Презентація з біології та екології для учнів 10 класу (рівень стандарту) "Медична генетика"

Про матеріал

Презентація з біології та екології для учнів 10 класу (рівень стандарту) "Медична генетика" допоможе роз'яснити наступні питання: медична генетика, основні завдання медичної генетики, спадкові захворювання та хвороби зі спадковою схильністю, медико-генетичне консультування, генотерапія

Зміст слайдів
Номер слайду 1

Медична генетика

Номер слайду 2

У 2013 році Європейська комісія схвалила можливість застосування продукту генної терапії Glybera за допомогою вірусу доправляє в клітини потрібний ген, і вже через декілька тижнів клітини починають нормально функціонувати. Це був перший генотерапевтичний продукт, схвалений у західному світі

Номер слайду 3

План. Медична генетика. Основні завдання медичної генетики. Спадкові захворювання та хвороби зі спадковою схильністю. Медико-генетичне консультування. Генотерапія

Номер слайду 4

Медична генетика{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}розділ генетики людини, що вивчає роль спадкових чинників у розвитку захворюваньможливості медичної генетики розширені завдяки розвитку молекулярної генетики, біології клітини, молекулярної біології та розуміння біохімічних та молекулярно-генетичних процесів – основи спадкових захворювань;{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Сучасні медико-генетичні дослідження здійснюються на рівнях:молекулярному;клітинному;організмовому;популяційно-видовому{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Методи: полімеразно-ланцюгових реакцій, моделювання

Номер слайду 5

Основні завдання медичної генетики{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}виявлення та опис спадкових захворювань; на сьогодні описано 2200 аутосомно-домінантних, 1420 аутосомно-рецесивних, 286 зчеплених зі статтю генних та близько 8000 хромосомних захворювань;визначення ролі генотипу й чинників середовища в розвитку полігенних (мультифакторіальних) захворювань (ішемічної хвороби, хвороб серця, цукрового діабету, виразкової хвороби, гіпертензії тощо;розшифрування природи великої кількості спадкових захворювань обміну речовин і розроблення ефективних методів профілактики й лікування (наприклад, непереносимість лактози, фенілкетонурія);пізнання складної природи схильності до онкологічних захворювань та механізм реалізації;розроблення дослідницьких програм й методик для розширення можливостей медико-генетичного консультування;профілактика та виліковування спадкових хвороб за допомогою новітніх технологій зміни генів та методів генотерапії

Номер слайду 6

Спадкові захворювання{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}ГенніХромосомніпов’язані із наявністю патологічного алеля певного гена (точкові мутації)пов’язані зі змінами в структурі хромосом (зміна послідовності чи кількості генів у хромосомах) – хромосомні мутаціїможуть успадковуватись за домінантним або рецесивним типомпов’язані з геномними мутаціями - змінами на рівні геному (кількості окремих хромосом або всього набору)зміни ДНК на рівні окремих генівсиндроми котячого лементу, Дауна, Патау, Едвардса – в аутососмахпрогерія, серпуватоклітинна анемія, ферментопатії (фенілкетонурія)пов’язані зі статевими хромосомами: синдроми Клайнфельтера, Тернера, Джейкобса (Якобса)хвороби, пов’язані з дефектами генів, розташованими у Х-хромосомі: дальтонізм, гемофілія

Номер слайду 7

Приклади генних (точкових) мутацій{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Прогерія. Відомо не більше 350 випадків у світі, зустрічається один раз на 8 млн пологів. Викликається мутацією LMNA-гена, що кодує білок (ламін А), який забезпечує молекулярну підтримку клітинних ядер. Дефект призводить до нестабільності ядра під час проділу клітин та ранньої загибелі клітин тіла. Клінічні прояви: передчасне старіння організму, затримка росту, деформація кісток черепа, старіння шкіри, серця, облисіння, зниження рухливості суглобів. Класифікують дитячу (синдром Гетчінсона-Гілфорда) і прогерію дорослих (синдром Вернера).{BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}Серпуватоклітинна анемія - Аденін у гені гемоглобіну замінився на Тимін, в свою чергу замість глутамінової кислоти в амінокислотному ланцюгу з’являється Валін. Еритроцити з гемоглобіном, що мутував, набувають форму серпа, гірше переносять О2, але стійкі до малярії.

