Презентація з теми: "Класичні методи генетичних досліджень. Генотип та фенотип. Алелі."

Класичні методи генетичних досліджень. Генотип та фенотип. Алелі.

З історії відкриттів Перші відомості про успадкування ознак одержано з повсякденних спостережень і медичної практики. Багато цінних спостережень за успадкуванням ознак у людей і тварин міститься в наукових, філософських і літературних джерелах давніх і середніх віків. Прості типи успадкування ознак у людини описано задовго до виникнення генетики як науки. Уже в 1750 р. французький лікар П’єр Мопертюї описав характер успадкування полідактилії (збільшення кількості пальців). У 1814 р. Джон Адамс опублікував працю, у якій розрізняв спадкові й неспадкові захворювання. Він описував результати близькоспоріднених шлюбів. У випадках виявлення спадкових сімейних захворювань батьки хворої людини часто перебувають у близьких родинних стосунках. Він констатував, що спадкові захворювання не обов’язково виникають одразу після народження дитини, вони можуть проявлятися й пізніше. Протягом 1803–1820 рр. кілька лікарів описали тип успадкування гемофілії. А швейцарський лікар-офтальмолог Йоганн Горнер у 1876 р. описав тип успадкування дальтонізму (колірної сліпоти).

Батьком генетики вважається австрійський ботанік Грегор Йоганн Мендель, який відкрив закономірності успадкування ознак при схрещуванні організмів. У 1866 р. він опублікував результати своєї роботи під назвою «Експерименти із рослинними гібридами». Але інтерес до публікації був незначним. Лише на початку ХХ ст. було усвідомлено важливість висновків. Менделя. У 1900 р. закони Менделя «перевідкрили» незалежно один від одного відразу троє вчених – Гуго де Фріз (Нідерланди), Карл Корренс (Німеччина) і Еріх Чермак (Австрія). У 1909 р. данський учений Вільгельм Йогансен увів поняття ген. Хромосомну теорію спадковості було розроблено в 1910–1915 рр. у працях німецького зоолога Августа Вейсмана, американських біологів-генетиків Т. Х. Моргана, Альфреда Штуртеванта, Германа Джозефа Меллера та інших. У ній стверджується, що передавання ознак і властивостей організму від покоління до покоління (спадковість) здійснюється в основному через хромосоми, у яких містяться гени.

У 1944 р. американськими біохіміками встановлено, що носієм властивості спадковості є ДНК. Відтоді розпочався швидкий розвиток науки, що досліджує основні прояви життя на молекулярному рівні. Тоді ж уперше з’явився новий термін, що позначив назву цієї науки – молекулярна біологія. У 1953 р. було розшифровано структуру ДНК.

Що досліджує генетика? Людство здавна цікавило питання спадковості. Це мало важливе практичне значення, адже займаючись розведенням тварин або рослин, людина спиралася на корисні для неї їхні характеристики (урожайність, несучість, особливості поведінки тощо). Завдяки спостереженням було встановлено, що потомки (рослини, малята тварин, діти в людини) здебільшого схожі на батьківські організми. Через те однією з ранніх ідей щодо спадковості було уявлення про перемішування ознак: організми наступних поколінь набувають ніби суміші ознак, властивих батьківським, проявляючи щось середнє. Проте інколи певні характеристики зникали в одного покоління та з’являлися в наступного, і це не можна було пояснити перемішуванням, усередненням ознак. Нащадки повторюють ознаки батьків, але не повністю

завдання сучасної генетики ГЕНЕТИКА (від грец. генетіс – походження) – наука про закономірності спадковості та мінливості організмів. Завдання сучасної генетики пов’язані з її основними розділами:▪ вивчення генетичних основ селекції для виведення нових порід тварин, сортів рослин та штамів мікроорганізмів (селекційна генетика);▪ вивчення спадкових захворювань людини і тварин для їхньої профілактики і лікування (медична генетика);▪ вивчення впливу радіації на спадковість і мінливість організмів для запобігання шкідливим мутаціям (радіаційна генетика);▪ вивчення генетичної структури і динаміки популяцій для з’ясування закономірностей еволюції організмів (популяційна генетика);▪ вивчення молекулярних основ спадковості для розвитку генетичної інженерії (молекулярна генетика); ▪ вивчення особливостей спадковості та мінливості у популяціях людей (генетика людини). Окрім названих розділів виникли й розвиваються імуногенетика, онтогенетика, психогенетика, фармакогенетика, екогенетика, цитогенетика та ін.

