сутність закону чистоти гамет Поява серед нащадків особин з рецесивним проявом ознак дала можливість Менделю зробити висновок про те, що «спадкові задатки» можуть пригнічуватись, але не зникати. Оскільки передача прояву ознак здійснюється через гамети, то було сформульовано гіпотезу чистоти гамет. Пізніше ця гіпотеза отримала цитологічне пояснення, і в 1902 р. англійський генетик У. Бетсон сформулював закон чистоти гамет: в гібридного (гетерозиготного) організму гамети є «чистими».в локусах гомологічних хромосом містяться алелі гена. Якщо це гетерозиготна особина, то в одній із гомологічних хромосом міститься домінантний алель, у другій – рецесивний. У разі утворення статевих клітин відбувається мейоз, і в кожну з гамет потрапляє гаплоїдний набір хромосом. Гамети мають лише одну хромосому з кожної пари гомологічних хромосом і, відповідно, лише один ген з кожної пари алельних генів, тобто гамети є чистими. Отже, закон чистоти гамет формулюється так: під час утворення статевих клітин у кожну гамету потрапляє лише один алель з кожної пари алельних генів.
повне домінування Взаємодія алельних генів – це взаємовпливи генів, які займають подібні локуси в гомологічних хромосомах. Основною формою взаємодії алельних генів є повне домінування, яке вперше описано Г. Менделем. Повне домінування – це форма взаємодії алельних генів, за якої у гетерозиготного організму (Аа) домінантний алель (А) повністю пригнічує дію рецесивного (а). В результаті такого впливу в гетерозигот спостерігається домінантний прояв ознаки. Прикладом цієї форми взаємодії є успадкування забарвлення насіння гороху, зросту людини (низький зріст – домінантний прояв, високий – рецесивний). Успадкування забарвлення квітів гороху за типом повного домінування
Неповне домінування Неповне домінування – це форма взаємодії алельних генів, за якої у гетерозиготного організму (Āа) домінантний алель (Ā) не повністю пригнічує рецесивний алель (а), внаслідок чого проявляється проміжний стан ознаки. За неповного домінування розщеплення за генотипом й фенотипом збігається і становить 1:2:1. Прикладами ознак, які успадковуються за неповним домінуванням є: форма волосся людини (кучеряве, хвилясте і пряме), забарвлення пір’я курей (чорне, зозулясте і біле), забарвлення плодів суниць (червоне, рожеве і біле) та ін. Успадкування забарвлення плодів суниць за типом неповного домінування
Множинний алелізм Множинний алелізм – це явище, за якого ознака в популяції визначається не двома, а декількома алелями. Множинні алелі виникають внаслідок мутації одного гена в різних особин. Початковий нормальний стан гена позначається як «дикий тип». Так, у людини три алельні гени (їх позначають і0, ІА, ІВ) в різних поєднанняхвизначають 4 групи крові за системою АВ0. Серії множинних алелей визначають також забарвлення хутра у лисиць, кроликів, гвінейських свинок, кішок, забарвлення очей у дрозофіли та ін. ГЕНОТИПИ ЛЮДИНИ З РІЗНИМИ ГРУПАМИ КРОВІ ЗА СИСТЕМОЮ АВ0
Хромосоми і групи зчеплення Після відкриття законів Г. Менделя в науці поступово почали накопичуватися факти про те, що в деяких випадках розщеплення ознак відбувається не так, як це передбачали. Виявилося, що гени, які розташовані в одній хромосомі, успадковуються разом (зчеплено). Такі гени назвали зчепленими генами. А разом усі гени, які розташовані в одній хромосомі, утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення в організмів певного виду дорівнює кількості хромосом в одинарному (гаплоїдному) наборі, який міститься у статевих клітинах. Наприклад, у дрозофіли їх 4, у кішки — 19, а в людини — 23.
ЗЧЕПЛЕННЯ ГЕНІВЗЧЕПЛЕННЯ ГЕНІВ – це явище спільного розташування й успадкування генів, локалізованих в одній хромосомі. Експериментальне доведення явища зчеплення генів здійснив американський генетик Томас Хант Морган (1866–1945) зі своїми учнями за допомогою дослідів із плодовою мушкою дрозофілою чорночеревою (Drosophila melanogaster). У чому суть цих дослідів? Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями сірого тіла (А) та нормальними крилами (В), схрестили із самками, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями чорного тіла (а) та недорозвинутих крил (b). Генотипи цих особин позначили відповідно ААВВ та ааbb.
