Урок "Спадкові хвороби людини"

Відкритий урок у 9 класі

«Спадкові хвороби людини»

 

Цели урока:

- образовательные: охарактеризовать наиболее известные наследственные заболевания; объяснить причины возникновения некоторых генетических заболеваний; сформировать понятие о факторах риска и мерах профилактики, возможность лечения;

- развивающие: продолжить развивать умение решать генетические задачи, работать в группах, выбирать главное, анализировать, высказывать свои мысли и предположения;

- воспитательные: воспитывать бережное отношение к своему здоровью и здоровью будущего поколения, пропаганда здорового образа жизни, воспитание моральных ценностей.

Оборудование: проектор, шаблоны хромосом человека, магниты, раздаточный материал для групп (маршрутный лист, задачи генетические, теоретический материал по хромосомным болезням, иллюстрации болезней), презентация, марш Мендельсона, видеоролики к уроку.

Тип урока: изучение нового материала.

 

 

 

 

 

 

 

 

Мотивация:   ( Звучит свадебный марш Мендельсона).

Учитель: Родилась молодая семья. И вот в один прекрасный момент молодожены решили завести ребенка. Они мечтают о том, что их ребенок будет красивым, как мама. Умным, как папа. Папа требует сына. А мама хочет дочку. Споры могут перерасти в ссору. И тогда вмешивается мудрая бабушка, которая объясняет, что главное, чтобы ребенок был здоровым. А если нет?     Помните у А.С.Пушкина:                       Родила царица в ночь

Не то сына, не то дочь,

Не мышонка, не лягушку,

А неведому зверюшку…

- А ведь и правда, не всегда рождение ребенка приносит в дом только радость. Почему? (Ответ: Бывает так, что ребёнок роджается особенным- не таким как все).

- Однажды у одного мудреца спросили: «Что является для человека наиболее ценным в жизни: богатство или слава?». Немного подумав, мудрец ответил: «Ни богатство, ни слава не делают человека счастливым. Здоровый нищий счастливее больного короля». Прав ли мудрец? 

- Сегодня на уроке мы будет говорить о наследственных заболеваниях человека. Тема актуальная, важно знать её для того, чтобы предостеречь себя от возможных заболеваний. (Запись темы урока в тетрадь). Предупрежден, значит вооружен. Здоровье на 25% зависит от наследственности, а на 75% - от образа жизни, который Вы будете вести.

- Расшифрован полностью наследственный аппарат человека. В последние десятилетия вопросу наследственности человека стали уделять большое внимание. Развитие современной цивилизации приводит к появлению в окружающей среде факторов, увеличивающих частоту мутаций. Поэтому перед генетической наукой, в частности перед медицинской генетикой, встала первостепенная задача – научиться бороться с внешним проявлением у человека вредных мутаций, диагностировать наследственные заболевания на любой стадии развития организма, в том числе и до рождения, определить предрасположенность к некоторым распространенным болезням.

     Cледует помнить, что подшлифовать можно только фенотипическое проявление «вредного» гена, и вылеченный человек продолжает оставаться его носителем и может передавать этот ген своим потомкам.

Цель урока:

- Ознакомиться с разнообразием наследственных заболеваний, выяснить их причины;

- Сформировать понятие о факторах риска, о мерах профилактики и возможности лечения этих заболеваний.

 

Учитель: Здоровье человека во многом зависит, насколько здоровы были его родители, а также предшествующие им поколения. С незапамятных времен известно, что близкородственные браки часто приводят к рождению неполноценного потомства, а некоторые заболевания (сахарный диабет, заболевания крови, сердца и сосудов, психические заболевания и др.) чаще развиваются у людей, родители которых также ими страдали.

     Стремление продолжить свой род, иметь жизнеспособное потомство - одно из основных свойств живого на Земле, в том числе и человека.

     В современной медицине есть методы, позволяющие выявлять хромосомные заболевания в любом возрасте.

     Ежегодно в мире рождаются 5 млн. детей с тяжелыми врожденными дефектами развития. Наследственные аномалии прослеживаются на протяжении многих поколений и даже веков.

     В 20-м веке известно более 1 тыс. наследственных заболеваний, в 21-м веке более 3-4,5 тыс. 60% самопроизвольных абортов связаны с хромосомными нарушениями у плода. Невозможно точно предсказать, родится ли у данной супружеской пары здоровый ребенок и, вообще, каким он будет.

- Чем все это обусловлено? Попробуем разобраться.

Беседа по вопросам:

 

- Из-за чего возникают наследственные заболевания? В чем причины?

(Ответ: мутации).

- А что такое мутация? – это внезапные стойкие изменения генетического материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующим поколениям.

- Причины мутаций? (Ответ: мутагены).

- Сколько хромосом в клетках человека, т.е каков наш кариотип?

Их них 22 пары - ? (Ответ: аутосомы)     23 пара -? (Ответ: Половые)

- Какие факторы влияют на здоровье человека? (Ответ:наследственность, окружающая среда, образ жизни). 

- Какие наследственные заболевания вам известны?

 

Изучение нового материала:

     Наследственные болезни — заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. (т.е. связаны с нарушениями в генах, целостностью хромосом или кол-вом хромосом). Их причина – генные, хромосомные и геномные мутации. (Их примерно 6000 видов).

1. Хромосомные болезни. (Их примерно 700 видов описано) -

это болезни, связанные с нарушением числа и структуры хромосом.

А) Болезни, связанные с нарушением числа неполовых хромосом (аутосом);

Б) Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом;

В) Болезни, связанные с нарушением структуры хромосом.

II.     Генные заболевания.

 Хромосомные болезни:

Возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Одна из десяти гамет несет ошибочную информацию. Такие мутации в большинстве вызывают тяжёлые аномалии, несовместимые с жизнью.