Методи генетики Відповідь на цю загадку з’явилася лише в ХIХ ст., коли австрійський біолог і дослідник Грегор Мендель провів перші наукові дослідження спадковості. Учений використав гібридологічний метод – схрещування організмів з різними ознаками та аналіз їхнього потомства. Схема гібридологічного методу: У разі схрещування рослин із фіолетовими й білими квіткамиутворюються рослини лише з фіолетовими квітками.

На момент публікації праці Менделя не викликали цікавості. Про них згадали аж на початку ХХ ст., коли інші дослідники повторно відкрили встановлені ним закономірності. Успадкування ознак людини можна вивчати у ряді поколінь, аналізуючи родоводи. Такий метод називається генеалогічним. Крім того, можна порівнювати розвиток і ступінь прояву ознак у близнят. Через деякий час стало зрозумілим, що носієм спадковості є хромосоми, а саме молекули ДНК. Заглиблення дослідників у цю проблему сприяло створенню молекулярної біології як науки, що пояснює формування ознак функціонуванням різних молекул. Приклад родоводу (генеалогічного дерева): Квадрати позначають чоловіків, кружки – жінок; темним кольором позначено носіїв ознаки чи захворювання, що цікавить дослідників.

Успадкування генетичної хвороби гемофілії в англійській королівській династії (синім кольором позначені хворі особи, червоним — особи, які не хворіють, але мають гени, що визначають цю хворобу)

Сучасні учені можуть читати повну структуру генів (визначати їхню нуклеотидну послідовність), виокремлювати клітини або тканини, у яких ці гени «працюють», визначати їхню роль у функціонуванні організмів і прогнозувати наслідки змін у структурі генів (тобто мутацій) тощо. Методи генетичної інженерії дають змогу змінювати клітини задля набуття організмами корисних для людини властивостей. Медична генетика пояснює причини деяких захворювань людини й уможливлює моделювання шляхів їх лікування. Тобто для розуміння механізмів формування ознак дослідження проводять на клітинному (цитологічний метод) або молекулярному (молекулярно-генетичний метод) рівнях. З метою розуміння ролі певного гена вчені можуть здійснювати його інактивацію шляхом викликаних мутацій. Зв’язок між існуючими мутаціями, рідкісними ознаками або захворюваннями може бути встановлений шляхом аналізу генетичної структури популяцій організмів (зокрема й людини). Сукупність перелічених методів є одним із актуальних напрямів сучасної біології. Результат сучасного молекулярно-генетичного методу: Унаслідок генетичної модифікації м’язові клітини набули здатності світитися зеленим кольором – саме там активний змінений ген

Гібридологічний метод досліджень люди використовували задовго до появи генетики як науки. Ще до нашої ери на Близькому Сході існувала практика штучного запилення фінікових пальм. Застосовували цей метод і пізніше. До відкриття законів Менделя було створено багато порід тварин і сортів рослин. І в багатьох випадках під час їх створення застосовували гібридизацію. Генеалогічний метод також має давню історію. У період середньовіччя в країнах Європибуло накопичено багато матеріалу з родоводу коней та собак різних порід. Близнюковий метод було запропоновано Ф. Гальтоном у другій половині ХІХ століття. А біохімічний, цитогенетичний і популяційно-статистичний методи ввійшли в наукову практику вже у ХХ столітті, після того як з’явилися відповідні технології біохімічного і математичного аналізу та забарвлення хромосом. Методи генетичної інженерії почали розробляти у другій половині ХХ століття. Френсіс Гальтон (1822–1911)

Генотип і фенотип Важливими поняттями в генетиці є поняття генотипу й фенотипу. Генотип —сукупність усіх генів організму, які одержані від батьків. Це спадкова програма організму, яка є цілісною й взаємодіючоюсистемою генів. Генотип у взаємодії із середовищем визначає фенотип. Фенотип — сукупність ознак і властивостей організму, які є результатом взаємодії генотипу з умовами зовнішнього середовища. Організми, які мають однаковий генотип, можуть відрізнятися одинвід одного за фенотипом. Протягом життя організму фенотип змінюється. Межі, у яких змінюються фенотипові прояви генотипу, називаються нормою реакції. Приклади фенів. Вплив умов середовища на розвиток ознакорганізму: зростання в різних умовах зволоження

