Мутації – основа еволюції

ПАЛІНСЬКА Наталія

старший вчитель вищої категорії

Бережанський ліцей імені Віталія Скакуна

Мутації – основа еволюції

Анотація. Теорія еволюції – наукова теорія, що пояснює механізми зміни форм живих організмів, їхніх спільнот та причини утворення біорізноманіття на Землі у процесі еволюції. Мутації розглядаються як рушійна сила еволюції, де менш сприятливі (або шкідливі) мутації видаляються з генофонду природним добором, тоді як сприятливі (вигідні) мутації прагнуть накопичуватись. Мутації характерні для всіх живих істот, включаючи людину, які можуть виникати на всіх стадіях індивідуального розвитку організмів. Мутаційна мінливість є чинником процесу розвитку живої природи, який супроводжується змінами генотипу організмів, генофонду популяцій, формуванням адаптацій, утворенням нових видів.

Ключові слова мутація, еволюція, ДНК, фенотип, хромосоми.

Annotation The theory of evolution is a scientific theory that explains the mechanisms of changes in the forms of living organisms, their communities, and the reasons for the formation of biodiversity on Earth in the process of evolution. Mutations are seen as the driving force of evolution, where less favorable (or harmful) mutations are removed from the gene pool by natural selection, while favorable (beneficial) mutations tend to accumulate. Mutations are characteristic of all living beings, including humans, which can occur at all stages of individual development of organisms. Mutational variability is a factor in the process of the development of living nature, which is accompanied by changes in the genotype of organisms, the gene pool of populations, the formation of adaptations, and the formation of new species.

Keywords mutation, evolution, DNA, phenotype, chromosomes.

Постановка проблеми. Роль мутації в процесі розвитку еволюції мають важливе значення. Вони потрібні для еволюції, оскільки вони є кінцевим джерелом всіх нових генетичних варіацій у будь-якого виду.

Аналіз останніх досліджень і публікацій Дослідження мутацій в ході еволюції присвячені праці багатьох науковців. Зокрема, ці питання вивчали такі дослідники, як Р. Ястров, Ч. Дарвіна, К. Саган, С. Стенлі, Д. Ґлідман, П. Коллер та ін.

Формулювання цілей статті здійснити аналіз наукової літератури, розкриваючи сутність мутацій в процесі еволюції.

Виклад основного матеріалу. У всіх класів тварин, рослин, грибів, бактерій, вірусів та людини відомі мутації. Еволюційний процес утворення нових видів сортів і порід пов'язаний із мутаціями.

Причини мутацій тривалий час залишалися нез'ясованими. Теорія еволюції зустрічає на своєму шляху ще одну перепону. Як саме мав проходити процес еволюції? Що є тим головним механізмом, котрий, як вважається, дав змогу одному типові живих істот еволюціонувати в інший? Еволюціоністи кажуть, що немалу роль у цьому відіграють різноманітні зміни всередині ядра клітини. А основними з них є «випадкові» зміни, відомі як мутації. Вважається, що в тих мутаційних змінах особливу участь беруть гени та хромосоми статевих клітин, оскільки мутації в них можуть передаватися нащадкам.

Працями Ч. Дарвіна ще в середині XIX ст. розкрито основні механізми еволюційного процесу організмів, це надало можливість перейти від констатації факту еволюційного розвитку організмів до розуміння особливостей перебігу процесів еволюції організмів [1, ст. 272]. Згодом ученими-біологами багатьох країн на конкретних прикладах встановлено найважливіші складові частини еволюційного процесу, які зумовлюють мікроеволюцію. При цьому важливого значення надається передумовам (силам, які зумовлюють рух системи) еволюції організмів, зокрема мутаціям.

«Мутації є основою еволюції»,— зазначає «The World Book Encyclopedia» [2, ст. 809]. Подібно й палеонтолог Стівен Стенлі назвав мутації «вихідним матеріалом» для еволюції [3, ст. 65]. А генетик Пео Коллер заявив, що мутації «необхідні для еволюційного прогресу» [4, ст. 259].

