ЗБЕРЕЖЕННЯ та сн
РЕАЛВАЦ)Я спадковот
ЖФОРМАЦ)Т
до НМТ 2025 з

О — Екзони
О — 1нтрони
О — lHLMi некодуючоТ ДНК
Мал. 19.3. Компоненти геному людини

днк Хромосома

Мал. 19.4.
триплетами
та![]()
Мал. 19.1. Спадкова ![]()
в
людини
|
ГЕНИ ТА ГЕНОМИ |
Сукупнкть молекул ДНК, що мстяться в одннй l<J11TV4Hl, називаеться геномом.
Ген — це длянка молекули ДНК, у структур! якоТ закодована информация про певну ознаку
органвму.
Сукупюсть генв певного органвму називаеться генотипом.
1л. 73. Будова гена


1л. 74. Будова хромосоми
Схема будови з хромосом людини. Числа
пар Показано три гени, кожен з яких промотор (П), кодувальну частину (К) i TepMiHaTop (Т). Гени некодувальними Хроматида
ДНК. смужки хромосоми, що
багато TeMHi смужки — що майже не![]()
тпнскрипцж.
ОСНОВНх типи РНК
Транскрипц•я — синтез молекули РНК з використанням молекули ДНК як маТРИЦ1.

![]() |

Ознака З'еднання ниток ДНК Роз'еднання ниток ДНК

Зв'язування в промотором гена Е першим етапом (л. 77). для цього РНКполииераза мае бути зв'язаною з одним або юлькома 1ншими важливими битками траНСКРИПЦIЙНИМИ факторами. Вони визначають, з яким саме геном зв'язуватиметься зазначений фермент, а отже, впливають на активнкть генв, що мае важливе значення для регуляцй• росту та розвитку органвму. Транскрипцљйни фактори кодуються регуляторними генами. Синтез молекули РНК Е наступним етапом (див. ил. 77).

![]() |

З'еднання ниток ДНК Роз'еднання ниток ДНК
РНК-полллераза роз'еднуе дв: нитки ДНК рухаеться вздовж лише однкТ з них. Вона РОЗГПЗнае нуклеотиди ДНК включае в молекулу РНК комплементарнп до них РНКнуклеотиди. Слр, пам'ятати, що замкть тимщилового (Т) нуклеотиду молекул ДНК до молекули РНК входить урациловий (У) (л. 78). Цей провцес тривае, доки РНКполлаераза не досягне терминатора гена. Тот синтез завершуеться: РНК-полллераза ВИВЈ1ЬНЯЕ синтезовану молекулу РНК та ВЩ'ЕДНУЕТЬСЯ ДНК.


77. Схема транскрип1ђТ
78. Принцип
З'еднання ниток ДНК Роз'еднання ниток ДНК 
Утворенн в процеа транскрипцй молекули РНК ще не можуть виконувати своТ функцй. В еукарютв вони зазнають певних 3MlH, однкю з я<их Е сплайсинг. Б'ЛЬИЛСТЬ генв еукарютв мктить некодувальн' длянки, що «вирваються» гид час зазначевного процесу. таю длянки називаються интронами, а п, що залишаються в молекул! РНК, — екзонами. Отже, сплайсинг (ыд англ. splice — зрощувати, склеювати l<IH141 чогось) це процес «вирвання» :нтронв та «зшивання» екзонв. Зрозуглло, що 1НфОРМаЦIЮ про структуру 61J1klB м!стять лише екзони. На ИНТРОНИ припадае зд О до

99 % довжини гена. У багатьох генв екзони, що залишаються, мовжуть зшиватися в рвний споаб. Як наслщок з одного гена можуть утворюватися рвы мРНК, за якими будуть синтезован' битки (л. 79). Уважаеться, що саме це Е причиною описаноТ мозаТчноТ (еКЗОННОМНТРОННОТ) структури генв. Зрим молекули РНК експортуШються з ядра в цитоплазму, де починають виконувати своТ функцй'. Отже, ви ознайомилися в особливостями перебгу транскрипцй, яку в1дносять до реаКЦIЙ
матричного синтезу.
78. Принцип

79.
молекули РНК днк Екзон 1 Екзон 2 Екзон З

Пре-мРНК 1 2 з

1 2 з 1 з
Блок![]()
Зеленим кольором позначено жовтим екзони.
ГЕНЕТИЧНИЙ КОД
Генетичний код - система запису
молекул за допомогою молекул РНК.
1л. 80. Таблиця генетичного коду

У наведено триплети
РНК. Визначення триплету
розпочинати центра
позначеного цифрою 1. Перший нуклеотид триплету вибираемо з другий — i3 другого, i3 третього кола. У четвертому вказано скорочену назву
старт- або стоп-кодон.
Визначте, яку
кодують триплети ЦЦЦ, ГЦА, УЦУ.

