Конспект уроку "Спадкові захворювання людини. Медико–генетичне консультування"

Тема  уроку: Спадкові захворювання людини. Медико–генетичне консультування.

Мета уроку :

• Навчальна : сформувати знання про  найпоширеніші      спадкові захворювання та вади людей;визначити особливості успадкування та вірогідність їх проявів у нащадків; з’ясувати вплив на нащадків шкідливих звичок батьків; дати поняття медичної генетики і її значення для збереження життя іі здоров’я людини;
• Розвивальна : розвивати образне і логічне мислення, удосконалювати навички самостійного навчання;  розширювати межі   наукового світогляду школярів;
• Виховна : виховання доброзичливого та тактовного учня; на прикладах генетичних порушень та пов’язаних з  ними вад здоров’я людини виховувати розуміння здорового способу життя.

Обладнання та матеріали : підручники , презентація, роздаткові картки, відеоролик.

Базові поняття і терміни : медична генетика, спадкові хвороби , уроджені вади, генетичні консультації.

Тип уроку :засвоєння нових знань.

Хід уроку :

1. Організаційні моменти. Привітання учнів, перевірка присутніх та обладнання.
2. Мотивація пізнавальної діяльності.  (Перегляд відеоролику про надання допомоги дітям). Обговорення відеоролика.

Питання для бесіди :

1. Які спадкові захворювання вам відомі ?
2. Як ви вважаєте, чи можливо вилікувати або скорегувати стан здоров’я дітей, які хворі на спадкові захворювання?
3. Чи існують окремі напрямки медицини для цього?

 

3.          Повідомлення теми, мети, завдання уроку.  Розповідь вчителя з елементами бесіди.

1. Сучасні завдання медичної генетики.

Сьогодні на уроці ми з вами ознайомимося з найпоширенішими спадковими хворобами, розкриємо причини їх виникнення, ознайомимося зі шляхами запобігання виникненню цих захворювань.

Медична генетика -  це розділ знань генетики, наука, яка вивчає спадкові хвороби людини.  Близько 50% хронічних захворювань дітей і дорослих зумовлено генетично. Саме цим пояснюється важливість знань з медичної та загальної генетики в лікуванні цих хвороб.

Надзвичайно важливим завданням  генетики людини є дослідження механізмів виникнення спадкових захворювань. Це важка праця, але в деяких випадках генетики  вже досягли значних успіхів.

Завдання медичної генетики:

• Вивчення спадкових хвороб, закономірностей їх успадкування, особливостей патогенезу, лікування та профілактика.
• Вивчення спадкової схильності та стійкості до спадкових хвороб .
• Вивчення патологічної спадковості.
• Вивчення питань генної інженерії, яка розробляє методи лікування спадкових хвороб шляхом  переносу нормального метаболізму у ДНК хворого.

2. Спадкові хвороби і вади людини, хвороби людини із спадковою схильністю.

У наш час існує така класифікація спадкових хвороб людини.

Спадкові хвороби з’являються внаслідок порушення структури(мутації) гена, хромосом і зміни  кількості хромосом або функцій генетичного апарату клітини. Геномні й хромосомні захворювання людини є дуже тяжкими й рідко бувають не сумісні з життям. Так у разі утворення триплоїдної зиготи зародок гине на досить  ранніх стадіях розвитку. Зміна кількості хромосом в окремих парах (трисомії, моносамії) теж відомі. Є лише кілька винятків. Так до народження доживають немовлята з трисомій по 13-й (синдром Патау), 18-й(синдром Едвардса) та 21-й парі (синдром Дауна). Хворі із синдромом Едварса та Патау мають значні аномалії розвитку різних систем організму й живуть недовго. Хворі з синдромом Дауна живуть довше, але мають проблеми зі здоров’ям.

