Розділ 2. Закономірності спадковості та мінливості

Тема 2.3. Закономірності мінливості організмів

Зміст

Заняття №1. Мінливість – фундаментальна властивість живого. Неспадкова мінливість. Варіаційний ряд та варіаційна крива. Норма реакції. Спадкова мінливість. Мутації. Їх властивості і типи. Мутагенні фактори

Заняття №1. Мінливість – фундаментальна властивість живого. Неспадкова мінливість. Варіаційний ряд та варіаційна крива. Норма реакції. Спадкова мінливість. Мутації. Їх властивості і типи. Мутагенні фактори 1. Види мінливості

1) Мінливість – це здатність живих організмів набувати нових ознак в ході індивідуального розвитку (онтогенезу)

Види мінливості
Неспадкова (фенотипова)	Спадкова (генотипова)
Модифікаційна	Комбінативна	Мутаційна
•    Призводить лише до зміни фенотипу.            Генотип залишається незмінним •    Набуті ознаки не передаються нащадкам •    Забезпечує пристосування організму до       умов зовнішнього середовища	•    Відбувається зміна генотипу і фенотипу •    Набуті ознаки передаються нащадкам •    Є елементарним чинником еволюції

2. Модифікаційна мінливість. Причини її виникнення та властивості

1)    Модифікаційна мінливість – це форма неспадкової мінливості, яка виникає внаслідок впливу умов зовнішнього середовища та призводить до зміни фенотипу. Відповідно, модифікації не передаються нащадкам

2)    Виникнення модифікацій пов’язане зі зміною діяльності генів, яка відбувається під впливом специфічних умов зовнішнього середовища

3)    Загальні властивості модифікаційної мінливості:

•    Тимчасовість – модифікації зникають тоді, коли припиняється дія чинника. Наприклад, засмага у людини зникає взимку, оскільки на її шкіру не впливає УФ-випромінювання

•    Масовість – певний вплив середовища зумовлює    появу подібних змін в особин одного виду. Наприклад, в устриць, які живуть у тихій воді, черепашка широка й округла, а в устриць із зони припливу черепашки довгі та вузькі. Якщо стрілолист занурений у воду,   то в нього утворюються довгі і тонкі листки, якщо    він росте на суходолі, то листки стрілоподібні.             Якщо стрілолист занурений у воду частково,                          то у нього утворюються листки обох типів

•    Модифікації забезпечують пристосування організму до умов зовнішнього середовища. Наприклад, зміна шерсті у ссавців на більш густішу під час осіннього линяння дозволяє їм пристосуватися до низьких температур; навесні відбувається зворотний     процес. Зі збільшенням висоти над рівнем моря кількість еритроцитів у крові людини збільшується

•    Універсальність – модифікації зустрічаються в усіх організмів

•    Більшість модифікацій є корисними

•    Модифікації, що виникають на ранніх етапах онтогенезу (індивідуального розвитку) можуть зберігатися упродовж всього життя особини. Наприклад, якщо до організму дитини з їжею не надходить в достатній кількості вітамін D, у неї може виникнути рахіт, який при несвоєчасному та неналежному лікуванні стає невиліковним 

Нормальний скелет                                                                                                                                  Рахіт

4) Інші приклади модифікаційної мінливості:

o   Якщо цуценятам будуть відрізати (купірувати) хвости або вуха,                                                          то їх нащадки будуть усе одно мати ці органи

o   У рачка-артемії ступінь волохатості задньої частини черевця залежить                                   від солоності води: чим нижча концентрація солей у воді, тим більша волохатість

o   У колорадського жука спостерігається зміна забарвлення                                                   внаслідок впливу на його лялечку високих та низьких температур

o   У дафнії відбуваються сезонні зміни форми та розмірів головної частини тіла o У гімалайського кролика під дією температури відбувається зміна забарвлення шерсті

3. Дослідження модифікаційної мінливості

1)    Для дослідження закономірностей модифікаційної мінливості спочатку формують вибірку – певну сукупність об’єктів чи ознак для спостереження

2)    На підставі даних вибірки складають варіаційний ряд – послідовність чисельних показників проявів певної ознаки, розташованих у порядку зростання чи спадання

