Презентація. Скринінг – програма для новонароджених

Скринінг – програма для новонароджених

Скринінг новонароджених – програма обстеження новонароджених в перші дні життя з метою виявлення вроджених порушень обміну речовин ще задовго до появи перших клінічних симптомів. 

ВИДИ СКРІНЕНГУКардіологічний скринінг - дозволяє виявити різні форми вад серця. Офтальмологічний скринінг -виявлення у малюка аномалій в будові очей, помутніння кришталиків та ін. Аудіологічний тест  - Він дозволяє вже в перші дні життя дитини оцінити його слух. Генетичний скринінг або “п’ятковий тест” - Результати досліджень дозволяють виявити ряд захворювань, які без своєчасного лікування можуть привести до розумової відсталості, втрати слуху, розвитку інфекційних хвороб, різних форм вад серця, летальних наслідків.

США – перша країна світу, де було розпочато неонатальний скринінг понад півстоліття тому з виявлення лише однієї спадкової хвороби обміну речовин — фенілкетонурії. На теперішній час неонатальний скринінг у США дозволяє виявляти 61 захворювання. В Німеччині скринінг новонароджених виконується вже понад 40 років. На сьогодні до панелі розширеного скринінгу новонароджених у Німеччині включене 41 генетично обумовлене порушення обміну речовин. Скринінг у провідних країнах

1. П’ятка новонародженого дезінфікується, проводиться прокол скарифікатором;2. Краплі крові наносяться на підготовлену тест-картку так, щоб виділені кружечки були повністю просочені кров’ю;3. Ззразки висушуються протягом 2-3 годин;4. Тест-картка упаковується в підготовлений конверт і відправляється на дослідження до спеціалізованої лабораторії;Алгоритм проведення Неонатального скринінга

Спадкові хвороби обміну речовин зустрічаються приблизно в одного з 500 новонароджених. Це пов’язано з тим, що здорові батьки можуть бути носіями ушкоджених генів. Якщо дитина успадковує обидва ушкоджених гени, в її організмі продукуються нефункціональні (дефектні) ферменти, що спричиняють спадкову хворобу обміну речовин. Спадкові хвороби – це реальність!

Рання діагностика рятує життя. Важливо виявити хворобу і розпочати лікування до перших клінічних ознак недуги, щоб уникнути непоправних ушкоджень внутрішніх органів і нервової системи малюка.

СКРИНІНГ В УКРАЇНІВ Україні проводиться скринінг новонароджених на 4 захворювання Муковісцидоз. Фенілкетонурія. Вроджений гіпотиреоз. Адреногенітальний синдром

МУКОВІСЦИДОЗСпадкове захворювання, яке характеризується порушенням роботи бронхів, підшлункової залози,бишечника і потових залоз

АНДРЕНОГЕНІТАЛЬНИЙ СИНДРОМ(уроджена дисфункція кори надниркових залоз, уроджена гіперплазія кори надниркових залоз) – група захворювань з автосомно-рецесивним типом успадкування, в основі яких лежить дефект одного з ферментів або транспортних білків, які беруть участь у біосинтезі кортизолу в корі надниркових залоз.

ФЕНІЛКЕТУНІРІЯЗахворювання, що характеризуються серйозниминеврологічними порушеннями: тяжка розумова відсталість, судомний синдром, аліргічні захворювання шкіри

ВРОДЖЕНИЙ ГІПОТЕРІОЗВроджена недостатність гармонів щітоподібної залози. Захворювання приводить до затримки фізичного і психічного розвитку дитини

Важливо виявити хворобу і розпочати лікування до перших клінічних ознак недуги, щоб уникнути непоправних ушкоджень внутрішніх органів і нервової системи малюка. Рання діагностика рятує життя

ДЯКУЮ ЗА УВАГУ!