28.04
Навчально-методичні матеріали «Генетика» розглянуто і схвалено для використання в навчальному процесі на засіданні циклової комісії природничо-математичних дисциплін Протокол №10 від 26.05.2015 р.
Укладачі: Слабіцька Н.П. Нападій Т.С.
В посібнику «Генетика» подаються необхідні навчальні матеріали для вивчення даного модуля: вимоги до знань, опорні конспекти, глосарій термінів і понять, матеріали контролю знань, лабораторні та практичні роботи.
Рекомендовано для студентів I курсу коледжу
Тернопіль, 2015 р.
Дорогі Студенти!
Ви приступаєте до вивчення нового модуля біології – генетики. Практика доводить, що особливі труднощі у студентів виникають саме при вивченні генетики. Тому дані матеріали призначено студентам, які опановують генетику на рівні стандарту.
Посібник містить тематичний план вивчення модуля «Генетика», в якому є перелік питань до кожного мікромодуля, питання, винесені на самостійне опрацювання. Запропоновані форми проведення занять, контролю знань, практичних робіт, домашні завдання, а також теми інформаційних повідомлень чи додаткових завдань, які поглиблять Ваші знання з генетики.
Для розуміння і запам’ятовування термінів, понять запропонований «Словник генетичних термінів та понять». Значну увагу в посібнику приділено опорним конспектам (схемам) до кожного мікромодуля з генетики. Вони допоможуть Вам осмислити, усвідомити навчальний матеріал, проаналізувати та систематизувати його, а також сформують відповідні вміння, навички щодо розв’язування вправ та задач з генетики.
Лабораторні та практичні роботи містять інструктивні картки щодо їх послідовності виконання, вказано способи фіксації результатів (висновки, схеми, графіки тощо). Для розв’язання задач з генетики запропоновані методичні вказівки, в яких дається алгоритм їх виконання.
Значну увагу в посібнику приділено тестовим завданням, які складені за чинною програмою з біології для загальноосвітніх навчальних закладів. Їх зміст охоплює весь модуль з генетики. Використання запропонованих тестів дасть змогу студентам самостійно перевірити рівень засвоєння матеріалу, сприятиме кращому засвоєнню термінології та понять з генетики.
Сподіваємося, що навчальні матеріали посібника допоможуть Вам успішно вивчити генетику та зацікавитися нею.
ЗМІСТ
1. Основні питання модуля…………………………………………. 6
2. Вимоги до знань, вмінь, навичок студентів……………….…….. 7
3. Розподіл навчального матеріалу модуля «Генетика»………….… 8
4. Навчальні матеріали до мікромодулів…………………………… 12
5. Лабораторні та практичні роботи………………………………… 26
6. Задачі для розв’язання……………………………………………… 29
7. Тестовий контроль знань…………………………………………. 66
8. Словник генетичних термінів та понять………………………… 96
9. Література…………………………………………………………. 101
22 години
Мета та завдання:
- з’ясувати взаємозв’язок генетики з іншими науками;
- ознайомитись з етапами становлення генетичних знань, основними об’єктами генетичних досліджень, методом гібридизації та іншими; - розкрити суть закономірності наслідування ознак у ряді поколінь та з’ясувати природу цих явищ;
- виявити дію спадкових факторів та вплив умов середовища на формування ознак;
- розвивати інтерес до цієї галузі знань.
Основні питання теми:
- генетика – наука про закономірності спадковості та мінливості;
- об’єкти та методи генетичних досліджень;
- основні генетичні поняття та закони;
- матеріальні носії спадковості, будова гена;
- цитологічні основи спадковості;
- статичний характер законів;
- хромосомна теорія спадковості, зчеплене успадкування;
- успадкування ознак, зчеплених зі статтю;
- генотип – цілісна система, взаємодія генів;
- генотипова та фенотипова мінливість;
- мутації як матеріал для штучного і природного добору;
- генетика людини і спадкові хвороби. Профілактика генетичних захворювань.
Студенти повинні знати:
- основну генетичну термінологію та символіку;
- закони спадковості, їх статистичний характер, цитологічні основи;
- хромосомну теорію спадковості;
- генетику статі;
- зчеплене зі статтю успадкування;
- методи вивчення генетики людини, основні спадкові хвороби та їх профілактику;
- природу впливу умов середовища на формування ознак;
- причини модифікаційної та мутаційної мінливості;
- значення мутацій, еволюції, селекції та біотехнології;
- особливості генетики людини;
- шкідливий вплив вживання алкоголю, нікотину, наркотичних, токсичних речовин на здоров’я людини.
Студенти повинні вміти:
- оперувати основними генетичними поняттями, термінами;
- вміти складати схеми схрещувань;
- розв’язувати генетичні задачі;
- цитологічно обґрунтувати закономірності успадкування;
- вміти визначити середню величину мінливої ознаки, межі мінливої ознаки;
- виявляти модифікації та мутації;
- працювати з науково-популярною літературою, довідниками.
Кількість годин – 22
Кількість занять – 11
№ |
Тема мікромодуля. Короткий зміст. Питання винесені на самостійне опрацювання |
Оцінювання навчальних досягнень студентів. Форма оцінювання |
Домашнє завдання |
Теми інформаційних повідомлень |
|||
1. |
Генетика – наука про закономірності спадковості та мінливості - Місце генетики в системі наук - Об’єкти та методи генетичних досліджень - Генетичні поняття, терміни та символи.
Самостійне опрацювання: Етапи становлення генетики |
|
§ 5-7
|
• Мендель – основоположник генетики • Дерматологічний метод дослідження |
|||
2. |
Моногібридне схрещування. Закони спадковості та їх цитологічні основи - Перший закон Менделя - Другий закон Менделя і закон чистоти гамет - Решітка Пеннета |
Тестовий контроль знань «Генетичні терміни, поняття» |
§ 8 |
Формування сучасної генетики Українські генетики |
|||
3. |
Дигібридне схрещування. Третій закон Менделя - Дигібридне схрещування як найпростіша форма полі гібридного схрещування - Третій закон Менделя – незалежного успадкування ознак. - Розв’язування вправ та задач на моногібридне та дигібридне схрещування |
Вибіркове оцінювання за індивідуальними завданнями |
§ 8 Виконати тестові завдання 1-7 ст.66 |
Уявні відступи від законів Менделя |
4. |
Взаємодія алельних генів - Неповне домінування - Кодомінування - Наддомінування - Аналізуюче схрещування - Розв’язування вправ і задач на взаємодію генів |
Біологічний диктант |
§ 9 Скласти задачу на успадкування груп крові у родинах студентів |
Історія етносів та успадкування груп крові у людей
|
|||
5. |
Хромосомна теорія спадковості. Зчеплене успадкування - Хромосомна теорія спадковості та її положення - Зчеплення ознак, або закон Моргана - Кросинговер - Хромосомне визначення статі - Успадкування зчеплене зі статтю - Розв’язування вправ та задач на зчеплене успадкування
Самостійне опрацювання: Генетичні карти хромосом
|
Вибіркове оцінювання за індивідуальними завданнями |
§ 11-12 За бажанням виконати вправу 3(4) ст.62 |
П.Морган – нобелівський лауреат |
|||
6. |
Закономірності мінливості. Модифікаційна мінливість - Мінливість та її форми - Причини індивідуальної мінливості організмів - Властивості модифікаційної мінливості
|
Практична робота «Розв’язування типових задач з генетики» |
§ 13 |
• Динаміка жіночої статі у людей • Ознаки, залежні від статі
|
7.
|
Генетична мінливість. Мутації та рекомбінації генетичного матеріалу - Поняття генетичної мінливості - Мутаційна теорія та мутаційна мінливість - Види мутацій та їх характеристика - Рекомбінативна мінливість
Самостійне опрацювання: Чому більшість мутацій рецесивні
|
Лабораторна робота «Вивчення мінливості у рослин. Побудова варіаційного ряду та кривої» |
§ 14 |
• Поліплоїдні організми • Спонтанні мутації в природі |
|||
8. |
Причини виникнення мутацій. Мутагени - Поняття мутагенезу - Класифікація та характеристика мутагенів |
Лабораторна робота «Спостереження за нормальними та мутантними формами дрозофіли»
|
§ 15 Виконати тестові завдання №8-14 ст.87 |
Генетичномодифіковані організми |
|||
9. |
Генотип як цілісна система - Сучасне уявлення про будову гена - Структурні гени еукаріот - Регуляторні гени. - Геном та його організація - Механізм впливу генів на фенотип
|
Вибіркове оцінювання за індивідуальними завданнями |
§ 16 |
Сателітна ДНК |
|||
10. |
Гомологічні ряди мутаційної мінливості - Паралельна мінливість - Закон гомологічних рядів спадкової мінливості - Позаядерна, або цитоплазматична спадковість
|
Тестовий контроль знань з генетики |
§ 17 |
• Домінантні та рецесивні ознаки у людей • Євгеніка |
11. |
Генетика людини (семінар)
Запитання для обговорення: 1. Особливості людини як генетичного об’єкта 2. Генетика людини та її розвиток. Методи вивчення генетики людини 3. Євгеніка 4. Медична генетика 5. Спадкові хвороби 5.1. Генні патології 5.2. Хромосомні хвороби 5.3. Геномні мутації 6. Хвороби зі спадковою схильністю. 7. Медико-генетичне консультування. Профілактика спадкових хвороб 8. Шкідливі фактори та генетичне здоров’я
|
|
§ 18 |
• Телегонія • Шкідливий вплив вживання алкоголю, нікотину, наркотичних та токсичних речовин на генетичне здоров’я людей |
Спадковість — здатність організму передавати свої ознаки й особливості розвитку наступним поколінням.
Мінливість — здатність організму змінюватися у процесі індивідуального розвитку під впливом чинників середовища.
Генотип — сукупність усіх спадкових ознак — генів організму, отриманих від батьків.
Фенотип — сукупність внутрішніх і зовнішніх ознак, що реалізуються в організмі при взаємодії генотипу із середовищем.
Алельні гени (алелі) — парні гени, розташовані в гомологічних хромосомах, в однакових локусах і відповідають за прояв якоїсь ознаки (наприклад, колір волосся, очей, форма вух і т. д.). Алельні гени можуть відповідати за однакові якості однієї ознаки або бути протилежними — альтернативними. Наприклад, темні і світлі алелі забарвлення волосся, сірі та карі алелі кольору очей. Алельні гени позначаються літерами латинського алфавіту (А і а, В і b, С і с, і т. д.).
Гомозигота — організм (зигота), що має однакові алелі одного гена в гомологічних хромосомах (АА, аа).
Гетерозигота — організм (зигота), що має різні алелі одного гена в гомологічних хромосомах (Аа), тобто має альтернативні ознаки.
Домінантна ознака (ген) — переважаюча, та що пригнічує, виявляється завжди як у гомозиготному, так і в гетерозиготному стані. Домінантна ознака позначається великою літерою (А, В, С).
Рецесивна ознака (ген) — та, що пригнічується, виявляється тільки в гомозиготному стані. В гетерозиготному стані рецесивна ознака пригнічується домінантною. Рецесивний ген позначається відповідною малою літерою (а, b, с).
Р – батьківські організми, взяті для схрещування.
♀ (дзеркало Венери) – жіноча стать.
♂ (спис і щит Марса) – чоловіча стать.
Х – схрещування.
F1, F2 – гібридне потомство, індекс відповідає порядковому номеру покоління.
G – гамети.
Методи генетичних досліджень
Метод |
Суть |
Значення |
1. Гібридологічний |
Застосований Менделем. Полягає в схрещуванні організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. |
Дослідження характеру успадкування станів ознак за допомогою системи схрещувань. |
2. Генеалогічний |
Полягає у вивченні родоводів організмів та кількісному аналізі ознак нащадків у ряду поколінь. |
Дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь, з’ясувати ймовірність прояву ознак у нащадків. |
3. Популяційно- статистичний |
Вибірково досліджують частини популяції і статистично обробляють одержані дані. |
Дає можливість вивчати генетичну структуру популяцій – частоти зустрічальності алелів та генотипів у популяціях організмів. |
4. Цитогенетичний |
Полягає у вивченні хромосом за допомогою мікроскопа. Найчастіше об’єктом досліджень є мітотичні хромосоми, рідше – мейотичні. |
Здійснюють вивчення каріотипів організму, складають генетичні карти хромосом, вивчають геномні та хромосомні мутації.
|
5. Біохімічний |
Вивчення активності ферментів і хімічного складу клітин. |
Діагностика гетерозиготних носіїв небажаного алелю.
|
6. Близнюковий |
Вивчає прояв ознак у близнят. |
Дозволяє виявити роль спадковості і зовнішнього середовища у формуванні конкретних ознак.
|
ОСНОВОПОЛОЖНИКИ ГЕНЕТИКИ
Георг Мендель Уїльям Бетсон Томас Морган Відкрив закономірності Запропонував назву „генетика” Відкрив явище
спадковості та мінливості. зчеплення генів і
сформулював хромосомну теорію спадковості.
Об’єктом для досліджень Мендель обрав горох, який має багато сортів, що відрізняються альтернативними проявами ознак. Вибір об’єкта виявився вдалим, оскільки успадкування ознак у гороху відбувається досить чітко. Гороху властиве самозапилення, хоч можливе також перехресне запилення. У самозапильної рослини все потомство є потомством одного організму, тобто становить так звану чисту лінію, а здатність до перехресного запилення полегшує гібридизацію. Це дало Менделю можливість проаналізувати потомство, як кожної окремої особини, так і в результаті гібридизації. Перш ніж приступити до експериментів, Мендель кілька років перевіряв чистоту сорту (гомозиготність), а впевнившись у цьому, розпочав експеримент.
Закон розщеплення ознак: при схрещуванні двох гібридів першого покоління, які аналізуються за однією альтернативною парою станів ознаки, у потомстві спостерігається розщеплення за фенотипом у співвідношенні 3:1, і за генотипом у співвідношенні 1:2:1.
Дигібридне схрещування – тип схрещування, коли батьківські організми відрізняють за альтернативним проявом двох пар ознак.
Закон незалежного успадкування та комбінування ознак: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за двома (або більше) парами ознак, у другому поколінні (F2) спостерігається незалежне успадкування та комбінування станів ознак, якщо гени, які їх визначають, розташовані у різних парах хромосом.
ГІПОТЕЗА ЧИСТОТИ ГАМЕТ
При утворенні гібридів спадкові фактори (гени) не змішуються, а зберігаються у чистому вигляді. У гібридів першого покоління присутні обидва фактори – домінантний і рецесивний, але у
вигляді ознаки виявляється домінантний фактор. Зв’язок між поколіннями при статевому розмноженні здійснюється через статеві клітини – гамети. Необхідно допустити, що кожна гамета несе тільки один фактор із пари.
Домінантна ознака не завжди повністю пригнічує рецесивну, тому можлива поява проміжних ознак.
Співідношення розщеплення: за фенотипом 1:2:1
за генотипом 1:2:1
За неповного домінування розщеплення за фенотипом і генотипом однакове.
НЕПОВНЕ ДОМІНУВАННЯ
ПОВНЕ ДОМІНУВАННЯ
НАДДОМІНУВАННЯ
ОДНІЄЇ АЛЕЛЬНОЇ ПАРИ (Окремий випадок переваги гетерозиготного
стану алелів над гомозиготним)
КОДОМІНУВАННЯ
(Коли обидві алелі повністю проявляються)
КОМПЛЕМЕНТАРНІСТЬ
(Спільна взаємодоповнювальна дія двох незалежних пар домінантних генів на формування певної ознаки організму)
РІЗНИХ АЛЕЛЬНИХ ПАР
ЕПІСТАЗ
(Взаємодія двох генів, при якій один з них пригнічує дію іншого)
ПОЛІМЕРІЯ
(Явище взаємодії множинних (полімерних) генів, які впливають на розвиток тієї самої ознаки в одному
|
АНАЛІЗУЮЧЕ СХРЕЩУВАННЯ |
Аналізуюче схрещування — схрещування особин із домінантною ознакою, але невідомим генотипом, з рецесивною гомозиготою, генотип якої завжди аа.
За результатом схрещування визначається генотип особини з домінантною ознакою.
1-й варіант. Якщо при схрещуванні особини з домінантною ознакою з рецесивною гомозиготною особиною усе потомство виявиться одноманітне, значить аналізована особина з домінантною ознакою гомозиготна.
При отриманні одноманітного покоління кожна батьківська особина утворює тільки один тип гамет. Отже, особина з домінантною ознакою гомозиготна за генотипом.
2-й варіант. Якщо при схрещуванні особини з домінантною ознакою з рецесивною гомозиготою отримане потомство дає розщеплення 1:1, то досліджувана особина з домінантною ознакою гетерозиготна.
Схема схрещування:
У випадку розщеплення, особина з домінантною ознакою повинна утворювати 2 типи гамет А, а. Отже, вона гетерозиготна за генотипом.
ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ
Незалежне розщеплення під час дигібридного схрещування відбувається в тому випадку, коли гени, що належать до різних алелів, розташовані в різних парах гомологічних хромосом.
Є випадки, коли гени розташовані в одній хромосомі, тоді відбувається зчеплене успадкування.
Закономірність успадкування неалельних генів, які містяться в одній хромосомі, була вивчена Т.Морганом. Він установив, що гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються разом, утворюючи групу зчеплення. Однак зчеплення генів може порушуватися у мейозі під час кросинговеру.
ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДКОВОСТІ
Основні положення хромосомної теорії спадковості сформульовані Томасом Морганом.
В основі хромосомної теорії лежить поведінка хромосом під час мейозу, від якої залежить якість сформованих гамет.
Одиницею спадкової інформації є ген, локалізований у хромосомі. |
Гени у хромосомах розташовуються лінійно, утворюючи групу зчеплення. Гени, розташовані в одній хромосомі, успадковуються разом, зчеплено. |
Зчеплення генів може порушуватися у процесі мейозу в результаті кросинговеру. |
У процесі мейозу гомологічні хромосоми, а отже, і алельні гени, потрапляють у різні гамети. Гамети завжди гаплоїдні. |
Негомологічні хромосоми, а отже, і неалельні гени розходяться довільно, незалежно один від одного й утворюють різні комбінації в гаметах, число яких визначається за формулою 2n, де n — кількість пар гомологічних хромосом. |
ГЕНЕТИКА СТАТІ
Стать особин визначається наявністю статевої пари хромосом. Хромосоми, представлені в обох статей однаковими гомологічними парами, називаються аутосомами. Пару хромосом, за якою відрізняють самця від самки, називають статевою.