В 1900 році в США стартував найдорожчий проект-програма «Геном людини.» Вчені повністю розшифрували геном людини. У нас з вами  26-30 тисяч генів з них-3-5 генів шкідливі. Тобто кожен з нас є носієм генів, які за певних умов можуть спричинити певні захворювання, вади, патології майбутніх дітей. Ризик зростає коли майбутні батьки обоє є носіями цих шкідливих (сплячих) генів. Є гени які 100% передаються, є такі, які забезпечують схильність до патології (полігенні або мультифакторіальні - причина їх пов’язана з мутацією 2-х генів,яка спричиняє не патологію,а лише схильність до неї.) Для того щоб ця схильність розвинулася в патологію, потрібна  взаємодія генетичних чинників із зовнішнім середовищем (наприклад цукровий діабет,бронхіальна астма, ревматизм, туберкульоз,епілепсія,варикоз,гіпертонія). Причини: харчування - при цукровому діабеті; епілепсія - спадкова схильність може проявитися при певних умовах – сильний стрес, важка хвороба, навіть грип;  астма – чинники навколишнього середовища, хвороби органів дихання.

Знайомство зі спадковими хворобами . Виступи учнів, презентації  робіт по заданим темам.

Хромосомні хвороби.

Хромосомні хвороби – це спадкові хвороби, які зумовлені геномними і хромосомними мутаціями. Геномні мутації – зміна кількості хромосом в каріотипі. Хромосомні мутації – це зміна структури хромосом, кількість хромосом в каріотипі при цьому не міняється.

Цікава статистика:

-40% випадків самовільного переривання вагітності пов’язані з хромосомними  аномаліями - аномалії не сумісні з життям.

-Хромосомні захворювання спостерігаються у 1% новонароджених дітей. Вони є причиною 45-50% множинних уроджених вад розвитку, 36% випадків розумової відсталості, 50% безпліддя у жінок, 10% безпліддя у чоловіків.

Найпоширеніші  хромосомні хвороби:

Хвороба  Дауна - частота народження дітей з цією хворобою-1-700. Великий ризик народження в родині, де чоловіку понад 50 років, а жінці за 40.У каріотипі хворих виявлено зайву 21 хромосому. У дітей з цією хворобою специфічна зовнішність - фенотипічна. Діти Дауни дуже  схожі, як ніби діти однієї матері.

Характерні  симптоми хвороби - специфічні риси обличчя: типове плоске обличчя, невелика кругла голова, відкритий рот, короткий ніс плоске перенісся,плоска потилиця, спадистий вузький лоб. Такі діти пізніше від усіх починають сидіти, ходити й говорити; мають низький імунітет. Чоловіки безплідні. Жінки можуть народити  дитину. Якщо при запліднені яйцеклітини дитина отримає від мами дві хромосоми то народиться дитина хвора, якщо одну хромосому від мами, дві від папи то буде здорова(якщо батько здоровий).

Синдром Едвардса - трисомія 18-ї пари хромосом. У хворих переважно ушкоджені життєво важливі органи: головний мозок,серце , легені, нирки, аномалії черепа і скелета, стопа має форму гойдалки, маленький таз, сколіоз,  злиття хребців. Хворі новонароджені  помирають відразу після народження, до 1 місяця доживають 70% хворих; ще 7% доживають лише до 1 року.

Синдром Патау – серед різних трисомій (наявність зайвої Х-хромосоми) трапляється найчастіше. Причина хвороби - трисомія 13-ї пари. Популяційна частота коливається в межах 1:7000-1:8000 у хлопчиків, у дівчаток спостерігається частіше 1:4000. Хворі народжені мають нормальні розміри й масу тіла. Клінічно відзначають значну розумову відсталість, низький спадистий лоб, вузькі очні щілини , низько розташовані вуха, щільні губи й піднебіння, вади мозку, серця, нирок, розщеплення піднебіння, глухота, шестипалість. Лікування не має. Такі діти помирають  у перші 3-4 місяці або протягом року.

Синдром Котячого крику- виникає внаслідок втрати короткого плеча-фрагмента  5- хромосоми. Плач хворих малюків нагадує  м’явчання котів, для них характерні маленькі розміри голови, уповільнений ріст і розумова відсталість, множинні аномалії. Висока смертність у перший період життя.

Генні хвороби людини.

