Презентація з теми: "Генетика статі й успадкування, зчеплене зі статтю"

Генетика статі й успадкування, зчеплене зі статтю. Схема хромосомного набору людини та мікрофотографія Х- та Y-хромосом

Самостійна робота

Новини науки На матеріалі різних видів енотери канадські науковці довели одну із найважливіших гіпотез біології: статеве розмноження краще за нестатеве, тому що в організмів, які розмножуються статево, більша витривалість: із часом у їхніх нащадків не накопичуються шкідливі мутації. Результати дослідження представлено в журналі Molecular Biology and Evolution.

Генетика статі стать, особини якої мають однакові статеві хромосоми, називається гомогаметною. При утворенні гамет усі вони мають однакові статеві хромосоми. стать, у особин якої статеві хромосоми різні, називається гетерогаметною. Гамети цих особин відрізняються за статевими хромосомами й утворюються в рівномувідношенні Ознаки, гени яких локалізовані в статевих хромосомах, називаються зчепленими зі статтю. Гемізигота — це диплоїдна особина, яка має лише один алель певного гена. Цей стан виникає внаслідок того, що особини однієї зі статей мають дві різні статеві хромосоми. Наприклад, у котів у Х-хромосомі генів багато, а в Y-хромосомі мало. Через це навіть рецесивні алелі генів Х-хромосоми будуть проявлятися у фенотипі, бо немає другої хромосоми з домінантним алелем.

А. Визначення статі в людини. Б. Мікрофотографія Х-хромосоми (ліворуч) та Y-хромосоми (праворуч).

Які ознаки визначають стать? Статеві ознаки можуть бути морфологічними, фізіологічними, біохімічними, поведінковими тощо, але всі вони визначаються генами. Ознаки статі поділяють на первинні та вторинні. Первинними статевими ознаками є ті ознаки, що визначають наявність та будову репродуктивних органів, які беруть участь у гаметогенезі та заплідненні (наприклад, маточка квіткових чи яєчники ссавців). Ці ознаки формуються в ембріогенезі. Вторинні статеві ознаки відрізняють одну стать від іншої й не беруть участі у відтворенні. Вони залежать від первинних ознак, розвиваються під дією гормонів і з’являються в організмів в період статевого дозрівання (наприклад, особливості будови тіла чоловіків й жінок, пір’євий покрив самців і самок фазанів). Розвиток статевих ознак в онтогенезі є складним процесом, що відбувається під дією чинників середовища і великої кількості генів. Гени, що визначають статеві ознаки, розташовані в статевих хромосомах і аутосомах: 1) гени статевих хромосом, що визначають ознаки, зчеплені зі статтю (наприклад, гемофілія та дальтонізм у людини, забарвлення очей у дрозофіли); 2) гени аутосом, що проявляються лише в однієї зі статей (наприклад, несучість птахів, розміри молочних залоз) або у представників обох статей (наприклад, ріст волосся у людини).

У більшості організмів стать визначається генами статевих хромосом. Для позначення цих хромосом використовують літери X, Y, Z і W. Відсутність статевої хромосоми позначається цифрою 0. Стать, яка продукує гамети, що не відрізняються за статевими хромосомами, називається гомогаметною (XX, ZZ), а стать, у якої гамети відрізняються, – гетерогаметною (XY, Z0). Отже, стать характеризується сукупністю ознак, що визначаються генами, розташованими в статевих хромосомах і аутосомах. Статеві хромосоми людини (X і Y) під електронним мікроскопом

визначення статі під час розвитку організмів Існує три основні типи визначення статі за часовою організацією:до запліднення, в момент запліднення та після запліднення. Визначення статі до запліднення, як правило, відбувається внаслідок неоднакового розподілу поживних речовин між яйцеклітинами. З бідних на поживні речовини яйцеклітин розвиваються самці, а з багатих – самки (наприклад, у коловерток і попелиць). Визначення статі після запліднення пов'язане з впливом чинників зовнішнього середовища. Так, у крокодилів, черепах з відкладених яєць самці та самки вилуплюються залежно від температури середовища. У більшості роздільностатевих організмів стать майбутньої особини визначається в момент запліднення і залежить від того, скільки і які зі статевих хромосом поєднуються в зиготі. Фактори, що визначають стать майбутньої особини

В органічному світі існують різні типи хромосомного визначення статі: 1) XX – жіноча стать; XY – чоловіча стать (наприклад, ссавці, амфібії, двокрилі комахи); 2) XX – жіноча стать; X0 – чоловіча стать (таргани, прямокрилі);3) ZZ – чоловіча стать; ZW – жіноча стать (наприклад, птахи, рептилії);4) ZZ – жіноча стать; Z0 – чоловіча стать (наприклад, бджоли, моль). Диплоїдний набір хромосом організмів, що розмножується статево, містить аутосоми (хромосоми, однакові у особин різної статі) та гоносоми, або статеві хромосоми (неоднакові хромосоми особин різної статі). Так, у людини загальна кількість хромосом дорівнює 2n = 46, серед яких наявні 44 аутосоми та 2 статеві хромосоми (44 А+XX – жіноча стать, 44 А+XY – чоловіча стать). Початковим етапом визначення статі є вплив на яйцеклітину, зиготу чи особину стать-детермінуючих факторів. Це можуть бути як фактори середовища (температура, кількість поживних речовин у яйцеклітині тощо), так і генетичні (наявність у зиготі генів, котрі визначають стать). Дія стать-детермінуючого фактора зумовлює експресію відповідного ключового гена, який впливає на активність інших генів. Так, у ссавців ключовим геном є ген TDF/SRY (Testis Determining Factor/Sex determining Region Y gene), розташований у Y-хромосомі. Цей ген, у свою чергу, активує гормони, що впливають на гени, які визначають стать, а згодом і на чинники диференціації статевих ознак. Отже, формування статі в організмів визначається генотипом й умовами середовища.