У дрозофіли 4 пари хромосом — 3 пари аутосом і 1 пара статевих хромосом, у людини 23 пари — 22 пари аутосом і 1 пара статевих хромосом.
Статеві хромосоми бувають двох типів: X та Y. Стать визначається їхнім сполученням: XX або XY. Стать, що визначається наявністю ХХ-хромосом, називається гомогаметною (жіноча стать). Стать, що визначається наявністю ХY-хромосом, називається гетерогаметною (чоловіча стать).
Гомогаметні особини: ХХ→Х-гамети.
Гетерогаметні особини: ХY→Х-, Y-гамети.
В усіх випадках співвідношення статей відповідає 1:1, тобто розщеплення за ознакою стать у популяціях будь-якого виду однакове.
Х-хромосома завжди присутня в обох статей. У ній розташовуються життєво важливі гени. Втрата Х-хромосоми спричиняє загибель зиготи.
Y-хромосома зустрічається в особин тільки однієї статі і несе обмежене число генів, характерних для відповідної статі. Наявність або відсутність її може привести лише до зміни розвитку статевих ознак, тому основні ознаки, зосереджені у статевій парі, організм успадковує за Х-хромосомою.
У гомогаметних особин ХХ-хромосоми парні, вони можуть нести домінантні і рецесивні гени. Але в гетерогаметних особин ХY-хромосоми непарні, а тому гени (ознаки) несуть тільки Х-хромосоми, з цієї причини ознаки, розташовані у статевих хромосомах, зчеплені зі статтю особин і проявляються відрізняються в різних статей.
ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ
Всі живі організми розвиваються в тісному взаємозв’язку один з одним і з оточуючим середовищем
Мінливість — здатність організму змінюватися у процесі індивідуального розвитку під впливом чинників середовища.
Cпадкова Модифікаційна (неспадкова)
Модифікаційна мінливість
Мінливість, не пов'язана зі зміною генотипу, яка виникає в організмів під впливом умов середовища і утворює різноманітні фенотипи, називається модифікаційною.
Зміни фенотипу є реакцією на чинники середовища, що змінюються і не виходять за межі норми реакції.
Норма реакції — межа мінливості ознаки, зумовлена генотипом. Успадковується не ознака, а норма реакції. Вона буває широкою, тобто змінюється у великому діапазоні, та вузькою. Наприклад, широку норму реакції мають такі ознаки у людини, як маса тіла, колір шкіри; у великої рогатої худоби — маса тіла, надій молока. Вузька норма реакції характерна для таких ознак: групи крові, колір очей; у великої рогатої худоби — жирність молока; в овець довжина вовни. Чим ширша норма реакції, тим гнучкіша ознака, яка призводить до збільшення ймовірності виживання виду в умовах, що змінюються.
Основні характеристики модифікаційної мінливості:
Зміни не успадковуються і мають фенотиповий характер.
Зміни, як правило, пристосувальні і виявляються у багатьох особин в популяції, тобто носять масовий характер. Наприклад, у зайців зимове забарвлення шерсті стає білим.
Зміни носять поступовий характер. Вони адекватні змінам умов середовища.
Зміни сприяють виживанню особин, підвищують життєздатність і спричиняють утворення модифікацій.
Модифікації утворюють варіаційний ряд мінливості ознаки в межах норми реакції від найменшого до найбільшого розміру. Причина варіацій пов'язана з впливом різних умов на розвиток ознаки. Щоб знайти межу мінливості ознаки, визначають частоту зустріваності кожної варіанти (ознаки) і будують варіаційну криву.
1 — стрілолист (у воді листки лінійні, на поверхні води — кулясті, а над водою — стрілоподібні); 2 — підводні і надводні листки жовтеця водяного; 3 — гетерофілія у череди.
Мутації (від лат. mutatio — зміна), раптово виникаючі природні (спонтанні) або такі, що викликаються штучно (індуковані) – це стійкі зміни спадкових структур живої матерії, відповідальних за зберігання і передачу генетичної інформації. Мутагенез — процес виникнення мутацій.
ЗА РІВНЕМ ЗА ЗА МІСЦЕМ ЗАЛЕЖНО ВІД
ВИНИКНЕННЯ ПОХОДЖЕННЯМ ВИНИКНЕННЯ ВПЛИВУ НА
ЖИТТЯ
ГЕННІ СПОНТАННІ ГЕНЕРАТИВНІ ЛЕТАЛЬНІ Зміни окремих Виникають без Виникають у Призводять генів наявних причин гаметах і до загибелі
виявляються організму
ХРОМОСОМНІ ІНДУКОВАНІ у наступних СУБЛЕТАЛЬНІ Зміни структури Виникають під поколіннях Знижують хромосом впливом життєздатність - нестачі мутагенних організму (втрата кінцевої факторів СОМАТИЧНІ НЕЙТРАЛЬНІ ділянки хромосоми) (мутагенів) Виникають у За певних умов - делеція соматичних не впливають на
(втрата середньої клітинах організм ділянки хромосоми) КОРИСНІ
- дуплікація Підвищують
(подвоєння ділянки) життєздатність
- інверсія організму
(поворот ділянки хромосом на 1800) - транслокація
(обмін ділянками негомологічних
хромосом)
ГЕНОМНІ
Зміна кількості хромосом організму
- анеуплоїдія
- поліплоїдія Мутації дрозофіли (Drosophila melanogaster)
Закон гомологічних рядів спадкової мінливості, сформульований видатним російським генетиком і селекціонером М.І. Вавіловим, полягає в тому, що генетично близькі види та роди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості з такою правильністю, що, вивчивши ряд форм у межах одного виду чи роду, можна передбачити наявність форм із подібним поєднанням ознак у межах близьких видів чи родів.
М.І. Вавілов Генетичною основою даного закону є те, що ступінь історичної спорідненості організмів прямопропорційний кількості спільних генів у груп, які порівнюються.
Синдром Дауна (СД), або Дауна синдром (насамперед у Великобританії) або трисомія 21- хромосомний розлад,викликаний наявністю всієї або частини додаткової 21 хромосоми. Хвороба названа на честь Джона Ленгдона Дауна, британського лікаря, який описав синдром у 1866 році.
Зазвичай, у людей з синдромом Дауна проявляються всі або деякі з нижче перелічених фізичних характеристик:
- епікантус (вертикальна шкірна складка, що прикриває медіальний кут очної щілини) – 80%;
- гіпотонія м'язів (слабкий м'язовий тонус) – 80%; - пласке перенісся;
- поперечна долонна складка-45%; - висунутий язик (через особливу будову ротової порожнини та збільшений біля мигдалин язик)
або макроглосія – 65%; - коротка, широка шия – 45%;
- білі плями на райдужці, відомі як плями Брушфільда – 25%; - клинодактилія 5-го пальця (викривлений мізинець) - 60%;
- більше число ліктьових петель (суттєво змінена дерматогліфіка);
- «плоске обличчя» - 90%;
Синдром Патау - це хромосомна аномалія, синдром при якому у пацієнта є додаткова 13 хромосома, у зв'язку знерозходженням хромосом під час мейозу (також відомий як трисомія 13 і трисомія D). Деякі з них викликаніробертсонівською транслокацією.
Додаткова 13 хромосома порушує нормальний хід розвитку дитини, спричиняючи дефекти серця і нирок, окрім інших особливостей, характерних для синдрому Патау. Як і всі хвороби викликані нерозходженням (такі як синдром Дауна та синдром Едвардса), ризик виникнення цього синдрому у потомства збільшується з віком матері при вагітності (в середньому приблизно з 31 року). Синдром Патау уражає приблизно 1 особу з 10000 новонароджених.
Лабораторна робота
Мета: засвоїти знання про статичний характер закономірностей модифікаційної мінливості варіаційний ряд мінливої ознаки, навчитись будувати варіаційний ряд та криву. Обладнання та матеріали: бульби картоплі одного сорту, лінійки, олівці.
1. Розгляньте бульби картоплі.
2. Знайдіть риси подібності у будові та формі бульб.
3. Порахуйте кількість вічок у кожній бульбі картоплі. Одержані дані запишіть у ряд. Заповніть таблицю:
Кількість вічок у бульбі (V) |
9 |
10 |
11 |
12 |
13 |
14 |
15 |
Кількість бульб (P) |
1 |
2 |
2 |
3 |
5 |
4 |
3 |
4. Побудуйте варіаційну криву, яка є графічним відображенням мінливої ознаки. Для цього на осі Х відзначте кількість вічок (V), а на осі Y – число бульб (P) з такою кількістю вічок.
P (y)
V (x)
5. Визначте загальну величину мінливої ознаки за формулою: M= Σ(V*P)/n де М – середня величина мінливої ознаки
V – варіанти (кількість вічок)
P – частота зустріваності (кількість бульб) n – загальне число варіанту ряду, кількість бульб
Висновок
Мета: розглянути та порівняти нормальні і мутантні форми дрозофіли. Ознайомитися з основними мутаціями дрозофіли як результатом зміни хромосомного або генного апарату.
Обладнання та матеріали: світлові мікроскопи, постійні препарати нормальних (диких) і мутантних форм дрозофіл, таблиці, малюнки.
Мутації (від лат. «мутатіо» — зміна) — стійкі зміни генотипу, які виникають раптово і призводять до зміни тих чи інших спадкових ознак організму. Мутації виникають у будь-яких клітинах організму і спричиняють різні зміни генетичного матеріалу і, відповідно, фенотипу. Залежно від характеру змін генетичного апарату розрізняють мутації геномні, хромосомні, генні. Виникнення мутацій пов'язане з дією на організми мутагенними факторами - чинниками, що спричиняють мутації. За походженням мутагенні фактори бувають: фізичними (тиск, температура, механічні удари, випромінювання), хімічними (солі важких металів, кислоти, луги тощо), біологічними (віруси).
Мутації можуть бути шкідливими, нейтральними або, надзвичайно рідко, корисними для організмів.
Різні види живих організмів і навіть різні особини одного виду неоднаково чутливі до дії мутагенних факторів. Підраховано, що будь-який ген у дрозофіли може мутувати один раз приблизно за 40 тис. років, але оскільки їх у неї кілька тисяч, то кожна двадцята статева клітина несе якусь мутацію. Мутантні гени, зазвичай, є рецесивними, а тому виявляються фенотипово лише у гомозиготному стані.
1. Підготуйте мікроскоп до роботи.
2. При малому збільшенні мікроскопа розгляньте препарат нормальних дрозофіл. Зверніть увагу на забарвлення тіла мух (сіре чи чорне), наявність і розміри крил (нормальні чи зачаткові крила), чи суцільні крила, червоні чи білі очі тощо.
3. Розгляньте препарати мутантних форм дрозофіли. Зверніть увагу на забарвлення комах, наявність і розміри крил, забарвлення очей тощо.
4. Порівняйте фенотипи нормальних і мутантних форм дрозофіл (мал. 1). Порівняльні дані запишіть у таблицю.
Форма дрозофіли |
Форма і колір очей |
Форма крил |
Забарвлення тіла |
Норма |
|
|
|
Мутація |
|
|
|
5. Дайте відповіді на запитання: 1) Що таке мутація?
2) Яка причина мутацій?
3) Порівняйте життєздатність нормальних і мутантних форм дрозофіл.
Висновок
Мал. 1
Практична робота
МОНОГІБРИДНЕ СХРЕЩУВАННЯ.
Для успішного розв’язування задач цього типу необхідно засвоїти основні теоретичні положення генетики і вміти користуватися генетичною символікою.
Будь-яка ознака організму – морфологічна чи фізіологічна – визначається (детермінується) генами, які локалізовані в хромосомах.
Сукупність усіх генів (вірніше, їх система) організму називається генотипом, а сукупність усіх його зовнішніх та внутрішніх морфологічних і фізіологічних ознак – фенотипом. А оскільки живий організм – це відкрита біологічна система, то можна сказати, що фенотип – це реалізація (зовнішній прояв) генотипу організму в конкретних умовах його існування.
При статевому розмноженні відбувається передача від батьків дітям не готових ознак, а генів, які містяться в галоїдному наборі хромосом статевих клітин (гамет). Новий організм розвивається із зиготи, яка внаслідок запліднення має вже не гаплоїдний, а диплоїдний набір хромосом. І тому кожна ознака визначається, як правило, не одним, а двома генами, один з яких отримано від батьківського організму, а другий – від материнського організму.
Цитологічною основою цього явища є парність гомологічних хромосом у соматичних клітинах.
Гомологічні хромосоми – це хромосоми, які мають однакову форму, розміри і однаковий набір генів (тобто простежується подібність на молекулярному рівні).
Гени, які знаходяться в одній парі гомологічних хромосом, розміщені в однакових ділянках (локусах) цих хромосом, визначають одну і ту ж саму
ознаку, складають алельну пару і мають назву алельних генів (алелі). Отже, одна ознака детермінується принаймні двома алельними генами.
У генетичних схемах прийнято позначати кожний алельний ген однією буквою латинського алфавіту, а алельну пару – двома буквами. Два алельні гени взаємодіють між собою за принципом домінування, тобто один ген може пригнічувати дію другого алельного йому гена. Такий ген називається домінантним, а ген, дія якого пригнічується, називається рецесивним.
Відповідно до стану алельних генів мають назву ті чи інші ознаки, які визначаються цими генами.
Домінантні гени позначають великими буквами (А, В, С, D і т. д.), а рецесивні малими ( а, b, с , d і т. д.). Кожна алельна пара може мати три різні сполучення алелів, наприклад: АА, Аа, аа (на першому місці завжди записується домінантний алель).
Організм, у соматичних клітинах якого присутні два домінантні або два рецесивні алелі даної пари генів (АА або аа), називається гомозиготним.
Організм, у соматичних клітинах якого алельна пара генів є сполученням домінантного і рецесивного алелів (Аа), називається гетерозиготним.
Взаємодія алельних генів може мати такий характер: повне домінування, рецесивність, неповне домінування, кодомінування.
При повному домінуванні гетерозигота Аа за фенотипом тотожна гомозиготі АА. Ознака, яка детермінується рецесивним геном а, проявляється в гомозиготному стані (аа).
При неповному домінуванні прояв ознаки у гетерозиготи Аа буває проміжним, тобто середнім між проявом ознак у гомозигот АА і аа. За умов
такої взаємодії алельних генів гетерозиготу прийнято позначати так: Aа.
Явище кодомінування розглядається у відповідних розділах підручників для студентів вищих навчальних закладів.
При розв’язуванні вправ і задач на схрещування використовують генетичну символіку.
А – домінантний алель а – рецесивний алель
Р – батьківські організми (від латинського Parenta - батьки)
♀ - жіноча стать (дзеркало Венери)
♂- чоловіча стать (стріла і щит Марса)
X – символ схрещування
F – гібриди, потомство (від латинського Fili – діти)
F1, F2 – цифрами позначають порядковий номер гібридних нащадків. У схемі схрещування генотип жіночого організму прийнято писати на першому місці (наприклад, Р: ♀Аа × ♂Аа).
Моногібридним схрещуванням називають схрещування організмів, які відрізняються між собою однією парою альтернативних (контрастних) ознак. Наприклад, така ознака як форма плодів у томатів має альтернативні прояви – кулясті і грушоподібні плоди; у людини ознака товщини губ має альтернативні прояви – товсті і тонкі губи; у кроликів ознака кольору хутра має альтернативні прояви – чорне та біле хутро і т.д.
Закономірності моно-, ди- і полігібридного схрещування вперше були встановлені Г. Менделем у 1865 році і сформульовані ним у вигляді правил або законів. Виявлення закономірностей спадковості пов’язане із застосуванням цим ученим гібридологічного методу, суть якого така:
1. При схрещуванні організмів до уваги береться не вся сукупність ознак, а точно визначена кількість пар альтернативних ознак: одна, пара альтернативних ознак – моногібридне схрещування; дві пари альтернативних ознак – дигібридне схрещування і т. д. Іншими ознаками, окрім визначених, нехтують.
2. Сувора математична (статистична) обробка одержаного матеріалу в кожному гібридному поколінні.
3. Спадкування визначених ознак простежується в кількох поколіннях. Перший закон має назву одноманітносгі гібридів першого покоління. Його суть: при схрещуванні двох організмів, які відрізняються однією парою альтернативних ознак, у першому гібридному поколінні спостерігається одноманітність як за генотипом, так і за фенотипом (усі гібриди першого покоління є гетерозиготами і мають домінантну ознаку).
Другий закон має назву закону розщеплення. Його суть: при схрещуванні двох організмів, які відрізняються однією парою альтернативних ознак, у другому гібридному поколінні спостерігається розщеплення ознак у співвідношенні 3:1 за фенотипом (3 частини потомства з домінантною ознакою і 1 частина потомства з рецесивною ознакою) і 1:2:1 за генотипом (1АА : 2Аа : 1аа).
У практиці відомі відхилення від закону розщеплення. Це має місце, наприклад, при неповному домінуванні.
Неповне домінування – це явище, при якому домінантний ген неповністю пригнічує активність рецесивного алельного йому гена, і в потомстві спостерігається успадкування проміжної ознаки. Наприклад, при схрещуванні рослин нічної красуні з червоними квітками (гомозигота за домінантною ознакою) і рослин нічної красуні з білими квітками (гомозигота за рецесивною ознакою) всі гібриди першого покоління будуть мати рожеве забарвлення квіток. А при схрещуванні між собою цих гібридів у потомстві спостерігається розщеплення у співвідношенні 1:2:1 як за фенотипом, так і за генотипом.
Відхилення від закону розщеплення можливе за наявності в генотипі летальних (від латинського letalis — смертельний) генів, які призводять до загибелі організмів на різних етапах їх онтогенезу. Такі гени, як правило, детермінують певну ознаку і одночасно впливають на життєдіяльність організмів залежно від їхнього стану (гомозигота за домінантною чи рецесивною ознакою, гетерозигота). Описане явище є прикладом множинної дії генів (явище плейотропії). Якщо летальним є рецесивний ген, то при схрещуванні між собою гібридів першого покоління розщеплення матиме такий характер: 1АА: 2Аа: 1аа (гинуть), тобто всі гібриди другого покоління за фенотипом матимуть домінантну ознаку, а за генотипом спостерігається
розщеплення у співвідношенні 2:1.