Генні хвороби – це спадкові  хвороби, які зумовлені генними мутаціями. Генні мутації - зміна структури  ДНК в межах гена. Їх визначають за допомогою  ферментативного аналізу. Найменша ділянка  ДНК, зміна якої  приводить до мутації, називається мутоном (одна пара нуклеотидів). Генних захворювань нараховують понад 3500. Близько 5% дітей народжуються з генетичними дефектами. Генні хвороби складають 8% всіх вад розвитку людини.

Види  генних мутацій: заміна, вставка, випадання, поєднання, втрата пар нуклеотидів. Наслідками генних мутацій можуть бути порушення будови білків-ферментів(хвороби обміну), транспортних та структурних  білків.

Альбінізм- відсутність ферменту тирозинази, який необхідний для синтезу  мелатоніну- з гідроксифенілаланілу.

Гемофілія – виникає внаслідок пошкодження одного з генів, що відповідає за зсідання крові. Ці гени розташовані на Х-хромосомі і приводять до порушення процесів зсідання крові. Це невиліковна хвороба, яка, на щастя, при правильному лікуванні не становить загрози для життя.

Молекулярні  хвороби  вуглеводневого обміну.

Галактоземія- досить  рідкісне захворювання (1: 50000- 1:30000) пов’язане з не переносністю новонародженими грудного молока - причина накопичення галактози. Симптоми проявляються в новонароджених після прийому молока. Характеризується збільшенням печінки, блювотою, проносами, жовтяницею,катарактою( помутніння  кришталика), зниженням маси тіла, розумовою відсталістю. Без належного лікування діти помирають у перші місяці життя. Діагностується-біохімічним методом( після навантаження галактозою рівень глюкози в крові не збільшується). Лікування включає виключення молочної їжі з раціону.

Фруктоземія- це спадкове захворювання,що трапляється за аутосомно - рецесивним типом. Воно пов’язане з різко зниженою активністю ферменту фруктозо-1-фосфатальдолози. Поширеність його - 1:20000. Організм дитини не  сприймає  фруктози. У неї з’являється блювання,характерний розвиток гіпертрофії. Лікування фруктоземії полягає у виключенні з раціону соків, ягід, фруктів і овочів. За своєчасного  виключення фруктози  дитина розвивається нормально.

Молекулярна хвороба амінокислотного обміну

Фенілкетонурія(ФКУ)- виникає внаслідок пошкодження гена,розташованого на хромосомі 12. Це захворювання, зумовлене дефектом фенілаланінгідроксилази. Вона накопичується в організмі і стає токсичною для нервової системи, особливо клітин мозку та його кори. У дитини розвивається невеликий ступінь розумової відсталості. Хвороба розвивається повільно і підступно. З перших тижнів життя  у новонародженого розвиваються клінічні ознаки неврологічної патології, підвищена  збудливість, гіпертонія м’язів, депресія. Щоб не пропустити виявлення хвороби. Медичні працівники мають попередити всіх батьків новонароджених про можливі наслідки  непроходження тесту на ФКУ.

 

Молекулярна хвороба мінерального обміну

Муковісцидоз, або кістозний фіброз(підшлункової залози) – виникає внаслідок пошкодження гена, розташованого на  7 хромосомі . Частота хворих становить приблизно 1:2500 новонароджених.  Для хвороби характерний поступовий розвиток, на 2-3 місяці життя з’являється бронхіт . Хворі страждають на кашель, задуху в легенях накопичується слизь, підвищується  температура,знижується апетит. Відбуваються зміни в роботі органів травлення. В більшості випадків діти доживають до статевої зрілості  а потім помирають. Серед багатьох методів діагностування муковісцидозу найчастіше вдаються до  антенатальної діагностики, яка  дає можливість запобігти народженню хворих дітей (батькам рекомендують  вчасно перервати вагітність).

За допомогою сучасних методів досліджень відкрито близько  5 тисяч  молекулярних захворювань які є наслідком прояву мутантних генів.

Запитання до учнів: Що таке мітохондрії, яку функцію в клітині виконують? Чому мітохондрії називають напівавтономною органелою?

