Сучасні молекулярно - генетичні методи досліджень спадковості людини

Сучасні молекулярно - генетичні методи досліджень спадковості людини. Шик Богдан Мт-11

1)Генеалогічний метод. Цей метод дає змогу розв'язати такі теоретичні та прикладні проблеми:— чи є досліджувана ознака спадковою (за наявністю її у родичів);— тип і характер успадкування (домінантне чи рецесивне, аутосомне чи зчеплене зі статтю);— зиготність осіб родоводу (гетеро- чи гомозиготні);— частота або вірогідність фенотипічного прояву гена;— вірогідність народження дитини зі спадковою патологією. Генеалогічний метод передбачає такі етапи дослідження: збирання даних про всіх родичів обстежуваного, складання родоводу, аналіз родоводу та висновки.

2)Близнюковий метод. Одним із перших методів вивчення генетики людини, який не втратив значення і натепер, є близнюковий. Цей метод робить обстеження близнюкових пар з метою визначення ролі спадковості та середовища у розвитку ознак. Одночасно народжених особин в одноплідних тварин (кінь, велика рогата худоба тощо) та людини називають близнятами. Вони бувають монозиготними або дизиготними.

3)Цитогенетичний метод. Цей метод заснований на мікроскопічному вивченні хромосом. Метод дозволяє вивчати стандартний каріотип людини, а також виявляти спадкові хвороби, викликані геномними та хромосомними мутаціями. Розроблено спеціальні методи, які дозволяють фарбувати ділянки хромосом в залежності від їх будови.

Визначення наявності певних речовин (переважно первинних продуктів генів — ферментів та патологічних метаболітів з метою діагностування спадкових хвороб). Біохімічні методи дуже трудомісткі, потребують спеціального обладнання, тому їх не можна використовувати для масових популяційних досліджень з метою раннього виявлення хворих із спадковою патологією обміну. 4)Біохімічний метод

5)Методи молекулярної генетики та генетичної інженеріїМетоди Генна інженерія ґрунтується на молекулярній біології, яка дає можливість вносити зміни в молекулярну взаємодію основних біологічних молекул у клітині й поза нею. Біологи оволоділи методами, які дають можливість маніпулювати біологічними молекулами, досліджувати і змінювати їхню структуру.

Це метод генетики людини, який ґрунтується на вивченні рельєфу шкіри на пальцях, долонях і підошовних поверхнях стоп. На відміну від інших частин тіла, тут є шкірні гребені -лінійні потовщення епідермісу, які утворюють складні візерунки. Візерунки вивчають на відбитках, зроблених на папері після змазування шкіри друкарською фарбою. Дерматогліфічний малюнок генетично зумовлений, носить індивідуальний характер і не міняється протягом життя. Не існує двох людей з однаковими малюнками (крім монозиготних близнят). Дерматогліфічні дослідження мають важливе значення у визначенні зиготності близнят, у діагностиці деяких спадкових хвороб, у судовій медицині, для ідентифікації особистості в криміналістиці.6)Метод дерматогліфіки

Дякую за увагу!