Якщо ж летальним буде домінантний ген, то при схрещуванні між собою гібридів першого покоління розщеплення буде мати інший характер: 1АА (гинуть): 2Аа: 1аа, тобто за фенотипом і генотипом відбувається розщеплення у співвідношенні 2:1.
1. Наявність короткого запису умови задачі за допомогою загальноприйнятих у генетиці символів та позначень. Невідомий генотип записують у вигляді фенотипного радикалу (наприклад: А-, В-, А-В-).
2. Наявність схеми схрещування з дотриманням установленого порядку:
а) у першому рядку після літери Р пишуть жіночий, а потім чоловічий генотипи;
б) у другому рядку в колонку записують і обводять гамети батьківських форм;
в) у третьому рядку після літери F записують через кому генотипи потомства (гібридів); при значній кількості гамет, а, отже, і генотипів;
3. Нижче проводять фенотииний і генотипний аналіз одержаного потомства (моно- та дигібридне схрещування); за наявності у потомстві більше 4 (чотирьох) генотипних класів зазначають тільки їх кількість.
4. У комбінованих задачах у разі одержання значної кількості потомства (понад 4-х генотипних і фенотипних варіантів) їх аналіз наводиться в решітці Паннета з наступним висновком.
5. Задачі, які підпорядковані законам Менделя чи аналізуючого схрещування, розв’язуються і (або) пояснюються у всіх можливих варіантах, тобто раціональним і нераціональним методом.
6. Наявність повної, біологічно грамотної відповіді із зазначенням типу задачі.
1. У людини далекозорість — домінантна ознака (А), нормальний зір - рецесивна ознака (а). Який генотип можуть мати: а) люди з нормальним зором; б) далекозорі люди?
пальців - рецесивна ознака (в). Які типи гамет може продукувати: а) людина з нормальною кількістю пальців; б) гомозиготна багатопала людина; в) гетерозиготна багатопала людина.
3. У людини вільна мочка вуха - домінантна ознака (Д), приросла мочка вуха - рецесивна ознака (д). Які типи гамет може продукувати жінка з вільною мочкою вуха, якщо її батько мав прирослу мочку вуха?
Дано
Д – ген вільної Генотип ♀ Dd D, d мочки
Д – ген прирослої мочки
4. Шість організмів мають такі генотипи: ВВ, вв, Дд, RR, Rr, Nn. Які з них: а) гомозиготи; б) гетерозиготи?
Гомозиготи: BB, вв, RR
Гетерозиготи: Дд, Rr, Nn.
5. У морських свинок ген довгої шерсті домінує над геном короткої шерсті. Скільки типів гамет продукують: а) гомозиготні довгошерсті морські свинки; б) гетерозиготні довгошерсті морські свинки; в) короткошерсті морські свинки?
зачаткові крила - рецесивною. Яку довжину крил матиме потомство в першому і другому поколінні від схрещування гомозиготних мушок з нормальною довжиною крил і мушок із зачатковими крилами?
7. У вівса ген ранньостиглості домінує над геном пізньостиглості. Який фенотип будуть мати рослини, одержані внаслідок запилення?
8. У кроликів ген чорного кольору шерсті домінує над геном білого. Гомозиготного чорного кролика схрестили з білими кролицями. У першому гібридному поколінні всі кролики були чорними; в другому гібридному поколінні було отримано 56 кроликів. Яка ймовірність того, що серед них буде хоча б один білий кролик?
1) При схрещуванні між собою чорних мишей завжди дістають чорне потомство. При схрещуванні між собою жовтих мишей частина потомства виявляється чорною, а частина – жовтою. Яка ознака домінує? Висновок підтвердити схемою схрещування.
2) Чоловік і його дружина з нормальною пігментацією шкіри гетерозиготні за геном альбінізму. Яка ймовірність, що їхня перша дитина буде альбіносом? Домінантною ознакою є нормальна пігментація, а відсутність пігментації (альбінізм) – рецесивна ознака.
3) У гарбузів біле забарвлення плодів – домінантна ознака, жовте забарвлення плодів – рецесивна ознака. Яке потомство слід очікувати в першому і другому поколінні від схрещування гомозиготних білоплідних гарбузів з жовтоплідними гарбузами?
4) Кошлате хутро у кроликів є домінантною ознакою, гладеньке хутро – рецесивна ознака. Які генотипи вихідних форм, якщо на звірофермі одержали 75% кроликів з кошлатою шерстю і 25% кроликів з гладенькою шерстю? 5) У мишей довгі вуха – домінантна ознака, а короткі вуха – рецесивна ознака. Яке потомство слід очікувати від схрещування гібридів першого покоління між собою?
6) У мушок-дрозофіл нормальні крила є домінантною ознакою, а загнуті крила – рецесивна ознака. У лабораторії отримано гібридне покоління, серед якого 367 мушок з нормальними крилами і 122 мушки із загнутими крилами. Встановити фенотип і генотип вихідних форм.
7) У томатів ген нормального росту домінує над геном карликовості. В парнику із гібридного насіння вирощено розсаду. 5248 кущів цієї розсади були нормального росту і 1750 кущів – карликовіло росту. Скільки приблизно кущів розсади були гетерозиготами?
8) На птахофермі від схрещування гібридних курей з опереними ногами одержано 2466 курчат. Скільки приблизно курчат мали голі ноги? Ген оперених ніг домінує.
9) На звірофермі від гібридних кролів з чорним хутром одержали приплід у 646 голів. Визначити, скільки приблизно кролів у даному приплоді є гомозиготними? Чорне хутро – домінантна ознака, біле хутро – рецесивна ознака.
10) У морських свинок кошлата шерсть є домінантною ознакою (А), а гладенька шерсть – рецесивна ознака (а). Двох морських свинок-самок з кошлатою шерстю схрещували із самцем, який теж мав кошлату шерсть. Одна самка в кількох приплодах дала 22 нащадки з кошлатою шерстю і 7 нащадків з гладенькою шерстю. Друга самка в загальній сукупності дала 30 нащадків з кошлатою шерстю. Визначити генотипи батьківських форм і потомства.
11) Чоловік і жінка з темним волоссям є гетерозиготами. Яка ймовірність, що їхня перша дитина теж буде темноволосою? Темне волосся – домінантна ознака, світле волосся – рецесивна ознака.
12) Така ознака як ластовиння на обличчі є домінантною, а відсутність ластовиння – рецесивною ознакою. Батьки мають ластовиння на обличчі, а у їхньої дитини ластовиння відсутнє. Визначити генотипи всіх членів цієї родини.
13) У багатопалих батьків (домінантний тип успадкування) народилась дитина з нормальною кількістю пальців. Яка ймовірність, що і наступна дитина теж буде без зазначеної вади?
14) У людини короткозорість – домінантна ознака, а нормальний зір – рецесивна ознака. Яка ймовірність, що діти від шлюбу гетерозиготних короткозорих чоловіка і жінки будуть фенотипно подібними до своїх батьків?
15) Злиття нижніх молочних зубів у людини є рецесивною ознакою. За яких умов діти будуть мати злиті нижні молочні зуби, якщо їхній батько не мав цієї вади, але був гетерозиготним за вказаною ознакою?
16) Установити генотипи батьків, якщо в їхній родині 3/4 дітей були з нормальним слухом і 1/4 – із спадковою глухотою. Нормальний слух – домінантна ознака.
17) У людини кучеряве.волосся є домінантною ознакою, пряме волосся – рецесивна ознака. Гетерозиготи за вказаною ознакою мають хвилясте волосся. Визначити фенотип дітей, якщо їхні батьки мали хвилясте волосся? 18) Ген нормальної величини очного яблука неповністю домінує над геном відсутності очного яблука. Від шлюбу чоловіка і жінки, у яких зменшені очні яблука, народилась дитина без очних яблук. У родині знову чекають на дитину. Яка ймовірність, що і наступна дитина теж успадкує цю ваду? 19) У декоративних рослин ротики садові з широким листям при схрещуванні між собою завжди дають потомство лише з широким листям, а у рослин з вузьким листям – потомство лише з вузьким листям. Від схрещування широколистих рослин з вузьколистими з’являються рослини з листям проміжної ширини. Яке потомство слід очікувати у F1 і F2 від схрещування широколистих рослин з вузьколистими?
20) При схрещуванні чорних півнів з білими курками потомство завжди має строкате забарвлення. На птахофермі провдено схрещування строкатих півнів з курками, які теж мали строкате оперення. Яка ймовірність одержання потомства, фенотипно подібного до батьківських форм?
21) У певних порід курей ген чорного забарвлення неповністю домінує над геном білого забарвлення: гетерозиготи мають блакитне забарвлення. На птахофермі від схрещування блакитних півнів з курками, які теж мали блакитне забарвлення, одержано 886 курчат.
а) Скільки курчат успадкувало блакитне забарвлення?
б) Яка ймовірна кількість білих курчат?
в) Яка ймовірна кількість чорних курчат?
Дигібридним схрещуванням називають схрещування організмів, які відрізняються між собою двома парами альтернативних (контрастних) ознак. Наприклад два сорти гарбузів можуть відрізнятися за двома парами таких ознак як колір і форма плодів (білі дископодібні плоди і жовті кулясті плоди), породи великої рогатої худоби – колір шерсті і забарвлюння голови (чорні з білою головою корови і червоні з суцільним забарвленням голови корови), у людини форма носа і колір волосся («римський» ніс і темне волосся – прямий ніс і світле волосся).
При символічному записові генотипів у таких випадках можливі різні варіанти сполучення генів, наприклад, ААВВ, аавв, АаВв, Аавв, і т. ін. Організми з генотипом ААВВ мають назву дигомозигот за домінантними ознаками, аавв – дигомозигота за рецесивними ознаками, АаВв – дигетерозигота.
При завершенні гаметогенезу зрілі статеві клітини внаслідок мейозу мають гаплоїдний набір хромосом і, отже, – одинарний набір алелів, тобто з кожної пари алельних генів у гаметі присутній лише один ген. Гомозиготні організми продукують лише один сорт гамет. Наприклад, дигомозигота ААВВ дає гамети типу АВ, а дигомозигота аавв – гамети ав. У гетерозиготних організмів кількість утворених гамет відповідає формулі 2n , де n – число альтернативних пар ознак. Наприклад, дигетерозигота АаВв дає 4 типи гамет
(22 = 4)
Унаслідок схрещування таких дигомозиготних організмів усі гібриди першого покоління одноманітні як за генотипом (усі дигетерозиготи), так і за фенотипом (усі мають обидві домінантні ознаки; в даному випадку – жовте гладеньке насіння). Одержані результати відповідають І закону Менделя – закону одноманітності гібридів першого покоління.
Гібриди першого покоління є дигетерозиготами і тому продукують чотири типи гамет. Для того, щоб правильно виписати всі типи гамет при схрещуванні дигетерозиготних організмів, необхідно скомбінувати спочатку домінантний алельний ген першої пари з домінантним алелем другої пари. Таке сполучення генів становить гамету першого типу. Потім домінантний алель першої пари комбінують з рецесивним алелем другої пари – отримують другий тип гамет. Далі аналогічно комбінують рецесивний алель першої пари з домінантним і рецесивним алелем другої пари і отримують гамети третього і четвертого типу.
Щоб правильно виписати всі типи гамет у тригетерозиготного організму (8 типів), необхідно спочатку виписати чотири типи гамет за першими двома парами алелів (як для дигетерозиготи), а потім у кожній гаметі дописати по домінантному апелю третьої пари. А потім повторити запис чотирьох типів гамет за першими двома парами алелів і до них дописати вже по рецесивному алелю третьої пари.
Потім гібриди першого покоління схрещують між собою:
Р: ♀АаВв × ♂АаВв
Гамети: |
|
АВ |
|
|
АВ |
|
|
Ав |
|
|
Ав |
|
|
аВ |
|
|
аВ |
|
|
ав |
|
|
ав |
|
|
|
|
|
|
F2:
Для правильного запису всіх можливих комбінацій гамет, а також з метою полегшення аналізу одержаного потомства використовують графічний прийом, який свого часу запропонував генетик Пеннет і який зараз відомий під назвою решітки Пеннета. Якщо батьківські організми продукують по рівній кількості типів гамет (наприклад, обидва батьки мають по 4 типи гамет), то решітка Пеннета має форму квадрата; якщо ж кількість типів гамет різна (наприклад, один з батьків – 8 типів гамет, а другий – 4) то решітка Пеннета має прямокутну форму. В решітці Пеннета по вертикалі виписують жіночі, а по горизонталі – чоловічі гамети. На перегині вертикальних і горизонтальних ліній вписують утворені генотипи. У даному випадку їх буде 16. ♂
Аналіз одержаних результатів показує, що в другому гібридному поколінні відбулося розщеплення як за генотипом (на 9 класів), так і за фенотипом (на 4 класи). Розщеплення за фенотипом відбулось у співвідношенні 9:3:3:1. При цьому частина потомства успадкувала батьківське і прабатьківське сполучення ознак (насіння жовте гладеньке і насіння зелене зморшкувате), а частина потомства мала перекомбіновані ознаки (насіння жовте, але зморшкувате і насіння зелене, але гладеньке): 9А-
В- – жовте гладеньке насіння, 3А-вв – жовте зморшкувате насіння, 3ааВ- – зелене гладеньке насіння, 1аавв – зелене зморшкувате насіння. Закономірності дигібридного схрещування виявив чеський вчений Грегор Мендель (при схрещуванні рослин гороху) і сформулював у вигляді III закону – закону незалежного успадкування ознак. Суть закону: при схрещуванні двох гомозиготних організмів, які відрізняються за двома альтепнативних ознак, у другому гібридному поколінні незалежного успадкування ознак з’являються особини з новим сполученням ознак, яке не властиве ні батьківським, ні прабатьківським формам (організмам). Цитологічні основи ІІІ закону Менделя:
1. Гени, які детермінують альтернативні ознаки, знаходяться в різних парах негомологічних хромосом.
2. У гаметі з кожної пари алельних генів присутній лише один.
3. Нові комбінації ознак у гібридних організмів можливі внаслідок таких явищ:
а) незалежне розходження хромосом у анафазі І мейозу;
б) випадковий характер злиття гамет при заплідненні.
1. Які типи гамет продукує далекозора жінка з товстими губами, якщо її мати мала нормальний зір, а батько – тонкі губи? Далекозорість і товсті губи – домінантні ознаки, а нормальний зір і тонкі губи — рецесивні ознаки.
2. Які типи гамет утворюють морські свинки таких генотипів:
а) Ссдд; б) ССДд; в) СсДд; г) ссДД?
а) Ссдд Сд, сд
б) ССДд СД, сд
в) СсДд СД, Сд, сд, сД
3. У науковій лабораторії проведено схрещування дигетерозиготних мушок дрозофіл, які мали сіре тіло і нормальну довжину крил. Яка частина потомства успадкувала батьківські ознаки? Сірий колір тіла і нормальна довжина крил – домінантні ознаки, а чорний колір тіла і зачаткові крила – рецесивні ознаки.
|
4 × 4 = 16 комбінацій Генотип: 16100% 9 x 56,25% або , тому, що утворилось 16 9x% 16 комбінацій. |
4. У людини біле пасмо волосся і карі очі є домінантними ознаками, а |
відсутність білого пасма і сірі очі – рецесивні ознаки. Кароокий юнак без білого пасма одружився з сіроокою дівчиною, яка мала біле пасмо і була гетерозиготною за цією ознакою. У матері юнака були сірі очі. Які за фенотипом можуть бути їхні діти?
1. У людини темна емаль зубів і нормальний слух – домінантні ознаки, нормальний колір емалі і спадкова глухота – рецесивні ознаки. Яка ймовірність народження дітей з нормальним кольором емалі і нормальним слухом від шлюбу дигетерозиготних батьків, які мали темну емаль зубів і нормальний слух?
2. Від схрещування чорних кошлатих кроликів одержано таке потомство: 47 чорних кошлатих кроленят, 16 чорних кроленят з гладеньким хутром, 15 білих кошлатих кроленят і 5 білих кроленят з гладеньким хутром. Як успадковуються у кроликів колір хутра і форма хутряного покриву? Відповідь підтвердити схемою схрещування.
3. У томатів кулясті плоди і пурпурове стебло – домінантні ознаки, а грушоподібні плоди і зелене стебло – рецесивні ознаки. Провели схрещування томатів з кулястими плодами і пурпуровим стеблом з томатами, які теж мали кулясті плоди, але стебло було зеленим. У потомстві одержано 3/8 рослин з кулястими плодами і пурпуровим стеблом, 3/8 рослин з кулястими плодами і зеленим стеблом, 1/8 рослин з грушоподібними плодами та пурпуровим стеблом і 1/8 рослин з грушоподібними плодами та зеленим стеблом. Визначити генотип батьківських форм.
4. Від схрещування гороху з жовтим насінням і високим стеблом 1/16 потомства мала зелене насіння і карликове стебло. Установити генотипи батьківських форм. Відповідь підтвердити схемою схрещування. Слід зазначити, що жовте насіння і високе стебло – домінантні ознаки, а зелене насіння і карликове стебло – рецесивні ознаки.
5. Яка ймовірність одержання чорних коротковусих і брунатних довговухих мишенят унаслідок схрещування дигетерозиготних чорних довговухих мишей? Чорний колір шерсті і довгі вуха – домінантні ознаки.
6. Один із сортів гороху має червоне забарвлення віночка і високе стебло
(домінантні ознаки), а другий – біле забарвлення віночка і низьке стебло (рецесивні ознаки). Провели схрещування гомозигот за такою схемою: високорослі рослини з білими віночками і низькорослі рослини з червоними віночками. Далі гібриди розмножувались шляхом самозапилення. У F2 одержано 1312 рослин. Скільки серед них (теоретично) повинно бути високорослих рослин з червоними віночками?
7.У свиней біла щетина і коротконогість – домінантні ознаки, а чорна щетина і ноги нормальної довжини – рецесивні ознаки. На свинофермі від схрещування білого кнура з короткими ногами і чорних свиноматок, у яких теж короткі ноги, все потомство було білим, але 86 поросят були коротконогими і 27 поросят мали ноги нормальної довжини. Визначити генотипи батьківських форм.