Спадкові хвороби мітохондріальної  ДНК

Мітохондрії-це енергетичні станції організму, які дають майже  90% всієї енергії  для потреби організму у вигляді молекул АТФ. Але як ми знаємо мітохондрії  мають власну ДНК.  Генетики встановили, що ця ДНК має 37 генів, мутації в яких призводять до тяжких захворювань. Так як мітохондрії діляться шляхом простого поділу в метаболічно активних клітинах їх утворюється велика кількість, тому в разі виникнення мутації в клітині накопичується велика кількість ушкоджених генів, що негативно впливає на роботу мітохондрій - енергетичного обміну у клітині. Це супроводжується розвитком паталогій. Розлад роботи мітохондрій призводить до порушення синтезу АТФ.У хворих спостерігаються симптоми:уповільнення росту, серцева недостатність, м’язова слабість,підвищена втомлювальність ,проблеми з функціюванням нервової системи,нирок,дихання,тяжко уражені всі органи,що потребують енергії для своєї роботи.

 До мітохондріальних відносяться такі тяжкі хвороби – аутизм у дітей, хвороба Альцгеймера (серйозне порушення пам’яті) у дорослих, раннє старіння.

Мітохондріальні захворювання передаються в людей по жіночій лінії до дітей обох статей(сперматозоїди при заплідненні передають частину ядерного геному, а яйцеклітина другу половину геному і мітохондрії)

Знайомство з вадами розвитку людини:

Крім спадкових захворювань існують ще вади розвитку.

Вади розвитку – це природжені відхилення за межі нормальних варіантів у анатомічній будові (формі, розмірах, числі) тканин та органів людини, які здебільшого супроводжуються порушенням їх функцій чи навіть загрожують життєздатності організму.

Вивчення походження та патології вад складає окрему дисципліну медичної науки – тератологію (з грецької teratos – чудовисько, logos – поняття, вчення).

Вади розвитку – поширений вид патології, питома вага якого в загальній популяції коливається в різних країнах, за даними ВООЗ, від 2,7 до 16,3% і має тенденцію до зростання в останні десятиріччя.

Існує величезна кількість вад, як видимих, так і невидимих, морфологічного й біохімічного характеру.

Вади класифікують відповідно до анатомо-фізіологічного поділу організму на системи, ділянки й органи тіла (вади ЦНС, вади органів травного каналу, вади сечовидільної системи, вади обличчя, вади шкіри тощо).

В основі походження вад лежать різноманітні порушення процесів розвитку тканин і органів.

Порушення	Вада розвитку
Агенезія та аплазія	Повна відсутність органу
Гіпоплазія	Недостатній розвиток маси органу, окремих його частин або всього тіла
Гіпертрофія	Надмірний розвиток органу за рахунок збільшення його об’єму або кількості клітинної маси
Гетеротопія	Наявність комплексу клітин, частин тканин або органу в інших тканинах чи органах
Ектопія та дистопія	Ненормальна локалізація органу
Атрезія	Зрощення отворів чи каналів органів
Атавізм	Поява в людини тканинних структур у місцях, де вони є у тварин

 

Для діагностування вад розвитку використовують практично всі методи відомі сучасній медицині.

Слово  вчителя. Діти сьогодні ми з вами ознайомились з великою кількістю спадкових захворювань, встановили причини їх виникнення та симптоми. Як говорять лікарі-генетики генетична домінанта при різних захворюваннях  може становити – 30- 50%, а то вже інші чинники.

Запитання до учнів :

• Які  чинники, крім названих, можуть вплинути на народження дітей з різними вадами та патологіями? (відповіді учнів)

 Чинники  впливу народження дітей з різними вадами:

• Шкідливі звички(куріння, алкоголь, наркотики);
• Робота з токсичними речовинами( жінки перукарі), на підприємствах з токсичними,  хімічними речовинами;
• Екологія навколишнього середовища;
• Радіація;
• Продукти харчування,вода;
• Вживання великої кількості ліків та інше.