Проте еволюційний процес вимагає не просто будь-якої мутації. Роберт Ястров вказав на необхідність «повільного нагромадження сприятливих мутацій» [5, ст. 27]. А Карл Саган додав: «Мутації — раптові зміни у спадковості — передаються незміненими. Вони дають вихідний матеріал для еволюції. Середовище відбирає ті нечисленні мутації, які збільшують шанси організму вижити, результатом чого стає ряд повільних перетворень однієї форми життя в іншу і поява нового виду»[6, ст. 92].

Дрозофіла є найбільш широко розповсюдженим і добре вивченим модельним об’єктом, у якого виявлено понад кількох сотень мутацій і побудовані генетичні карти хромосом [7]. До числа головних характеристик організму дрозофіли слід віднести наявність величезного числа різноманітних мутацій, більшість з яких добре розрізняється фенотипово, мале число хромосом; простота розведення. Існує велика кількість мутантних форм дрозофіли і створені лінії на базі найбільш цікавих мутацій [8]. Мутація – стійка зміна генотипу клітини, яка виникає в результаті певних чинників [9]. Найчастіше відбуваються мутації очей, крила, пігментації (забарвлення) тіла і щетинок.

У всіх мутантних групах кількість мутантних самок статистично достовірно більша за кількість самців. Оскільки більше саме самок, можемо зробити припущення, що такі мутації не є пов’язаними зі статтю. Можливо, тут наявні певні форми епігенетичного наслідування, але це питання потребує більш детального дослідження. Наночасточки Ti  та Ni у високій концентрації спричиняють однакові фенотипові мутації з примірно рівним розподілом за статями. Це може казати про те, що отримані мутації є ідентичними або дуже схожими.

Існує думка, що мутаціями можна пояснити різкі зміни, на яких базується теорія «переривчастої рівноваги». У «Науковому дайджесті» Джон Ґлідман написав: «Еволюційні ревізіоністи  вважають, що мутації в основних регуляторних генах можуть бути саме тим генетичним відбійним молотком, якого вони потребують для своєї теорії великих стрибків». Однак англійський зоолог Колін Паттерсон відзначив: «Припущень можна робити скільки завгодно. Ми нічого не знаємо про ці головні регуляторні гени» [8]. Але незважаючи на такі припущення, загальноприйнятою є думка, що мутації, які начебто беруть участь в еволюції,— це невеликі випадкові зміни, що нагромаджуються протягом тривалого часу.

Мутації здійснюються в генетичному апараті організму. В клітинному ядрі розміщуються особливі тільця - хромосоми. їх кількість, форма і розміри постійні для кожного виду організмів. У всіх багатоклітинних організмів і у більшості одноклітинних кожна хромосома складається з гігантської молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК) та ряду білків, а у бактерій і деяких вірусів - тільки із одної молекули (ДНК), у решта вірусів - із одної молекули рибонуклеїнової кислоти (РНК). Гени - це ділянки ДНК (або РНК у РНК-вмісних вірусів), які здійснюють за допомогою складних біохімічних процесів синтез всіх різноманітних білків організму і цим зумовлюють всі його спадкові властивості.

За характером зміни генетичного апарату розрізняють: 1) геномні мутації (зміни числа набору хромосом); 2) анеуплоїдії (зміни числа окремих хромосом); 3) сегментні мутації (перебудови структури хромосом); 4) генні мутації (зміни окремих генів) [10, ст. 92].

За даними генетичних досліджень, кожному виду живих істот властивий певний і постійний (нормальний) набір хромосом (від одного до декількох десятків хромосом у наборі). Характерною особливістю сегментних мутацій є те, що вони порушують порядок розташування генів у будь-якій хромосомі (або в декількох хромосомах відразу) за умови норми кількості наборів хромосом і числа хромосом в цьому наборі. Зазначені хромосомні перебудови є різноманітними, серед них розрізняють: невистачання, делеції, дуплікації, інверсії, транслокації і транспозиції. Всі вони здійснюються шляхом розриву хромосом та подальшим об'єднанням утворених при розриві ділянок хромосоми у нових комбінаціях [11].