П Стоп
Глу
Сер
Асп

![]()
Гл. 81. Принцип генетичного коду
ТАЦЦЦАТАГЦАЦАЦТ днк АТГГГТАТЦГТГТГА
мРНК
о -ГЧН2
MeTi0HiH 1золейцин Стоп
![]()
матричного ланцюга ДНК позначено коричневим кольором, комплементарний йому ланцюг —
![]()
мРНК червоним.
Таблиця 2
|
ГЕНЕТИЧНИЙ |
КОД |
ГЕНЕТИЧНИЙ КОД
|
Перша основа |
|
друга основа |
|
Третя основа |
|
|
|
|
|
|
||
|
|
ФЕН |
СЕР |
ТИР |
цис |
|
|
ФЕН |
СЕР |
ТИР |
цис |
|
|
|
ЛЕй |
СЕР |
Стоп-кодон |
Стоп-кодон |
|
|
|
ЛЕй |
СЕР |
Стоп-кодон |
ТРИ |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ЛЕй |
ПРО |
пс |
|
|
|
ЛЕй |
ПРО |
пс |
|
|
|
|
ЛЕй |
ПРО |
глн |
|
|
|
|
ЛЕй |
ПРО |
глн |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ЛЕ |
ТРЕ |
АСН |
СЕР |
|
|
ЛЕ |
ТРЕ |
АСН |
СЕР |
|
|
|
ЛЕ |
ТРЕ |
|
|
|
|
|
МЕТ |
ТРЕ |
лв |
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
|
ВАЛ |
АЛА |
АСП |
гл |
|
|
ВАЛ |
АЛА |
АСП |
ГЛ |
|
|
|
ВАЛ |
АЛА |
ГЛУ |
гл |
|
|
|
ВАЛ |
АЛА |
ГЛУ |
гл |
|
|
У наведено (не для запам'ятовування) назви
триплетами мРНК: (АЛА), (АРГ), acnapariHY (АСН), кислоти (АСП), (ВАЛ), (ПС), (ГЛ!),
ну (ГЛН), кислоти (ГЛУ), (1ЛЕ), лейцину (ЛЕй),
(ЛВ), MeTi0HiHY (МЕТ), (ПРО), серину (СЕР), тирозину (ТИР), TpeoHiHY (ТРЕ), триптофану (ТРИ), (ФЕН) та цистетну (ЦИС), АУГ (кодуе МЕТ) — стартовий триплет.
|
БШСИНТЕЭ ылкП |

- синтез полЈпептидного ланцюга за участю рибосом на матрицЈ мРНК. Початок синтезу.

Рибосома зв'язуе мРНК й поступово просувае Ti крвь себе, Н1би скануючи Ол. 83). Таке «сканування» тривае, доки не знайдеться кодон АУГ. BlH називаеться стартовим кодоном, з нього розпочинаеться синтез будь-якого битка. Як пльки рибосома знайшла найближчий кодон АУГ, вона зв'язуе тРНК з меПОННЧОМ (та антикодоном УАЦ). Рибосоми мають три д1лянки для молекул тРНК. Перша зв'язуе активовану тРНК, позначають гптерою А. друга (П позначають латинською гптерою Р) зв'язуе тРНК в признаним пол:пептидним ланцюгом.
Рис. 1 ЗЗ. Таблиця генетичного коду 1л. 83. Схема
БШСИНТЕЭ ылкП
Подовження пол•пептидного ланцюга
Молекула мРНК знову зсуваеться на один триплет. «Порожня» тРНК з Р-д•лянки перемпцуеться в Ед•лянку, а тРНК, з якою зв'язаний синтезований потпептид, перемпцуеться з А-д•лянки в Р-тлянку. У цей час поро»кню А-д•лянку займае нова активована тРНК. Комплементарнкть антикодону тРНК й кодону мРНК забезпечуе включення до синтезованого битка лише потр•бноТ згщно з генетичним кодом аг•лнокислоти. новою ам•нокислотою й пептидом Р-тлянки утворюеться пептидний зв'язок. мРНК знову зсуваеться, I цикл повторюеться. до пептиду приеднуються все й
аг•лнокислоти.