8. При схрещуванні смугастих півнів, які мали гребінь, і чорних курок без гребеня все потомство було смугастим, але половина курчат була з гребенем, а половина – без гребеня. Визначити генотипи батьків і чи можна при подальшому схрещуванні (F2, F3) одержати потомство, в якому всі курчата (І00%) будуть мати гребінь? Смугастість і наявність гребеня – домінантні ознаки.
9. У людини краще володіння правою рукою (правша) і короткопалість – домінантні ознаки, а краще володіння лівою рукою (лівша) і пальці нормальної довжини – рецесивні ознаки. Короткопалий юнак-правша одружився з короткопалою гомозиготною дівчиною-лівшею. Батько юнака мав пальці нормальної довжини, а мати була лівшею. Яка ймовірність народження дитини з фенотипними ознаками юнака?
10. Батько альбінос (рецесивна ознака) з великими, виступаючими зубами (домінантна ознака), а мати з нормальною пігментацією і нормальною величиною і положенням зубів. У цій сім’ї є дитина-альбінос з зубами нормальної величини і нормальним їх положенням і є дитина з нормальною пігментацією і великими, виступаючими зубами. Визначити генотипи батьків.
11. У людини темна емаль зубів і спадкова карликовість – домінантні ознаки, а нормальний колір емалі зубів і нормальний ріст – рецесивні ознаки. Дівчина карликового росту з темною емаллю зубів вийшла заміж за юнака карликового росту (гомозиготного за цією ознакою), який мав нормальний колір емалі зубів. Мати дівчини була нормального росту, а батько мав нормальний колір емалі. .Яка ймовірність народження від цього шлюбу дітей, які за фенотипом і генотипом будуть подібні до дівчини?
12. Чоловік страждає на глухоту (рецесивна ознака) і на одну із форм катаракти, яка успадковується як домінантна ознака. У жінки ці вади відсутні, але її мати була глухою. Яка ймовірність народження від їх шлюбу дітей, фенотипно подібних до жінки, якщо члени родоводу чоловіка по материнській лінії катаракти не мали?
13. Батько багатопалий (домінантна ознака) і має руде волосся (рецесивна ознака), а мати має нормальну кількість пальців і неруде волосся. Від їх шлюбу народилась багатопала дитина з рудим волоссям. Чи можна стверджувати, що обидві ці ознаки дитина успадкувала лише від батька?
Висновок підтвердити відповідним розв’язком.
14. У людини далекозорість і біле пасмо волосся – домінантні ознаки, а нормальний зір і відсутність білого пасма – рецесивні ознаки. Далекозорий юнак (гетерозиготний за цією ознакою) без білого пасма одружився з далекозорою дівчиною, яка мала біле пасмо. Які за фенотипом можуть бути їхні діти, якщо у батька дівчини нормальний зір і відсутнє біле пасмо волосся?
15. Темноволосий чоловік, який страждає на мігрень, одружився з темноволосою (гомозиготною за цією ознакою) дівчиною, яка не мала зазначеної хвороби. Батько юнака був світловолосим і не хворів на мігрень. Яка ймовірність захворювання їхніх дітей на мігрень? Темний колір волосся і захворювання на мігрень — домінантні ознаки.
16. Яка ймовірність народження дітей без ластовиння на обличчі і з товстими губами від шлюбу чоловіка і жінки з ластовинням на обличчі і товстими губами, якщо у чоловіка батько був без ластовиння на обличчі і мав тонкі губи, і такий же фенотип був у матері жінки? Ластовиння на обличчі і товсті губи – домінантні ознаки.
17. Гетерозиготний чоловік з темною емаллю зубів (домінантна ознака) і відсутніми різцями та іклами на верхній щелепі (рецесивна ознака) одружився з дівчиною, у якої темна емаль зубів і нормальна кількість зубів. Яка ймовірність народження від їх шлюбу дітей без обох вказаних вад, якщо батько дівчини мав нормальний колі емалі, а у матері – відсутні різці та ікла?
18. У людини ямки на щоках і монголоїдний розріз очей – домінантні ознаки, а відсутність ямок на щоках і європеоїдний розріз очей –рецесивні ознаки. Від шлюбу чоловіка і жінки, які мали ямки на щоках і монголоїдний розріз очей, народилась дитина без ямок на щоках і з європеоїдним розрізом очей.
Установити генотипи батьків.
19. Від шлюбу чоловіка і жінки народилось четверо дітей: кароока дитина з римським носом, кароока дитина з прямим носом, сіроока дитина з римським носом і сіроока дитина з прямим носом. Визначити генотип і фенотип батьків, якщо карі очі і римський ніс – домінантні ознаки.
20. Глухонімий чоловік з нормальною пігментацією шкіри одружився з дівчиною, яка мала нормальний слух, але була альбіносом. Від їх шлюбу народилась глухоніма дитина-альбінос. У сім'ї знову чекають на дитину. Яка ймовірність, що і друга дитина теж успадкує ці аномалії? Глухонімота і альбінізм – рецесивні ознаки.
Відомо, що гомозиготні або гетерозиготні за певною парою алелів організми за умов повного домінування фенотипно не відрізняються між собою.
Для встановлення генотипу організмів, які мають домінантну ознаку, звичайно застосовують аналізуюче схрещування. Аналїзуючим схрещуванням називається таке схрещування, яке дозволяє за фенотипом потомства визначити генотип одного із батьківських організмів. ДЛЯ цього організм з невизначеним генотипом схрещують з гомозиготним рецесивним за даною парою алелів організмом. Якщо внаслідок такого схрещування спостерігається одноманітність гібридів першого покоління, то аналізований організм є гомозиготним (АА), а якщо в першому гібридному поколінні відбувається розщеплення у співвідношенні 1:1, то аналізований організм – гетерозиготний (Аа). Такий характер розщеплення за фенотипом притаманний моногібридному схрещуванню.
Для дигібридного схрещування в разі дигетерозиготності аналізованого організму розщеплення за фенотипом відбувається у співвідношенні 1:1:1:1.
Аналізуюче схрещування широко застосовується в практичній селекції. Знання закономірностей аналізуючого схрещування використовується і в медичній генетиці з метою визначення генотипів батьків, які мають так звані менделюючі ознаки, тобто ознаки, успадкування яких підпорядковується законам Менделя.
Приклад 1. На птахофермі від схрещування курок з розоподібним гребенем і півнів з простим гребенем одержано 236 курчат з розоподібним гребенем і 239 курчат з простим гребенем. Визначити генотипи батьківських форм.
Розоподібний гребінь відносно простого є домінантною ознакою.
Дано:
А – ген рогоподібного гребня а – ген простого гребня Р: ♀А_
♂аа
F: 236А_ 239аа Р – ?
За умовою задачі курки мали домінантну ознаку (рогоподібний гребінь) і тому можливі два варіанти їхнього генотипу: АА або Аа. Півні мали рецесивну ознаку (простий гребінь), яка проявляється фенотипно лише при гомозиготності організму за даною парою алелів: аа. Відповідно до цитологічних основ моногібридного схрещування в генотипі потомства в парі алельних генів один ген спадкується від батька, а другий — від матері. У потомстві були курчата з простим гребенем, отже. їхній генотип — аа. Поява таких курчат можлива лише за умов присутності в генотипі курок рецесивного гена, тобто вони (з урахуванням умови задачі) є гетерозиготними за ознакою, яка вивчається. Характер розщеплення в потомстві (236:239 1:1) свідчить про те, що в даному випадку має місце аналізуюче моногібридне схрещування.
Висновок підтверджуємо розв'язуванням задачі:
Аналіз одержаного потомства:
фенотип 1:1, тобто 50% курчат з розоподібним гребенем і 50% курчат з простим гребенем;
генотип 1:1, тобто 50% гетерозиготних курчат і 50% гомозиготних курчат за рецесивною ознакою.
За умовою задачі курки мали домінантну ознаку (розоподібний гребінь) і тому можливі два варіанти їхнього генотипу: АА або Аа. Півні мали рецесивну ознаку (простий гребінь), яка проявляється фенотипно лише при гомозиготності організму за даною парою алелів: аа. Зважаючи на генотип півнів і характер розщеплення у F1 (236:239 1:1), стає очевидним, що мова йде про аналізуюче моногібридне схрещування, і за таких умов генотип курочок – Аа ( тобто вони – гетерозиготи). Розв'язання задачі підтверджує цей висновок.
236:239 1:1, такий характер розщеплення у F1 спостерігається при аналізую чому моно гібридному схрещуванні. Тому не розв’язуючи задачу і зважаючи на її умову, можна відразу сказати, що курки були гетерозиготами (Аа), а півні – гомозиготами за рецесивною ознакою (аа).
Розв’язання задачі підтверджує цей висновок.
Відповідь. За даними умови задачі курки є гетерозиготами (Аа), а півні – гомозиготами (аа). Тип задачі: аналізуюче моногібридне схрещування.
Приклад 2. У томатів червоне забарвлення плодів і опушене стебло – домінантні ознаки, а жовте забарвлення плодів і неопушене стебло – рецесивні ознаки. В овочевому господарстві провели схрещування дигетерозиготних червоноплідних томатів з опушеним стеблом і жовтоплідних томатів, у яких неопушене стебло. Визначити фенотип одержаного потомства.
червоних Р: ♀ АаВв × ♂аавв
фенотип 1:1:1:1, тобто 25% рослин з червоними плодами і опушеним стеблом, 25% рослин з червоними плодами і неопушеним стеблом, 25% рослин з жовтими плодами і опушеним стеблом і 25% рослин з жовтими плодами і неопушеним стеблом; генотип 1:1:1:1, тобто по 25% різних генотипних класів.
За умовою задачі схрещувані рослини відрізняються за двома парами альтернативних ознак, що вказує на проведення дигібридного схрещування. Крім того, одні батьківські форми є дигетерозиготами (АаВв), а інші — дигомозиготами за рецесивними ознаками (аавв), тобто мова йде про дигібрид не аналізуюче схрещування. Тому, зважаючи на генотипи вихідних батьківських форм і цитологічні основи дигібридного схрещування, в потомстві слід очікувати розщеплення за фенотипом і генотипом у співвідношенні 1:1:1:1. Отже, не розв’язуючи задачі, одразу можна сказати, що в потомстві очікується поява 25% рослин з червоними плодами і опушеним стеблом, 25% рослин з червоними плодами і неопушеним стеблом, 25% рослин з жовтими плодами і опушеним стеблом, 25% рослин з жовтими плодами і неопушеним стеблом.
Розв'язування задачі підтверджує цей висновок.
Відповідь. Від схрещування дигетерозиготних томатів з червоними плодами і опушеним стеблом і томатів з жовтими плодами і неопушеним стеблом одержали 25% рослин з червоними плодами і опушеним стеблом, 25% рослин з червоними плодами і неопушеним стеблом, 25% рослин з жовтими плодами і опушеним стеблом, 25% рослин з жовтими плодами і неопушеним стеблом.
Тип задачі: аналізуюче дигібридне схрещування.
1. Кролики породи шиншила мають своєрідний красивий сірий колір хутра, що цінується в хутровій промисловості. В одному господарстві, яке займається розведенням таких кроликів, від схрещування шиншилових кроликів стали з’являтися плямисті кролики. Шкурки плямистих кроликів у натуральному вигляді некрасиві, нерівномірного кольору і тому вибраковуються. Чим можна пояснити появу плямистих нащадків від шиншилових кроликів і яким шляхом можна поліпшити склад маточного поголів’я кроликів у цьому господарстві? Слід зазначити, що сірий колір хутра є домінантною ознакою. Відповідь підтвердити відповідною схемою схрещування.
2. У великої рогатої худоби чорний колір шерсті є домінантною ознакою, а червоний колір шерсті – рецесивна ознака. Від схрещування червоного бугая з чорними коровами одержано 89 чорних і 86 червоних телят. Визначити генотипи батьківських форм.
3. При схрещуванні чорних мишей з білими все потомство було чорним.
Надалі це потомство схрещували знову з білими мишами. Внаслідок другого схрещування одержали 66 особин, із яких було 34 чорних і 32 білих мишенят. Визначити генотипи вихідних батьківських форм та їхніх нащадків у обох схрещуваннях, якщо відомо, що чорний колір шерсті у мишей є домінантною ознакою.
4. У морських свинок довга шерсть є домінантною ознакою, а коротка шерсть – рецесивна ознака. Від схрещування довгошерстих гетерозиготних морських свинок з короткошерстими одержано в потомстві 48 особин.
Скільки із них успадкувало довгу шерсть?
5. До експерименту взяли 5 морських свинок, які мали кошлату шерсть. Експериментальних морських свинок схрещували з самцем, який мав гладеньку шерсть. У трьох випадках усі нащадки мали кошлату шерсть, а у двох випадках серед 12 нащадків 7 морських свинок мали кошлату шерсть, а 5 – гладеньку шерсть. Визначити генотипи вихідних батьківських форм та їхніх нащадків. Кошлата шерсть є домінантною ознакою, а гладенька шерсть – рецесивна ознака.
6. У гарбузів дископодібна форма плодів – домінантна ознака, а куляста форма плодів – рецесивна ознака. Визначити генотипи батьківських рослин, якщо в потомстві дископодібних і кулястих плодів було порівну.
7. Від схрещування гібридних рослин гороху, які мали червоні віночки (домінантна ознака), і рослин з білими віночками (рецесивна ознака), у потомстві одержано 1856 рослин. Скільки рослин серед нащадків мали білий віночок?
8. У норок коричневий колір хутра – домінантна ознака, а сірий колір хутра – рецесивна ознака. Коричнева норка народила 7 малят, серед яких четверо мали коричневе хутро, а троє – сіре хутро. Визначити генотип батьків.
9. У науковій лабораторії провели схрещування чорних мушок дрозофіл із загнутими крилами з дигетерозиготними мушками, які мали сіре тіло і нормальні крила. Визначити фенотип потомства. Відомо, що сіре забарвлення тіла і нормальні крила у мушок дрозофіл є домінантними ознаками, а чорне
забарвлення тіла і загнуті крила – рецесивні ознаки.
10. У тваринницькому господарстві провели схрещування дигете-розиготного білоголового комолого (безрогого) бугая з рогатими коровами, які мали суцільне забарвлення голови. Яка частина потомства фенотипно буде подібна до бугая? Комолість і біла голова – домінантні ознаки, рогатість і суцільне забарвлення голови – рецесивні ознаки.
11. На птахофермі від схрещування сірих курок з опереними ногами і білих півнів з неопереними ногами (голими) отримано потомство: 147 сірих курчат з опереними ногами, 149 сірих курчат з голими ногами, 145 білих курчат з опереними ногами і 146 білих курчат з голими ногами. Встановити генотип курок і яка частина потомства генотипно подібна до них? Сіре забарвлення пір’я і оперені ноги – домінантні ознаки, біле оперення і голі ноги – рецесивні ознаки.
12. Провели схрещування двох порід шовковичного шовкопряда, які відрізнялися такими ознаками: одні дають однокольорову гусінь, що плете жовті кокони, а другі – смугасту гусінь, що плете білі кокони. Гібриди першого покоління були смугастими і плели жовті кокони. Ці гібриди схрестили з шовковичними шовкопрядами, які дають однокольорову гусінь, що плете білі кокони і одержали в потомстві таке розщеплення: 782 смугастої гусені, що плете жовті кокони, 788 смугастої гусені, що плете білі кокони, 786 однокольорової гусені, що плете жовті кокони і 784 однокольорової гусені, що плете білі кокони. Встановити генотипи батьківських форм, а також генотипи першого і другого поколінь.
У людини за принципом множинного алелізму успадковуються групи крові за системою АВО. Антигенний склад крові за цією системою визначається трьома алельними станами гена І: IА, ІВ, ІО. Гени ІА і ІВ є домінантними генами відносно гена ІО. Різні сполучення зазначених генів утворюють чотири групи крові, які мають таку характеристику:
Група крові |
Генотип |
Антиген еритроцитів |
Антитіла крові |
І (О) |
ІО ІО |
_,_ |
, |
II (А) |
ІА ІА ІА ІО |
А,_ |
_, |
III (В) |
ІВ ІВ ІВ ІО |
_, В |
, _ |
IV (АВ) |
ІА ІВ |
А, В |
_,_ |
|
|
|
|
Приклад 1. Чоловік II групи крові, мати якого мала І групу крові, одружився з жінкою IV групи крові. Визначте можливі групи крові їхніх дітей.
Дано: Розв'язок
Аналіз одержаного потомства:
фенотип 2:1:1, тобто 50% дітей II групи крові, 25% дітей III групи крові і 25% дітей IV групи крові; генотип: 1:1:1:1, тобто по 25% різних генотипних класів. Відповідь. За умовою задачі у дітей можливі такі групи крові: II, III, IV. Тип задачі: моногібридне схрещування, множинний алелізм.
Приклад 2. Від шлюбу жінки з резус-негативною кров'ю II групи і чоловіка з резус-позитивною кров'ю III групи народилася дитина з резус-негативною кров'ю І групи. Встановити генотипи батьків.
Дано: Розв'язок
ІА – ген ІІ групи крові Р: ♀ІАІ0dd × ♂ІВІ0Dd
ІВ – ген IІІ групи крові Аd) (ІВD) D – ген Rh – позитивної Гамети: (І
крові (І0d) (ІВd) d – ген Rh – негативної 0D)
крові (І
F: І0І0dd (І0d)
Р: ♀ІАІ-dd
♂ІDІ-D_ F:
Р – ? ♂ ІВD ІВd І0D І0d
♀
ІАd ІАІВDd ІАІВdd ІАІ0Dd ІАІ0dd IVRh+ IVRh- IIRh+ IIRh- І0d ІВІ0Dd ІВІ0dd І0І0Dd І0І0dd
IIIRh+ IIIRh- IRh+ IRh-
Аналіз одержаного потомства:
фенотип – 8 фенотипних класів; генотип: – 8 генотипних класів.
Знання генотипу дитини і цитологічних основ дигібридного схрещування дало змогу встановити генотипи батьків.
Відповідь. За умовою задачі генотип жінки - IAI°dd (гетерозигота за першою парою ознак і гомозигота за другою парою ознак за рецесивом), чоловіка - IBI°Dd (дигетерозигота). Тип задачі: дигібридне схрещування, множинний алелізм.
1. Жінка IV групи крові вийшла заміж за чоловіка ІІІ групи крові. Батько чоловіка мав І групу крові. Які групи крові ймовірні у їхніх дітей?