Номер слайду 8

Приклади генних (точкових) мутацій{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Фенілкетонурія – один випадок на 10-25 тис. народжень, спричинена мутацією в гені одного з ферментів, необхідних для нормального перетворення амінокислоти фенілаланіну на тирозин. Успадковуються за рецесивним типом. Без ферменту в надмірних кількостіях накопичується фенілаланін, який утворюється під час перетравлювання білків, і токсичні продукти його обміну. Це викликає розлади функціонування нервової системи та як наслідок - порушення розумового розвитку. Успішно лікують шляхом підібраної дієти з низьким умістом фенілаланіну.{BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}Хвороба Шарко-Марі-Тута – порушуються периферійні нерви, розвивається атрофія м’язів кінцівок і деформація стоп і кистей, пов’язана з мутаціями в більше, ніж 20 генах. Механізм мутацій каскадного типу: продукт однієї реакції стає субстратом до наступної і як наслідок – порушення синтезу фінального продукту.

Номер слайду 9

Приклади хромосомних мутацій{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Синдром котячого лементу. Зустрічається в 1 з 50000 новонароджених. Розвивається в результаті делеції кінцевої ділянки п’ятої хромосоми. Клінічні прояви: порушення функцій серцево-судинної, травної систем, недорозвинення гортані (з характерним криком, що нагадує котяче нявкання), загальне відставання розвитку, розумова відсталість, місяцеподібне обличчя з широко розставленими очима.{BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}Нейсприйнятливість до ВІЛЗустрічається у 10% європейців. Пов’язана ізделецією в гені, що кодує рецептор ССR5, який використовується вірусом імунодефіциту людини (ВІЛ) для розпізнавання Т-лімфоцитів. Продукт гену з делецією отримав назву CCR5-Δ32, та не розпізнається ВІЛ, і носії такої мутації до ВІЛ несприйнятливі.

Номер слайду 10

Приклади геномних мутацій{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Синдром Дауна 47, 21+ (трисомія 21 пари хромосом)1 випадок на 700 - 1000 пологів;ризик народження зростає з віком матері;Клінічні прояви:вкорочений череп, розкосі очі, маленький ніс та вуха, характерна складка очей епікамп, аномалії зубів, збільшений язик;вроджені вади серця та травної системи;м’язова гіпотонія;дисфункція щитоподібної залози;порушення зору й слуху;маленький зріст, короткі кінцівки та вкорочені пальці;розумова відсталість;при належному догляді доживають до 60-70 років{BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}Наслідками геномних мутацій можуть бути синдроми або смерть

Номер слайду 11

Приклади геномних мутацій{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Синдром Патау 47, 13+ (трисомія 13 пари хромосом)1 випадок на 12000-29000 вагітностей. Клінічні прояви:низька вага,деформація черепа, дефекти щелеп, мозок не ділиться на 2 півкулі;аплазія (відсутність шкіри на ділянках голови);полідактилія;вади розвитку статевих органів;відхилення у фізичному та розумовому розвитку;1% дітей доживають до 10 років. Синдром Едвардса 47, 18+ (трисомія 18 пари хромосом)1 випадок на 5000-7000 вагітностей. Клінічні прояви:низька вага;деформація черепа, дефекти щелеп;вади розвитку серцево-судинної, сечовидільної, травної систем, опорно-рухової системи;відсутність фізичного та розумового розвитку;90% дітей не доживають до 1 року

Номер слайду 12

Приклади геномних мутацій{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Синдром Шерешевського-Тернера 45 ХО (♀)1 випадок на 2000-5000 вагітностей. Клінічні прояви:низький зріст, характерні складки по боках шиї, широкі груди, набряк рук і ніг;вади розвитку серцево-судинної системи та нирок, діабет, знижений інтелект;репродуктивна стерильність;порушення зору й слуху;живуть до 50-60 років. Синдром Клайнфельтера 47 ХХУ, 48 ХХХУ, 49 ХХХХУ, 50 ХХХХХУ(♂)1 випадок на 500 новонароджених. Клінічні прояви:високий зріст, непропорційне тіло;зі збільшенням кількості Х-хромосом знижується інтелект, підвищується агресивність;порушення мовлення;недорозвинені статеві органи, збільшення грудних залоз, безплідність, можуть мати дітей при гормональній терапії