алелі Алелі (від грец. алелон – взаємний), або алельні гени, – стани гена, що визначають прояви ознаки і розташовані в однакових ділянках гомологічних хромосом. алельні гени. Алелі одного гена визначають різні прояви ознаки (наприклад, карий або блакитний колір очей, круглу або грушоподібну форму плодів у томатів). Одна з гомологічних хромосом несе алель від материнського організму, а друга – від батьківського. Алельні гени можуть бути домінатними (алелі, які в присутності іншого завжди проявляються у формі стану ознаки) і рецесивними (алелі, які пригнічуються в присутності домінантних і не проявляються станом ознаки). В обох гомологічних хромосомах можуть перебувати однакові або різні алельні гени. Гомозигота – це клітина тіла або особина, гомологічні хромосоми якої містять однакові алелі певного гена. Гомозиготна особина в потомстві не дає розщеплення й утворює один сорт гамет. Гетерозигота – це клітина тіла або особина, гомологічні хромосоми якої містять різні алелі певного гена. Гетерозиготна особина в потомстві дає розщеплення й утворює різні сорти гамет.

Генотип наступного покоління формується в процесі розмноження. У результаті мейозу утворюються гамети з гаплоїдним набором хромосом; у результаті запліднення утворюється зигота з диплоїдним набором хромосом. З неї розвивається новий організм.

Генетичний запис схеми схрещування двох гомозигот. Р – батьківське покоління (особини різної статі позначають символами Марса та Венери);G – гамети; F1 – гібриди першого покоління.

Схема моногібридного схрещування

Пopiвня. Льнa хaрaк. Teристикa Дoмiнантногo i pецеси. Bнoгo aлелiв

Термінологічний словничок. Спадковість – здатність організмів забезпечувати структурну і функціональну спадкоємність шляхом передачі біологічних ознак від одного покоління іншому. Матеріальною основою спадковості, що визначає розвиток біологічних ознак, є гени (ділянки молекули ДНК, рідко – інших нуклеїнових кислот). Успадковування – передача генетичної інформації одного покоління іншому (предків – нащадкам). Ген – ділянка молекули ДНК (у деяких вірусів – РНК), є найменшою одиницею генетичного апарату організму. Локус – розміщення гена в хромосомі. Гомозигота – диплоїд, який містить два ідентичні алелі одного гена. Гетерозигота – диплоїд, який містить два різні алелі одного гена. Алель – один із можливих структурних станів гена. Алелі виникають у результаті генних мутацій. Потенційна кількість алелів для кожного гена практично необмежена. Домінантний алель – алель гена, який визначає фенотип як у гомозиготному, так і в гетерозиготному станах. Рецесивний алель – алель, який визначає фенотип тільки в гомозиготному стані. Генетична карта – схема взаємного розміщення генів у хромосомі (групі зчеплення) та їх розподілу в різних хромосомах, що, як правило, включає дані про відносну віддаленість генів один від одного (генетичні відстані).

Генотип – сукупність генетичної інформації, закодованої в генах клітини або організму в цілому. Фенотип – сукупність усіх ознак і властивостей організму, що формується внаслідок взаємодії генотипу з факторами зовнішнього середовища. Ознака – ідентифікований елемент фенотипу, зумовлений генотипом. Розрізняють якісні та кількісні ознаки, їх вираження може залежати від впливу зовнішнього середовища (модифікаційна мінливість). Решітка Пеннета – двовимірна таблиця для визначення можливих поєднань алеліву гаметах, що походять з геномів батьків. Запропонована Р. Пеннетом у 1906 р. Терміни з генетики введені В. Йогансеном: ген (1909 р.), генотип (1909 р.), фенотип(1903 р.), алель (1909 р.)Домінування, домінантність – переважання дії одного гена над іншим, алельним йому (рецесивним). Схрещування – процес об’єднання генетичного матеріалу двох особин, як правило,здійснюється в процесі спрямованої (штучної) селекції. Моногібридне схрещування – схрещування двох організмів з вивченням успадкування однієї ознаки. Дигібридне схрещування – схрещування особин, які аналізуються за двома ознаками фенотипу.

Зіставте прізвища науковців з визначними подіями в розвитку генетики, заповніть таблицю відповідей і отримайте назву методів, спрямованих на внесення змін до генотипу людини з метою лікування захворювань. Які нові завдання постають перед генетикою у XXI ст.?

Самостійна робота