презентація "генетика девіантної поведінки"

Підготувала. Вчитель біології, хімії та основ здоров’я. Галій софія Миколаївна. Генетика девіантної поведінки людей

Девіантна поведінка – це поведінка, яка відхиляється від прийнятих у суспільстві норм та правил.

ВИДИ ДЕВІАНТНОЇ ПОВЕДІНКИ

Основними причинами девіантної поведінки вважають: Останні дослідження показали, що показник успадкованості девіантної поведінки варіює від 30% у самогубства до 80% у тютюнопаління.

Явища розладів поведінки супроводжували людство впродовж усієї історії його існування, але нині важко визначити, коли саме наука почала вивчати цю проблему. У наш час девіантна поведінка інтенсивно досліджується широким колом різних галузей науки – соціологією, кримінологією, медициною, генетикою, педагогікою. Активізація таких досліджень припадає на другу половину минулого століття. Тоді ж у США був заснований академічний журнал «Девіантна поведінка» (Deviant Behavior, перший випуск датоваий 1984 р.).

Розвиток досліджень із генетики девіантної поведінки припадає на 90-ті роки минулого століття. Особливо активізувалися вони з початком ХХІ ст., коли для широкого кола генетиків стали доступними сучасні технології молекулярної біології – визначення послідовностей ДНК (секвенування) та виявлення загальногеномних асоціацій.

Злочинність. Генетичні дослідження злочинності зосереджені на виявленні механізмів впливу на це складне соціальне явище чинників спадковості та навколишнього середовища. За результатами численних досліджень виявилося, що 50-70 % випадків злочинної поведінки визначаються генетичними чинниками. Причиною злочинності може бути аномальний розвиток особи, пов’язаний як зі спадковою схильністю, так і такий, що виник у результаті дії середовища (хвороби, травми тощо). Серед злочинців узагалі трапляється значна кількість осіб із психопатіями та різними патологіями, одним із симптомів яких є агресивність.

Генетичні експерименти на лабораторних тваринах, у результаті яких були створені лінії щурів із підвищеною або зниженою агресивністю, указують на можливий зв’язок певного генотипу із цією властивістю поведінки (Heyne et al., 2014). У деяких випадках достатньо мутації одного гена, щоб викликати підвищену агресивність.

У літературі описано випадок характерного порушення нормальної поведінки чоловіків, яке полягало в несподіваних спалахах агресивності та імпульсивній сексуальній поведінці. Причиною такої поведінки виявилися мутації гена MAOA, який кодує мітохондріальний фермент моноаміноксидазу А і знаходиться в Х-хромосомі (Xp11.2) (Rehan et al., 2015). Але, розглядаючи питання про успадкування злочинності, слід пам’ятати, що всі дослідження, проведені в цьому напрямі, ще дуже далекі від досконалості. Фенотип злочинця все ще не визначений.

Наркоманійна залежність (алкоголізм, наркоманія, татюнопаління). Найпоширенішим видом наркоманійної залежності є хронічний алкоголізм. Крім того, виділяють власне наркоманію та тютюнокуріння. Виділяють фізичну і психічну залежність.

Алкоголізм. Зловживання алкоголем є причиною понад 200 хвороб і хворобливих станів (цироз печінки, рак, ішемічна хвороба серця, цукровий діабет, депресія, епілепсія, завчасні пологи, тощо), 30 із яких містять у своїй назві чи визначенні слово «алкогольний» (алкогольний психоз, алкогольний синдром плоду тощо). На ці хвороби нездужає 5,1 % населення Землі. Із усіх смертельних випадків у світі 5,9 % спричинені вживанням алкоголю, що значно перевищує кількість смертей від СНІДу (2,8 %), туберкульозу (1,7 %), вбивства (0,9 %) та інших поширених причин. При цьому смертні випадки серед чоловіків становлять 7,6 %, а серед жінок – 4,0 %. (Global status report on alcohol .., c.12, 13, 46, 53). Зловживання алкоголем згубно діє на спадковість: серед нащадків алкоголіків епілепсія, олігофренія, різні вади розвитку трапляються набагато частіше, ніж серед нащадків тверезих (Foltran et al., 2011; Testa et al., 2003).

