Навчальний проект з біології: "Скринінг - програма для новонароджених"

Скринінг – програма для новонароджених

 Скринінг новонароджених – це програма обстеження новонароджених в перші дні життя з метою виявлення вроджених спадкових захворювань ще задовго до появи перших клінічних симптомів. Це перевірка всіх без винятку немовлят на наявність в крові ознак певних генетичних захворювань.

 Неонатальний скринінг — комплексне обстеження новонароджених, спрямоване на виявлення спадкових (генетичних) і вроджених захворювань. Процедура проводиться в неонатальний період життя дитини, частіше за все в пологовому будинку. Вона не несе ніякої загрози для здоров’я малюка. Раннє діагностування дозволяє своєчасно виявити різні форми недуг у дітей, почати їх лікування, щоб запобігти тяжким наслідкам хвороб, включаючи інвалідність та летальні випадки.

 Мета скринінгу — по можливості раннє виявлення захворювань, що дозволяє забезпечити ранній початок лікування з розрахунку на полегшення стану пацієнтів і зниження смертності. Попри те, що скринінг сприяє ранній діагностиці, не усі скринінгові методи демонструють однозначну користь. Серед небажаних ефектів скринінгу — можливість гіпердіагностики або помилкової діагностики, створення неправдивого почуття упевненості у відсутності хвороби. З цих причин скринінгові дослідження повинні мати достатню чутливість і допустимий рівень специфічності.

 Види скринінгу

 Розрізняють декілька видів скринінгу новонароджених: кардіологічний, офтальмологічний, аудіологічний та генетичний. Їх проведення призначається лікарем-неонатологом після первинного або повторного огляду дитини. Деякі дослідження проводяться в обов’язковому порядку, інші призначаються за результатами комплексного огляду та отриманим результатам аналізів.

• Кардіологічний скринінг дозволяє виявити різні форми вад серця. Для цього лікар в перші дні життя і перед випискою з пологового будинку проводить ряд досліджень: вимірює артеріальний тиск на нозі й руці, рахує частоту дихальних рухів, проводить пульсоксиметрію та електрокардіограму.
• Офтальмологічний скринінг, як правило, призначається в першу добу після народження дитини. Якщо пологи були важкими: з ускладненнями або із затяжним потужним періодом, внаслідок чого у новонародженого пошкоджені судини, сильно набрякли повіки, дослідження відкладається на 1-3 дні. В ході огляду за допомогою спеціального ліхтарика лікар перевіряє, чи немає у малюка аномалій в будові очей, помутніння кришталиків та ін. При необхідності спеціаліст призначає додаткові дослідження.
• Аудіологічний тест проводять за допомогою спеціального апараті — аудіометрі. Він дозволяє вже в перші дні життя дитини оцінити його слух. Спеціальна стерильна насадка вводиться неглибоко в вухо. Через неї проходить зонд. Він посилає, приймає звукові сигнали і передає їх в сам прилад. Результати досліджень відразу виводяться на екран. 
• Генетичний скринінг або “п’ятковий тест” проводиться в перший тиждень життя дитини методом забору крові на тест-картку. Результати досліджень дозволяють виявити ряд захворювань, які без своєчасного лікування можуть привести до розумової відсталості, втрати слуху, розвитку інфекційних хвороб, різних форм вад серця, летальних наслідків. У різних країнах розроблено та затверджено свій список хвороб, на наявність яких, обстежують кожну новонароджену дитину. Наприклад у країнах Європи за допомогою скринінгу виявляють до чотирьох десятків хвороб, при цьому в Америці виявляють 61 захворювання.

Методика

 Неонатальний скринінг на  спадкові захворювання проводиться методом забору крові з п’ятки. Декілька крапель крові з п’ятки малюка наносять на спеціальну тест-картку з фільтрувального паперу, після чого її висушують та відправляють до лабораторії.

Алгоритм проведення аналізу новонароджених

Як підготувати малюка до дослідження?

 Неонатальний скринінг потрібно проводити всім новонародженим у пологовому будинку. Для забору крові для дослідження спеціальної підготовки не потрібно. Кров береться через 3 години після останнього годування.

Як проводиться забір крові

Проводиться неонатальний скринінг за алгоритмом:

1. П’ятка новонародженого дезінфікується, проводиться прокол скарифікатором;

2. Краплі крові наносяться на підготовлену тест-картку так, щоб виділені кружечки були повністю просочені кров’ю;

3. Зразки висушуються протягом 2-3 годин;

4. Тест-картка упаковується в підготовлений конверт і відправляється на дослідження до спеціалізованої лабораторії;

Інтерпретація результатів аналізу

 Результати неонатального скринінгу за термінами готуються протягом 10-20 днів після забору крові в державних лабораторіях, в приватних лабораторіях цей період становить від 3-х днів. Повідомлення про результат дослідження в державній лабораторії, батьки отримують тільки у випадку виявлення порушень. Якщо забір крові робився в приватну лабораторію, відповіді надсилаються батькам або в електронному вигляді або видаються їм особисто на паперовому носії.

Правила проведення та клінічні рекомендації:

 У доношених дітей забір крові проводиться в перші 48-72 години, після народження. Раніше проводити дослідження не має сенсу у зв’язку з високою вірогідністю недостовірного результату. Для дітей, що народилися раніше терміну, кров бажано брати на 7 – 11 добу після народження. У разі виявлення відхилень рекомендований огляд новонародженого лікарем та проведення повторного дослідження.