Усі гібриди першого покоління мали сіре тіло і нормальні крила, тобто були гетерозиготними за обома парами алелів (генотип Аа. Вb). Від аналізуючого схрещування дигетерозиготної особини-самця(Аа. Вb) з рецесивною дигомозиготою (ааbb) отримано лише дві групи нащадків! За отриманими результатами Т. Морган припустив, що гени забарвлення тіла й форми крил містяться в одній хромосомі. Тому утворюються два типи гамет і в поєднанні з гаметами одного типу самки виникають лише дві групи особин з такими самимифенотипами, що й у батьків. Тобто спостерігається зчеплене успадкування з повним зчепленням генів. закон зчепленого успадкування (закон Моргана, 1911):зчеплені гени, які локалізовані в одній хромосомі, успадковуються разом і не виявляють незалежного розподілу. Зчеплене успадкування з неповним зчепленням генів
Утворення гамет у разі зчепленого успадкування Прикладом зчепленого успадкування генів може бути успадкування двох ознак у мушки дрозофіли — кольору тіла й форми крил. Чорний колір (а) і зачаткові крила (b) визначаються рецесивними алелями, а сіре тіло (A) і довгі крила (B) — домінантними. Гени, які визначають ці ознаки, розташовані поряд в одній хромосомі. Що буде у випадку, якщо ми схрестимо самку дрозофіли, яка є рецесивною гомозиготою за цими ознаками (генотип aabb), із самцем, у якого в одній хромосомі розташовані два домінантні алелі, в іншій — два рецесивні (генотип Aa. Bb)? Якби ці ознаки успадковувалися незалежно, то у гетерозиготної мухи мали б утворитися чотири типи гамет: Ab, a. B, AB і ab. Але ознаки успадковуються зчеплено, і тому утворюється тільки два типи гамет: AB і ab (у самців кросинговер не відбувається). Відповідно, нащадки від цього схрещування будуть мати тільки два фенотипи: сіре тіло з довгими крилами й чорне тіло із зачатковими крилами.
Основні положення хромосомної теорії спадковості ▪ Гени розташовані в хромосомах. Різні хромосоми містять неоднакову кількість генів.▪ Кожний ген займає певне місце в хромосомі.▪ Алельні гени займають однакові локуси гомологічних хромосом.▪ Гени розташовані вздовж хромосом у лінійному порядку.▪ Усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному набору хромосом.▪ Зчеплення між генами в одній хромосомі порушуються внаслідок кросинговеру, через що відбувається обмін алельними генами.▪ Сила зчеплення між двома генами обернено пропорційна відстані між ними. хромосомна теорія спадковості – це узагальнення наукових знань, згідно з яким хромосоми є матеріальною основою спадковості, тобто спадковість ознак організмів у ряді поколінь визначається спадковістю їхніх хромосом.
механізм кросинговеру В експериментах Моргана та його співробітників під час вивчення успадкування зчеплених ознак було виявлено, що серед гібридів дрозофіл є певна частина мух з перекомбінацією цих ознак і має місцепорушення зчепленого успадкування. Це було наслідком кросинговеру.кросинговер — це обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі мейозу. Саме через кросинговер немає абсолютно повного зчеплення генів, за якого вони передавалися бзавжди разом. Чим далі один від одного вони розташовані на хромосомі, тим частіше відбувається явище кросинговеру. Перехрещення між хроматидами гомологічних хромосом може відбуватися одночасно в кількох точках. Кросинговер, що відбувається лише в одному місці, називають поодиноким, у двох точкаходночасно — подвійним, у трьох — потрійним. Насправді в живих клітинах кросинговер завжди є множинним, а всі інші варіанти стосуються конкретних генів, які досліджують у певній групі зчеплення. Гамети, у яких відбувся кросинговер, називають кросоверними.
Карти хромосом Генетичною картою хромосоми називають її графічне зображення з позначеним на ньому розташуванням генів. На карті позначаються назви генів, відстані між генами та іноді місце розташування центромери. На картах можуть показувати не тільки звичайні алелі відповідних генів, але і їхні мутантні форми. Генетичні карти хромосом особливо докладно складені для хромосом дрозофіли і кукурудзи, з якими генетики працюють уже багато років. Складені вони для хромосом людини та багатьох домашніх тварин і культурних рослин. Ці карти мають велике значення для селекційної роботи й діагностики важких спадкових захворювань людини. Карта однієї з хромосом дрозофіли