Презентація " Сучасні молекулярно- генетичні методи досліджень спадковості людини"

Сучасні молекулярно- генетичні методи досліджень спадковості людини10 клас

МОЛЕКУЛЯРНА ГЕНЕТИКА  це розділ генетики й молекулярної біології, що вивчає молекулярні основи спадковості й мінливості живих організмів і вірусів. Як самостійний напрям молекулярна генетика виокремилась в 40-х рр. XX ст. у зв'язку із упровадженням у біологію нових методів, що дали змогу глибше й точніше дослідити будову й функції генетичного апарата вірусів і клітин.

Найголовнішими досягненнями молекулярної генетики є: з'ясування хімічної природи гена, штучний синтез гена, з'ясування механізмів реплікації, транскрипції, зворотної транскрипції, трансляції, репарації, регуляції експресії біосинтезу білків

Молекулярно-генетичні методи  це методи дослідження структури й мінливості генетичного апарату, з яким пов'язані процеси збереження й реалізації спадкової інформації. За їх допомогою науковці можуть визначати подібність та відмінності геномів різних організмів, виявляти ушкодження структури ДНК, встановлювати нуклеотидні послідовності генів у нормі й у разі захворювань тощо.

Для проведення молекулярно-генетичних досліджень використовують не всю ДНК, а лише невеликі фрагменти, що є різними в різних особин. Так, ступінь подібності геномів різних людей становить 99,9 %. І лише 0,1 % послідовностей ДНК мають мінливість, що її називають структурним поліморфізмом ДНК.

 У молекулах ДНК людини було виявлено ділянки, унікальні за своєю будовою в кожної людини. Ці ділянки називають варіабельними тандемними повторами (ВТП). Масштаби цієї варіативності такі, що між послідовностями ДНК двох людей (якщо вони не монозиготні близнята) існують мільйони відмінностей, що досить часто у організмів фенотипово не виражено.

Для виявлення необхідних фрагментів застосовують метод гібридизації ДНК з використанням ДНК-зондів. Вирізання відповідних фрагментів ДНК здійснюють за допомогою особливих ферментів-«ножиць» — рестриктаз. Різні рестриктази розпізнають тільки відповідні послідовності нуклеотидів і розрізають ДНК у визначених місцях.

Наступним етапом молекулярно-генетичного аналізу є одержання копій з досліджуваних фрагментів ДНК. Отримання достатньої кількості фрагментів ДНК відбувається шляхом ампліфікації ДНК за допомогою полімеразної ланцюгової реакції. Копіюють виокремлені фрагменти ДНК за допомогою спеціальних ферментів — полімераз.

 Генетичний аналізатор (секвенатор) із комп'ютерним й програмовим забезпеченням

Методи молекулярної генетики, що лежать в основі геномних технологій і ДНК-діагностики Секвенування генів1 Полімеразна ланцюгова реакція2 Застосування генетичних маркерів3

Секвенування генів (від лат. sequentum — послідовність) методи встановлення послідовності нуклеотидів у молекулах ДНК.  Секвенування здійснюють за допомогою автоматичних секвенаторів, в яких застосовуються флуоресцентно-мічені праймери. Для кожного з чотирьох нуклеотидів беруть чотири різні флуоресцентні мітки, котрі випромінюють світло в різних спектральних діапазонах. Сканування гелю після електрофорезу лазерним променем, що збуджує флуоресценцію, дає змогу визначити різні нуклеотиди й прочитати послідовність.

Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР)  метод збільшення кількості фрагментів ДНК у біологічному матеріалі. Метод широко використовують у біологічній і медичній практиці для клонування генів, дослідження мутацій, виділення нових генів, створення генетично модіфікованих організмів, діагностики захворювань, ідентифікації малих кількостей ДНК, встановлення батьківства тощо.

Генетичні маркери специфічні нуклеотидні послідовності з відомою первинною структурою, які дають змогу ідентифікувати аналізовану нуклеїнову кислоту. Молекулярно—генетичними маркерами можуть бути білки та ділянки ДНК у вигляді генів або коротких послідовностей нуклеотидів. На сьогодні генетичні маркери вже застосовуються в таких галузях діяльності людини, як криміналістика, біотехнологія, селекція, антропологія, генетична інженерія, медицина, спорт та ін.

у генеалогії для встановлення спорідненості по чоловічій лінії аналізують Y-хромосоми за допомогою STR-тестів. Для цього використовуються спеціальні ДНК-маркери, нуклеотидна послідовність у яких повторюється безліч разів — «короткі тандемні повтори» (англ. Short Tandem Repeats, STR). Оскільки Y-хромосома передається тільки від батька, то число повторів у маркерах сина буде таким самим, що й у його батька. У сільському господарстві SТР-аналіз слугує для досліджень варіабельності геному та поліморфізму, що впливає на продуктивність сортів, у медицині існують маркери спадкових і онкологічних захворювань, у спорті — для визначення схильності спортсменів до занять певним видом спорту. У криміналістиці широко застосовується метод «генетичних відбитків пальців».

Висновок секвенування генів, полімеразна ланцюгова реакція, застосування генетичних маркерів допомагають вивчати процеси життєдіяльності на молекулярному рівні організації життя й застосовувати ці знання в різних галузях діяльності людини.

Самостійна робота на зіставлення. Зіставте запропоновані терміни із визначеннями. Заповніть табличку відповідей та отримайте назву науки, що вивчає ДНК одного організму. Поясніть перспективи цієї науки.

{3 C2 FFA5 D-87 B4-456 A-9821-1 D502468 CF0 F}1 Репарація. А Використання спадкової інформації генів для синтезу білків і РНК2 Реплікація. Г Процес виправлення клітиною пошкоджень її ДНК3 Транскрипція. Е Процес самоподвоєння молекули ДНК4 ТрансляціяІ Сукупність всієї спадкової генетичної інформації організму5 Кросинговер. К Процес утворення додаткових копій фрагмента ДНК6 Геном. Н Процес переписування інформації з ДНК на іРНК7 Ампліфікація. М Обмін ділянками між гомологічними хромосомами8 Експресія. О Синтез білків на матриці іРНК, що відбувається на рибосомах

Домашнє завдання. Опрацювати параграф. Скласти сенкан до теми. Підготувати доповідь на тему “Використання сучасних методів в медицині та криміналістиці”.