• Работа в группах (с заполнением таблицы). Учащимся раздаются маршрутные листы, теоретический материал и портреты детей и людей с этим заболеванием. Спикеры по истечению времени защищают свою работу.

I. Заболевания, связанные с нарушением числа аутосом:

-Синдром Дауна (47, 21+)

-Синдром Патау (47, 13+)

-Синдром Эдвардса (47, 18+)

II. Заболевания, связанные с нарушением числа половых хромосом:

      -Синдром Шерешевского - Тернера (45, Х0)

-Синдром Клайнфельтера (классический кариотип 47, ХХУ)

III. Заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом:

     -Синдром Лежена (Кошачьего крика)

• Просмотр видеоролика « Американская семья удочерила девочку из Украины с синдромом Дауна».

Генные болезни:

Это наследственные болезни, вызванные генными (точечными) мутациями –повреждениями ДНК на уровне генов.

-Какими? (Ответ: выпадение, добавление, перестройка, замена нуклеотида).

     Эти болезни передаются из поколения в поколение без изменений и могут быть доминантными аутосомными (полидактилия), рецессивными аутосомными (альбинизм), рецессивными сцепленными с Х-хромосомой (гемофилия, дальтонизм), сцепленными с У-хромосомой (ихтиоз).

     С помощью современных методов открыто уже около 4000 таких заболеваний. Некоторые из таких заболеваний пока лечить не удаётся, а для некоторых способы лечения найдены. Самым распространённым генным заболеванием является БЛИЗОРУКОСТЬ (миопия)- встречается у 30 % людей европеоидной расы и у 80 % азиатов.

- Вспомните, что такое миопия? (Ответ: человек вблизи видит хорошо, а вдали – плохо, изображение фокусируется не на сетчатке глаза, а перед ней из-за удлинённой формы глазного яблока). 

- Работа с учебником:

На стр. 142 учебника в таблице – примеры генных заболеваний (муковисцидоз, фенилкетонурия, дальтонизм, гемофилия).

- Решение задач на наследственные заболевания:

(в группах)

Фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена) наследуется как рецессивный признак. Жена гетерозиготна по гену фенилкетонурии, а муж гомозиготен по нормальному аллелю этого гена. Какова вероятность рождения у них больного ребенка?

Гемофилия (обозначается символом– h) обусловлена рецессивным геном, расположенным в Х-хромосоме, поэтому гетерозиготные по данному гену женщины обладают обычной свёртываемостью крови. С какой вероятностью родится мальчик, страдающий гемофилией, у гетерозиготной по указанному признаку женщины и нормального мужчины?

 

Учитель: В старые времена при выборе невесты родители принимали во внимание не только внешность, но и нрав. Особенно ценился миролюбивый характер, уступчивость, покладистость. Смотрели, какова работница и какое у неё здоровье, а проверяли так: накануне свадьбы приходили сваты, приносили угощения; сколько съест невеста – таково и здоровье, «чем больше – тем лучше». А ещё присматривались к родне невесты до пятого колена: смотрели, нет ли пьяниц, буянов, сумасшедших. Даже пословица была «Выбирай корову по рогам, а невесту по родам».

 

- Приступаем к третьему пункту нашего плана на сегодняшний урок: профилактика, диагностика и лечение наследственных заболеваний. На данном этапе предлагаю вам побыть в роли врачей.

- Так какие же факторы могут вызывать наследственные болезни?

(Ожидаемый вариант):

 

     Факторы риска возникновения наследственных заболеваний:

1. Люди, подверженные физическим факторам -мутагенам (различные виды излучения: УФ излучение, рентгеновское (флюорография), радиоактивное; УЗИ (ультразвуковое излучение), бытовая техника, компьютер, сотовые телефоны.

2. Люди, подверженные химическим факторам (соли тяжёлых металлов (свинец, ртуть), формальдегиды, красители, гербициды, наркотики, алкоголь, никотин, некоторые лекарственные препараты и др.)

3. Люди, подверженные биологическим факторам (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др. болезней).

4. Женщины старше 35 лет

5. Люди, которые являются родственниками (при близкородственном браке в несколько раз повышается вероятность рождения детей с рецессивными наследственными заболеваниями);

6. Имеют генетически неблагополучных родственников либо уже имеют детей с врожденной патологией.

 

- Какие методы профилактики можно выделить?

Профилактика:

1. Медико-генетическое консультирование при беременности у женщин в возрасте 35 лет и старше, при наличии наследственных болезней в родословной для предупреждения зачатия больного ребёнка.

2. Исключение родственных браков.

3. Здоровый образ жизни. (! Употребление алкоголя и наркотиков ведёт к нарушению процесса конъюгации хромосом в мейозе, так как алкоголь яд для любой клетки, в том числе и для половой. В результате в некоторых половых клетках могут возникнуть изменения структуры и числа хромосом, что может привести к тяжелым уродствам или умственной отсталости).

 

4. Борьба за чистоту окружающей среды.

5. Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия.  С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены “здоровыми” и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена).  

(! В 1990 г. В США в Национальном институте здоровья  4-хлетней девочке Ашанти ДеСильва  успешно пересадили собственные лимфоциты, в которых предварительно изменили повреждённый ген. Это привело к частичному восстановлению иммунной системы Ашанти).

Подведение итогов урока:

     Вы должны помнить, что среди нас в нашем обществе есть такие люди, и мы должны толерантно (терпимо) относиться к ним, они тоже имеют право на жизнь. А вы согласны с этим?

• Просмотр видеоролика «Что такое синдром любви»
• Рефлексия «Метод пяти пальцев»

Д/З: параграф 35, дополнительно об 1 любом генном заболевании.