Алкоголізм – це захворювання, причини якого багатогранні. Для визначення природи спадкової схильності до алкоголю здійснюються дослідження родоводів, близнюкових пар, прийомних дітей тощо. Порівняння залежності від алкоголю між близнятами показало, що рівень успадковуваності тут значний і може досягати 60 % (Prescott and Kendler, 1999). Усиновлені діти по схильності до розвитку алкоголізму більше схожі на своїх біологічних батьків, ніж на прийомних (Mc. Gue, 1999). Це свідчить, що схильність до алкоголізму значною мірою визначається спадковістю.

Звичайно, не існує якогось одного гена, який визначав би залежність від алкоголю. На цей час виявлено понад 50 генів ризику розвитку алкоголізму, прояв яких різною мірою залежить від чинників навколишнього середовища – ситуації в сім’ї, колі товаришів та суспільстві.

Дослідники виявили дві групи таких генів: гени, які контролюють утилізацію алкоголю в організмі, та гени, які визначають нейропсихічні функції. В утилізації алкоголю в організмі беруть участь ферменти алкоголь-дегідрогеназа та альдегід-дегідрогеназа. Перший із них кодується групою генів ADH, локалізованою в 4-й хромосомі (4q21-q25), а другий – геном ALDH2, локалізованим у 12-й хромосомі (12q24.12).

Серед генів, які визначають нейропсихічні функції та пов’язані з ризиком алкоголізму, найкраще вивчені гени рецепторів нейротрансмітерів – гормонів, які беруть участь у передачі нервових імпульсів між нервовими клітинами, – DRD2 (11q23.2), CHRM2 (7q33), OPRM1 (6q24-q25), NPY2 R (4q32.1), NPY5 R (4q32.2) тощо. Певні мутації цих генів можуть спровокувати розвиток алкоголізму. Генів, які причетні до розвитку алкоголізму, багато, але кожен із них окремо чинить незначний вплив. Повною мірою несприятлива сукупність таких генів може проявитися при наявності провокуючих чинників навколишнього середовища, одним із яких є неблагополучна родина.

Наркоманія. Через широку доступність наркотичних засобів наркоманія в наш час стала серйозною соціальною проблемою. Так, за даними ООН на 2016 р. наркотичні речовини вживали 275 млн. осіб віком 15-64 роки, що становить 5,6 % населення Землі, тобто кожна 18-а доросла людина (World drug report, 2018). Наркоманія спричинює глибокі зміни особистості, розлади психіки та порушення функцій внутрішніх органів.

Дослідження близнюків та прийомних дітей показали, що успадковуваність наркоманії варіює в межах 40-70 %. Пристрасть до різних наркотиків має неоднакову генетичну компоненту. Так, успадковуваність схильності до опіатової та героїнової залежності становить у середньому 50 %, а до психостимулювальних речовин – майже 60 %. Таким чином, до розвитку наркоманії причетні як середовищні, так і генетичні чинники.

Серед генетичних чинників наркоманії виявлено зниження експресії генів певних нейротрансмітерів (Duncan, 2012). Одні із цих гормонів (ендорфіни, енкефаліни), блокуючи відповідні рецептори, викликають нормальний настрій, інші (серотонін) – забезпечують нормальну уяву, наявність у свідомості необхідних цінностей, радісних подій у житті і взагалі сенсу життя. Якщо таких гормонів виробляється недостатньо внаслідок мутацій або зниження експресії відповідних генів, це викликає психічний та фізичний дискомфорт, пошук засобів та речовин, які б могли його усунути.

На цей час ідентифіковано принаймні до 1500 генів, мутації яких можуть спричинити схильність до наркоманії. Це гени, які визначають функції рецепторів, транспортерів або метаболічних ферментів нейротрансмітерних систем (Ho et al., 2010). Наприклад, мутація гена DRD2 (11q23.2), який згадано вище, може спричинити залежність від кокаїну, героїну та зловживання психостимулярами; мутація гена DAT1 (SLC6 A3) (5p15.3) здатна викликати залежність від кокаїну; гена COMT (22q11.21) – залежність від метамфетаміну, кокаїну та героїну; OPRM1 (6q24-q25) – залежність від опіатів та героїну.

