Презентація уроку з біології "Генетика людини"

Генетика людини

Мета: Навчальна: вивчити особливості генетики людини, узагальнити знання про основи спадковості та мінливості, закріпити знання про символи та терміни генетики, необхідні для розв’язування задач, ознайомитися зі спадковими захворюваннями людини та способами їх профілактики;Розвиваюча: розвивати спостережливість, уміння узагальнювати й робити висновки, розвивати вміння працювати в групі;Виховна: виховувати сприйняття людини як невід’ємної частини природи.

Девіз уроку:«Наші лікарі мають як азбуку знати закони спадковості… Втілення у життя наукової істини про закони спадковості допоможе позбавити людство від багатьох скорбот і горя». Академік І. П. Павлов

2  = ЕРозминка. Вправа «Ключове слово» ГЕНЕТИКА

Самостійна робота з картками (незакінчені речення…)1. Наука про спадковість і мінливість _____________________________________2. Вчений, що сформулював закони генетики _____________________________3. Фенотип – це ______________________________________________________4. «Чиста лінія» - це __________________________________________________5. Подвійний набір хромосом позначається _______________________________6. Ділянка молекули ДНК, що містить первинну інформацію про структуру білка _____________________________________________________________________7. Зміни, що відбуваються в хромосомах під впливом факторів зовнішнього і внутрішнього середовища ______________________________________________8. Сукупність генів у гаплоїдному наборі клітини _________________________ 9. Нестатеві хромосоми називаються ____________________________________10. Особини, що дають у потомстві розщеплення __________________________11. Особини, що не дають у потомстві розщеплення _______________________12. Ознака, яка переважає у фенотипі ____________________________________

Вправа «Символ»Домінантна ознака. Рецесивна ознака. Батьківські форми. Гетерозигота. Гомозигота. Схрещування. Гібридне покоління.style.colorfillcolorfill.typestyle.colorfillcolorfill.typestyle.colorfillcolorfill.typestyle.colorfillcolorfill.typestyle.colorfillcolorfill.typestyle.colorfillcolorfill.typestyle.colorfillcolorfill.type

Проблемна ситуація. А як ви вважаєте у вашій професії вам потрібні знання генетики людини?На це питання ми будемо шукати відповідь у процесі уроку.

План.1. Людина як генетичний об’єкт.2. Євгеніка3. Геном людини.4. Хромосомні хвороби.5. Хвороби, зчеплені зі статтю.6. Діяльність генетичного центру м. Кривого Рогу.7. Хлопчик чи дівчинка.

Спадковість людини відчиняється всім тим закономірностям, що й спадковість всіх живих організмів. Але при вивченні їх є такі труднощі: Велика кількість хромосом і генів;Неможливість експериментального схрещування;Пізня статева зрілість;Мала кількість нащадків. Фундамент сучасної генетики людини став закладатися лише в ХІХ столітті. Але ще в 1750 р. французький учений Мопертюї, а в 1814 р. Адамс помітили деякі особливості окремих спадкових ознак у людини. Генетика людини як наука виникла завдяки працям англійського вченого Ф. Гальтона (1822–1911). Він разом із Ґ. Менделем є одним із засновників генетики як науки. Гальтон вивчав успадкування розумових здібностей, обдарованості, таланту людини, створив особливий напрям генетики — євгеніку, призначення якої — вдосконалити людину і людський рід.

Термін «євгеніка» запропонував англійський вчений Френсіс Гальтон. Вона була дуже поширена у ХХ столітті, зокрема у Радянському Союзі, Нацистській Німеччині.Євгеніка - практика, спрямована на створення кращої породи людей.

Розрізняють євгеніку позитивну і негативну. Негативна євгеніка спрямована на фізичне знищення (вбивство) наступних поколінь людей з метою повної ліквідації «фізичних недоліків», що присутні в їхніх предків. Позитивна євгеніка ставить своїм завданням розвивати позитивні фізіологічні риси в наступних поколіннях, що відсутні в їх попередниках.

Застосування євгеніки Через те, що в нацистський Німеччині євгеніка була проголошена державною доктриною ( проблема невідповідності  «аравійським» стандартам розв’язувалась убивством), євгеніка почала асоціюватись із фашистською ідеологією. Однак початково євгеніка сприймалась як позитивне явище, гуманісти XVIII сторіччя розглядали цю практику як спосіб покращити тіло людини й уникнути страшних хвороб у майбутньому. Елементи євгеніки також присутні в сучасному світі — це стосується практики планування сім’ї, а також, як до цього вдаються в деяких країнах західного світу, практика перевірки крові чоловіка і жінки, які мають намір укласти шлюб.