Номер слайду 13

Приклади геномних мутацій{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Синдром Джейкобс (Якобса)47 ХУУ (♂)1 випадок на 1000 новонароджених хлопчиків. Клінічні прояви:високий зріст, порушення координації рухів;порушення мови, проблеми з навчанням, гіперактивність, поведінкові проблеми (імпульсивні, емоційно нестабільні);фертильність не порушена;обмежень для життя немає{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Лікування хромосомних хвороб є неможливим. Медицина може лише пом’якшити негативний вияв симптомів{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Хвороби із спадковою схильністю{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}успадковується не хвороба, а схильність захворіти (шизофренія, маніакально-депресивний синдром)хвороба може викликатись несприятливими факторами (інфекційні захворювання, шкідливі звички

Номер слайду 14

Лабораторні тварини{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}у вирішенні проблем медичної генетики допомогу надають лабораторні тваринистворено тисячі ліній «нокаутних мишей», які слугують модельними організмами для вивчення хвороб людини;«нокаутна миша» – мутантна миша, в якої вимкнено певні гени;{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}після розшифрування геному Жаби шпоркової (Xenopus tropicalis) вчені виявили близько 80% генів, подібних до тих, що відповідають за спадкові захворювання{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}інактивуючи специфічний ген Миші хатньої (Mus musculus) та досліджуючи зміни фенотипу, можна зробити висновки про роль даного гена;{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}сучасна генетика інтенсивно розширює дослідження в різних напрямах: вивчення геному людини, мітохондріальна генетика, імуногенетика,генетика розвитку, клінічна генетика тощо

Номер слайду 15

Медико-генетичне консультування{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}процес, пов’язаний з вирішенням проблем, що призводять до появи або ризику появи спадкових захворювань у родині;допомога й найбільш поширена форма профілактики спадкових захворювань;{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}дає змогу лікарям діагностувати хворобу та надавати конкретні рекомендації щодо лікування{BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}Основні завдання медико-генетичних консультаційвстановлення діагнозу спадкового захворювання;пояснення змісту прогнозу;визначення типу успадкування захворювання;спостереження і виявлення груп підвищеного ризику серед родичів;розрахунок ступеню ризику повторення захворювання;поширення медико-генетичних знань серед населення

Номер слайду 16

Медико-генетичне консультування{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Розрахунок ступеню ризику повторення захворюваннягенетичний ризик, що не перевищує 5%, розцінюється як низькийдо 20% - як підвищений;понад 20% - як високий ризик{BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}Етапи медико-генетичної консультаціїдіагноз;висновок;прогноз;порада{BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}Необхідним є відверте і доброзичливе спілкування лікаря-генетика з родиною хворого

Номер слайду 17

Генотерапія{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}лікування захворювань шляхом заміни дефектних генів нормальними;основою генотерапії є сукупність методів лікування спадкових, онкологічних, деяких вірусних захворювань шляхом внесення змін у генетичний апарат клітин пацієнтів з метою спрямованої зміни генних дефектів або надання клітинам нових функцій;{BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}першим успіхом генотерапії став випадок виліковування дитини від тяжкого імунодефіциту за ферментом аденозиндезамінази;14 вересня 1990 р. дівчинці було пересаджено власні лімфоцити із попередньо заміненим геномом;Білок аденозиндезамінази{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}згодом були здійснено чергові трансфузії генетично змінених Т-лімфоцитів і загальним результатом стало поліпшення стану пацієнтки та її нормальний спосіб життя

