презентація "Каріотип людини"

Каріотип людини. Методи дослідження каріотипу. Підготувала: Галій Софія Миколаївна

Джо Хін Тіо (1919—2001) — американський генетик, який уперше розпізнав нормальну кількість хромосом у клітинах людини. Ця подія відбулася 22 грудня 1955 р. в Інституті генетики Лундського університету в Швеції, куди науковець був запрошений для досліджень. До цієї дати вважалося, що в клітинах Homo sapiens, як і в шимпанзе та горили, є 48 хромосом.

Каріотип — сукупність ознак (кількість, розміри, форма та ін.) повного набору хромосом, що притаманна клітинам організму або біологічного виду. Каріотип людини - диплоїдний хромосомний набір людини, являє собою сукупність морфологічно обособленних хромосом, внесених батьками при заплідненні.

Які особливості каріотипу людини. Каріотип людини характеризується за тими самими правилами, що й каріотипи еукаріотичних організмів

Ідіограми. Для дослідження особливостей каріотипу людини її хромосоми розташовують у вигляді ідіограми (від грец. ідіос — своєрідний, грама — напис). Складання ідіограми, як і сам термін, запропоновано українським цитологом С. Г. Навашиним

У нормі каріотип людини складаться із 46 хромосом, з них 44 аутосоми (22 пари), що мають однакову будову в чоловічому й жіночому організмах, та одна пара статевих хромосом (XY — у чоловіків і XX — у жінок). Хромосомна формула жіночого каріотипу — 44 А+ХХ , чоловічого — 44+XY.

Як організовані хромосоми в каріотипі людини?Хромосоми (від грец. хроматос — забарвлений, сома — тільце) — структури клітин еукаріотів, що забезпечують збереження, розподіл та передачу спадкової інформації.

Хромосоми - носії спадкових ознак організмів, складова частина ядра, де міститься близько 90 % ДНК клітини. Всі хромосоми містять дуже довгий полімеризований ланцюг ДНК (єдину ДНК-молекулу), що містить гени, регуляторні елементи та проміжні нуклеотидні послідовності.

Види хромосом Метацентричні хромосоми рівноплечові хромосоми, в яких центромера знаходиться посередині хромосоми і плечі рівної або майже одинакової довжини; Субметацентричні хромосоми нерівноплечові хромосоми, в яких центромера зміщена від середини і одне плече довше за інше;

Види хромосом. Телоцентричні хромосоми це - такі хромосоми виникають в результаті відриву одного плеча, у них залишається тільки одне плече з центромерою на кінці. В нормальному каріотипі такі хромосоми не зустрічаються. Акроцентричні хромосоми - - це хромосоми, в яких центромера розміщена близько до одного із кінців і одне плече довше, а друге - дуже коротке і часто малопомітне;

Хроматин від грец. хрома — забарвлення — комплекс ДНК з білками, що формує хромосоми. Основна частка в складі хроматину припадає на ДНК й ядерні білки-гістони, що утворюють дезоксирибонуклеопротеїнові комплекси. Нуклеопротеїновий комплекс з однією молекулою ДНК і є хромосомою.

Розрізняють два функціональні стани хроматину: еухроматин та гетерохроматин. Щільно упакований, або конденсований, хроматин називають гетерохроматином. ДНК гетерохроматину недоступна для транскрипції, і такий стан характерний для багатьох некодувальних ділянок або генів, експресія яких непотрібна в конкретному типі клітин. Якщо хроматин упакованийнещільно, його називають деконденсованим хроматином, абоеухроматином. У цьому стані він більш доступний длярізноманітних ферментів і зазвичай є транскрипційно активним.

Хромосомний аналіз — метод виявлення порушень у структурі каріотипу. Дослідження всіх елементів каріотипу людини відбувається за допомогою методу спеціального забарвлення та вивчення хромосом у світловому мікроскопі. Хромосомний аналіз допомагає визначити розміри та форми хромосом, їхню структуру, а також розташування первинних і вторинних перетяжок і неоднорідних ділянок у них.

Для аналізу порушень каріотипу використовують зразок культури соматичних клітин, що діляться, статеві клітини, клітини крові (передусім лімфоцити), кісткового мозку та фібробластів. Найчастіше це відбувається так: зразок крові на 72 години поміщають у поживне середовище з додаванням речовини, що стимулює поділ клітин (для вивчення потрібні хромосоми у стадії метафази). За 1,5 години до завершення культивування додають колхіцин, що руйнує клітинні веретена поділу. Після завершення клітини переносять у гіпотонічний розчин калій хлориду та натрій цитрату, ядерна оболонка руйнується, і хромосоми вивільняються у цитоплазму після цього клітини фіксують сумішшю метанолу та оцтової кислоти, клітинну суспензію наносять на вологі предметні скельця і висушують на повітрі далі здійснюють забарвлення препарату.

Зображення хромосом, що можна побачити у мікроскоп, фотографують і вивчають. У сучасних лабораторіях для цього використовують комп’ютерні програми Ikaros, Lucia Karyo, Каріо 3.1 та інші . Зазвичай аналізують не менш 30 зображень. Отримана інформація дозволяє розподілити хромосоми за групами і виявити відхилення. Варіантів відхилень від норми багато вони можуть виявлятися у зміні складу хромосом, їхньої структури, розмірів, форми порушення нормального каріотипу відбувається ще на ранній стадії зародження та розвитку ембріону або у статевих клітинах чоловіка та жінки.

Найвідомішими сьогодні є такі аномалії:• синдром Дауна (47 хромосом, зайва хромосома у 21-й парі);• синдром котячого лементу (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми);• синдром Патау (47 хромосом, зайва хромосома у 13-й парі);• синдром Клайнфельтера (47 хромосом, зайва статева хромосома XXY);• синдром Шерешевського-Тернера (45 хромосом, відсутня одна Х-хромосома);• полісомія за Х-хромосомою (47 хромосом, три статеві хромосоми ХХХ).

Дякую за увагу