2. У жінки II група крові, у чоловіка IV. Мати жінки мала І групу крові. Яка група крові виключається у їхніх дітей?
3. Чоловік II групи крові одружився з жінкою III групи крові. Від їх шлюбу народилась дитина І групи крові. Чим можна це пояснити?
4. У дівчинки IV група крові, а у її братика І група крові. Визначити групи крові їхніх батьків.
5. Чоловік І групи крові одружився з жінкою IV групи крові. Яка ймовірність, що діти від цього шлюбу успадкують групу крові матері?
6. У суді слухається справа про стягнення аліментів. У дитини III група крові, у матері дитини І група крові. Чи може бути батьком дитини чоловік із II групою крові? Яка група крові можлива у батька дитини?
7. У сім’ї дітей, які відповідно мають І, ІІ і ІІІ групи крові. Встановити групи крові їхніх батьків.
8. До шлюбу вступили резус-позитивна жінка з II групою крові і резуснегативний чоловік з IV групою крові. Визначити можливий фенотип їхніх дітей відносно зазначених ознак, якщо відомо, що батько дівчини мав І групу крові, а мати була резус-негативною.
9. Резус-позитивний чоловік І групи крові, мати якого була резус-негативною, одружився з резус-негативною жінкою IV групи крові. Яка ймовірність, що дитина успадкує обидві ознаки матері?
10. У сім’ї резус-позитивного чоловіка III групи крові і резус-негативної жінки IV групи крові є четверо дітей: резус-негативна дитина II групи крові, резуспозитивна дитина І групи крові, резус-негативна дитина IV групи крові і резус-позитивна дитина теж IV групи крові. Одна дитина позашлюбна. За якою ознзкою виключається батьківство? Відомо, що батько чоловіка мав резус-негативну кров І групи.
11. У резус-позитивних батьків з II і III групами крові народилась резуснегативна дитина І групи крові. Визначити генотипи батьків.
12. Гомозиготний резус-позитивний чоловік І групи крові одружився з резуснегативною жінкою IV групи крові. Якими за фенотипом можуть бути їхні діти?
13. Дигетерозиготна резус-позитивна жінка III групи крові вийшла заміж за резус-позитивного чоловіка І групи крові. Яка ймовірність, що їхні діти можуть успадкувати генотип і фенотип батька? Відомо, що батько чоловіка мав резус-негативну кров.
14. 3 метою вирішення питання про виховання в сім'ї рідної чи прийомної доньки, було проведено судово-медичну експертизу. Дослідження крові членів цієї сімї показали, що у жінки резус-позитивна кров І групи, у чоловіка резус-негативна кров IV групи, у дівчини резус-негативна кров III групи. Який висновок дасть експерт? Відповідь аргументувати відповідним розв’язком.
15. До шлюбу вступили дигетерозиготні чоловік і жінка, у яких резуспозитивна кров III групи. Яка ймовірність, що діти від цього шлюбу генотипно і фенотипно будуть подібні до своїх батьків?
У хромосомному наборі соматичних клітин переважної більшості організмів розрізняють нестатеві і статеві хромосоми. Нестатеві хромосоми – це парні (гомологічні) хромосоми, вони не пов’язані з визначенням статі організму, містять генетичну інформацію про будь-які ознаки і однакові в кількісному і якісному відношенні у жіночої і чоловічої статі кожного певного виду. Такі парні, однакові для обох статей хромосоми одержали назву аутосом і позначаються великою літерою А.
Статеві хромосоми містять генетичну інформацію про стать організму (визначають розвиток первинних статевих ознак). Виявлено два різновиди статевих хромосом, із яких один різновид позначається як Х-хромосома, а другий – як Y-хромосома. Х-хромосома звичайно за формою велика акроцентрична хромосома, Y-хромосома – дрібна субметацентрична хромосома. У певної статі такі хромосоми можуть бути однаковими або різними, як у якісному так і в кількісному відношенні. Так, у людини у хромосомному наборі жіночої статі наявні дві Х-хромосоми, а у чоловічої статі – одна Х-хромосома і одна Y-хромосома. Знаючи наведені позначення аутосом і статевих хромосом, можна записати хромосомні формули будьякого виду організму. Наприклад, у хромосомному наборі соматичних клітин людини 46 хромосом, із яких 44 аутосоми і дві статеві хромосоми. Тому хромосомні формули жінки і чоловіка такі:
♀ = 44А + ХХ; ♂ = 44А + ХY
Залежно від співвідношення статевих хромосом у соматичних клітинах, а, отже, і типів гамет, розрізняють гомо- і гетерогаметну стать. Стать, яка в хромосомному наборі має дві однакові статеві хромосоми і продукує один тип гамет, називається гомогаметною статтю. Наприклад, у людини жіноча стать є гомогаметною, бо в її каріотипі наявні дві Х-хромосоми (ХХ) і вона продукує один тип гамет (X), а чоловіча стать є гетерогаметною, бо в її каоіотипі наявні X- і Y-хромосоми (XY) і продукує два типи гамет (X,Y).
Крім людини, гомогаметність жіночої статі (XX) спостерігається у всіх ссавців, більшості земноводних, певної частини риб, ракоподібних, більшості комах, червів, більшості дводомних рослин. Чоловіча стать відповідно є гетерогаметною – XY.
У птахів, плазунів, деяких земноводних, частини риб, комах (метелики, волохокрильці), небагатьох дводомних рослин жіноча стать – гетерогаметна, а чоловіча стать – гомогаметна. У таких випадках X-хромосому позначають літерою Z, а Y-хромосому – літерою W. Жіноча стать позначається в такому випадку – ZW, чоловіча – ZZ.
Відмінності за статевими хромосомами у представників одного і того ж виду можуть бути не тільки якісними, що розглянуто вище, але і кількісними. Так, у самців деяких морських червів, клопів, гуртових перетинчастокрилих у хромосомному наборі відсутня Y-хромосома. Проте, і у цих тварин, як і в більшості організмів, гомогаметною є жіноча стать (XX), а гетерогаметною – чоловіча стать (ХО).
Дослідження щодо вивчення механізмів детермінації статі виявили, що у роздільностатевих організмів домінуючим типом визначення статі є сингамний тип. При такому типі детермінації статі стать майбутнього організму визначається в момент утворення зиготи і найчастіше залежить від типу гамет, що зливаються. Тобто, стать організму визначаєть утвореним при заплідненні генотипом зиготи і не залежить від зовнішніх умов довкілля, що можливо при інших типах детермінації статі, зокрема епігамному.
У організмів із сингамним типом визначення статі ознака статі є менделюючою і підпорядковується закономірностям аналізуючого схрещування. Наприклад:
Роботами американського вченого Т. Моргана та його співробітниками доведено, що в статевих хромосомах можуть бути локалізовані гени будьяких ознак, не пов’язаних із визначенням статі. Це знайшло підтвердження в наступних наукових дослідженнях, а ознаки, гени яких локалізовані в статевих хромосомах, одержали таку назву – ознаки,зчеплені зі статтю.
Ознаку, зчеплену зі статтю, позначають як правило літерою латинського алфавіту (великою або малою залежно від того, домінантна чи рецесивна це ознака) разом з відповідною статевою хромосомою, наприклад: XА, Xа, YВ.
Жіноча стать за ознакою, зчепленою зі статтю, може бути гомозиготною (ХАХА. ХаХа) або гетерозиготною (ХАХа). Чоловіча стать може бути лише гемозиготною, оскільки в її генотипі з пари алельних генів присутній лише один алель – домінантний чи рецесивний (ХАУ чи ХаУ), і тому відповідний алель обов’язково проявиться у фенотипі. Це зумовлено тим, що ознаки, зчеплені зі статтю, локалізуються переважно в негомологічних ділянках статевих хромосом. Проте бувають і винятки. Викладене, звісно, має місце при гомогаметності жіночої статі. Природно, при гетерогаметності жіночої статі розглянуте слід тлумачити навпаки.
Ознаки, зчеплені з Х-хромосомою, успадковуються за принципом «навхрестя»: синами – від матері, дочками – від батька, оскільки Xхромосому батько передає лише дочкам. Ознаки, зчеплені з Y-хромосомою, зустрічаються винятково в осіб чоловічої статі, бо Y-хромосому від батька успадковують лише сини (за умов гетерогаметності чоловічої статі). Ознаки, зчеплені з Y-хромосомою, називаються голандричними. У людини за цим типом успадковуються деякі відхилення від норми, зокрема шкірні перетинки між пальцями, густе оволосіння вушних раковин, утворення рогових лусок на шкірі (іхтіоз) тощо.
З Х-хромосомою у людини зчеплено значно більше ознак: гемофілія (знижена згортальна здатність крові), дальтонізм (порушення кольорового світосприймання), відсутність потових залоз, аномалія метаболізму пуринів, певне захворювання шкіри (фолікулярний гіперкератоз), деякі форми агаммаглобулінемії (відсутність або знижений рівень імуноглобулінів у сироватці крові), в числених родоводах темна емаль зубів, відсутність малих кутніх зубів, пігментний дерматоз («мармурова» пігментація шкіри), певні форми затримки розумового розвитку і таке інше.
При розв’язанні задач, в яких мова йде про успадкування ознак, зчеплених зі статтю, доцільно (звісно, з урахуванням умови задачі) аналізувати окремо потомство чоловічої і жіночої статі.
Приклад. У людини дальтонізм (порушення кольорового зору) кодується рецесивним геном, локалізованим у Х-хромосомі. Чоловік з нормальним кольоровим зором одружився з гетерозиготною за цією ознакою жінкою, лка ймовірність народження в цій сім і дітей дальтоніків?
Дано: Розв'язок
фенотип 3:1, тобто 75% дітей з нормальним кольоровим зором і 25% дітейдальтоніків; генотип 1:1:1:1, тобто по 25% різних генотипних класів.
Відповідь. Імовірність народження в цій сім’ї дітей-дальтоніків 25%. Тип задачі: моногібридне схрещування, ознака, зчеплена зі статтю (з Ххромосомою).
1. Золотисте (коричневе) забарвлення оперення у певних порід курей успадковується як зчеплена з Z-хромосомою домінантна ознака. Сріблясте (біле) оперення – рецесивна ознака. На селекційно-дослідній станції провели схрещування гібридних золотистих півнів із сріблястими курками. Яка частина потомства незалежно від статі успадкувала сріблясте оперення?
2. Золотисте (коричневе) забарвлення оперення у певних порід курей успадковується як зчеплена з Z-хромосомою домінантна ознака. Сріблясте (біле) забарвлення оперення – рецесивна ознака. На птахофермі провели схрещування золотистих курок із сріблястими півнями. Визначити фенотип потомства від цього схрещування.
3. Від схрещування сріблястих курок з гібридними золотистими півнями на птахофермі з’явилось 560 курчат. Скільки від загальної кількості потомства складають із урахуванням статі золотисті курчата? Золотисте (коричневе) забарвлення оперення де термінується домінантним, зчепленим з Zхромосомою геном, а сріблясте (біле) забарвлення – рецесивним геном.
4. Смугасте забарвлення оперення у певних порід курей успадковується як зчеплена з Z-хпомосомою домінантна ознака, а біле забарвлення оперення – рецесивна ознака. На птахофермі одержано 169 смугастих курок, 165 смугастих півнів, 167 білих курок і 166 білих півнів. Визначити генотипи вихідних батьківських форм.
5. У дослідному господарстві проведено кілька серій схрещувань. Спочатку схрещували смугастих курок з білими півнями. А потім гібридних півнів схрещували з білими курками. Визначити фенотипи F1 і F2. Смугасте забарвлення оперення – домінантна, зчеплена з Z-хромосомою ознака, біле забарвлення оперення – рецесивна ознака.
6. Від схрещування гібридних смугастих півнів і смугастих курок на птахофермі одержали 1320 курчат. Яка кількість потомства без урахування статі фенотипно подібна до батьківських форм? Смугасте забарвлення оперення успадковується як зчеплена з Z-хромосомою домінантна ознака, а біле забарвлення оперення – рецесивна ознака.
7. Яка ймовірність появи чорних курчат від схрещування сірих курок і гібридних сірих півнів? Сіре забарвлення оперення детермінується зчепленим з Z-хромосомою домінантним геном, а чорне забарвлення оперення – його рецесивним апелем.
8. Домінантний ген сірого забарвлення оперення у курей плімутрок локалізований у Z-хромосомі, його рецесивний алель визначає чорне забарвлення оперення. За яких умов потомство від схрещування смугастих курок зі смугастими півнями успадкує фенотип батьківських форм?
9. У людини відсутність потових залоз детермінується рецесивним геном, локалізованим у Х-хромосомі. В сім'ї здорових чоловіка і жінки відносно вказаної ознаки народилась дитина без потових залоз. Чи можна пояснити причину народження такої дитини?
10. До медико-генетичної консультації звернулось подружжя, стурбоване загрозою народження дитини-гемофіліка. Підставою є те, що рідна сестра чоловіка має хлопчика, який страждає на гемофілію. Наскільки реальна загроза народження в цій сімї хворої дитини? Відповідь пояснити. Спадкова гемофілія (знижена згортальна здатність крові) успадковується як зчеплена з Х-хромосомою рецесивна ознака.
11. Пігментний дерматоз, одним із, проявів якого є «мармурова» пігментація шкіри, успадковується через Х-хромосому як домінантна ознака, летальна для чоловіків-гомозигот. У сім’ї здорового відносно цієї ознаки чоловіка і жінки, яка має «мармурову» шкіру, росте теж здорова донька. В родині знову чекають на дитину. Яким може бути прогноз, якщо мати жінки не мала цієї вади?
12. Жінка з нормальним кольоровим зором вийшла заміж за чоловікадальтоніка. Які очікувані фенотипи у дітей, які можуть народитися в цій сім'ї? Відомо, що мати жінки мала нормальний кольоровий зір, а батько був дальтоніком. Дальтонізм (аномалія кольорового зору) – рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака.
13. Одна із форм агаммаглобулінемії (відсутність імуноглобулінів у сироватці крові) успадковується як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака. В сім’ї здорової жінки і чоловіка, який страждає на агаммаглобулінемію, є дві здорові відносно вказаної ознаки дівчинки. Жінка знову чекає на дитину. Пренатальна діагностика свідчить, що це буде хлопчик. Жінка турбується, що він успадкує хворобу батька. Чи є для цього підстави, якщо з боку жінки в декількох поколіннях це захворювання не виявлено? Відповідь пояснити і підтвердити відповідним розв'язком.
14. Одна із форм агаммаглобулінемії (відсутність імуноглобулінів у сироватці крові) успадковується як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака. Здорова жінка, батько якої страждав на агаммаглобулінемію, вийшла заміж за здорового чоловіка. Від їх шлюбу народився хворий хлопчик. Яка ймовірність, що і друга їхня дитина теж буде страждати на агаммаглобулінемію?
15. Одна із форм агаммаглобулінемії (відсутність імуноглобулінів у сироватці крові) успадковується як рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака. В сім’ї, де батько і мати не страждають на агаммаглобулінемію, є хворий син і здорова донька. У сина дві здорові доньки, а у дочки – четверо синів, двоє із них – хворі на агаммаглобулінемію. Які генотипи всіх вказаних осіб?
16. Відсутність зубів – рецесивна, зчеплена з Х-хромосомою ознака. В сім'ї чоловіка і жінки, які мали зуби, росте хлопчик без зубів. Від кого він успадкував цю ваду? Відповідь підтвердити розв’язком.
17. Фолікулярний гіперкератоз (надмірне потовщення рогового шару епідермісу в ділянці лійок волосяних фолікулів) успадковується як домінантна, зчеплена з Х-хромосомою ознака. В сім’ї чоловіка і жінки, які мають зазначену аномалію шкіри, чекають на дитину. Чи можна сподіватись на появу в їхній родині здорової дитини, якщо батько жінки був здоровий щодо вказаної ознаки?
18. Фолікулярний гіперкератоз (надмірне потовщення рогового шару епідермісу в ділянці лійок волосяних фолікулів) успадковується як домінантна, зчеплена з Х-хромомосою ознака. Жінка з фолікулярним гіперкератозом, батько якої був здоровим у цьому відношенні, вийшла заміж за чоловіка, у якого відсутня ця аномалія. Яка ймовірність, що їхні діти фенотипно будуть подібні до батька?
1. Сукупність усіх ознак і властивостей організму називають:
А - генотипом;
Б - фенотипом;
В - геномом; Г - підтипом. 2. Позначте правильне, на вашу думку, визначення генотипу:
А - властивість організму набувати нових ознак в онтогенезі;
Б - сукупність усіх ознак і властивостей організму;
В - сукупність генів диплоїдного набору хромосом; Г - властивість організму передавати свої ознаки нащадкам.
3. Гомологічними називають хромосоми:
А - одинакові за формою;
Б - з однаковим набором генів;
В - різні за формою; Г - які мають різний набір генів. 4. Вкажіть, який набір хромосом мають соматичні клітини:
А - гаплоїдний;
Б - триплоїдний;
В - диплоїдний; Г - тетраплоїдний.
5. Вкажіть, як називають здатність організмів набувати нових ознак в онтогенезі:
А - спадковість;
Б - норма реакції;
В - мінливість;
Г - проміжне успадкування. 6. Вкажіть, що таке гомозигота:
А - статева клітина, у якій відсутня одна хромосома;
Б - особина, яка зазнала впливу мутацій;
В - особина, гомологічні хромосоми якої мають однакові алельні гени; Г - особина, гомологічні хромосоми якої мають різні алельні гени.
7. Вкажіть, що таке геном:
А - сукупність генів диплоїдного набору хромосом;
Б - сукупність генів гаплоїдного набору хромосом; В - набір хромосом у соматичних клітинах; Г - набір хромосом у зиготі.
8. Термін “геном” використовують для означення набору генів у …
А - гаплоїдних клітинах;
Б - соматичних клітинах;
В - диплоїдних клітинах; Г - без’ядерних клітинах.
9. Вкажіть назву генів у гомологічних хромосомах, які детермінують одну ознаку:
А - алельні;
Б - домінантні;
В - неалельні; Г - рецесивні. 10. Вкажіть, що таке ген:
А - органела еукаріотної системи;
Б - мономер білка;
В - ділянка ДНК, яка обумовлює певну складову ознаку; Г - фермент, який каталізує реплікацію ДНК. 11. Вкажіть назву особини, яка утворює лише один тип гамет:
А - гомозигота;
Б - гібрид;
В - гетерозигота; Г - мутант. 12. Вкажіть назву ознаки, яка не виявляється в фенотипі гетерозигот:
А - домінантна;
Б - зчеплена зі статтю; В - рецесивна; Г - спадкова.