Тютюнопаління. За добре відомими статистичними даними, тютюнокуріння скорочує тривалість життя і підвищує смертність населення, спричиняє розвиток захворювань дихальної, травної та кровоносної систем, підвищує ступінь ризику розвитку раку легень. Для громадського здоров’я небезпечне також пасивне куріння – вимушене вдихання некурцями накопичених у приміщенні продуктів тютюнокуріння. У дітей, які часто перебувають у накурених приміщеннях, частіше розвиваються хвороби дихальних шляхів (аденоїди, тонзиліти, пневмонії тощо) .

Генетичний вплив на пристрасть до тютюнокуріння варіює в широких межах, про що свідчить значна мінливість коефіцієнта успадковуваності цієї небезпечної звички – 40-80 % (Ho et al., 2010). Чоловіки більшою мірою схильні до розвитку залежності від тютюнокуріння порівняно із жінками. Крім того, виявлено чіткі генетичні відмінності між затятими курцями та тими, хто легко позбувається шкідливої пристрасті. (Tindle, 2008).

Останнім часом у затятих курців виявлено групу генів, локалізованих у хромосомі 15 (15q24). Ці гени (CHRNA5, CHRNA3, CHRNB4), а також ген CHRNA4, локалізований у хромосомі 20 (20q13.33), кодують протеїни, що входять до складу рецепторів нейротрансмітера ацетилхоліну (Ho et al., 2010). Нікотин як складова тютюнового диму здатен імітувати дію ацетилхоліну, тому ацетилхолінові рецептори називаються також нікотиновими. Зв’язуючи молекули нікотину з рецепторами нервових клітин, ці протеїни викликають нікотинову залежність.

Крім того, до розвитку нікотинової залежності причетні гени, які кодують ферменти метаболізму інших нейротрансмітерів – DRD2 (11q23.2), DAT1(SLC6 A3) (5p15.3), COMT (22q11.21), MAOA (Xp11.2) тощо, а також ген ферменту CYP2 A6 (19q13.2), який бере участь у нейтралізації отруйних речовин.

Самогубство. Суїцидальна поведінка формується в результаті взаємодії факторів схильності до нього та чинників оточення (Mann and Currier, 2010). Така взаємодія спричиняє відчуття безнадійності на тлі імпульсивного стану, що і може привести до самогубства. Про визначальну роль у цих процесах генетичних чинників свідчать дослідження сімей та близнюкових пар за умови виключення впливу інших спадкових хвороб, що можуть провокувати суїцид. На підставі результатів цих досліджень виявлено механізми успадкування суїцидальності.

Дослідження протягом останніх 20–30 років виявили, що суїцидальна поведінка пов’язана з порушеннями функціонування нейротрансмітерів (перш за все, серотоніну та норадреналіну), регуляції активності нервової системи, зі змінами у функціонуванні гіпоталамуса, гіпофіза, надниркових залоз тощо (Mann and Currier, 2010). Виявлено понад 20 кандидатних генів, мутації яких можуть провокувати суїцидальну поведінку: TPH2 (12q21), SLC6 A4 (17q11.1-q12), HTR2 A (13q14-q21), MAOA (Хр11) (Lin and Tsai, 2016). Таким чином, генетично зумовлені патогенні зміни в обміні речовин, а отже, і у функціонуванні нервової системи людини зумовлюють агресивність, імпульсивність, зниження опору стресогенним чинникам, втрату здатності одержувати насолоду від життя, депресію тощо. Усе це доповнюється зовнішніми стресогенними впливами та гормональними зрушеннями, що може призвести до самогубства.

Висновки та перспективи подальших розвідок у даному напрямку. Переважна частина випадків девіантної поведінки визначається спадковою схильністю, за якої у розвитку розладу беруть участь як мутантні варіації генома, так і чинники навколишнього середовища. Генетичні механізми різних типів девіантної поведінки вивчені мало. Необхідні подальші ретельні дослідження генетичних механізмів цих ментальних розладів за допомогою сучасних методів вивчення загальногеномних асоціацій з метою виявлення ДНК-маркерів, специфічних для кожного виду девіантної поведінки.

Дякую за увагу!