Урок "Спадкові хвороби людини. Медико-генетичне консультування""

                                               Біологія 11 клас

Тема : Спадкові хвороби людини. Медико-генетичне консультування

Мета :

навчальна: сприяти формуванню знання про найпоширеніші спадкові захворювання людей; визначити особливості успадкування та вірогідність прояву захворювання в нащадків; з’ясувати вплив на нащадків шкідливих звичок батьків;

розвивальна: розвивати образне та логічне мислення, удосконалювати навички самостійного навчання; розширити межі наукового світогляду школярів;

виховна: сприяти вихованню доброзичливого, ввічливого, тактовного учня;формувати любов до біології як науки, та відповідальне ставлення до до власного здоров'я та здоров'я майбутніх дітей.

Тип уроку: комбінований

    Обладнання: підручник, додаткові джерела інформації , роздаткові картки,     фотографії, малюнки , слайди презентації із зображенням прикладів вад розвитку людини, проектор, комп’ютер, документальні фільми.

                                                      Хід уроку

І. Організаційний момент

 Сьогодні у нас незвичайний урок, бо ми маємо продемонструвати все, що ми знаємо та вміємо. Цілком природно, що ви відчуваєте хвилювання. Тому зараз заплющіть очі і про себе промовте: “ Я все знаю, я все вмію, я все зможу!”.

Усім бажаю успіху на уроці, бо ж УРОК — це успіх, радість, обдарованість та кмітливість. Колись А.Енштейн сказав: “Є два способи прожити своє життя. Перший — так, нібито ніяких чудес не існує. Другий — так нібито все на світі є дивом” . Сьогодні ми з вами обрали другий шлях і будемо дізнаватись про чудеса успадкування ознак у людини.

                                                                     (Слайди 1 і 2)

ІІ Мотивація навчальної діяльності учнів

(Звучить запис музики Баха) Слайд 3

 Не випадково наш урок починаємо з музики Баха. Майже 300 років його музика захоплює людство. У сім'ї Баха в семи поколіннях було не менше 53 видатних музикантів і композиторів.

Людей завжди хвилювали питання, пов'язані зі спадковістю і спадкуванням видатних здібностей

- Чому у геніальної людини діти далеко не завжди геніальні?

- Чому одні люди народжуються талановитими, а інші ледь освоюють шкільну програму?

- Чим обумовлені спадкові хвороби людини?

- Чому серед 5 млрд. жителів планети немає двох абсолютно однакових людей?

На ці та інші питання ми спробуємо відповісти на сьогоднішньому уроці.

А для початку проведемо розминку і виконаємо декілька вправ

( Звучить музика телевікторини «ЩО? ДЕ? КОЛИ?» До класу заносять чорну скриньку)

 Перед Вами – чорна скринька. Ваше завдання- відгадати, що в ній знаходиться. При цьому необхідно проявити кмітливість, винахідливість і здатність мислити нестандартно. Знавці дають Вам підказки, за якими Ви зможете визначити цей унікальний предмет. Слайд 4

1.Основу становить дволанцюгова молекула ДНК з ядерними білками-гістонами.

2. Кожен організм має свій видовий набір, який забезпечує передачу спадковості нащадкам.

3. Найкраще її будову видно тоді, коли перебуває в метафазі мітозу.                                                                                                                То що ж знаходиться  в чорній скриньці?

Так, це хромосома. Але в хромосомах можуть відбуватись зміни, які є причиною важких, невиліковних хвороб людини. Тому сьогодні на уроці ми будемо вивчати  спадкові захворювання людини

Епіграф уроку

Говорячи про генетику непогано було б уточнити,

 що краще успадкувати таланти, ніж хвороби…

II. Актуалізація опорних знань і мотивація навчальної діяльності учнів

Наша розминка продовжується.

1.  Вправа “Біологічна мозаїка” (учні отримують конверти з буквами, з яких їм необхідно скласти слово чи речення і дати визначення цьому терміну)

2.  Вправа “Біологічний  марафон” (учні мають закінчити речення)

Чи легко вивчати спадковість людини і отримувати відповіді на всі питання ?!

 (Вовчанчина Настя (презентація), учениця  коротко характеризує методи вивчення спадковості людини)

ІІІ Вивчення нового матеріалу

Слайд 6. Пролунав весільний марш Мендельсона. Народилася молода сім'я. І ось в один прекрасний момент молодята вирішили завести дитину. Вони мріють про те, що їхня дитина буде гарною, як мама. Розумна, як тато. Тато  вимагає сина. А мама хоче дочку.  І тоді втручається мудра бабуся, яка пояснює, що головне, щоб дитина була здоровою.