Невистачання - характеризуються втратою кінцевого фрагменту будь-якої хромосоми з генами, які в ній знаходяться. При делеціях випадає ділянка з середини хромосом, а частини хромосоми які залишилися, з'єднуються, при цьому відбувається певне скорочення хромосоми і втрата генів. Утрата значної за розмірами ділянки хромосоми зумовлює істотні зміни ознак організму.

Вважається, що більшість із них відбувається під час звичайного процесу розмноження клітини. Але експерименти показали, що вони також можуть викликатися зовнішніми факторами, як, наприклад, радіацією та хімічними речовинами. Наскільки часто трапляються мутації? Відтворення генетичного матеріалу в клітині відзначається дивовижною сталістю. І якщо взяти до уваги кількість клітин, що діляться у живому організмі, то можна сказати, що в цілому мутації виникають не дуже часто. Як зазначила «Американська енциклопедія», відтворення «ланцюгів ДНК, котрі складають ген, надзвичайно точне. Помилкові відбитки чи копії — нечасті аварії» [12, ст. 742].

Еволюція була б неможливою, якби генетичні програми відтворювалися абсолютно точно. Копіювання генетичних програм - реплікація ДНК - відбувається з високою, але не абсолютною точністю. Зрідка виникають помилки - мутації. Частота мутацій не однакова для різних генів, для різних організмів. Вона зростає, іноді дуже різко, у відповідь на дію зовнішніх чинників, таких як іонізуюча радіація, деякі хімічні сполуки, віруси і при змінах внутрішнього стану організму (старіння, стрес тощо). Середня частота мутацій у бактерій оцінюється як 10-9 на ген на клітину за покоління. У людини та інших багатоклітинних вона вища і складає 10-5 на ген на гамету за покоління. Іншими словами тільки в одній з 100 тисяч гамет ген виявляється зміненим. Здавалося б, це мізерно мала величина. Слід пам'ятати, однак, що генів в кожній гаметі дуже багато. За сучасними оцінками геном людини містить близько 30 тисяч генів. Отже, у кожному поколінні близько третини людських гамет несуть нові мутації з якого-небудь гену. Таким чином, незважаючи на надзвичайну рідкість кожної окремої мутації, в кожному поколінні з'являється величезна кількість носіїв мутантних генів. Завдяки мутаційного процесу генотипи всіх організмів, що населяють Землю, постійно змінюються; з'являються все нові і нові варіанти генів (алелі), створюється величезна генетична різноманітність, яке служить матеріалом для еволюції.

Корисні мутації становлять основу еволюції, то яка їхня частка у загальній кількості всіх мутацій? У цьому питанні еволюціоністами досягнуто неабиякої єдності. Наприклад, Карл Саган визнає: «У своїй більшості вони шкідливі або летальні» [13, ст. 31]. Пео Коллер стверджує: «Для носія мутованого гена більшість мутацій є згубними. Результати експериментів свідчать про те, що на кожну вдалу або корисну мутацію припадає багато тисяч шкідливих» [14, ст. 127].

Коли не враховувати «нейтральних» мутацій, то шкідливі мутації у тисячі разів переважають ті, що розглядаються як корисні. «Таких результатів і слід сподіватися від випадкових змін, що виникають  у будь-якій високоорганізованій системі»,— зазначає «Британська енциклопедія» [15, том 22, ст. 989]. Ось чому говориться, що мутації спричиняються до сотень хвороб, зумовлених генетичними факторами[16, ст.13].