13. Вкажіть, скільки типів гамет може продукувати гетерозиготна особина за однією ознакою:
А - один;
Б - три;
В - два; Г - чотири.
14. Вкажіть назву ознаки, яка виявляється у фенотипі першого покоління гібридів:
А - алельна;
Б - рецесивна;
В - альтернативна; Г - домінантна.
15. За першим законом Менделя гібриди першого покоління розвиваються з
А - гомозиготи;
Б - дигетерозиготи; В - гетерозиготи; Г - тригетерозиготи.
16. Вкажіть рядок, який містить альтернативні вияви однієї ознаки насіння гороху:
А - жовте й зелене забарвлення;
Б - жовте забарвлення й гладенька поверхня;
В - зелене забарвлення й зморшкувата поверхня; Г - зелене забарвлення й гладенька поверхня.
17. Вкажіть, який набір хромосом мають гамети:
А - тетраплоїдний;
Б - диплоїдний;
В - триплоїдний; Г - гаплоїдний.
18. Вкажіть назву типу схрещування, при якому батьківські організми
відрізняються за альтернативним виявом однієї ознаки; А - аналізуюче;
Б - дигібридне; В - моногібридне; Г - полігібридне.
19. Дигібридне схрещування це поєднання батьківських форм, які відрізняються за …
А - однією спадковою ознакою;
Б - фенотипом;
В - двома спадковими ознаками; Г - кількістю хромосом.
20. Вкажіть тип схрещування за якого особину з невідомим генотипом схрещують за рецесивною гомозиготою;
А - моногібридне;
Б - полігібридне; В - аналізуюче; Г - дигібридне.
21. Вкажіть, скільки алельних генів за однією ознакою може мати одна гамета:
А - один;
Б - три;
В - два; Г - чотири.
22. Вкажіть скільки алельних генів , які визначають одну ознаку, має соматична клітина
А - один;
Б - три;
В - два; Г - чотири.
23. Вкажіть назву алелі, яка фенотипно виявляється в гетерозиготному стані А - Х-зчеплена;
Б - рецесивна;
В - У-зчеплена; Г - домінантна. 24. Вкажіть назву місця в хромосомі, яке займає ген:
А - позиція;
Б - центромера;
В - теломер;
Г - локус.
25. Позначте назву елементарної одиниці спадковості
А - ген;
Б - ядро;
В - хромосома; Г - клітина.
26. У галоїдному наборі хромосомом людини міститься:
А - 22 хромосоми;
Б - 44 хромосоми;
В - 23 хромосоми; Г - 46 хромосом. 27. Вкажіть які хромосоми називають гомологічними:
А - хромосоми однієї пари;
Б - хромосоми статевої клітини;
В - статеві хромосоми;
Г - хромосоми соматичної клітини.
28. Вкажіть назву генів, які займають однакові локуси гомологічних хромосом та обумовлюють альтернативні вияви однієї ознаки:
А - геном;
Б - неалельні;
В - алельні;
Г - група зчеплення. 29. Позначте назву диплоїдного набору хромосом певного виду:
А - генотип;
Б - каріотип; В - геном;
Г - фенотип. 30. Вкажіть, як називають сукупність усіх генів особин однієї популяції:
А - геном;
Б - генотип;
В - генофонд;
Г - генеалогічне дерево. 31. Вкажіть назву особин, геном якої містить однакові алелі певного гена: А - гомозигота;
Б - гібрид;
В - гетерозигота; Г - мутант. 32. Вкажіть назви генів, які займають різні локуси в одній хромосомі:
А - алельні;
Б - антиподи;
В - неалельні; Г - синергіди.
33. Від схрещування гомозиготних особин, потомство в першому поколінні гібридів буде
А - одноманітним за фенотипом але різним за генотипом;
Б - одноманітним за генотипом але різним за фенотипом; В - одноманітним за генотипом і фенотипом; Г - різним за фенотипом і генотипом.
34. Вкажіть, якими будуть гібриди першого покоління якщо батьківська особина домінантна гомозигота, а материнська - гомозигота рецесивна
А - усі - домінантні гомозиготи;
Б - половина – гомозиготи домінантні, половина – рецесивні; В - усі – рецесивні гомозиготи; Г - усі – гетерозиготи.
35. Позначте назву взаємодії алель них генів, за якого фенотип гетерозиготи є проміжним між фенотипами гомозиготи домінантної та гомозиготи рецесивної:
А - повне домінування;
Б - комплементарність; В - неповне домінування; Г - полімерія.
36. Основні закономірності спадковості сформулював у праці “Досліди над рослинами та гібридами”…
А - Ч. Дарвін;
Б - Е. Чермак;
В - Г. Мендель;
Г - Е. Чаргафф 37. Вкажіть, скільки видів гамет може продуктувати дигетерозигота:
А - один;
Б - три;
В - два; Г - чотири.
38. Вкажіть характер розщеплення за генотипом серед гібридів другого покоління від схрещування гомозиготних особин за однією ознакою:
А - 1 : 1;
Б - 1 : 2 : 1; В - 1 : 3; Г - 2 : 1.
39. Вкажіть характер розщеплення за фенотипом серед гібридів другого покоління від схрещування гомозиготних особин за однією ознакою:
А - 1 : 1;
Б - 1 : 3;
В - 1 : 2 : 1; Г - 2 : 1.
40. Вкажіть співвідношення фенотипів у потомстві за аналізуючого схрещування, якщо особина, генотип якої аналізують, - дигетерозиготна:
А - 1 : 1;
Б - 1 : 1 : 1 : 1; В - 3 : 1; Г - 3 : 3 : 3 : 1.
41. Позначте тип взаємодії алель них генів, за якої летальні гени призводять до смерті гомозиготи: А - повне домінування;
Б - кодомінування;
В - неповне домінування; Г - наддомінування.
42. При схрещуванні гомозигот, які відрізняються за однією ознакою, нащадки першого покоління будуть …
А - одноманітними за фенотипом, але різні за генотипом;
Б - одноманітними за генотипом, але різні за фенотипом; В - різними за генотипом і фенотипом;
Г - одноманітними за генотипом і фенотипом.
43. Позначте тип взаємодії алельних генів, якщо гетерозигота F1 мають проміжний фенотип між домінантними та рецесивними гомозиготами:
А - наддомінування;
Б - неповне домінування; В - кодомінування;
Г - повне домінування. 44. Вкажіть, скільки типів гамет утворює особина з генотипом AAbbCC:
А - один;
Б - три; В - два; Г - шість. 45. Вкажіть, скільки типів гамет утворює особина з генотипом aaBbCC:
А - два;
Б - чотири;
В - три; Г - шість.
46. Вкажіть, яким буде співвідношення генотипів від схрещування гетерозигот за однією ознакою при повному домінуванні:
А - 2 : 3 : 3 : 1;
Б - 3 : 1 ;
В - 2 : 1 Г - 1 : 2 : 1.
47. Вкажіть, які типи гамет може утворити організм із генотипом ААBb за умови, що гени А і В містяться в різних парах хромосом:
А - аВ, аb
Б - Ab, AB
В - a,b Г - A, B
48. Організм з генотипом АаBb утворив чотири типи гамет (AB, Ab, aB, ab) у рівному співвідношенні. Вкажіть, які закономірності спадкування тут виявилися:
А - закон одноманітності гібридів першого покоління;
Б - закон розщеплення ознак;
В - закон чистоти гамет;
Г - закон незалежного комбінування ознак. 49. Третій закон Менделя розкриває закономірності …
А - незалежного комбінування ознак;
Б - аналізуючого схрещування; В - успадкування, зчепленого із статтю; Г - проміжного спадкування.
50. Якщо при аналізуючому схрещуванні відбулося розщеплення за
фенотипом 1 : 1, то генотипи батьків - …
А - Аа x Aa;
Б - Аа х аа;
В - АА х АА; Г - АА х аа.
51. Вкажіть кількість варіантів гамет у дигетерозиготної особини, якщо гени розташовані в різних парах гомологічних хромосом:
А - шість
Б - вісім
В - чотири
Г - дев’ять
52. Екзони – це ділянки генів, …
А - які несуть спадкову інформацію;
Б - які не несуть спадкової інформації;
В - відповідальні за певні ознаки в організмі;
Г - що забезпечують спрямованість синтезу сигнальних білків.
53. При схрещуванні гомозигот, які відрізняються однією парою альтернативних ознак, у потомстві ….
А - відбувається розщеплення за фенотипом 9 : 3 : 3 : 1;
Б - всі гібриди будуть гетерозиготними;
В - гомозиготність спостерігатиметься у 100% особин;
Г - гомозиготність спостерігатиметься у 25% особин
54. Вкажіть, яким буде співвідношення генотипів у потомстві при аналізуючому схрещуванні, якщо аналізується особина за двома парами генів:
А - 3 : 1
Б - 1 : 1 : 1: 1;
В - 1 : 1;
Г - 9 : 3 : 3 : 1;
55. Вкажіть співвідношення, у якому відбудеться розщеплення за фенотипом при схрещуванні організмів з генотипами Аа та Аа за умовами неповного домінування ознаки:
А - 1 : 2 : 1;
Б - 9 : 3 : 3 : 1; В - 1 : 1; Г - 3 : 1.
56 Вкажіть у якому співвідношенні відбувається разщеплення за фенотипом при схрещуванніорганізмів із генотипами АаВb і AaBb:
А - 1 : 2 : 1;
Б - 1 : 1 : 1 : 1; В - 9 : 3 : 3 : 1; Г - 12 : 3 : 1.
57. Позначте схрещування, за якого розщеплення за фенотипом відбудеться у співвідношенні 1 : 1 : 1 : 1:
А - AaCC x aaCC;
Б - AaBb x aabb; B - AaBB x AaBb; Г - Aa x Aa.
58. Тригібридне схрещування – це поєднання батьківських форм, які
відрізняються за
А - трьома хромосомами;
Б - трьома амінокислотами; В - трьома спадковими ознаками; Г - трьома гормонами.
59. Гетерозиготними називають організми, у яких
А - статеві клітини мають різну кількість у хромосом;
Б - стались мутаційні зміни;
В - гомологічні хромосоми мають різні алельні гени; Г - гомологічні хромосоми мають однакові алельні гени.
60. Вкажіть тип схрещування, за якого батьківські організми відрізняються за альтернативними виявами багатьох ознак:
А - аналізуючи
Б - моногібридне
В - полігібридне
Г - дигібридне
61. Вкажіть приклад моногібридного схрещування:
А - Аа х Аа;
Б - AaBB x aabb; B - AABB x aabb; Г - AaBbCc x aabbcc.
62. Тригетерозигота утворює гамети
А - одного виду;
Б - чотирьох видів; В - трьох видів; Г - восьми видів.
63. Вкажіть, скільки типів гамет може утворити організм із генотипом ААBb за умови незалежного спадкування генів;
А - один;
Б - чотири; В - два; Г - вісім.
64. Позначте, який з методів встановлення генотипу не застосовують у генетиці людини:
А - цитогенетичний;
Б - близнюковий;
В - гібридологічний; Г - біохімічний. 65. Вкажіть генотип гомозиготного організму:
А - AaBb;
Б - MmnnCC;
В - Аа;
Г - ССВВ. 66. Позначте генотип дигетерозиготного організму:
A - AAbb; Б - aabb;
В - AABB; Г - AaBb. 67. Позначте генотип тригетерозиготного організму
А - АаВВсс;
Б - ААВВСс;
В - АаBbCc; Г - AaBbCC.
68. Позначте схрещування, під час якого в частини нащадків у фенотипі виявляться рецесивні ознаки:
А - AA x aa;
Б - Aa x AA; В - Cc x CC; Г - Bb x bb.
69. Вкажіть аналізуюче схрещування
А - AA x AA;
Б - CcDd x ccdd;
В - CCDD x CcDd; Г - CCdd x ccDD.
70. Близнюковий метод у генетичних дослідженнях використовують для …
А - визначення кількості хромосом у клітині;
Б - отримання гібридів другого покоління;
В - оцінки ступеня впливу спадковості та середовища на розвиток ознаки; Г - діагностики хромосомних захворювань.
71. Вкажіть альтернативні вияви ознаки:
А - зелене насіння – зморшкувате насіння;
Б - жовте насіння – гладеньке насіння; В - короткозарість – нормальний зір; Г - далекозорість – дальтонізм.
72. Вкажіть тип взаємодії генів, характерний для спадкування кольору очей у людини:
А - неповне домінування;
Б - полімерія;
В - повне домінування; Г - компліментарність.
73. Вкажіть, скільки типів гамет може утворити організм із генотипом AaBBcc за умови незчеплення генів:
А - два;
Б - шість;
В - чотири; Г - вісім.
74. Гібриди першого покоління дигібридного схрещування в дослідах Менделя характеризуються ...
А - одноманітністю генотипу та фенотипу;
Б - тільки однаковим фенотипом; В - появою проміжної ознаки; Г - появою нової ознаки.
75. Вкажіть тип домінування алелей, якщо за генотипом і фенотипом отримали потомство у співвідношенні 1 : 2 : 1:
А - повне;
Б - кодомінування;
В - неповне;
Г - пряме.
76. Позначте розщеплення, характерне для аналізуючого дигібридного схрещування:
А - 1 : 1 : 1 : 1;
Б - 12 : 3 : 1;
В - 9 : 3 : 3 : 1;
Г - 1 : 2 : 1.
77. Аналізуючим називають схрещування ...
А - особин різних за фенотипом;
Б - гетерозиготних особин;
В - особин, гомозиготних за рецесивним геном;
Г - особини, гомозиготної за рецесивним геном, з особиною, генотип якої необхідно визначити.
78. Вкажіть розщеплення, характерне для моногібридного аналізуючого схрещування:
А - 1:2:1;
Б - 1 : 1 : 1 : 1;
В - 1: 1;
Г - 9:3:3:1.
79. Гамети у тварин — це...
А - клітини зі щільною оболонкою, нерухомі;
Б - клітини, які утворюються внаслідок мітозу;
В - соматичні клітини, які виникають шляхом мітозу, мають гаплоїдний набір хромосом;
Г - клітини з гаплоїдним набором хромосом, які утворюються в спеціальних органах шляхом мейозу. 80. Гетерозиготним називають організм, ...
А - у якого в гомологічних хромосомах є однакові алельні гени;
Б - у якого алельні гени детермінують одну й ту ж ознаку; В - який утворює два або більше типів гамет; Г - що розвивається із декількох зигот.
81. Генотип — це...
А - сукупність ознак і властивостей організму, що є результатом взаємодії генів і зовнішнього середовища;
Б - сукупність спадкових чинників організму (генів); В - генетичний фонд організму певного типу; Г - гени типових локусів у хромосомі. 82. Позначте генотип особини, гомозиготної за домінантною алеллю:
А - АА;
Б - аа;
В - Аа;
Г - Ab.
83. Вкажіть, у якому стані може виявити себе рецесивна аллель:
А - лише у гетерозиготному;
Б - і в гомозиготному, і в гетерозиготному; В - лише в гомозиготному; Г - у стані домінантної ознаки.
84. Вкажіть іншу назву Першого закону Менделя: А - закон різноманітності гібридів першого покоління;
Б - закон одноманітності гібридів першого покоління;
В - правило «чистоти гамет»;
Г - правило «прихованої гомозиготності».
85. Позначте гомозиготну особину за домінантними алелями:
А - ааВВ;
Б - aabb;
В - AAbb;
Г - ААВВ. 86. Позначте гомозиготну особину за рецесивними алелями:
A - Aabb;
Б - ааВb;
В - АаВb;
Г - aabb.
87. Позначте особину, гомозиготну за одним із генів і гетерозиготну — за іншим:
А - ААВВ;
Б - AAbb;
В - ааВВ;
Г - ААВb.
88. Вкажіть іншу назву третього закону Менделя: А - закон розщеплення у співвідношенні 3:1;
Б - закон одноманітності гібридів третього покоління; В - закон незалежного розподілу генів; Г - правило «чистоти гамет».
89. Вкажіть умову, необхідну для виконання закону незалежного спадкування ознак:
А - гени алельні, розміщені в різних хромосомах;
Б - гени неалельні, розміщені в різних парах гомологічних аутосом; В - гени неалельні, містяться в 1 парі гомологічних хромосом; Г - гени алельні, містяться в Х-хромосомі.
90. Вкажіть типи схрещувань, під час яких розщеплення за генотипом і фенотипом збігаються:
А - аналізуюче та зворотне;
Б - аналізуюче та неповного домінування алельних генів;
В - пряме й обернене схрещування;
Г - пряме й обернене спадкування, зчеплене зі статтю.
91. Вкажіть, у якому випадку (у разі моногенного успадкування) розщеплення за фенотипом у другому поколінні становитиме 1:2:1:
А - кодомінування алелей;
Б - неповного домінування алелей;
В - повного домінування алельних генів;
Г - за наявності летальних генів у гомозиготному стані.
92. Розщеплення у співвідношенні 1:1:1:1 за фенотипом є результатом
А - дигібридного схрещування з неповним домінуванням;
Б - дигібридного аналізуючого схрещування;
В - тригібридного аналізуючого схрещування;,
Г - комплементарної взаємодії двох неалельних генів.
93.Позначте кількість генотипних класів у другому поколінні дигібридного схрещування:
А - чотири;
Б - вісім;
В - шість;
Г - дев'ять.
94. Позначте, яка частина потомства буде гомозиготною за обома парами алельних генів від схрещування двох дигетерозигот:
А - 1/8;
Б - 1/4;
В - 1/2;
Г - 3/4.
95. Вкажіть, яка частина потомства F2 від дигібридного схрещування буде подібною до своїх батьків за генотипом:
А - 1/16;
Б - 1/4;
В - 3/16;
Г - 5/16.
96. Якщо у фенотипі виявляється рецесивний стан ознаки, то організм є ...
А - гомозиготним за домінантною алеллю;
Б - гомозиготним за рецесивною алеллю; В - гетерозиготним за рецесивною алеллю; Г - гетерозиготним за домінантною алеллю.