Пам'ятаєте у О.С.Пушкіна:

Родила царица в ночь

Не то сына, не то дочь,

Не мышонка, не лягушку,

А неведому зверюшку…

 Слайд 7. А й справді, історія показує, що не завжди народження дитини приносить в будинок тільки радість. Давайте спробуємо розібратися   ЧОМУ ?

 Слайд 8. Сумна статистика. У 1986 році було відомо 2 тис. спадкових захворювань, а в 1992 році їх кількість зросла до 5 тисяч. Щорічно в Україні народжується 200 тисяч дітей зі спадковими хворобами. З них 40 тисяч залишаються жити з вродженими вадами. Щороку в світі народжується 90 тисяч розумово відсталих дітей і 150 тисяч тих, кому буде важко вчитися. Чим можна пояснити ці дані? В чому причина?

 Один з найбільших авторитетів роду людського Л.Н. Толстой сказав в романі "Анна Кареніна", що всі щасливі сім'ї схожі один на одного, а кожна нещаслива сім'я нещаслива по-своєму, посмію все ж не погодитися з ним до кінця. Безперечно, з соціальної точки зору це так. А з біологічної? Виходячи з різноманіття спадкових ознак, щастя всіх щасливих сімей настільки ж різноманітне і відмінне один від одного, як і нещастя нещасних. Така, на жаль, життєва аксіома. З точки зору генетики нещасливими сім'ями вважаються ті, в яких є діти зі спадковими хворобами.

Які ж причини цих нещасть?

 Усі ми мріємо про те, щоб наші діти були здоровими, здібними та щасливими, щоб від нас, батьків вони отримали лише хороші якості. Але так буває не завжди. І ви вже знаєте, що передаються нащадкам не лише спадкові хвороби, а й схильність (підвищена ймовірність) захворіти на атеросклероз, ішемічні хвороби серця, діабет, виразку  шлунку, алкоголізм, онкологічних захворювань.

  Та й що ми знаємо про спадкові хвороби? Можливо вони з’явилися, як наслідок науково – технічного прогресу? Проте палеонтологічні знахідки свідчать про те, що такі захворювання існували завжди.

 На минулому уроці ви отримали випереджальні завдання . І над цим питанням працювала Литвиненко Аліна . Надаємо їй слово.

«Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини» Презентація Аліни

У наш час існує така класифікація спадкових хвороб людини:

1) Моногенні хвороби — викликані одиничними генними мутаціями, які спричиняють зміну складу або порядку нуклеотидів у ДНК, порушення трансляції та послідовності амінокислот у поліпептиду. Фенотипічно генні мутації виявляються як спадкові хвороби обміну речовин:• спадкові хвороби обміну вуглеводів (галактоземія — порушення метаболізму молочного цукру — лактози; мукополісахаридози — порушення розщеплення полісахаридів);• спадкові дефекти обміну амінокислот (фенілкетонурія — порушення обміну фенілаланіну; тирозиноз — порушення обміну тирозину; альбінізм — порушення синтезу пігменту меланіну з тирозину та ін.);• спадкові дефекти синтезу гормонів (порушення синтезу гормонів щитовидної залози, статевих залоз);• спадкові дефекти білків еритроцитів (гемолітичні анемії, еритроцитом, серповидноклітинна анемія) та інші.

2) Хромосомні хвороби — зумовлені порушенням числа та структури хромосом у соматичних або статевих клітинах (хромосомні та геномні мутації). Проявляються різними аномаліями розвитку:• аутосомні синдроми (синдром Дауна, синдром Патау, синдром Едвадрса);• порушення у статевих хромосомах (синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевського-Тернера, полісомія Х-хромосом).

3) Мультифакторіальні захворювання — для виявлення потребують дії факторів зовнішнього середовища. Спричиняються генетичними чинниками та чинниками середовища. До них належать усі захворювання, окрім многенних, хромосомних та травм, а саме: ішемічна хвороба серця, психози, цукровий діабет, виразка, більшість ізольованих вад розвитку, ймовірно, деякі інфекційні захворювання — туберкульоз, лепра, ревматизм.