Які захворювання входять в обов’язкову програму скринінгу в Україні?

 Згідно з чинним законодавством України кожна дитина проходить скринінг новонароджених — обстеження на 4 спадкових захворювання. Кожна з включених в обов’язковий список хвороба несе серйозну загрозу для життя і здоров’я дітей, тому їх раннє виявлення дуже важливе. Своєчасність діагностики та призначення лікування істотно знижує ризики інвалідності та наслідки недуг для малюка.

• Муковісцидоз —  генетичне мультисистемне захворювання, що займає одне з лідируючих місць у світі серед недуг спадкового типу. Проявляється хвороба порушенням роботи дихальних шляхів та шлунково-кишкового тракту. При цьому рідина, що продукується організмом, густіє до стану слизу на клітинному рівні, тим самим порушує роботу органів. Муковісцидоз  провокує виникнення у хворих інфекційних захворювань, таких як бронхіт або пневмонія. При своєчасному діагностуванні недуги методом проведення скринінгу істотно знижуються ризики, пов’язані з ускладненнями хвороби, інвалідністю, зростає тривалість життя.
• Фенілкетонурія (ФКУ) — спадковий дефіцит вироблення ферменту, який відповідає за розщеплення амінокислот, зокрема фенілаланіну. Ця речовина зустрічається в багатьох продуктах, тому спеціальна дієта, прийом препаратів просто необхідні для нормальної життєдіяльності людини. Без медичної допомоги ФКУ призводить до розумової відсталості та важкого ураження ЦНС. 
• Адреногенітальний синдром (АГС) — застаріла назва вродженої гіперплазії кори наднирників (англ. Congenital adrenal hyperplasia), патологічного стану, пов'язаного з надлишковим виділенням корою наднирників чоловічих статевих гормонів. Хвороба добре піддається лікуванню. При відсутності специфічного лікування, призводить до передчасного статевого дозрівання. Це може бути пов'язано як з пухлиною кори наднирників (адреностеромою), так і в ряді випадків з посиленим виділенням гіпофізом гормонів, що стимулюють функцію наднирників. При цьому в жінок розвиваються порушення менструального циклу, з'являються ознаки оволосіння за чоловічим типом (виростає борода, вуса, волосся на тулубі), атрофуються молочні залози, зменшуються розміри яєчників та матки, має місце неплідність.
• Вроджений гіпотиреоз — захворювання, викликане зниженням або повним випадінням функції щитоподібної залози, яке існує при народженні. Вроджений гіпотиреоз являє собою особливу форму гіпофункції щитоподібної залози. Вона вражає пацієнтів у той період розвитку, коли вся нервова система є дуже чутливою і може пошкодитися через тривалу нестачу гормонів щитоподібної залози. Якщо безпосередньо після народження не виявити порушення і не скоригувати його, то це приведе до розвитку кретинізму ( вроджений гіпотиреоз — ендокринне захворювання, що викликається браком гормонів щитоподібної залози (гіпотиреоз). Характеризується порушенням функції цієї залози і затримкою фізичного і психічного розвитку). Вроджений гіпотиреоз включений в обов’язковий неонатальний скринінг в Україні.

Скринінг за і проти

 Вище представлена ​​інформація дає поняття про те, що таке скринінг і для чого він потрібен. Істотною перевагою цього методу є можливість діагностування важких генетичних захворювань у дітей на ранніх термінах. Адже, своєчасне лікування таких недуг дає можливість врятувати мільйони життів.  Як і будь-які інші медичні дослідження, скринінгові методи не є досконалими. Результати скринінгу можуть бути як неправдиво-позитивними, вказуючи на наявність насправді відсутньої хвороби, так і неправдиво-негативними, не виявляючи існуючу хворобу. Скринінг потребує витрат на медичні ресурси на тлі того, що більшість обстежених осіб на щастя виявляються здоровими. Недоліком процедури також можна назвати “людський фактор” та хибнопозитивні результати, через які найчастіше виявляються “неправильні відповіді”. Однак цей показник дуже малий, на помилку з вини персоналу припадає менше 1% з 100%. Хоча проведення деяких скринінгових тестів не вигідне, в цілому масові скринінгові обстеження забезпечують підвищення рівня здоров'я населення. Всесвітня організація охорони здоров'я в 1968 році розробила рекомендації щодо принципів скринінгу, які досі не втратили актуальність.

 Спадкові хвороби обміну речовин зустрічаються приблизно в одного з 500 новонароджених. Це пов’язано з тим, що здорові батьки можуть бути носіями ушкоджених генів. Якщо дитина успадковує обидва ушкоджених гени, в її організмі продукуються не функціональні ферменти, що спричиняють спадкову хворобу обміну речовин. Важливо вчасно виявити хворобу і розпочати лікування до перших клінічних ознак недуги, щоб уникнути непоправних ушкоджень внутрішніх органів і нервової системи малюка. Отже, перевагою цього методу скринінгу є можливість діагностування важких генетичних захворювань у дітей на ранніх термінах. Адже своєчасне лікування таких недуг дає можливість малюкам та їхнім батькам жити повноцінним життям.