Види, причини мутаціїй. Мутагени.

Види, причини мутацій. Мутагени

Мутації можуть відбуватися як в організмі людини так і тварини. Мутації, що відбуваються в організмі людини і тварини можуть бути схожими зовні і з різними причинами виникнення. Розглянемо простий приклад:

Канадські сфінкси з'явилася вперше в Канаді в 1960-і роки в результаті мутації звичайної кішки. Канадські вчені стверджують, що мутація відбулася в результаті випадкової мутації гена який відповідає за ріст волосяного покриву, в ДНК простої кішки.

Американські дослідники виявили, що причиною «дитячої старості» або прогерії Хатчінсона-Гілфорда є лише одиночна мутація. Причиною хвороби є точкова мутація - при цьому в молекулі ДНК змінений лише один нуклеотид. Хвороба не є спадковою і виникає заново у кожного хворого.

Основні види мутаційІснує чимало варіантів класифікацій мутацій: За походженням: а) спонтанні – природні, самовільні, причина незрозумілаб) індуковані (штучні). викликані мутагенами

За проявом у гетерозиготному стані: а) домінантні – проявляються в гомо- і гетерозиготному стані; б) рецесивні – проявляються в гомозиготному стані. За характером прояву: а) морфологічні – зміна зовнішності; б) фізіологічні – фізіологічні зміни; в) біохімічні – порушення обміну речовин.

Найпоширенішою класифікацією є класифікація За характером зміни генотипу: а) генні (точкові) – виникають на молекулярному рівні в ДНК, б) хромосомні – призводять до зміни структури хромосом, в) геномні – призводять до зміни кількості хромосом.

Точкові або генні мутації – це зміни в структурі одного гена. Це може відбутись у разі заміни, випадання або вставки одного або декількох нуклеотидів у молекулі ДНК. Генні мутації, які виникають в статевих клітинах передаються нащадкам і впливають на подальші популяції (спадкові хвороби). Генні мутації

Серповидноклітинна анемія. Кістозний фіброз

Епідермодисплазія

Прогерія

Синдром АйкардіХвороба Гантінгтона

Зустрічаються досить рідко - близько 10 випадків на один мільйон пологів. Сіамські близнюки з'являються з однієї заплідненої яйцеклітини, тобто є однояйцевими близнятами. Причина зародження однояйцевих близнюків невідома. Тривалість життя сіамських близнюків різна. При вроджених захворюваннях таких як сифіліс вона становить 2-3 тижні. Сіамські близнюки без вроджених захворювань можуть прожити досить довго для свого захворювання Сіамські близнюки

Сіамські близнюки Кріста і Тетяна

Хромосомні мутаціїХромосомні мутації є змінами частин хромосом або цілих хромосом. Такі мутації можуть відбуватися в результаті делеції – втрати частини хромосоми, дуплікації – подвоєння якої-небудь ділянки хромосоми, дефішенсі – втраті кінцевої ділянки хромосоми, інверсії – повороту ділянки хромосоми на 180°, транслокації – відриву частини хромосоми і переміщення її в нове положення.

Самим добре вивченим захворюванням, обумовленим делеціей, є синдром котячого крику. Для хворих характерний ряд відхилень від норми: порушення функцій серцево-судинної, травної систем, недорозвинення гортані (з характерним криком, що нагадує котяче нявкання), загальне відставання розвитку, розумова відсталість. Синдром зустрічається у 1 новонародженого з 50000. Приклад

Синдром Лежена або “котячого крику”

Синдром Дауна - Каріотип представлений 47 хромосомами замість нормальних 46, оскільки хромосоми 21-й пари замість нормальних двох, представлені трьома копіями. Хвороба проявляється в різкому слабоумстві, скошеному розрізі очей, потворній статурі, вадах розвитку внутрішніх органів. При вкороченні однієї хромосоми 21-ої пари може розвинутися важке захворювання крові - білокрів'я (злоякісний міслолейкоз). Приклади

Синдром Дауна

Синдром Патау

Синдром Едварса

Синдром Марфана

Синдром Протея

Геномними називають мутації, що приводять до зміни числа хромосом. У людини відомі полиплоїдія (у тому числі тетраплоїдія і триплоїдія) і анеуплоїдія. Поліплоїдія - збільшення числа наборів хромосом, кратне гаплоїдному (Зn, 4n, 5n і т.д.). Анеуплоїдія — змінення (зменшення - моносомія, збільшення - трисомія) числа хромосом в диплоїдний набір, тобто не кратну гаплоиїдному (2n +1, 2n-1 і т.д.) Геномні мутації