Номер слайду 18

Генотерапія{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Види генотерапіїсоматична генотерапіяпозаорганізмова генотерапіявведення генів у соматичні клітини пацієнтавведення генів у культивовані клітини і пересадка цих клітин пацієнтамзалежно від способу введення ДНК у геном пацієнта генотерапія може відбуватись в культурі клітин (ex vivo) або безпосередньо в організмі (in vivo){BDBED569-4797-4 DF1-A0 F4-6 AAB3 CD982 D8}Нині у світі близько 400 проєктів проходять клінічні випробування, серед яких лікування муковісцидозу, гемофілії, імунодефіцитів, серпоподібноклітинної анемії тощо

Номер слайду 19

Генотерапія{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}Етапи застосування генотерапіїстворення генетичної конструкції;вибір вектора для доставки в клітини-мішені (найчастіше це аденовіруси, бактеріофаги);перенесення вектора й генетичної конструкції у клітини (за допомогою наночастинок або ліпосом);оцінювання ефективності перенесення в умовах клітинних культур;оцінювання ефективності на лабораторних тваринах;клінічні випробування на людині

Номер слайду 20

Генотерапія{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}одним із основних інструментів для генотерапевтичних проєктів є біотехнологія редагування ДНК CRISPR/Cas9;система редагування використовується для внесення змін у генетичний апарат, видалення чи редагування мутантних генів;{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}технологія CRISPR/Cas9 використовує фермент-«ножиці» Cas9, що за допомогою РНК-гіда розпізнає та розрізає ДНК у потрібному місці;за допогою цієї системи розробляються технології для видалення ВІЛ з клітин живого організму, лікування хвороби Паркінсона, амаврозу Лебера, пухлин мозку, раку крові та ін.

Номер слайду 21

Генетичні маркери{5 FD0 F851-EC5 A-4 D38-B0 AD-8093 EC10 F338}асоційовані із захворюваннями варіанти генів або інших ділянок ДНК;на сьогодні відомо понад 500 мутантних генів;деякі мутації генів BRCA1 та BRCA2 збільшують ризик розвитку у жінки раку молочної залози та яєчників;виявлені гени, які збільшують ризик виникнення цукрового діабетує варіанти генів, які підвищують ризики розвитку хвороб Альцгеймера, Паркінсонау разі виявлення таких маркерів пропонуються спеціальні програми профілактичних заходів (відповідна дієта та поведінка) з метою істотного покращення життя та продовження його тривалостіХвороба Альцгеймера. Хвороба Паркінсона. Рак яєчників

Номер слайду 22

Висновки. Предметом медичної генетики є спадкові генні й хромосомні хвороби, вади розвитку та хвороби зі спадковою схильністю. Організація медико-генетичного консультування пов’язане з інформуванням людини про ризик розвитку спадкового захворювання, передачі його нащадкам та про діагностичні та терапевтичні діїГенотерапія стає одним із найважливіших інструментів медицини ХХІ століття

Номер слайду 23

Домашнє завдання. Опрацювати §43;с. 167-172 (розглядати рисунки, відповідати на питання усно);Переглядати презентацію на сайті "Дистанційне навчання"

Номер слайду 24

Дякую за увагу!

Середня оцінка розробки
Структурованість
5.0
Оригінальність викладу
5.0
Відповідність темі
5.0
Загальна:
5.0
Всього відгуків: 3
Оцінки та відгуки
  1. Машкіна Тетяна Володимирівна
    Дякую за чудову презентацію!!!!
    Загальна:
    5.0
    Структурованість
    5.0
    Оригінальність викладу
    5.0
    Відповідність темі
    5.0
  2. Колобова Аліна Миколаївна
    Загальна:
    5.0
    Структурованість
    5.0
    Оригінальність викладу
    5.0
    Відповідність темі
    5.0
  3. Бабарика Костянтин Віталійович
    Загальна:
    5.0
    Структурованість
    5.0
    Оригінальність викладу
    5.0
    Відповідність темі
    5.0
pptx
Додано
15 квітня 2021
Переглядів
2103
Оцінка розробки
5.0 (3 відгука)
Безкоштовний сертифікат
про публікацію авторської розробки
Щоб отримати, додайте розробку

Додати розробку