Крапкові мутації – стійкі зміни окремих генів, що виникають в результаті: - заміни однієї або декількох азотистих основ у структурі ДНК на інші; - випадання деяких азотистих основ; - доповнення нових азотистих основ. Це призводить до порушення порядку списування інформації. Генні мутації змінюють морфологічні, біохімічні і фізіологічні властивості організму.
Генні мутації не проявляються на зовнішній морфології хромосом, їх не можна побачити під мікроскопом. Коли змінюється порядок нуклеотидів в ДНК хромосоми, то відбуваються зміни і молекули РНК, яка будується на основі ДНК. Коли змінюється РНК, то змінюється і білок, який будується на основі РНК. Отже, виникає мутація.
Велика частина генних мутацій призводить до синтезу дефектного білка, який не здатний виконувати свої функції. Найчастіше такими захворюваннями є: адрено-генітальний синдром; міопатія Дюшена-Беккера; муковисцидоз; гемохроматоз; фенілкетонурія; нейрофіброматоз. Зовнішньо ці хвороби не проявляються, а лише в обміні речовин – метаболізмі.
Транслокації – мутації, що пов’язані з: - обміном ділянками між негомологічними хромосомами; - прикріплення ділянки однієї хромосоми до хромосоми негомологічної пари. Транспозиції – це: - вставка невеликого фрагменту хромосоми, що несе декілька генів в якусь іншу ділянку хромосоми; - перенесення частини генів в інше місце.
Геномні мутації призводять до змін кількості хромосом у наборі: - поліплоїдія – збільшення кількості хромосом, кратного гаплоїдному набору (3n; 4n; 5n …); - аутоплоїдія – виникає як результат поділу хромосом без подальшого поділу клітини; - анеуплоїдія – зміна кількості хромосом в диплоїдному наборі, некратному гаплоїдному (2n+1; 2n-1)
Фізичні мутагени: іонізуюче випромінювання ( а,Я,Э - промені, рентгенівські промені, нейтрони); радіоактивні елементи (радій, радон, ізотопи К, С); ультрафіолетові промені; надто висока або низька температура. Вони призводять до змін хімічних реакцій, спричиняють хімічні перетворення різних сполук, що і є причинами мутацій – частіше генних і рідше хромосомних.
алкалоїд колхіцин руйнує веретено поділу, що призводить до подвоєння кількості хромосом у клітині; газ іприт, який раніше використовували для виготовлення хімічної зброї, він підвищував частоту мутацій у експериментальних мишей у 90 разів. Всі хімічні мутагени здатні утворювати мутації всіх типів. Приклади дії деяких хімічних мутагенів
Біологічні мутагени: – віруси ( у клітинах, уражених вірусами, мутації спостерігаються значно частіше, ніж у здорових). Вони здатні спричинювати і генні, і хромосомні мутації, так як вводять певну кількість власної генетичної інформації у генотип клітини-хазяїна. продукти обміну речовин; антигени деяких мікробів і паразитів.
Таким чином, мутації поділяються: За характером змін генотипу – генні, хромосомні та геномні. За місцем виникнення: а) соматичні; б) генеративні (у статевих клітинах). Спонтанні – під впливом природних факторів, незалежно від людини. Це може бути природна радіація, космічні промені, вплив хімічних речовин. Штучні (індуковані) – викликані спеціально спрямованими діями, які підвищують мутаційний процес.
За впливом на організм мутації є: летальні – призводять до внутрішньоутробної загибелі зародка або до смерті в дитячому віці; напівлетальні – знижують життєздатність організму, призводячи до ранньої смерті. В основному смерть наступає до досягнення статевої зрілості; нейтральні – не впливають суттєвим чином на процеси життєдіяльності; сприятливі – забезпечують організму нові корисні властивості.
Серповидноклітинна анемія Викликається рецесивним геном, який змінює формулу гемоглобіну. До складу ланцюжка гемоглобіну входять: 146 амінокислотних залишків, які закодовані в ДНК у вигляді 146 триплетів (438 нуклеотидів) В результаті цього знижується % кисню в крові, що викликає кисневе голодування. Із-за цього еритроцити змінюють свою форму, нагадуючи серп.
Синдром Шеришевського - Тернера 2n = 45 хромосом відсутня одна статева хромосома (Х0). Спостерігається у дівчаток Порушення пропорцій тіла (низький ріст, укорочені ноги, широкі плечі, коротка шия, схильність до ожиріння) Розумова відсталість Криловидна шкірна складка на шиї Пороки внутрішніх органів Недорозвинутість статевих органів, безпліддя.
Нерозходження від 1 до 12 пар хромосом викликає смерть. - Нерозходження 13 пари – синдром Патау. - Нерозходження 14 і 17 пар викликає аномалії в кровоносній системі. Нерозходження 15 пари викликає ”вовче піднебіння”, “заячу губу”, відсутність слуху, вроджений вивих очного яблука, аномалії в кінцівках. Нерозходження 16 або 18 пари викликає неправильної форми та низько розміщені вуха, уродливо маленьку нижню щелепу, виступаючу потиличну кістку, гідроцефалію або мікроцефалію. Нерозходження 18 пари викликає синдром Едвардса. Нерозходження 21 пари викликає хворобу Дауна. Нерозходження 22 пари викликає злоякісне білокрів’я. У людини 22 пари аутосом