|
БШСИНТЕЭ ылкП |
Завершення синтезу.
Синтез завершуеться, коли рибосома д•йде до одного 31 стоп-кодон'в. цим триплетам не в•дповщае жодна ам•нокислота, тобто немае тРНК в в'дпов'дними антикодонами. це означае, що А-дилянка не може бути заповненою, I синтез припиняеться. Утворений пол•пептид ВИД'ЕДНУЕТЬСЯ тРНК й рибосоми. У результати роботи описаного механвму утворюеться полпептидний ланцюг, послдовн'сть актнокислот якого визначена структурою молекули мРНК вщпов'дно до генетичного коду. ТакиЙ пол:пептид ще не Е функцюнальним битком. мае набути характерно: для нього тривимирнот (вториннот, третинно7, четвертиннот) структури, а також зазнати певних х'м'чних модифкац•й, що здйснюються за участю ферментв здеб•льшого в комплеки Гольд>ю. П•сля цього
утворений 61J101< починае виконувати сво7 функцй.

|
PEIITkAI.IIi |
![]()
![]()

![]()
![]()
![]()
![]()
![]()
Реплкаця ПОЧИНа€ТЬСЯ 31 зв'язування спецюлвованого ферменту з молекулою ДНК. BIH роз'еднуе нитки ДНК, руйнуючи воднез зв'язки нпрогеновмкними основами нуклеотидв. IHlJJl битки зв'язуються з утвореними поодинокими нитками ДНК, щоб унеможливити Тхне злипання. дали з кожною ниткою ДНК зв'язуеться ДНК-полнмераза: приеднуе комплементарн' нуклеотиди, утворюючи ними ковалентн' зв'язки (л. 84). Основу нитки ДНК формуе чергування залишкв дезоксирибози та ортофосфатноТ кислоти. При цьому навпроти «ортофосфатного» юнця одного ланцюга розмлцуеться «вуглеводний» юнець 1ншого, тобто ды нитки ДНК розташоваь-п на протилежних полюсах.
|
PEIITkAI.IIi |
![]()
![]()

![]()
![]()
![]()
![]()
Робота ДНК-полимерази в «правильному» напрямку тривае поспйно. На П-ШЈОМУ ж ланцюз синтез видбуваеться в напрямку, протилежному до напрямку розплтання. При цьому ДНК-полимераза синтезуе короткий фрагмент новоТ нитки ДНК, попм «перестрибуе» до мюця розпгптання, синтезуе новий фрагмент, цикл повторюеться. У мру утворення фрагменти «зшиваються» спецюлвованими ферментами. Ланцюг материнськоТ молекули, на якому безперервно синтезуеться новий ланцюг, називаеться тим, що лщируе, а протилежний йому — ланцюгом, що заПВНЮЕТЬСЯ.
|
МЕЖАНIЭМ РЕПЛ\КАЦЙ |
![]()

Осюльки молекули ДНК можуть бути досить довгими, процес реплкацй•, розпочатий лише з одного юнця, тривав би багато часу. Через це BlH розпочинаеться в юлькох точках тривалий час. ВР, них розпгптання та добудова нових ланцюгв вщбуваються в обидва боки, унаслщок чого формуеться структура, що називаеться реплкативним мжуром (л. 85). Пр, час «зустрвч:» двох таких структур синтезован! нов: ланцюги об'еднуються. Урешп-решт утворюються молекули ДНК, що Е точними копями материнських.
![]()
85. Утворення
MixypiB
Материнська молекула ДНК
0riginal
(template)
DNA
|
РЕПАРАЦ\Я пошкоджЕнь днк |
![]()

![]()
![]()

ГИД дкю рвноманпних чинниюв молекули ДНК можуть пошкоджуватися. Осюльки це небезпечно, у кгнтинах снуе механвм захисту. Процес ВIДНОвлеННЯ ц1гпсносп структури молекули ДНК гнсля ушкоджень називаеться репарацкю. Репарацв ЗД'ЙСНЮЕТЬСЯ за участю спецюлвованих ферментв. Якщо пошкоджено один ланцюг, то вщновлення його структури вщбуваеться за матрицею 1ншого, ц'лого. НебезпеЧНШЈИМИ Е дволанцюгоы розриви, а механвми ТхньоТ корекцй — СКЛаДНIШИМИ. Отже, властивостями молекули ДНК Е здатнкть до реплкацй репарацй'.
5'
![]()
тиижсвий дииер
Mic- Розкручення
пошко- «праця пошкодження ДНК дженоТ частини частини, нуклеотиду скручування
Мал. 24.2. Приклад репарацй' ДНК
ДНК
5'
3'
сн