвиток автоімунного процесу.

Епілепсія. Епіле́псія — група довготривалих неврологічних розладів, що характеризуються виникненням судомних нападів. Ці напади можуть мати різний характер: від швидкоплинних і майже непомітних проявів, до появи тривалих судом. Для епілепсії характерне раптове виникнення нападів із рецидивами впродовж життя, тоді як напади, викликані певною відомою причиною вважаються епілептичними реакціями, які слід відрізняти від епілепсії як хвороби. Вважається, що у більшості випадків епілепсія виникає з генетичних причин або пов'язана із ними. Деякі типи епілептичних нападів виникають через один дефектний ген (1—2 %); більшість розвивається в умовах комбінації генних та зовнішніх факторів. Поодинокі генні дефекти зустрічаються дуже рідко. Наразі відомо про більше ніж 200 дефектів у поодиноких генах. Дефектні гени спричиняють неналежне функціонування іонних каналів, білків, ГАМК-рецепторів та рецепторів, сполучених із G-білком. Якщо на епілепсію хворий один з монозиготних близнюків, вірогідність виникнення захворювання в іншого близнюка становить 50—60 %. У випадку немонозиготних близнюків ця вірогідність дорівнює 15 %.

Шарко -Марі -Тута Хвороба шарко-марі-тута (шмт), відома також як невральна аміотрофія шарко-марі, спадкова сенсомоторна нейропатія - є спадковим захворюванням нервів (невропатія), яке приймає різні форми. Вона характеризується втратою м’язової тканини та сенсорного відчуття, переважно у ступнях та ногах, але це явище (на пізніх стадіях захворювання) характерне також для рук та плечей. На даний момент захворювання є невиліковним. Шмт є одним з найбільш поширених спадкових неврологічних розладів, який зустрічається у 36 осіб із 100000.

Дякую за увагу