З огляду на згубну природу мутацій «Американська енциклопедія» визнала: «Здається, той факт, що більшість мутацій шкодять організму, важко примирити з поглядом, що мутації є джерелом вихідного матеріалу для еволюції. Мутанти, зображені в посібниках з біології, являють собою колекцію потвор і страховищ, і, здається, мутація є швидше деструктивним, ніж конструктивним процесом» [17, ст. 742]. Коли мутантних комах ставлять в умови конкуренції з нормальними комахами, то результат завжди однаковий. Як зазначив Дж. Ледіард Стеббінс, «після більшої чи меншої кількості поколінь мутанти гинуть» [18, ст. 24, 25]. Вони не могли конкурувати, бо були не вдосконаленими, а, навпаки, виродженими і в невигідному становищі.

Спостерігається залежність генофонду сучасної людини від генофонду її предків. Генетична гетерогенність дає змогу популяції використовувати для пристосування не лише зміни, що виникають, а й ті, що виникли дуже давно й існують у прихованому вигляді. Зі збільшенням частоти зустрічальності рецесивних алелів, що відповідають за мутації, вони можуть перейти у гомозиготний стан і проявитись у фенотипі. Рецесивні мутації є резервом спадкової мінливості популяцій.

Генофонд популяцій формується упродовж еволюції. Через те чинниками, що впливають на генофонд популяцій та змінюють їхню генетичну структуру, є: 1) природній добір; 2) мутаційний процес; 3) популяційні хвилі; 4) дрейф генів; 5) ізоляція, що обмежує вільне схрещування (панміксію); 6) міграції. Рушійною силою формування генофонду популяцій людей є природний добір — процес, внаслідок якого виживають і лишають потомство переважно особини з корисними в даних умовах спадковими змінами. Його тиск у людських популяціях послабшав, що зумовлено зростанням значення соціальних чинників. Однак за природним добором залишилася функція стабілізації генофондів і підтримки спадкового різноманіття популяцій. Усі інші чинники є елементарними. Вони взаємопов'язані між собою і перебувають під контролем природного добору. Мутаційний процес є первинним джерелом нових ознак, а самі мутації — елементарним еволюційним матеріалом. У даний час мутаційний процес у людини відбувається на тлі підвищеної концентрації мутагенів. Популяційні хвилі — періодичні коливання чисельності популяції. Завдяки популяційним хвилям може швидко збільшуватися частота зустрічальності одних алелів, тоді як інші взагалі можуть бути втрачені. Дрейф генів (генетико-автоматичні процеси) — випадкова й неспрямована зміна частот зустрічальності алелів у популяції. Найчіткіше це явище виявляється в нечисленних популяціях.

Наслідками дрейфу генів є поширення мутантних рецесивних алелів наперекір природному добору. Ізоляція — виникнення будь-яких перешкод, що порушують вільне схрещування й обмін спадковою інформацією. Основними формами ізоляції є географічна та екологічна. Ізоляція як еволюційний чинник закріплює й підсилює утворені в популяціях генотипні відмінності. Міграціями називають переміщення особин або їхніх гамет з однієї популяції в іншу. Внаслідок міграцій відбувається потік генів, що змінює генетичний склад популяцій. Міграційні процеси в людських популяціях за останні часи збільшилися.

Нові мутації з'явилися водночас із початком появи у населення імунітету до коронавірусу. Найкращий спосіб захиститися він них – зменшити кількість випадків через вакцинування та заходи обмеження поширення, включно з носінням масок.

Для постання нових мутацій та експотенційного зростання кількості випадків є кілька причин. Кожен новий випадок дає вірусу шанси мутувати – й зі зростанням кількості заражень зростатиме й кількість нових варіантів.

Друга причина – виживають і закріплюються віруси з тими мутаціями, які краще ухиляються від імунної реакції організму, якою той намагається вбити "непроханого гостя". Організм заражує вірусом інші організми, лише якщо той втече від виявлення та знешкодження. Мутації відбуваються випадковим чином. Але ті, які призводять до більшої заразності – закріплюються, бо передаються далі.