97. Вкажіть комбінації генів у дигетерозиготної особини під час формування гамет:
А - Аа, Вb, АВ, ab;
Б - Аа, Вb, АА, ВВ;
В - АА, ВВ, аа, bb;
Г - АВ, Ab, aB, ab.
98. Одноманітними за генотипом і фенотипом будуть гібриди від схрещування особин з генотипами ...
А - АаВb х АаВb;
Б - АаВВ х АаВВ;
В - AAbb x aaBB;
Г - AaBb x aabb.
99. Вкажіть, яка частина потомства від аналізуючого схрещування дигетерозиготи має нову, відмінну від обох батьків, комбінацію ознак:
А - 1/8;
Б - 1/3;
В - 1/4;
Г - 1/2.
100. Цитогенетичний метод дослідження дає змогу виявити ...
А - геномні та хромосомні мутації;
Б - генні мутації;
В - тип спадкування ознак;
Г - роль спадковості та середовища у вияві ознаки.
101. Популяційно-статистичний метод дозволяє виявити ...
А - частоту генів у популяції;
Б - закономірності й тип спадкування ознак; В - геномні та хромосомні мутації; Г - генні мутації.
102. Алельні гени розміщені в ...
А - однакових локусах гомологічних хромосом;
Б - однакових локусах негомологічних хромосом; В - різних локусах гомологічних хромосом; Г - різних локусах негомологічних хромосом.
103. Генотип — це сукупність ...
А - генів у гаплоїдному наборі хромосом;
Б - генів в диплоїдному наборі хромосом; В - зовнішніх і внутрішніх ознак організму; Г - тільки внутрішніх ознак.
104. Вкажіть характер повного домінування:
А - домінантний ген повністю пригнічує дію рецесивного;
Б - домінантний ген не повністю пригнічує дію рецесивного; В - жоден з генів не пригнічує дії іншого; Г - рецесивний ген пригнічує дію домінантного.
105. Розщеплення в F1 у відношенні 1 : 1 за фенотипом при моногібридному схрещуванні й повному домінуванні може відбутись у разі схрещування ...
А - двох рецесивних гомозигот;
Б - рецесивної гомозиготи з гетерозиготою; В - домінантної гомозиготи з гетерозиготою; Г - двох домінантних гомозигот.
106. Вкажіть генотипи батьків, якщо гібриди першого покоління одноманітні:
А - АаВb х АаВb;
Б - AABB x aabb;
В - АаВВ х АаВВ;
Г - AaBb x aabb.
107. Вкажіть полігенну ознаку в людини: А - група крові;
Б - колір волосся;
В - колір очей;
Г - колір шкіри.
108. Спадкування IV групи крові системи АВО відбувається за типом ...
А - комплементарної взаємодії;
Б - плейотропії;
В - неповного домінування;
Г - кодомінування
109. Прикладом кодомінування в людини є спадкування генів, які детермінують .
А - IV групу крові;
Б - високий зріст;
В - колір очей;
Г - секрецію грудного молока. 110. Кросинговер — це ...
А - обмін ідентичними ділянками між гомологічними хромосомами;
Б - стадія попарного сполучення гомологічних хромосом; В - процес обміну ділянками негомологічних хромосом; Г - процес розходження гомологічних хромосом.
111. Частота кросинговеру вимірюється ...
А - у відсотках;
Б - в мікронах;
В - в нанометрах;
Г - в ангстремах. 112. Вкажіть захворювання людини, що спадкується зчепленим зі статтю:
А - гемофілія;
Б - коклюш;
В - паратиф;
Г - хвороба Дауна.
113. Зчеплення генів не буває абсолютним, оскільки порушується внаслідок...
А - кросинговеру під час мейозу;
Б - незалежного розходження хромосом під час мейозу; В - взаємодії алельних генів;
Г - взаємодії неалельних генів.
114. Частота кросинговеру залежить від ...
А - відстані між генами;
Б - виду клітин;
В - кількості хромосом у каріотипі; Г - кількості хромосом у галоїдному наборі.
115. Вкажіть, який відсоток кросоверних гамет утворює дигетерозигота, якщо відстань між генами А та В становить 10 морганід:
А - 1%;
Б - 90%;
В - 10%;
Г - 99%.
116. Вкажіть назву хромосом, якими відрізняються соматичні клітини самок і самців одного виду:
А - гомологічні хромосоми;
Б - аутосоми;
В - негомологічні хромосоми; Г - гетерохромосоми.
117. Ознаки, зумовлені генами, які містяться в Х-хромосомах та Yхромосомах, називають ...
А - домінантними;
Б - залежними від статі;
В - зчепленими зі статтю; Г - обмеженими статтю.
118.Зчеплене спадкування генів, локалізованих в одній парі гомологічних хромосом встановив ...
А - Г. Мендель;
Б - В. Йогансен;
В - Т. Морган;
Г - Г.де Фріз. 119. Одиницею вимірювання відстані між генами слугує ...
А - морганіда;
Б - нанометр;
В - одиниця карти хромосом; Г - мікрометр.
120. Вкажіть, який відсоток некросоверних гамет утворює дигетерозиготна особина, якщо гени А та В повністю зчеплені між собою:
А - 0%;
Б - 50%;
В - 20%;
Г - 100%.
121. Вкажіть твердження, яке ґрунтується на хромосомній теорії Т. Моргана:
А - ознаки успадковуються незалежно одна від одної;
Б - ген займає визначений локус у хромосомі; В - ознаки успадковуються зчеплено одна з одною; Г - ген займає будь-який локус у хромосомі.
122. Позначте захворювання людини, яке успадковується через X-хромосому:
А - кір;
Б - саркома;
В - краснуха;
Г - дальтонізм.
123. Вкажіть каріотип жінки з порушенням кількості статевих хромосом:
А - 44 аутосоми + XXX;
Б - 44 аутосоми + XY;
В - 44 аутосоми + Y0; Г - 44 аутосоми + XX.
124. Позначте положення хромосомної теорії Т. Моргана:
А - що ближче розміщені гени в хромосомі, то частіше відбувається кросинговер між ними;
Б - що далі розміщені гени в хромосомі, то частіше відбувається кросинговер між ними;
В - в одному локусі може розміститись кілька генів;
Г - гени, що визначають різні ознаки, розміщені в різних парах хромосом.
125. Позначте правильне твердження:
А - гомогаметна стать утворює кілька типів гамет;
Б - яйцеклітина людини має 22 аутосоми;
В - чоловіча стать завжди гетерозиготна;
Г - парні хромосоми, однакові у самців і самок, називають гетеросомами.
126. Вкажіть, які типи гамет утворює організм з генотипом EEBbDdCc за умови повного зчеплення генів Е, b, d, с:
А - лише Еbdс;
Б - EbDC, Ebdc;
В - лише EbdC;
Г - EBDC, Ebdc.
127. Вкажіть групу організмів, у яких жіночу стать визначають ХУ-хромосоми, а чоловічу — ХХ-хромосоми:
А - котячі;
Б - гризуни;
В - примати;
Г - лускокрилі.
128. Вкажіть нормальний каріотип чоловіка:
А - 44 аутосоми + XY; Б - 44 аутосоми + XX;
В - 44 аутосоми + Y; Г - 46 аутосом + XY.
129. Вкажіть групу крові, якої не може бути в дітей, якщо обоє батьків мають IV групу крові:
А - І;
Б - Ш; В - II;
Г - IV.
130. Скільки типів гамет утворює особина з генотипом АаСс за умови неповного зчеплення генів:
А - один;
Б - три;
В - два;
Г - чотири.
131. Позначте кількість алельних генів у людській популяції, які кодують групи крові за системою АВО:
А - 1;
Б - 3;
В - 2;
Г - 46.
133. Позначте групи крові дітей, якщо в батьків І і IV групи крові:
А - І і II;
Б - III і IV;
В - II і III;
Г - І і IIІ.
134. Вкажіть групи крові батьків за системою резус, якщо виникла резусконфліктна ситуація під час вагітності:
А - жінка Rh-, чоловік Rh+ (гомозиготний);
Б - жінка Rh+ (гомозиготна), чоловік Rh-; В - жінка Rh+, чоловік Rh+ (гомозиготний); Г - жінка Rh-, чоловік Rh-.
135. Відхилення від законів Менделя спричиняють процеси ...
А - зчепленого спадкування;
Б - взаємодії алельних генів;
В - взаємодії неалельних генів; Г - розходження хромосом.
136. Явище зчеплення спостерігається між генами ... А - однієї хромосоми;
Б - тільки аутосом; В - різних хромосом; Г - тільки Х-хромосом.
137. Позначте кількість груп зчеплення генів у самки миші, якщо набір хромосом у соматичних клітинах становить 40:
А - 20;
Б - 60;
В - 40;
Г - 80.
138. Вкажіть набір хромосом у яйцеклітинах курки, якщо її соматичні клітини містять 18 хромосом:
А - 16А + ХХ;
Б - 8А + X або 8А + У;
В - 16A + XY;
Г - 17A + X a6o 17A + Y.
139. Вкажіть групи крові й генотипи батьків, якщо в сина І група крові (0), а в дочки — IV (АВ):
А - II (АО), III (ВО);
Б - І (00), IV (АВ);
В - II (АО), III (ВВ);
Г - І (00), III (ВО).
140. Позначте кількість хромосом у клітинах ендосперму покритонасінної рослини, якщо її соматичні клітини містять по 8 пар хромосом:
А - 8;
Б - 24;
В - 16;
Г - 32.
142. Вкажіть форму взаємодії алельних генів, яка лежить в основі формування IV групи крові, якщо групи крові людини визначаються трьома алелями одного гена:
А домінування;
Б - кодомінування;
В - неповне домінування; Г - полімерія.
143. Позначте ймовірність появи потомства з генотипом ААВВ при схрещуванні особин з генотипами АаВb x АаВb:
А - 1/16;
Б - 1/4;
В - 1/8;
Г - 1/2.
144.Вкажіть ймовірність народження хворих на гемофілію хлопчиків, якщо мати здорова (гомозиготна), а батько — гемофілік:
А - 0%;
Б - 50%;
В - 25%;
Г - 75%.
145.Чим зумовлена диференціація самок у медоносної бджоли на царицю та робочих бджіл:
А - цариця має диплоїдний, а робочі бджоли - гаплоїдний набір хромосом у соматичних клітинах;
Б - складом їжі, якою годують личинок робочі бджоли; В - впливом температури в комірці з личинкою; Г - цариця є поліплоїдним організмом.
146.Вкажіть прізвище вченого, який довів, що гени в хромосомах розміщені в лінійному порядку:
А - Е. Чермак;
Б - В. Йогансен;
В - В. Бетсон;
Г - Т. Морган.
147. Наслідком кросинговеру в соматичних клітинах може бути ...
А - поява нового органу;
Б - стимуляція клітинних циклів;
В - утворення соматичних химер;
Г - поява в потомстві особин із перекомбінацією ознак.
148. Вкажіть, якої групи крові не може бути в батька, якщо в дитини група крові 0, а в матері — В:
А - А;
Б - АВ;
В - В;
Г - 0.
149. У батька II група крові, а в матері — III. Вкажіть можливі групи крові в дітей, якщо батьки гетерозиготні за цією ознакою:
А - АО, ВО, АВ, 00;
Б - АА, ВВ;
В АО, ВО;
Г - АА, ВВ, 00.
150.У хлопчика І група крові (О), а у його сестри— IV (АВ). Позначте групи крові та генотипи батьків:
А - друга (АО); третя (ВО);
Б - перша (00); четверта (АВ); В - друга (АО); третя (ВВ); Г - перша (00); третя (ВО).
151. Гомозиготну червонооку самку дрозофіли схрестили з білооким самцем.
Вкажіть колір очей у потомства, якщо білі очі — рецесивна ознака:
А - самки з білими очима, а самці — з червоними;
Б - самки і самці з червоними очима;
В - самки з червоними очима, а самці — з білими; Г - усе потомство має білі очі.
152. Позначте, який результат схрещування дає змогу припустити, що ознака зчеплена зі статтю:
А - у потомстві ознака нерівномірно розподілена між статями;
Б - у потомстві ознака виявляється тільки в одної статі;
В - співвідношення в розподілі ознаки між статями —1:1;
Г - особини з домінантною ознакою становлять 50% і належать до однієї статі.
153.Позначте умови спадкування гемофілії хлопчиками: А - батько несе у своїй Х-хромосомі дефектний ген;
Б - мати гомозиготна, хвора на гемофілію;
В - мати в одній зі своїх Х-хромосом несе дефектний ген;
Г - батько фенотипно здоровий, а мати гомозиготна з нормальним процесом зсідання крові.
154. Вкажіть, у якому випадку дівчинка може успадкувати гемофілію:
А - батько у своїй Х-хромосомі несе дефектний ген, а мати гомозиготна й фенотипно здорова;
Б - батько несе у своїй Х-хромосомі дефектний ген, а мати гетерозиготна за цією ознакою;
В - мати гетерозиготна за цією ознакою і хворіє на гемофілію; Г - батько здоровий, а мати гетерозиготна за цією ознакою.
155. Вкажіть тип мінливості, за якого змінюється лише фенотип, а генотип залишається сталим:
А - комбінативна;
Б - генотипна;
В - мутаційна;
Г - модифікаційна. 156. Позначте тип мінливості, який не успадковується: А - комбінативна;
Б - мутаційна;
В - генотипна; Г фенотипна.
157. Вкажіть, яка частина варіаційному ряду містить найбільше варіантів:
А - початок ряду;
Б - середня частина ряду;
В - кінець ряду;
Г - початок і кінець ряду.
158.Вкажіть, від чого залежить довжина варіаційного ряду:
А - від каріотипу особин;
Б - від меж модифікаційної мінливості;
В - від віку особин;
Г - від меж генотипної мінливості.
159. Вкажіть тип мінливості, пов'язаний із виникненням нових поєднань алельних генів під час запліднення:
А - фенотипна;
Б - мутаційна; В - модифікаційна;
Г - комбінативна. 160. Мутації— це ...
А - зміни фенотипу під впливом факторів довкілля;
Б - зміни фенотипу, зумовлені рекомбінацією генів при заплідненні;
В - зміни генотипу, зумовлені кросинговером;
Г - раптові зміни генотипу під впливом зовнішніх факторів.
161. Вкажіть назву мутацій, які виникають у статевих клітинах:
А - соматичні;
Б - статеві;
В - генеративні;
Г - індуковані. 162. Вкажіть назву мутацій, які знижують життєздатність організмів:
А - нейтральні;
Б - сублетальні;
В - летальні;
Г - індуковані.
163. Вкажіть зміни, характерні для геномних мутацій:
А - перебудова хромосом;
Б - зміна послідовності генів у хромосомах; В - зміна кількості хромосом у каріотипі; Г - зміна розмірів хромосом. 164. Поліплоїдія — це ...
А - збільшення кількості окремих хромосом у диплоідному наборі;
Б - кількість хромосом у диплоїдному наборі;
В - збільшення кількості хромосом кратно до гаплоідного набору; Г - зменшення кількості генів у хромосомах.
165.Вкажіть вид мутації, під час якої кількість хромосом у каріотипі не змінюється:
А поліплоїдія;
Б - аберація;
В - моносомія;
Г - трисомія.
166. Вкажіть, які генні мутації фенотипно виявляються тільки в гомозиготному стані:
А - домінантні;
Б - летальні;
В - рецесивні;
Г - нейтральні.
167. Позначте назву мутацій, які виникають внаслідок зміни послідовності нуклеотидів у ДНК:
А - геномні;
Б - хромосомні аберації;
В - поліплоїдія;
Г - генні.
168. До біологічних мутагенів належать ...
А - рентгенівські промені;
Б - віруси;
В - нікотин; Г - алкоголь.
169. Вкажіть, які мутації мають найбільшу ймовірність виявитись у наступних поколіннях:
А - рецесивні;
Б - летальні;
В - домінантні;
Г - сублетальні.
170. Мутагени — це ... А - комплекс генів;
Б - фактори, які не впливають на спадковість;
В - фактори, які спричиняють фенотипну спадковість;
Г - фактори, які зумовлюють зміни в структурі ДНК і появу організмів із новими успадкованими ознаками.
171. Поліплоїдія є наслідком
А - генної мутації;
Б - хромосомної мутації;
В - соматичної мутації;
Г - нерозходження хромосом у мейозі. 172. Трисомія є наслідком ...
А - нерозходження хромосом у мейозі;
Б - генної мутації;
В - хромосомної мутації;
Г - соматичної мутації
173.Позначте зміну каріотипу, характерну для поліплоїдії:
А - 3n;
Б - 2n+1;
В - 1n;
Г - 2n-l. 174. Позначте зміну каріотипу, характерну для моносомії:
А - 1n;
Б - 2n-1;
В - 3n;
Г - 2n+1. 175. Позначте групу організмів, у яких трапляється поліплоїдія:
А - рослини;
Б - плазуни;
В - птахи;
Г - примати.
176. Вкажіть приклад мутації:
А - поява третьої хромосоми в 13-й парі каріотипу людини;
Б - з настанням холодів хутро зайців стало густішим; В - зросли надої молока після покращення годування корів; Г - на добре угноєній землі виросли велетенські гарбузи. 177. Причиною комбінативної мінливості є ... А - вплив умов довкілля;
Б - випадкове злиття гамет при заплідненні; В - виникнення мутацій; Г - кросинговер під час мітозу.
178. Вкажіть приклад мутації:
А - виведення корів із високою жирністю молока;
Б - поява бактерій, стійких до антибіотиків;
В - отримання моорозостійких плодових дерев; Г - отримання холодостійких сортів зернових культур. 179. Вкажіть каріотип, неможливий при геномній мутації:
А - 2n + n;
Б - 2n+1;
В - 2n-1; Г - 2n.
180. Моносомія — це ...
А - відсутність однієї пари гомологічних хромосом у каріотипі;
Б - зменшення кількості хромосом у каріотипі на одну;
В - збільшення кількості хромосом у каріотипі на величину, кратну гаплоїдному набору;
Г - збільшення кількості хромосом у каріотипі на одну. 181. Нулісомія — це ...
А - відсутність однієї пари гомологічних хромосом у каріотипі;
Б - зменшення кількості хромосом у каріотипі на одну;
В - збільшення кількості хромосом у каріотипі на величину, кратну гаплоїдному набору;
Г - збільшення кількості хромосом у каріотипі на одну.
182. Норма реакції організму зумовлена ...