4) Хвороби з нетрадиційним типом успадкування. Переважно це мітохондріальні хвороби:

• хвороби, які викликані точковими мутаціями, що призводять до заміни амінокислот у білках мітохондрій (пігментний ретинит, нейроофтальмо- патія Лебера); хвороби, які викликані мутаціями в генах тРНК (численні дегенеративні захворювання);• хвороби, які викликані діленням та дуплікаціями ділянок мітохондрі- альних генів (відтермінована кардіопатів);• хвороби, які викликані зменшенням кількості копій мітохондріальної ДНК (летальна інфантильна дихальна недостатність, синдром молочнокислого ацидозу, міопатії, нефропатії, печінкова недостатність та ін.).

Зміни у ДНК мітохондрій супроводжуються порушенням клітинного дихання. Є також гіпотеза, що накопичення спонтанних мутацій мітохондріальної ДНК є ланцюгом у механізмі старіння і розвитку дегенеративних процесів у людини.

Отже, ми дізнались, що існує декільтка груп спадкових хвороб:(підсумок вчителя)

Дякуємо Аліні і продовжуємо нашу роботу.

Кажуть, що доля хворої людини залежить від лікарів. Але щодо спадкових хвороб, то можна сказати, що в руках лікарів доля всього роду. Чи можемо ми, вже дещо знаючи з генетики, на один урок стати лікарями. Що ви зможете порадити молодим сім’ям, які хочуть мати здорових дітей. У світі вже більше половини століття існують медико – генетичні консультації, головним завданням яких є попередження вад розвитку потомства. Чим займаються медико-генетичні консультації, які їх основні принципи і завдання ?

Відповідь на це питання підготувала генетик-консультант Кравченко Юлія.

Медико-генетичне консультування, принципи, загальні положення

  Медико-генетичне консультування (МГК) - один із видів спеціалізованої допомоги населенню, спрямований, головним чином, на попередження появи в сім'ї хворих із спадковою та вродженою патологією. МГК, за визначенням робочого комітету Американського товариства генетиків людини «...комунікативний процес, пов'язаний з вирішенням проблем, що відносяться до появи або ризику появи спадкових хвороб в сім'ї. Цей процес полягає у спробі одного або кількох кваліфікованих спеціалістів пояснити пацієнту або сім'ї діагноз, тип успадкування, основні прояви, перебіг і доступне лікування спадкової хвороби; допомогти сім'ї прийняти певне рішення відносно репродуктивної поведінки з врахуванням величини повторного ризику і вибрати ряд дій відповідно до цього рішення, враховуючи ступінь ризику й сімейні цілі; допомогти тим, хто звернувся на консультацію, краще адаптуватись до наявності хворого в сім'ї і ризику повторення цієї хвороби».

  На сучасному етапі термін «МГК» визначає два поняття: 1) консультація лікаря-генетика як лікарський висновок і 2) структурний підрозділ у закладі охорони здоров'я.

Основні завдання МГК.1) встановлення точного діагнозу спадкової хвороби; 2) встановлення типу успадкування захворювання в даній сім'ї; 3) розрахунок ризику повторення спадкової хвороби в сім'ї; 4) визначення найбільш ефективного способу профілактики; 5) пояснення тим, хто звернувся за допомогою, змісту зібраної інформації.

  Принципово важливе завдання МГК - знайти прості та доступні методи виявлення гетерозиготних носіїв мутантного гена, провести диференційну діагностику з фенокопіями, новими мутаціями. Фенокопії - не спадкові зміни фенотипу, зумовлені впливом середовища, але не схожі з мутаціями. Вони виникають на ранніх стадіях ембріогенезу, різко змінюють фенотип (сукупність зовнішніх і внутрішніх ознак організму). Практично кожна сімейна пара повинна пройти МГК до планування народження дітей.

Як ви думаєте, хто в першу чергу звертається до таких консультацій:

•              Родини, в сім’ях яких вже є діти з вадами і які хочуть мати другу дитину.
•              Якщо хтось з батьків хворий.
•              Якщо хтось у роду хворий.
•              Особи, які живуть у екологічно несприятливих районах.
•              Якщо вік матері – більше 35 років, а батька – понад 40.
•              Якщо мати не може виносити дитину ( були викидні)
•              У випадках усиновлення.
•              У разі безплідного шлюбу ( більше 3 років не має дітей)
•              кровоспоріднені шлюби

 Що ж, звернемося і ми за консультацією до лікаря-генетика, який сьогодні присутній на нашому уроці. Знайомтесь — це Мартинова Дар’я Валеріївна. Під час підготовки до уроку у нас  назбиралось декілька  звернень до медико – генетичної консультації. Спробуємо в них розібратися. (Учні зачитують завдання , а Даша Мартинова відповідає)

Звернення 1.