Повідомлення учнів про шкідливий вплив алкоголю й тютюнового диму.

Дії держави в вирішенні проблеми спадкових захворювань.

За даними Державної статистики, серед причин інвалідності дітей перше місце займають вроджені вади розвитку ,набагато випереджаючи інші захворювання. Тому цю проблему вирішують на державному рівні.

МОЗ видало наказ про створення медико- генетичних консультацій. В країні створені центри планування сім’ї та репродукції людини; центр охорони плоду та медичної генетики. В багатьох обласних центрах в тому числі в Кропивницькому існує перинатальний центр де жінки народжують дітей що мають певні ускладнення в розвитку плоду та де знаходяться діти які при народженні  мали проблеми зі здоров’ям.

 

Медико-генетичне консультування.

В наш час відомо сотні захворювань, у яких механізми біохімічних процесів вивчено досить докладно. Оскільки причиною спадкових хвороб є порушення в структурі генетичного матеріалу, повне лікування їх поки що неможливе. Тому потрібно якомога раніше діагностувати патологію й почати профілактичні та лікувальні заходи.

 Спадкові захворювання людини легше попередити, ніж вилікувати. Для профілактики спадкових захворювань створені спеціалізовані медичні  центри, які здійснюють генетичне консультування.

Медико–генетичне консультування – це спеціальний вид медичної допомоги населенню, направлений на профілактику спадкових хвороб. В ідеальній ситуації за такою консультацією повинні звернутися всі майбутні батьки, які хочуть мати дитину.

Медико–генетичні консультації допомагають людям у прогнозуванні шлюбу, потомства,консультують вагітних жінок, допомагають у вирішенні питань спадковості, усиновлення дитини, проводять точну діагностику спадкових захворювань. Під час консультування визначається прогноз народження дитини зі спадковою патологією,пояснюється вірогідність цієї події і надається допомога у прийнятті рішення про народження.

Складається з 3-х етапів:

1. Уточнення діагнозу із застосуванням спеціальних методів: генеалогічне обстеження й складання родоводу,пренатальна діагностика( УЗД, біохімічний скринінг білків у сироватці вагітної  жінки, амніоцентез – аналіз навколоплідної  рідини для визначення  каріотипу плоду).
2. Складання прогнозу для дитини, який базується на даних про тип і варіант успадкування патологічного стану.
3. Формування висновку та пояснення генетичного ризику в доступній формі.

 

        Висновок: таким чином ми можемо зробити висновок, що основною умовою народження здорових дітей є міцне здоров’я батьків і відсутність у них  генетичних відхилень, та шкідливих звичок.

Запитання до учнів:

• Як ми повинні ставитися до людей, у яких яскраво виражені симптоми спадкових хвороб, людей які мають різноманітні вади?

Як на вашу думку чи піклується держава про дітей які мають такі тяжкі захворювання про які ми з вами говорили.(школи-інтернати з спеціальним  навчанням, за спеціальними програмами. В школах існує інклюзивне навчання  основна мета якого соціалізувати хворих дітей до суспільства. Учні мають асистента вчителя основним завданням якого є допомога учневі в освоєнні знань. Держава виділяє кошти на лікування хворих дітей.)

Закріплення знань: виконання тестового  завдання на відповідність (додаток)

4. Домашнє завдання.

Вивчити §35, підготувати повідомлення про сучасні методи молекулярно-генетичних досліджень, які використовують під час проведення медико-генетичних консультацій (за допомогою QR-кодів).

5. Рефлексія.

 

 

 

 

 

Додаток

Хвороба Дауна   Альбінізм Галактоземія Фінілкетонурія Муковісцидоз  Синдром Патау  Хвороба Альцгеймера  Синдром Едвардса  Фруктоземія  Гемофілія Синдром котячого крику

трисомія18 пари порушення процесу зсідання крові фруктозо -1-фосфатольдоза пошкодження гену 7 хромосоми трисомія 21пари відсутність фермента тирозинази втрата плеча 5 хромосоми мітохондрія трисомія 13 пари непереносимість галактози  фенілаланінгідроксилаза