Розмір насіння, мм (v)	8	9	10	11	12	13	14	15	16	17	18	19
Частота ознаки (p)	1	3	4	4	5	6	7	7	6	4	2	1

3)    На підставі отриманих результатів будують варіаційну криву –

                                                            8           9            10          11        12        13         14         15        16         17          18        19

Розмір насіння, мм (v)

4)    Розрахування середньої величини ознаки

σ (v × p) М = n

М – середня величина ознаки v – варіанта ознаки

p – частота зустрічальності варіанти n – загальна кількість варіант

М  мм

5) Норма реакції – це межі модифікаційної мінливості ознаки, які визначаються генотипом. Межі норми реакції зумовлені генотипом. Прояв ознаки в її межах змінюється під впливом умов середовища

Норма реакції
Вузька	Широка
рН крові, концентрація йонів К⁺, Na⁺, Ca²⁺ та гормонів, розміри і розташування внутрішніх органів у людини, жирність молока у великої рогатої худоби	Зріст, маса тіла, ступінь розвинутості м’язів, кількість формених елементів крові, пігментація шкіри у людини
Варіаційна крива:	Варіаційна крива:

4. Комбінативна мінливість

1)          Комбінативна мінливість – це форма спадкової мінливості, яка виникає внаслідок перерозподілу (рекомбінації) генетичного матеріалу у нащадків та призводить до появи у них різних поєднань генів. Порушення кількісного і якісного складу генетичного матеріалу не відбувається. Комбінативна мінливість спричиняє зміну генотипу та фенотипу

2)          Рекомбінація властива усім живим організмам. В еукаріотів вона відбувається при статевому розмноженні, у прокаріотів – при статевому процесі (наприклад, кон’югації)

Джерела комбінативної мінливості 1. Кросинговер – це процес, в ході якого гомологічні хромосоми обмінюються між собою певними ділянками. Відбувається у профазі І мейозу

2. Незалежне розходження гомологічних хромосом під час мейозу
3. Випадкове злиття гамет під час запліднення
	Зигота – AaBb	Зигота – АaBB

3)          Комбінативна мінливість забезпечує спадкову різноманітність організмів

5. Мутаційна мінливість. Мутації. Їх властивості і типи

1)          Мутаційна мінливість – це форма спадкової мінливості, яка пов’язана зі зміною генотипу та фенотипу внаслідок виникнення мутації

2)          Мутація – це раптова та стійка зміна генетичного апарату, яка виникає під впливом внутрішніх або зовнішніх факторів. Термін «мутація» ввів у науку голандський ботанік

Хуго де Фріз (1848-1935). Крім того, він є засновником мутаційної теорії

Загальні властивості мутацій
1. Універсальність – мутація може виникнути у будь-якого організму				4. Навіть незначний вплив мутагенного фактора може призвести до виникнення мутації
2. Стійкість – мутації не зникають упродовж життя особини				5. Зазвичай, мутації не мають пристосувального характеру, є нейтральними, шкідливими або несумісними з життям
3. Індивідуальність – мутації    виникають лише в окремих особин				6. Якщо мутація не призводить до стерильності чи загибелі організму, то вона передається нащадкам
			Мутації
	За походженням	За місцем виникнення	За характером прояву		За впливом на життєдіяльність	За характером змін генетичного апарату
	•    Спонтанні (самочинні) •    Індуковані (штучні)	•    Соматичні •    Генеративні	•    Домінантні •    Рецесивні		•    Корисні •    Нейтральні •    Сублетальні •    Летальні	•    Генні (точкові) •    Хромосомні •    Геномні

Спонтанні (самочинні) мутації – це мутації, які виникають без впливу мутагенних факторів

Індуковані (штучні) мутації – це мутації, які виникають під впливом мутагенних факторів

Соматичні мутації – це мутації, які виникають у соматичних клітинах та передаються нащадкам при нестатевому розмноженні Генеративні мутації – це мутації, які виникають у статевих клітинах і передаються нащадкам при статевому розмноженні Домінантні мутації – це мутації, які проявляються у домінантному гомозиготному або гетерозиготному стані Рецесивні мутації – це мутації, які проявляються у рецесивному гомозиготному стані

