презентація "Каріотип людини"

Про матеріал
В презентації розглянуто такі основні поняття: Каріотип людини.Методи дослідження каріотипу
Зміст слайдів
Номер слайду 1

Каріотип людини. Методи дослідження каріотипу. Підготувала: Галій Софія Миколаївна

Номер слайду 2

Джо Хін Тіо (1919—2001) — американський генетик, який уперше розпізнав нормальну кількість хромосом у клітинах людини. Ця подія відбулася 22 грудня 1955 р. в Інституті генетики Лундського університету в Швеції, куди науковець був запрошений для досліджень. До цієї дати вважалося, що в клітинах Homo sapiens, як і в шимпанзе та горили, є 48 хромосом.

Номер слайду 3

Каріотип — сукупність ознак (кількість, розміри, форма та ін.) повного набору хромосом, що притаманна клітинам організму або біологічного виду. Каріотип людини - диплоїдний хромосомний набір людини, являє собою сукупність морфологічно обособленних хромосом, внесених батьками при заплідненні.

Номер слайду 4

Які особливості каріотипу людини. Каріотип людини характеризується за тими самими правилами, що й каріотипи еукаріотичних організмів

Номер слайду 5

Ідіограми. Для дослідження особливостей каріотипу людини її хромосоми розташовують у вигляді ідіограми (від грец. ідіос — своєрідний, грама — напис). Складання ідіограми, як і сам термін, запропоновано українським цитологом С. Г. Навашиним

Номер слайду 6

Номер слайду 7

У нормі каріотип людини складаться із 46 хромосом, з них 44 аутосоми (22 пари), що мають однакову будову в чоловічому й жіночому організмах, та одна пара статевих хромосом (XY — у чоловіків і XX — у жінок). Хромосомна формула жіночого каріотипу — 44 А+ХХ , чоловічого — 44+XY.

Номер слайду 8

Як організовані хромосоми в каріотипі людини?Хромосоми (від грец. хроматос — забарвлений, сома — тільце) — структури клітин еукаріотів, що забезпечують збереження, розподіл та передачу спадкової інформації.

Номер слайду 9

Хромосоми - носії спадкових ознак організмів, складова частина ядра, де міститься близько 90 % ДНК клітини. Всі хромосоми містять дуже довгий полімеризований ланцюг ДНК (єдину ДНК-молекулу), що містить гени, регуляторні елементи та проміжні нуклеотидні послідовності.

Номер слайду 10

Номер слайду 11

Номер слайду 12

Номер слайду 13

Види хромосом Метацентричні хромосоми рівноплечові хромосоми, в яких центромера знаходиться посередині хромосоми і плечі рівної або майже одинакової довжини; Субметацентричні хромосоми нерівноплечові хромосоми, в яких центромера зміщена від середини і одне плече довше за інше;

Номер слайду 14

Види хромосом. Телоцентричні хромосоми це - такі хромосоми виникають в результаті відриву одного плеча, у них залишається тільки одне плече з центромерою на кінці. В нормальному каріотипі такі хромосоми не зустрічаються. Акроцентричні хромосоми - - це хромосоми, в яких центромера розміщена близько до одного із кінців і одне плече довше, а друге - дуже коротке і часто малопомітне;

Номер слайду 15

Хроматин від грец. хрома — забарвлення — комплекс ДНК з білками, що формує хромосоми. Основна частка в складі хроматину припадає на ДНК й ядерні білки-гістони, що утворюють дезоксирибонуклеопротеїнові комплекси. Нуклеопротеїновий комплекс з однією молекулою ДНК і є хромосомою.

Номер слайду 16

Розрізняють два функціональні стани хроматину: еухроматин та гетерохроматин. Щільно упакований, або конденсований, хроматин називають гетерохроматином. ДНК гетерохроматину недоступна для транскрипції, і такий стан характерний для багатьох некодувальних ділянок або генів, експресія яких непотрібна в конкретному типі клітин. Якщо хроматин упакованийнещільно, його називають деконденсованим хроматином, абоеухроматином. У цьому стані він більш доступний длярізноманітних ферментів і зазвичай є транскрипційно активним.

Номер слайду 17

Номер слайду 18

Хромосомний аналіз — метод виявлення порушень у структурі каріотипу. Дослідження всіх елементів каріотипу людини відбувається за допомогою методу спеціального забарвлення та вивчення хромосом у світловому мікроскопі. Хромосомний аналіз допомагає визначити розміри та форми хромосом, їхню структуру, а також розташування первинних і вторинних перетяжок і неоднорідних ділянок у них.

Номер слайду 19

Для аналізу порушень каріотипу використовують зразок культури соматичних клітин, що діляться, статеві клітини, клітини крові (передусім лімфоцити), кісткового мозку та фібробластів. Найчастіше це відбувається так: зразок крові на 72 години поміщають у поживне середовище з додаванням речовини, що стимулює поділ клітин (для вивчення потрібні хромосоми у стадії метафази). За 1,5 години до завершення культивування додають колхіцин, що руйнує клітинні веретена поділу. Після завершення клітини переносять у гіпотонічний розчин калій хлориду та натрій цитрату, ядерна оболонка руйнується, і хромосоми вивільняються у цитоплазму після цього клітини фіксують сумішшю метанолу та оцтової кислоти, клітинну суспензію наносять на вологі предметні скельця і висушують на повітрі далі здійснюють забарвлення препарату.

Номер слайду 20

Зображення хромосом, що можна побачити у мікроскоп, фотографують і вивчають. У сучасних лабораторіях для цього використовують комп’ютерні програми Ikaros, Lucia Karyo, Каріо 3.1 та інші . Зазвичай аналізують не менш 30 зображень. Отримана інформація дозволяє розподілити хромосоми за групами і виявити відхилення. Варіантів відхилень від норми багато вони можуть виявлятися у зміні складу хромосом, їхньої структури, розмірів, форми порушення нормального каріотипу відбувається ще на ранній стадії зародження та розвитку ембріону або у статевих клітинах чоловіка та жінки.

Номер слайду 21

Найвідомішими сьогодні є такі аномалії:• синдром Дауна (47 хромосом, зайва хромосома у 21-й парі);• синдром котячого лементу (делеція короткого плеча 5-ї хромосоми);• синдром Патау (47 хромосом, зайва хромосома у 13-й парі);• синдром Клайнфельтера (47 хромосом, зайва статева хромосома XXY);• синдром Шерешевського-Тернера (45 хромосом, відсутня одна Х-хромосома);• полісомія за Х-хромосомою (47 хромосом, три статеві хромосоми ХХХ).

Номер слайду 22

Номер слайду 23

Дякую за увагу

pptx
Додано
21 липня
Переглядів
17
Оцінка розробки
Відгуки відсутні
Безкоштовний сертифікат
про публікацію авторської розробки
Щоб отримати, додайте розробку

Додати розробку