Геном людини. На початку 90- тих років запущений міжнародний науково – дослідний проект «ГЕНОМ ЛЮДИНИ» (США, Росія, Японія, Німеччина, Україна…), який у 2001 році закінчився повним розшифруванням геному людини. Він складає 3,12 млн. т. п. н., для того щоб надрукувати цю послідовність нуклеотидів потрібно 200томів по 1000сторінок.

Висновки вчених: Геном людини і шимпанзе відрізняється на 1,5%;Лише 5% генів кодують ознаки, а 95% - «сміттєві ДНК» (за Крейгом) – кінцеві ДНК, вірусні ДНК, інтрони, гени пам’яті, резерв еволюції. Генетичні карти різних людей співпадають на 99,9%;Вивчені патології генів. На 2004 рік відомо 5710 спадкових хвороб.

Хромосомні хвороби. Спостерігаються внаслідок зміни числа (цифрові аберації) або структури (стуктурні аберації) хромосом.47, ХХ (+21) – хвороба Дауна.47, ХY (+18) – синдром Едварса.47, ХХ (+ 13) – синдром Патау.45, ХО – синдром Шерешевського-Тернера47, Х ХY – синдром Клайнфельтера.46, ХХ (5р-) – синдром "котячого крику”46, ХY (4р-) синдром Вольфа-Хіршхорна.

Розумова та фізична відсталість. Напіввідкритий рот Монголоїдний тип обличчя. Косо розміщені очі. Широке перенісся Стопи і кисті короткі та широкі, пальці неначе обрубані Пороки серця Тривалість життя знижується у 5-10 разів 47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+Хвороба Дауна Нерозходження 21 пари

Трисомія по 18-й хромосоміСиндром Едвардса47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+

Зовнішні прояви Череп доліхоцефалічний, здавлений з боків з низьким чолом і широкою виступаючою потилицею; іноді зустрічається мікроцефалія або гідроцефалія. Очні патології Рот маленький, трикутної форми з короткою верхньою губою. Піднебіння високе, іноді з щілиною. Шия коротка, часто з крилоподібною складкою.60% дітей помирають у віці до 3 міс, до року доживає лише 5-10%. Основною причиною смерті служать зупинка дихання і порушення роботи серця. Ті, що залишаються в живих - глибокі олігофрени.

Трисомія по 13 хромосоміСиндром Патау47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+

Різка розумова відсталість. Зменшення головного мозку. Расщеплення верхньої губи та піднебіння. Аномалії очного яблука. Підвищена гнучкість суглобів. Дефекти серцево-судинної системи і внутрішніх органів. Недорозвинуті передні відділи мозку. Висока смертність (в перший рік життя помирає 90% дітей)Синдром Патау Нерозходження 13 пари

2n = 45 хромосом відсутня одна статева хромосома (Х0). Спостерігається у дівчаток Порушення пропорцій тіла (низький ріст, укорочені ноги, широкі плечі, коротка шия, схильність до ожиріння) Розумова відсталість Криловидна шкірна складка на шиї Пороки внутрішніх органів. Відсутність молочних залоз, менструацій Недорозвинутість статевих органів, безпліддя. Синдром Шеришевського - Тернера

Синдром Клайнфельтера2n = 47,48,49 хромосом – 44 + ХХУ; 44 + ХХХУ; 44 +ХУУ; 44 + ХХУУ Спостерігається у хлопців Високий ріст, порушення пропорцій тіла (довгі кінцівки, вузька грудна клітка) Відсталість у розвитку Недорозвинутість статевої системи, безпліддя Жорстокі

Синдром котячого крику46,XX, 5р-Хромосомна хвороба - зменшення одного плеча хромосоми 5 пари. Глибока розумова відсталість Множинні аномалії внутрішніх органов Характерний плач, що нагадує котячий крик Висока смертність в перший рік життя.