Корисні мутації – це мутації, які підвищують життєздатність особини і дозволяють їй пристосуватися до певних умов середовища Нейтральні мутації – це мутації, які жодним чином не впливають на життєдіяльність особини. Інколи, нейтральні мутації за певних змін середовища можуть стати корисними

Сублетальні мутації – це мутації, які пригнічують життєдіяльність особини

Летальні мутації – це мутації, які призводять до загибелі особини

Генні (точкові) мутації – це стійкі зміни в окремих генах, які спричинені порушенням послідовності нуклеотидів у них

		Генні мутації
Подвоєння певної ділянки гена	Поява зайвих нуклеотидів	Випадання нуклеотидів	Заміна азотистих основ (наприклад, Аденіну на Гуанін, Тиміну на Цитозин)
Норма: АТТ ГЦГ ТАГ	Норма: АТТ ГЦГ ТАГ	Норма: АТТ ГЦГ ТАГ	Норма: АТТ ГЦГ ТАГ
Мутація: АТТ ГЦГ ГЦГ ТАГ	Мутація: АТТ ГЦГ ТАГЦ	Мутація: АТТ ГЦГ ТАГ	Мутація: АЦЦ ГЦГ ЦГГ

Такі зміни призводять до неправильної експресії гена та утворення зміненого продукту (білка або РНК). Генні мутації спричиняють появу генних хвороб

Хромосомні мутації – це стійкі зміни структури окремих хромосом

	Хромосомні мутації
Делеція – втрата певної ділянки хромосоми	Дуплікація – подвоєння певної ділянки хромосоми	Інверсія – поворот певної ділянки хромосоми на 180°	Транслокація – перенесення певної ділянки хромосоми на негомологічну хромосому

Делеція і дуплікація призводить до зміни дози генів. При інверсії змінюється послідовність розміщення генів в інвертованій ділянці. Внаслідок транслокації утворюється нова комбінація генів Геномні мутації призводять до зміни кількості хромосом

Геномні мутації

Поліплоїдія – кратне збільшення гаплоїдного набору хромосом

Наприклад: триплоїдія (3n), тетраплоїдія (4n), пентаплоїдія (5n)

Поліплоїдні рослини мають більшу життєздатність та врожайність, їх активно використовують у селекції. У людини поліплоїдія є несумісною з життям. Описано поодинокі випадки народження триплоїдних дітей (69 ХХХ / ХХY). Вони мали важкі вади розвитку і гинули у перші години життя

                                                                                                                                                                                                        Диплоїдна рослина                                                                                 Поліплоїдна рослина

Геномні мутації призводять до зміни кількості хромосом

Геномні мутації

Анеуплоїдія (гетероплодія) – зміна кількості окремих хромосом

•    Нулісомія – відсутність однієї пари гомологічних хромосом (2n – 2) •    Моносомія – відсутність однієї хромосоми (2n – 1) •    Трисомія – наявність додаткової хромосоми (2n + 1)

У людини нулісомія є несумісною з життям

Хромосомні та геномні мутації призводять до виникнення хромосомних захворювань

3) Мутагенні фактори (мутагени) – це фактори, які здатні спричинити мутацію

Мутагени
Фізичні	Хімічні	Біологічні
•    Йонізуюче випромінювання     (α-, β, ɣ- випромінювання, рентгенівське, ультрафіолетове випромінювання) •    Низькі та високі температури	•    Гербіциди •    Пестициди •    Деякі лікарські засоби •    Бензол •    Важкі метали (кадмій, ртуть, свинець, нікель) •    Харчові добавки •    Іприт •    Гідрогену пероксид (Н₂О₂) •    Колхіцин	•    Віруси (вони можуть вводити певну кількість власної спадкової інформації в генотип клітини-хазяїна) •    Бактерії •    Токсини грибівпаразитів •    Гельмінти

Комутагени – це фактори, які підсилюють дію мутагенів. Антимутагени – це фактори, які знижують частоту мутацій, перешкоджаючи дії фізичних та хімічних мутагенів. Антимутагенну дію мають, наприклад, вітаміни, амінокислота глутамін, гормон серотонін, алколоїд резерпін, денне світло

6. Розв’язування додаткових завдань на модифікаційну мінливість

Біологія. Довідник, тестові завдання. Повний повторювальний курс. Соболь В. І.

