Основні положення мутаційної теорії: Мутації виникають раптово, стрибкоподібно й проявляються у вигляді дискретних ознак. Мутації не втрачаються і передаються з покоління в покоління. Мутації проявляються по-різному й можуть бути домінантними або рецествним, корисними й шкідливими, відрізнятися силою свого впливу на організм, викликати незначні зміни в роботі організму або зачіпати життєво важливі ознаки й бути летальнимиІмовірність виявлення мутацій залежить від кількості досліджених особин. Ті самі мутації можуть виникати повторно. Мутації можна викликати впливами на організм сильнодіючих фізичних або хімічних агентів, але при цьому поява тієї або іншої мутації не пов'язана з видом агента. Мутації завжди спонтанні, незалежні одна від одної, не мають групової спрямованості. Мутувати може будь-яка ділянка хромосоми
Класифікація мутацій1 За рівнем організації спадкового матеріалу(характером зміни генома): Геномні мутації – зміна числа хромосом. Поліплоїдія – це збільшення кількості хромосом шляхом додавання цілих хромосомних наборів у результаті порушення мейозу. Гетероплоїдія – це зміна кількості хромосом, не кратна галоїдному набору. Хромосомні мутації, або хромосомні перебудови, – зміна структури хромосом. Генні мутації – зміни генів.2. За типом прояву ознаки в гетерозиготі: Домінантні мутації (проявляються в гетерозиготі). Рецесивні мутації (не проявляються в гетерозиготі).3. Залежно від причин, що викликають мутації: Спонтанні, які виникають без видимої причини, тобто без яких-небудь індукуючих впливів із сторони експериментатора.Індуковані мутації (причиною є дія фактора фізичного, хімічного, біологічного).4. За локалізацією в клітині: Ядерні (змінюють гени, розташовані в ядері клітини);Цитоплазматичні (змінюють гени, розташовані в цитоплазмі клітини).5. За відношенням до можливості успадкування: Генеративні, які проходять у статевих клітинах і передаються наступним поколінням організмів. Соматичні, які проходять у соматичних клітинах і успадковуються тільки дочірніми клітинами, які утворились шляхом мітозу.
Геномні мутації призводять до змін кількості хромосом у наборі:- поліплоїдія – збільшення кількості хромосом, кратного гаплоїдному набору (3n; 4n; 5n …);- аутоплоїдія – виникає як результат поділу хромосомбез подальшого поділу клітини;- анеуплоїдія – зміна кількості хромосом в диплоїдному наборі, некратному гаплоїдному (2n+1; 2n-1)Геномні мутації
Генні мутаціїВелика частина генних мутацій призводить до синтезу дефектного білка, який не здатний виконувати свої функції. Найчастіше такими захворюваннями є: адрено-генітальний синдром; міопатія Дюшена-Беккера; муковисцидоз; гемохроматоз; фенілкетонурія; нейрофіброматоз. Зовнішньо ці хвороби не проявляються, а лише в обміні речовин – метаболізмі.