Я підозрюю, що в пологовому будинку переплутали дітей. Зі мною народжувала ще одна  жінка, у неї теж хлопчик. Коли ми з нею спілкувалися, я дізналась, що у неї з чоловіком І і ІУ групи крові, у нас з моїм чоловіком ІІ і І. Хлопчики мають ІІ і І групи крові. Де чий син? Допоможіть!

Звернення 2.

У нашій родині є рецесивний ген шизофренії. Ми з чоловіком не хворіємо на цю хворобу, а ось мій дід і бабуся мого чоловіка мали це захворювання. Чи є вірогідність того, що наші діти можуть успадкувати цю хворобу ?

Звернення 3

Я маю нормальний колірний зір, моя майбутня дружина також розрізняє кольори нормально.  Проте її батько  страждає на дальтонізм. Чи є вірогідність народження в нашій сім’ї дітей, хворих на дальтонізм ?

Звернення 4

Ми  чоловіком здорові, не хворіємо ніякими спадковими хворобами, але у нас народився хлопчик , хворий на гемофілію. Звідки взялася ця хвороба ? Хворих чи здорових дітей нам слід чекати наступного разу ?

Завдання 5

А мене цікавить таке питання:

У стародавні часи в багатьох царських династіях укладалися тільки сімейні або, як говорять у генетиці, інбредні (родинні) шлюби. З покоління в покоління в судинах багатьох єгипетських фараонів, правителів греко-македонської ди-настії, вождів інків текла тільки «блакитна» кров. На жаль, як виявилось, вона не гарантувала народження мудрих, сильних духом і тілом нащадків. Так, у Тутанхамона було кілька генетичних відхилень, включаючи хворобу кісток

і клишоногість. Поясніть, чому в таких сім'ях з'являлися діти з психічними та фізичними вадами. Чи можна брати шлюб з родичами ?

Вчитель: Дякуємо вам,  шановний лікарю. Я думаю, що всі відвідувачі нашої консультації отримали вичерпні відповіді на всі питання, які їх цікавили.

 Але у нас є ще один цікавий момент. Серед людей зустрічаються дуже рідкісні спадкові хвороби, з якими пов’язано багато повір’їв і легенд. Повідомлення про рідкісні спадкові захворювання людини готувала для нас Готіна Валентина. Їй слово.

ІV Корекційно-оцінюючий етап

 Обговорення презентацій та випереджальних завдань, їх  коригування, спільне виставлення оцінок.

У. Рефлексія

Вчитель:

 - Усі хочуть бути молодими, щасливими та багатими, але не всі знають,

що для цього потрібно. А просто потрібно бути здоровими, щоб народжувати здорових дітей.  Я  маю надію, що сьогодні на уроці я дещо зробила для цього.

Я дізнався...

Я зрозумів...

“Ніколи шлях до знань не пролягає по шовковій траві, всіяній ліліями: завжди людині доводиться збиратися по голих скелях”. Рескін Джон.

 Дійсно, ніколи навчання чомусь не було гладким, завжди трапляються якісь перешкоди, завжди потрібно долати “голі скелі”, щоб дістати крупинку знань. Я вам бажаю, щоб скелі знань були вами подолані і це подолання принесло вам радість і задоволення.

Вправа “Криголам”

Якщо ви вважаєте, що  брати кровоспоріднені шлюби небезпечно  - підніміть праву руку;

Якщо ви вважаєте, що спадкові хвороби пов’язані зі зміною структури генів та хромосом — підніміть ліву руку;

Якщо ви вважаєте, що ризик захворювання дітей на хворобу Дауна зростає з віком матері — опустіть праву руку;

Якщо ви вважаєте, що ми з вами досягли мети уроку -  опустіть ліву руку;

Якщо ви вважаєте, що тема сьогоднішнього уроку була зрозумілою і цікавою — поплескайте у долоні. Ці аплодисменти вам ! Дякую за урок !

VІ. Підведення підсумків уроку

1. Підсумок уроку.

2. Домашнє завдання: опрацювати відповідний параграф підручника — 50 та 51