1. На рисунку зображено рослини одного виду. Вони помітно відрізняються своїми розмірами. Яку мінливість ілюструє цей приклад?

А) модифікаційну

Б) комбінаційну

В) мутаційну

Г) спадкову

Визначте, які з названих змін є модифікаціями, а які – мутаціями

Ознаки	Модифікації	Мутації
Сезонні зміни форми та розмірів головної частини тіла у дафнії	+
Зміна форми листків у стрілиці звичайної	+
Редуковані крила у дрозофіли		+
Зміна кількості квіток у суцвітті соняшника під дією температури	+
Підвищення кількості еритроцитів у крові людини у високогір’ї	+
Поліплоїдія кукурудзи		+
Різне забарвлення квіток у примули за різних температур	+
Поява альбіноса в потомстві лева		+

З урожаю картоплі одного сорту відібрали 100 бульб. Кожну зважили й побудували варіаційну діаграму. Для посіву залишили тільки бульби, що мали масу 180-200 грамів. Бульби якою масою можна очікувати в урожаї наступного року?

А) від 30 до 200 грамів

Б) тільки від 90 до 130 грамів

В) тільки 110 грамів

Г) тільки від 180 до 200 грамів

З урожаю квасолі одного сорту відібрали 100 бобів. Підрахували кількість насінин у кожному плоді й побудували варіаційну діаграму. Для посіву залишили тільки ті боби, у яких було 7 і 8 насінин. Скільки насінин може бути в кожному з бобів урожаю наступного року?

А) від 2 до 8

Б) тільки від 4 до 6

В) тільки по 5

Г) тільки по 7 і 8

Задача. У чорної кішки під дією ультрафіолетового випромінювання в клітинах шкіри виникла мутація, яка привела до появи білого пасма шерсті. Яка ймовірність (%) успадкування цієї мутації її кошенятами?

А) 0%

Б) 25%

В) 50%

Г) 100%

6. Протягом кількох поколінь цуценятам певної породи собак купірували

(відрізали) хвости. Які щенята будуть народжуватися через десять поколінь? А) усі безхвості

Б) усі хвостаті

В) хвостаті та безхвості (3 : 1)

Г) хвостаті та безхвості (1 : 1)

7. Розв’язування тестів у форматі ЗНО/НМТ. Закріплення знань

Біологія. Довідник, тестові завдання. Повний повторювальний курс. Соболь В. І.

1.          Вкажіть, яка з названих змін є модифікацією

А) жовті очі дрозофіли

Б) гемофілія людини

В) куряча сліпота людини

Г) довга шия жирафи

2.          Чим зумовлена модифікаційна мінливість?

А) впливом мутацій

Б) рекомбінацією генетичного матеріалу

В) кросинговером

Г) впливом умов середовищ

3.          Що визначає діапазон модифікаційної мінливості ознак?

А) фенотип

Б) генотип

В) мутації

Г) трансляція

4.          Назвіть властивість модифікаційної мінливості

А) індивідуальність

Б) масовість

В) невизначеність

Г) успадковуваність

5.          Як називається графічне вираження характеру модифікаційної мінливості?

А) вибірка

Б) варіаційний ряд

В) варіаційна крива Г) норма реакції

6.          У 10 новонароджених дітей маса тіла (у кг): 3,1; 2,8; 2,7; 3,0; 3,2; 3,3; 3,4; 4,0; 4,1; 3,2. Яка норма реакції цієї ознаки?

А) 3,4 кг

Б) 2,7-4,1 кг

В) 4,1-2,7 кг

Г) 2,7 +/- 0,2

7.          У рачка-артемії ступінь волохатості задньої частини черевця залежить від солоності води: вона більша, що нижча концентрація солей у воді. Про яку форму мінливості йдеться? А) модифікаційну

Б) комбінаційну

В) мутаційну Г) спадкову

8.          Причиною фенотипових відмінностей між монозиготними близнюками є

А) спадкові хвороби

Б) мутаційна мінливість

В) комбінаційна мінливість

Г) модифікаційна мінливість

9.          Яка причина комбінаційної мінливості?