1 – X–Y у ссавців (і людини, зокрема); 2 – Z–W у птахів; 3 – Х–0 у деяких комах;4 – гапло-диплоїдний у бджіл (спочатку у самців – трутнів – гаплоїдний набір хромосом (16), а потім число хромосом подвоюється (32))

Організми з різними способами визначення статі А. Стать у крокодила визначається температурою, за якої розвиваються яйця. Якщо яйце зберігалося за температури 31–32 °C, то вилуплюються самці, якщо за вищої чи нижчої — то самиці. Б. У більшості видів губанів усі мальки розвиваються в самиць, але потім, якщо не вистачає самців у популяції, деякі з них міняють свою стать. В. У безхребетного бонелії зеленої якщо личинка осідає на ґрунт, вона перетворюється на самицю, а якщо на хоботок самиці — то розвивається в мікроскопічного самця, що паразитує в самиці. Г. Багато коловерток — мікроскопічних водних безхребетних — більшу частину року представлені самицями, що розвиваються з незапліднених яєць. Але за несприятливих умов, наприклад, якщо похолодання чи засуха, самиці відкладають дрібні яйця, із яких розвиваються самці.

Імовірність народження дітей із гемофілією, якщо мати є носієм гена гемофілії, а батько не страждає на це захворювання

Утворення гамет різними варіантами гомо- і гетерогаметної статі

особливості успадкування, зчепленого зі статтю Успадкування, зчеплене із статтю, – це успадкування ознак, гени яких розташовані в статевих хромосомах. Цей вид зчепленого успадкування відкрив Т. Морган у 1910 р., досліджуючи успадкування забарвлення очей у дрозофіли. Приклади ознак, зчеплених зі статтю: а) ознаки, які успадковуються через X-хромосому, – гемофілія, дальтонізм, колір емалі зубів у людини, колір шерсті у кішок тощо; б) ознаки, що успадковуються через Y-хромосому – оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз), рогові луски на шкірі (іхтіоз) у людини та ін. Успадкування забарвлення шерсті у кішок, зчеплене зі статтю

Успадкування ознак, зчеплених зі статтю, має свої певні особливості, що відрізняють його від інших типів успадкування:▪ ознаки, гени яких локалізовані у Х-хромосомі, успадковуються представниками і жіночої, і чоловічої статі;▪ якщо рецесивний алельний ген зчеплений з Х-хромосомою, то у жіночої статі він проявляється лише в гомозиготному стані, а в чоловічої – у гемізиготному (стан зиготи, у якій певний ген представлений лише одним алелем); ▪ ознаки, зчеплені з Y-хромосомою, успадковуються лише представниками чоловічої статі і називаються голандричними. Отже, успадкування, зчеплене зі статтю, має особливості, що визначаються розташуванням генів у статевих хромосомах.

Родовід королеви Вікторії та її нащадків — приклад довготривалого успадкування гемофілії

Схема успадкування ознаки, ген якої розташований у X-хромосомі Успадкування генів, які розташовані на X-хромосомах, більш складне. В організмі самок вони поводяться як звичайні гени аутосом(нестатевих хромосом), бо X-хромосом тут дві. В організмі самців цігени проявляють себе у стані гемізиготи. Тому ознаки, які визначаються рецесивними алелями таких генів, проявляються у самців завжди. А отримують вони їх від своїх матерів.

успадкування зчеплених зі статтю ознак Х-­ і Y-­хромосоми мають спільні гомологічні ділянки. у цих ділянках локалізовані гени, що визначають ознаки, які успадковуються однаково як у чоловіків, так і жінок. Крім гомологічних ділянок, Х-­ і Y-­хромосоми мають негомологічні ділянки. Х-­хромосома має локуси, які відсутні в Y-­хромосомі. Якщо в такому локусі міститься рецесивний алель, який обумовлює генетичне захворювання (наприклад гемофілію, дальтонізм), то гетерозиготна жінка буде здоровою, а гемозиготний чоловік — хворим.

Хромосомна теорія спадковості теорія, згідно з якою хромосоми, що містять гени, є матеріальною основою спадковості:• гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;• різні хромосоми мають неоднакові набори генів;• кожен ген займає в хромосомі певну ділянку;• усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено;• зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок кросинговеру.

Успадкування рецесивної ознаки, зчепленої зі статтю

ОСОБЛИВОСТІ ВИЗНАЧЕННЯ СТАТІ У ЛЮДИНИ Генетика статі – це розділ генетики, що вивчає роль спадковості й мінливості у визначенні статі організмів. За допомогою таблиці визначте особливості визначення статі у людини.

Успадкування забарвлення шерсті у кішок У кішок руде забарвлення шерсті домінує над чорним. Гетерозиготи мають черепахове забарвлення. Ген забарвлення зчеплений із статтю (Х-хромосома). Якими можуть бути нащадки, якщо:а) кіт чорний, а кішка – руда; б) кіт чорний, а кішка черепахова; в) кіт рудий, а кішка – чорна?

Біологія і Наука Англійський фізик і хімік Джон Дальтон (1766 – 1844) не знав про свою колірну сліпоту до 26 років. У нього були три брати і сестра, і двоє з братів страждали від цієї самої хвороби. Тільки після того, як у 1790 р. Дальтон захопився біологією, стало зрозумілим, що йдеться про спадкове захворювання. Оцініть важливість генетичного консультування та генетичних знань для оцінювання спадкових ознак у сучасних родинах і плануванні родини.

Самостійна робота