Зовнішні проявихарактерний плач дітей, аналогічний крику кішки через проблеми з гортанню і нервовою системоютруднощі при ковтанні і смоктанні;низька вага при народженні та низькі темпи розвитку (в першу чергу фізичного);суттєва затримка розвитку когнітивних, мовленнєвих функцій та функцій руху;поведінкові проблеми, такі як гіперактивність, агресія, істерики і одноманітні рухи, які постійно повторюються;нетипові риси обличчя, які можуть з часом зникнути або посилитися;надмірне, неконтрольоване слиновиділення;

Хвороби, зчеплені зі статтю. Ознаки, розвиток яких зумовлений одиночним алелем, розташованим в одній із альтернативних статевих хромосом, одержали назву зчеплених зі статтю. Ознаки переважно розвиваються у однієї із статей і по різному успадковуються у чоловіків і у жінок. rstyle.colorfillcolorfill.typestyle.colorfillcolorfill.type

Зчеплене зі статтю успадкування Гемофілія Дальтонізм Мускульна дистрофія Відсутність потових залоз Гіпоплазія зубної емалі Пальці з перетинками Лусковидна шкіра

Ознаки, зчеплені з X - хромосомою, можуть бути рецесивними і домінантними. Рецесивні: атрофія зорового нерва, гемофілія, дальтонізм ... Домінантні: вроджений рахіт, темна емаль зубів ... 

Крім X - зчеплених, у чоловіків є Y - зчеплені ознаки. Вони локалізовані в тих районах Y - хромосом, які не мають аналогів в X - хромосомі. Вони визначаються геном, який знаходиться тільки в Y – хромосомі та виявляються вони тільки у чоловіків і передаються від батька до всіх синів (це волосатість вух, іхтіоз - наявність перетинок між пальцями ніг ...). rr

Знаходиться в Х хромосомі, викликається рецесивним геном, який не дає змоги крові нормально утворювати згусток. Хворіють лише чоловіки, а переносниками є жінки. ХХ – здорова жінка, ХХг – жінка–носій хворого гена,Хг. У – хворий чоловік. Гемофілія відсутність факторів згортання крові VIII чи IX, порушене згортання крові; після травм кров дуже повільно згортається, це Х-зчеплена рецесивна ознака

Діяльність генетичного центру міста Кривий Ріг Доповіді учнів

ОКЗ "Міжобласний центр медичної генетики та пренатальної діагностики"Адреса:площа Визволення, буд. 3 А, 50000 Телефон:92-38-64 Телефон приймального відділення:92-49-30 Телефон реєстратури:92-38-14, 92-43-48 Телефон керівника:92-38-64 Email:genetika@ukrpost.ua Керівник: Веропотвелян Микола Петрович. Обстеження: Аналіз на гормони вагітностіАналіз на статеві гормони. Скрінігова ультразвукова діагностика при вагітностіУльтразвукова діагностика

Хто повинен звертатися до консультацій?Родини, в сім’ях яких вже є діти з вадами і які хочуть мати другу здорову дитину. Якщо хтось з батьків хворий. Якщо хтось у роду хворий. Особи, які живуть у екологічно несприятливих районах. Якщо вік матері – більше 35 років, а батька – понад 40. Якщо мати не може виносити дитину ( були викидні)У випадках усиновлення. У разі безплідного шлюбу ( більше 3 років не має дітей)Якщо вік матері та батька – менше 18 років.r

×?

«Французька дієта» Французи Джозеф Столковскі і Жак Лоран проводили численні дослідження в сім’ях, які збираються обзавестися майбутнім потомством. У своїх роботах вони пильно приділяли увагу харчуванню сімей. Зрештою, Столковскі і Лоран визначили, що харчування майбутніх батьків сильно впливає на майбутню стать дитини.

Мрієте народити і виховувати хлопчика? Тоді ваша дієта повинна включати продукти, багаті іонами натрію і калію

ЗАБОРОНЕНІ:

При бажанні народити дівчинку потрібно використовувати так звану «Дієту для дівчаток» або харчування, збагачене кальцієм і магнієм:

ЗАБОРОНЕНІ:

Інтерактивна вправа:«Вирок суду»Ситуація 1. До суду звернулася жінка з позивними вимогами до Іванова Олександра Петровича, батька їх дитини. Вона вимагала заставити виплатити моральну компенсацію та щомісячну виплату на утримання та лікування її дитини. Оскільки вважає, що саме з його вини, їх донька хворіє на гемофілію. Допоможіть судді вирішити цю справу.

Інтерактивна вправа:«Вирок суду»Ситуація 2. У подружжя народився син – дальтонік. Батьки звинувачують один одного у цьому. З’ясуйте, чия вина в даній ситуації, якщо обоє батьків здорові.

Інтерактивна вправа:«Скринька мудрості»

Рефлексія: Чим корисний урок?Чи допоможуть вам одержані знання у житті та професійній діяльності?

Домашнє завдання 1. Скласти опорний конспект та схему «Фактори, які впливають на генотип».2. Підготувати доповіді про одну з генетичних хвороб.

ДЯКУЮ ЗА УВАГУ!!!