Таким чином, до мутацій здатні всі живі організми. Вони виникають раптово, а зміни, спричинені мутаціями, стійкі й можуть успадковуватися. Мутації можуть бути шкідливими, нейтральними або, надзвичайно рідко, корисними для організмів. Одні й ті самі мутації можуть виникати неодноразово. Мутагени універсальні, тобто здатні спричиняти мутації в організмів будь-якого виду. Мутації неспрямовані на один і той самий мутагенний фактор, який діє з однаковою силою на ідентичні в генетичному відношенні організми (наприклад, на однояйцевих близнят), може спричиняти різні типи мутацій. Разом із тим різні за своєю природою мутагени можуть викликати у генетично різних організмів подібні спадкові зміни. Ступінь вираженості мутаційних змін у фенотипі не залежить від інтенсивності й тривалості дії мутагенного фактора. Так, слабкий мутаген, який діє нетривалий час, іноді здатний спричинити значніші зміни у фенотипі, ніж сильніший. Проте із зростанням інтенсивності дії мутагенного фактора частота виникнення мутацій зростає лише до певної межі.

Висновки. Провівши багато спостережень можна прийти до такого висновку, що багато мутацій шкідливі для організмів. Це можна пояснити тим, що функціонування кожного організму збалансоване по відношенню як до інших організмів, так і до зовнішнього середовища. Порушення існуючої рівноваги призводить до зниження життєдіяльності та загибелі організмів.

СПИСОК ВИКОРИСТАНИХ ДЖЕРЕЛ:

1. Парамонов О.О. Дарвінізм: Навч. посіб. - К.: Вища школа, 1982.
2. The World Book Encyclopedia, 1982 том 13.
3. Стівен М. Стенлі, The New Evolutionary Timetable, 1981.
4. Роберт Ястров, Red Giants and White Dwarfs, 1979.
5. Карл Сейган, Cosmos, 1980.
6. Джон Глідман, «Miracle Mutations», Science Digest, лютий 1982.
7. Солодовник П. В. Вплив гетероциклічних сполук імідазоазепінію на деякі біохімічні показники імаго Drosophila melanogaster [Текст]/ П. В.Солодовник, О. Б. Мехед, О. П. Третяк // Фальцфейнівські читання. Збірник наукових праць. – Херсон : ПП Вишемирський, 2011.
8. Рибка В. С. Фактори спонтанної мінливості в популяціях Dr. melanogaster [Текст]/ В. С. Рибка, Н М.Садченко, О. Б. Мехед // НОВІТНІ ТЕХНОЛОГІЇ СУЧАСНОГО СУСПІЛЬСТВА НТСС-2020: Збірник тез доповідей Всеукраїнської науково-практичної конференції студентів, аспірантів і молодих учених. Чернігів, 2020.
9. Селівон М. В. Вплив похідних імідазоазепінію на біологічні показники DROSOPHILA MELANOGASTTER [Текст]/ М. В.Селівон, О. Б.Мехед, О. П. Третяк // Хімічна та екологічна освіта: стан і перспективи розвитку: Збірник матеріалів ІІ Всеукраїнської науково-практичної конференції // За заг. Ред. О. А. Блажка. – Вінниця : ФОП Корзун Д. Ю., 2012.
10.  Джон Глідман, «Miracle Mutations», Science Digest, лютий 1982.
11.  Гершензон С.М. Мутації: Навчальний посібник: Наукова думка, 1991.
12.  Encyclopedia Americana, 1977, том 10.
13.  Карл Сейган, Cosmos, 1980.
14.  Пео Ч. Коллер, Chromosomes and Genes.
15.  Encyclopedia Britannica, 1959.
16.  Хелін Буллок, «Crusade to Unravel Life’s Sweet Mystery», The Toronto Star, 19 грудня 1981.
17.  Encyclopedia Americana, 1977, том 10.
18.  Дж. Ледіард Стеббінс, Processes of Organic Evolution, 1971.