А) вплив йонів Плюмбуму та вірусів

Б) вплив радіації та УФ-променів

В) порушення процесів клітинного циклу

Г) рекомбінація генів унаслідок кросинговеру

10.    Що є джерелом комбінаційної мінливості під час запліднення?

А) кросинговер

Б) випадковість злиття гамет

В) мейоз

Г) незалежне розходження гомологічних хромосом

11.    Виберіть хворобу, що виникає внаслідок мутації

А) рахіт

Б) гемофілія

В) грип

Г) ангіна

12.    Назвіть властивість мутацій

А) масовість

Б) визначеність

В) неспрямованість

Г) пристосувальних характер

13.    Яке еволюційне значення мутацій?

А) поява нових комбінацій ознак

Б) зникнення шкідливих ознак

В) пристосування до умов середовища

Г) поява нових ознак

14.    На які групи класифікують мутації за характером спадкових змін?

А) спонтанні й індуковані

Б) домінантні й рецесивні

В) соматичні й генеративні

Г) генні, хромосомні й геномні

15.    Наведіть приклад мутацій

А) засмага людини

Б) меланізм леопардів

В) рахіт

Г) бері-бері

16.    Під дією якого чинника відбувається біологічних мутагенез?

А) радіація

Б) колхіцин

В) віруси

Г) температура

17.    Яке проміння, що має значну хімічну активність, у великих дозах шкідливе, а в невеликих – необхідне людині для синтезу вітаміну D?

А) гама-промені

Б) видиме світло

В) ультрафіолет

Г) інфрачервоне

18.    Фізичним мутагенним чинником може бути вплив

А) вірусів

Б) складників мийних засобів

В) радіаційного випромінювання

Г) бензопірену тютюнового диму

19.    Установіть відповідність між термінами (1-4) та їх визначенням (А-Д)

1.    рекомбінація      А) перехрест гомологічних хромосом

2.    мутація        Б) перерозподіл спадкового матеріалу

3.    поліплоїдія В) зменшення кількості хромосом окремих пар

4.    анеуплоїдія         Г) кратне збільшення кількості хромосом

Д) спадкова зміна генотипу

1    – Б

2    – Д

3    – Г

4    – В

20. Установіть відповідність між вітамінами (1-4) й авітамінозами, що є за природою модифікаціями (А-Д)

1.    вітамін D     А) куряча сліпота

2.    вітамін А     Б) залізодефіцитна анемія

3.    вітамін С     В) бері-бері

4.    вітамін В1   Г) цинга (скорбут)

Д) рахіт

1    – Д         3 – Г

2    – А         4 – В

21. Установіть відповідність між термінами (1-4) та їх визначеннями (А-Д)

1.    модифікації         А) діапазон мінливості ознаки

2.    норма реакції     Б) величина ознаки у варіаційному ряді

3.    варіанта       В) графічне вираження модифікаційної мінливості

4.    фенотип      Г) сукупність ознак організму

Д) неспадкова зміна організму

1 – Д 2 – А 3 – Б

4 – Г

22. Увідповідніть мутації (1-4) зі спадковими хворобами, які ними спричинені (А-Д)

1.    генні домінантні         А) синдром Дауна, синдром Патау

2.    генні рецесивні Б) дальтонізм, гемофілія

3.    хромосомні         В) рахіт у людини

4.    геномні       Г) полідактилія

Д) синдром «крику кішки»

1    – В, Г     3 – Д

2    – Б         4 – А

23. Виберіть ознаки, що характеризують ознаку

Назва: 1 – гемофілія, 2 – альбінізм, 3 – дальтонізм

Причина появи: 1 – рекомбінація, 2 – мутація, 3 – модифікація

Характер успадкування: 1 – аутосомно-домінантний,

2 – аутосомно-рецесивний, 3 – зчеплений зі статтю

2, 2, 2

24. Виберіть ознаки для зображеної мутації

Назва: 1 – альбінізм, 2 – меланізм, 3 – полідактилія

Тип: 1 – генна, 2 – хромосомна, 3 – геномна

Причина: 1 – зміна гена, 2 – втрата хромосоми,

3 – зміна кількості хромосом

2, 1, 1