Гуго де Фріз (1848—1935) — нідерландський ботанік, генетик. Перевідкрив і підтвердив у 1900 р. одночасно з К. Корренсом та Е. Чермаком закони Г. Менделя. Ввів у науку поняття про мутації та розробив мутаційну теорію. Модельним організмом для його досліджень стала рослина енотера Ламарка (Oenothera lamarckiana).
За характером прояву: Бувають домінантні й рецесивні. Більшість з них є рецесивними й не проявляються в гетерозигот. Домінантні мутації — це мутації, що проявляються у гомо- і гетерозиготного організму та з'являються вже в першому поколінні. Наприклад, полідактилія, або багатопалість, є мутацією, що успадковується за аутосомно-домінантним типом. Рецесивні мутації — це мутації, що не проявляються у гетерозигот і з'являються тільки в другому і наступних поколіннях. Так, у людини рецесивний характер має така мутація, як альбінізм.
Мутагени Мутагенні чинники за джерелом впливу поділяють на екзогенні (наприклад, радіація, екзотоксини організмів) та ендогенні (наприклад, помилки реплікації, репарації, рекомбінації), За природою впливу — на фізичні (гамма-промені, ультрафіолетове випромінювання, температура), хімічні (пестициди, антибіотики, сполуки важких металів) та біологічні (віруси грипу, чиста ДНК, антигени мікроорганізмів, «стрибаючі гени» та ін.).
На клітинному рівні: АПОПТОЗ Це запрограмована загибель соматичних клітин, що спостерігається в разі закінчення терміну життя клітини, а також у разі різних захворювань. У клітинах організму існує SOS-система, що її відкрив у 1975 р. М. Радман. Ця система вмикається, якщо пошкоджень ДНК стає забагато і виникає загроза життю клітини. SOS-система активує групи генів, що зумовлюють захисну відповідь на пошкодження ДНК.
На рівні організму: захист здійснює імунна система, яка розпізнає клітини з мутаціями й за участі специфічних речовин і клітин їх іммобілізує та розщеплює. Знешкодження хімічних мутагенів в організмі людини може відбуватися завдяки процесам біотрансформації. Найактивніше такі процеси відбуваються в печінці за участі спеціальних рецепторів й ферментів.
Вправа 2 В одній із популяцій тварин кількість хромосомних мутацій становить близько 7 на 1 000 новонароджених. Обчисліть частоту виникнення хромосомних мутацій у даній популяції. (Частоту мутацій можна обчислити за формулою: Pm = M / 2 N, де Pm — частота появи мутацій; M — кількість виявлених мутантних фенотипів; N — загальна кількість обстежених організмів.
Вправа 4 Яка зміна кодувального ланцюга ДНК — АГГ ТГА ЦТЦ АЦГ АТТ — більшою мірою вплине на первинну структуру білка: випадіння одного першого нуклеотиду з другого триплету або випадіння усього другого триплету? Запишіть відповідні ділянки білкових молекул у нормі та після мутаційних змін у гені.
СТАВЛЕННЯБіологія + Здоров'я. Тютюнокурінння як мутагенний чинник. Серед звичок виокремлюють найшкідливіші: це наркоманія, алкоголізм, токсикоманія й тютюнокуріння. Шкідливі звички перешкоджають людині розвиватися як розумово, так і фізично, можуть спричиняти мутації. Обґрунтуйте судження щодо шкідливих звичок (наприклад, тютюнокуріння) як мутагенних чинників.
Дати відповіді на запитання{69 C7853 C-536 D-4 A76-A0 AE-DD22124 D55 A5}Оцінка. Завдання для самоконтролю1—61. Що таке мутації? 2. Наведіть приклади мутацій у людини. 3. Що таке мутагенез? 4. Назвіть основні джерела мутацій. 5. Назвіть основні антимутаційні механізми в людини. 6. Наведіть приклади антимутаційних механізмів на різних рівнях організації організму людини.7—97. Як класифікують мутації? 8. Чому виникають мутації? 9. Якими є основні біологічні антимутаційні механізми?10—1210. Обґрунтуйте судження щодо шкідливих звичок як мутагенних чинників.