А - дією генотипу організму;
Б - впливом фізичних чинників;
В - взаємодією генотипу та чинників середовища; Г - впливом хімічних мутагенів. 183. Норма реакції— це ...
А - вид внутріалельної взаємодії генів;
Б - вид міжалельної взаємодії генів;
В - межі модифікаційної мінливості; Г - спадкування якісних ознак.
184. Генотипна мінливість — це ...
А - зміна тільки генотипу;
Б - зміна генотипу без зміни фенотипу; В - зміна фенотипу без зміни генотипу; Г - зміна фенотипу внаслідок зміни генотипу.
185. Гетероплоїдія обумовлена ... А - зміною структури хромосом;
Б - збільшення кількості хромосом, кратне гаплоїдному;
В - збільшення або зменшення кількості хромосом, не кратне гаплоїдному набору;
Г - зменшення кількості хромосом, кратне гаплоїдному.
186.Позначте захворювання людини, яке є результатом хромосомної мутації:
А - хвороба Дауна;
Б - дальтонізм;
В - гемофілія;
Г - паратиф.
187. Модифікаційна мінливість організму зумовлена ...
А - впливом чинників середовища;
Б - дією мікрофлори організму;
В - кросинговером у процесі мейозу; Г - спадковими чинниками.
188. Вкажіть, коли рецесивна мутація виявляється у фенотипі:
А - у гомозиготному стані;
Б - у гетерозиготному стані;
В - за умови повного домінування; Г - лише у випадку взаємодії з іншими генами.
189. Мутаційна мінливість ...
А - пов'язана зі зміною генотипу;
Б - не пов'язана зі зміною генотипу;
В - пов'язана з різноманітністю фенотипів;
Г - виявляється одночасно в більшості особин популяції.
190. Вкажіть, яка з названих змін є модифікацією: А - редуковані крила у дрозофіли;
Б - трисомія за 21-ою парою хромосом у людини; В - горіхоподібна форма гребеня в курей; Г - рахіт у людини.
191.Вкажіть, які процеси не визначають комбінативної мінливості: А - незалежне розходження гомологічних хромосом у мейозі;
Б - рекомбінація генів унаслідок перехрестя хромосом;
В - неповна життєздатність гамет;
Г - випадкова зустріч гамет під час запліднення.
192. Вкажіть, яка з мутацій має важливе значення в селекції рослин:
А - зміна кількості окремих хромосом;
Б - зміна кількості наборів хромосом;
В - втрата ділянки однієї з аутосом;
Г - подвоєння фрагментів деяких хромосом.
193. Вкажіть, яке схрещування потрібно провести для перевірки рецесивної мутації (є вона аутосомною чи зчепленою зі статтю):
А - аналізуюче;
Б - зворотне;
В - проводити схрещування до третього покоління; Г - пряме й обернене.
194. Характерною особливістю модифікаційної мінливості є ... А - зміна генотипу організму;
Б - пристосування організму до змін умов середовища; В - збереження набутих ознак у геномі організму; Г - перекомбінування генів.
195. Співвідносний характер спадкової мінливості полягає в ...
А - передачі ознаки шляхом статевого розмноження;
Б - успадкуванні ознаки, закладеної в генотипі;
В - розвитку кількох ознак, детермінованих одним геном;
Г - набутті та збереженні ознаки, не характерної для виду, що призводить до елімінації особини.
196. Комбінативна мінливість є наслідком ...
А - схрещування особин одного виду;
Б - одночасного впливу спадкових змін та умов середовища;
В - зміни умов середовища;
Г - схрещування організмів різних видів.
197. Межі модифікаційної мінливості визначає ...
А - вплив середовища;
Б - генотип і внутрішнє середовище; В - генотип організму; Г - частота мутацій. 198.Попутаційно-статистичний метод дає можливість визначити ...
А - географічне розміщення популяції;
Б - інтенсивність мутаційної мінливості в популяції;
В - частоту генів і генотипів у популяції;
Г - характер перебігу патології в окремої особини популяції.
199.Позначте чинник, який не впливає на зміну генетичної структури популяції:
А - дрейф генів;
Б - мутаційний процес; В - порушення ізоляції; Г - природний добір.
200.Позначте особливості цитоплазматичної спадковості: А - спадкування тільки по материнській лінії;
Б - наявність кількісного менделівського розщеплення;
В - відсутність кількісного менделівського розщеплення;
Г - неможливість виявити зчеплення;
Д - однакові результати реципрокних схрещувань.
201.Вкажіть властивості модифікацій:
А - носять пристосувальний характер;
Б - спадкуються;
В - не спадкуються;
Г - є матеріалом для природного добору; Д - мають масовий характер.
202.Комбінативна мінливість зумовлена ...
А - перекомбінацією генів під час кросинговеру;
Б - мутаціями;
В - незалежним розходженням хромосом при мейозі;
Г - дією факторів середовища;
Д - випадковим поєднанням гамет при заплідненні. 203.Вкажіть властивості мутацій: А - виникають раптово;
Б - спадкуються;
В - не спадкуються;
Г - не адаптивні;
Д - мають масовий характер.
204. Позначте різновиди геномних мутацій:
А - гетероплоїдія;
Б - порушення порядку нуклеотидів у ДНК;
В - поліплоїдія;
Г - втрата ділянки хромосоми; Д - поворот ділянки хромосоми на 180°.
205.Завдання генетики — ...
А - вивчення способів зберігання й передачі генетичної інформації;
Б - вивчення матеріальних носіїв генетичної інформації;
В - вивчення типів подразливості;
Г - вивчення хімічного складу клітин;
Д - вивчення механізмів і закономірностей мінливості.
206. Позначте методи, якими користуються під час генетичних досліджень:
А - порівняльно-анатомічні; Б - геналогічний і гібридологічний;
В - цитогенетичний і біохімічний;
Г - диференційованого центрифугування та гістохімічний; Д - близнюковий і популяційно-статистичний.
207. Генеалогічний метод дослідження дає змогу виявити:
А - геномні та хромосомні мутації;
Б - частоту генів у популяції;
В - тип спадкування ознак;
Г - роль спадковості та середовища у вияві ознаки; Д - вірогідність вияву ознаки в майбутніх поколіннях.
208.Позначте генотип людини з карими очима, якщо карі очі — домінантна аутосомна ознака:
А - гомозиготний — АА;
Б - гомозиготний — аа;
В - гетерозиготний — Аа; Г - дигетерозиготний — АаВb; Д - дигетерозиготний — АаВВ.
209.Позначте особливості домінантного гена:
А - виявляє себе тільки в гомозиготному стані;
Б - виявляє себе тільки в гетерозиготному стані;
В - виявляє себе в гомозиготному та гетерозиготному станах;
Г - пригнічує вияв рецесивного гена; Д - пригнічується рецесивним геном.
210. Вкажіть властивості гомозиготного організму:
А - утворює один тип гамет;
Б - утворює два типи гамет;
В - містить однакові алельні гени;
Г - не дає розщеплення при схрещуванні з таким же за генотипом організмом;
Д - дає розщеплення при схрещуванні з таким же за генотипом організмом. 201. Позначте особливості особини з генотипом Аа:
А - гомозиготна за рецесивною ознакою;
Б - гомозиготна за домінантною ознакою;
В - гетерозиготна; Г - утворює два типи гамет; Д - утворює один тип гамет.
202. Вкажіть основні положення гіпотези «чистоти гамет»:
А - гени алельної пари в гібридного організму гібридизуються;
Б - гени алельної пари в гібридного організму не гібридизуються;
В - гени різних алельних пар можуть гібридизуватись;
Г - алельні гени потрапляють в одну гамету;
Д - з пари алельних генів до гамети потрапляє лише один.
203. Вкажіть характерні особливості кодомінування:
А - домінантний ген повністю пригнічує вияв рецесивного;
Б - домінантний ген не повністю пригнічує вияв рецесивного;
В - жоден з генів не пригнічує вияву іншого; Г - рецесивний ген пригнічує вияв домінантного; Д - гени рівноцінні за можливістю вияву. 204. Аналізуюче схрещування застосовують для встановлення...
А - фенотипу організму;
Б - генотипу особини з домінантною ознакою;
В - генотипу особини з рецесивною ознакою;
Г - зчеплення генів; Д - зиготності організму. 205. Вкажіть умови, необхідні для вияву законів Менделя:
А - повне домінування; Б - неповне домінування;
В - наявність летальних генів;
Г - механізм рівновірогідного утворення гамет і зигот різного типу; Д - зчеплення генів.
206. Встановіть відповідність між видами мутацій і спадковими захворюваннями людини:
А - геномні мутації; 1 фенілкетонурія;
Б - хромосомні мутації; 2 хвороба Паркінсона;
В - генні мутації. 3 синдром «котячого крику»; 4 синдром Клайнфельтера.
Генетика (від грец. «генезис» - походження) – наука про закономірності спадковості та мінливості організмів.
Ген (від грец. «генос» - народження) – структурна і функціональна елементарна одиниця генетичного матеріалу; ділянка молекули ДНК ( у деяких вірусів РНК), яка кодує первинну структуру молекули поліпептиду.
Геном – сукупність генів локалізованих у хромосомах одинарного (галоїдного) набору хромосом даного організму.
Генетичний код – система запису спадкової інформації в молекулах нуклеїнових кислот чергуванням послідовностей нуклеотидів.
Альтернативні ознаки – такі, які визначаються алель ними генами, взаємовиключаючі, контрастні. У дослідах Г.Менделя – жовтий та зелений кольори насіння гороху. У людини позитивний або негативний резус-фактор.
Гомологічні хромосоми – парні хромосоми,однакові за формою, розмірами, набором генів. В диплоїдній клітині набір хромосом завжди парний 2n: одна хромосома з пари материнського походження, друга – батьківського.
Спадковість – здатність організмів передавати потомству свої ознаки у властивості, характер обміну речовин. Забезпечує матеріальну ц функціональну наступність поколінь, створює безперервність органічного світу і самовідтворення в процесі зміни поколінь.
Мінливість – властивість організмів набувати нових ознак або втрачати попередні під впливом факторів середовища. Генотипова мінливість – зміни ознак організму, зумовлені зміною генотипу, що зберігаються в ряді поколінь. Фенотипова мінливість – зміни ознак організму, ще не порушують генотип і не зберігаються під час статевого розмноження.
Генотип – сукупність всіх генів організму, локалізованих у хромосомах. Генотип контролює розвиток,будову і життєдіяльність організму, тобто сукупність всіх його ознак – фенотип.
Фенотип – сукупність ознак і властивостей організму, що є наслідком взаємодії генотипу і навколишнього середовища.
Зигота (від грец. «зиготе» - спарена) – клітина, що утворилася внаслідок злиття двох гамет (статевих клітин) – жіночої (яйцеклітини) і чоловічої (сперматозоїда). Містить диплоїдний 2n набір хромосом.
Локус – ділянка хромосоми в якій розміщений ген.
Алельні гени ( алеломорфи, парні гени) – альтернативні форми одного і того ж гена, які знаходяться в однакових ділянках гомологічних хромосом і зумовлюють формування альтернативних проявів ознаки( наприклад, жовте і зелене забарвлення гороху)
Домінантний ген (А) – алель, який пригнічує прояв іншого гена. Визначає фенотип як в гомо- так і в гетерозиготному стані.
Рецесивний ген (а) – алель, що не проявляється під дією іншого алельного гена. Визначає фенотип тільки в гомозиготному стані. Алельні гени позначають однією і тією ж буквою алфавіту: великою (А) – домінантний, малою(а) – рецесивний. При мейозі алель ні гени потрапляють у різні гамети.
Гомозигота (від грец. «гомос» - однаковий і зигота) – диплоїд, що має однакові алелі даного гена (обидва домінантні АА, чи обидва рецесивні аа. Гомозиготна особина у потомстві не дає розщеплення. Дає один тип гамет.
Гетерозигота (від грец. «гетерос» - інший і зигота) – диплоїд, що має два різних алель них гени (Аа, Вв). Гетерозиготна особина в потомстві дає розчеплення. Формує два типи гамет.
Гамета (від грец. «гаметес» - чоловік,дружина) – статева або репродуктивна клітина рослинного чи тваринного організму, що містить один ген із алельної пари. Гамети завжди гени в «чистому» вигляді, так як утворюються шляхом мейотичного поділу клітини і містять одну з пари гомологічних хромосом.
Успадкування – спосіб передачі спадкової інформації.
Гібридизація – схрещування рослин чи тварин, що відрізняються однією чи багатьма ознаками, тобто числом алелей чи числом і будовою хромосом.
Моногібридне схрещуваня – схрещування між батьківськими організмами, які відрізняються однією альтернативною парою проявів однієї ознаки.
Полігібридне схрещування – схрещування між батьківськими організмами, які відрізняються багатьма альтернативними парами проявів ознак.
Аналізуюче схрещування – схрещування гібридної особини будь-якого покоління з гомозиготою по рецесивній ознаці (аа)
Проміжний характер успадкування, або неповне домінування – явище, коли домінантна ознака не повністю пригнічує розвиток рецесивної. У гетерозиготній формі (Аа) ознака проявляється не так повно , як у гомозиготній домінантній. Наприклад, у нічної красуні АА- червоні квіти, аа- білі квіти. Аа- рожеві.
Група зчеплення – гени, локалізовані в одній хромосомі. У кожного виду організмів кількість груп зчеплення дорівнює кількості пар хромосом, тобто у гороху – 7, у дрозофіли – 1, у людини – 23.
Кросинговер(перехрест) – взаємний обмін гомологічними ділянками гомологічних хромосом при їх кон’югації ( в профазі І мейозу І), що приводить до перегрупування вихідних комбінацій генів.
Генетичні карти – схема відносного розміщення генів, що входять до однієї хромосоми та належать до однієї групи зчеплення. За одиницю відстані між двома генами приймають 1% перехресту між ними. Цю величину називають морганідою.
Зчеплене успадкування – сумісне успадкування генів, локалізованих в одній хромосомі.
Цитоплазматична спадковість – поза ядерна спадковість, яка здійснюється з допомогою молекул ДНК, розміщених в пластидах, мітохондріях та центріолях.
Варіаційна крива – графічне зображення мінливості ознаки, що відображає як розмах варіації так і частоту з якою зустрічається окремий варіант.
Норма реакції – діапазон, в якому залежно від умов зовнішнього середовища може змінюватися фенотипний прояв генотипу. Може бути широкою, середньою, вузькою.
Мутації (від грец. «мутаціо» - зміна) – раптові стрибкоподібні спадкові зміни організму, окремих його частин, ознак і властивостей Пов’язані одиницями спадковості – генами або структурними змінами хромосом та інших внутрішньоклітинних елементів.
Мутації є матеріалом для природного та штучного набору.
Мутаційний фактор – фізичні, хімічні та інші агенти, що збільшують частоту генних і хромосомних мутацій. Такими агентами.
Аутосоми (від грец. – аутос – сам, сома – тіло) – нестатеві хромосоми у клітинах різностатевих тварин і рослин. У диплоїдному наборі гороху міститься 6 пар, дрозофіли – 3 пари, людини – 22 пари і по одній парі кожного виду статевих хромосом.
Статеві хромосоми – хромосоми, за якими чоловіча спадковість відрізняється від жіночої. Як правило, статеві хромосоми жіночого організму всі одинакові (хх) і визначають жіночу стать. Статеві хромосоми чоловічого організму різні (ху); х – визначає жіночу стать, у – чоловічу стать. Імовірність отримання чоловічої і жіночої статті однакова.
Наддомінування – явище більш сильного прояву домінантного гена у гетерозиготному стані, ніж у гомозиготному (Аа›АА).
Кодомінування – прояв у гетерозиготному стані ознак, що детермінують обома алелями.
Комлементарна дія – явище, коли для формування ознаки необхідна наявність кількох неалельних ( звичайно домінантних) генів.
Епістаз – взаємодія генів протилежна комплементарній, пригнічення
неалельним геном (епістатичним) дії іншого гена
(гіпостатичного).
Полімерія – зумовленість певної (найчастіше кількісної) ознаки кількома однозначними генами. Такі гени називаються полімерними. Про полімерії індивідуальні дії кожного гена взаємно підсилюються.
Плейотропія (від грец. плейон – повний, тропом – спосіб) – залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна для одного гена.
Успадкування зчеплене з статтю – ознаки, які успадковуються через статеві хромосоми, називаються зчепленими з статтю, можуть бути температура, тиск, різні випромінювання, хімічні сполуки, віруси тощо.
Поліплоїдія – явище кратного збільшення кількості хромосом у клітинах рослин, найпростіших, рідше багатоклітинних тварин.
Генетика популяцій – розділ генетики що вивчає генотипів склад популяцій. Це дозволяє визначити частоту мутантних генів, імовірність зустріваності їх в гомо- і гетерозиготному стані, а також слідкувати за накопиченням в популяціях шкідливих та корисних мутацій.
Вид (species) – сукупність близькоспоріднених організмів, що характеризуються певними, тільки їм властивими морфо- фізіологічними та еколого-фізіологічними особливостями, мають спільне походження, однаковий тип обміну речовин, плідність потомства, поширені в межах певної області.
Популяція (від грец. Popylus- народ, населення) – сукупність особин певного виду, які здатні до вільного схрещування (панміксії), населяють певну територію і деякою мірою ізольовані від сусідніх популяцій. Популяція є елементарною одиницею еволюції.
ЛІТЕРАТУРА
1.Біологія. С.В. Межжерін, Я.О. Межжеріна, К: Освіта, 2011
1. Біологія . П.Г. Балан, Ю.Г. Вервес, К: Генеза, 2011
2. Генетика. За ред. А.В. Сиволоба, К. : Видавничо-поліграфічний центр "Київський університет", 2008.
3. Кучеренко М. Є., Вервес Ю.Г., Балан П.Г., Войціцький В.М. Загальна біологія: підручник для 11 класів, К: Генеза, 2006
1. http://www.gi.edu.ua/index.php/studentu/navchalni-materialy/2744-cykldyscyplin-zagalnoosvitnoji-pidgotovky.html
2. http://www.znanius.com/7028.html
3. http://www.znanius.com/7056.html
4. http://osvita.ua/vnz/reports/biolog/22967/
5. http://cikavo.com/article/13748.html
6. http://ua-referat.com/Історія_генетики
7. https://www.youtube.com/watch?v=vYneUU6cTH0