23 липня о 18:00Вебінар: STEM-освіта без гендерних стереотипів – запорука успішного майбутнього школярів

Презентація до уроку з біології "Генні захворювання"

Про матеріал

Генні захворювання – це велика група захворювань, які виникають в результаті пошкодження ДНК на рівні гену.

Загальна частота хвороб в популяції складає 1-2 %.

Більшість генних патологій обумовлена мутаціями в структурних генах, які функціонують через синтез поліпептидів – білків. Будь-яка мутація гену приводить до зміни структури або кількості білків. В даній розробці описана класифікація геннних захворювань ВООЗ.

Зміст слайдів
Номер слайду 1

Генні захворювання

Номер слайду 2

Генні захворювання – це велика група захворювань, які виникають в результаті пошкодження ДНК на рівні гену. Загальна частота хвороб в популяції складає 1-2 %. Більшість генних патологій обумовлена мутаціями в структурних генах, які функціонують через синтез поліпептидів – білків. Будь-яка мутація гену приводить до зміни структури або кількості білків.

Номер слайду 3

Схема генних захворювань Мутантний алель Змінений первинний продукт Біохімічні процеси на клітинному рівні Біохімічні процеси на рівні органу Біохімічні процеси на рівні організму

Номер слайду 4

Генні захворювання можуть бути повґязані з порушенням обміну: Вуглеводів Ліпідів Стероїдів Металів Амінокислот Пуринів і піримідинів

Номер слайду 5

Класифікація генних хвороб ВООЗ Порушення обміну амінокислот Порушення вуглеводного обміну Зміна ліпідного обміну Порушення обміну стероїдів Хвороби пуринового і пиримідинового ряду Хвороби сполучної тканини Порушення гема і порфірину Хвороби, пов’язані з порушенням обміну в еритроцитах Порушення обміну білірубіну Порушення обміну металів Синдроми порушення всмоктування в травному тракті Спадкові порушення обміну білірубіну

Номер слайду 6

Спадкові хвороби амінокислотного обміну Це – найчисельніша група спадкових захворювань обміну речовин. Майже всі вони успадковуються за аутосомно-рецесивним типом. Причиною захворювань є недостатність того чи іншого ферменту, який відповідає за синтез амінокислоти. До спадкових захворювань з порушенням амінокислотного обміну належать: фенілкетонурія, альбінізм та ін.

Номер слайду 7

Фенілкетонурія Фенілкетонурія зустрічається в світі з частотою 1 на 1000 новонароджених. Успадковується за аутосомно-домінантним типом. У хворих порушено перетворення амінокислоти фенілаланіну і тирозину при різкому зниженні активності ферменту фенілаланінгідроксилази.

Номер слайду 8

Симптоматика захворювання Підвищена збудливість Судоми Схильність до дерматитів Сеча і піт мають характерний “мишачий” запах Судомні припадки Олігофренія

Номер слайду 9

Альбінізм (очно-шкірний) Альбінізм зустрічається з частотою 1 на 39000, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Ген локалізований на довгому плечі 12 хромосоми. Хвороба обумовлена відсутність синтезу ферменту тирозинази.

Номер слайду 10

Симптоматика захворювання Знебарвлення шкіри, волосся, очей. Райдужна оболонка ока сіро-блакитного кольору (може бути рожевувата). Сильна фотофобія Зір знижений і не покращується з віком Схильність до злоякісних утворень.

Номер слайду 11

Спадкові захворювання, пов’язані з порушенням обміну вуглеводів Відомо, що вуглеводи входять до складу ряду біологічно-активних речовин – гормонів, ферментів, мукополісахаридів, які виконують енергетичну та структурну функції. Внаслідок порушення вуглеводного обміну розвивається глікогенова хвороба, галактоземія.

Номер слайду 12

Глікогенова хвороба Глікогенова хвороба пов’язана з порушенням синтезу та розкладу глікогену – тваринного крохмалю.

Номер слайду 13

Хвороба Гірке Глікогеноз І типу – хвороба Гірке – у хворих в печінці, нирках та слизовій оболонці кишечнику накопичується велика кількість глікогену, тому що перетворення глікогену у глюкозу не відбувається, так як відсутній фермент глюко-6-фосфатаза, який регулює кількість глюкози у крові. Хвороба Гірке успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Глікоген Глюкоза

Номер слайду 14

Симптоматика захворювання Глікогемічні судоми Гепатомегалія Затримка росту Велика голова, “лялькове” обличчя, коротка шия, виступаючий живіт Затримка у фізичному і статевому розвитку В крові підвищений рівень сечової кислоти

Номер слайду 15

Хвороба Помпе Глікогеноз ІІ ступеня – хвороба Помпе – протікає в складній формі, глікоген накопичується в печінці, в скелетних м’язах, міокарді, легенях, селезінці, наднирниках, стінках судин, в нейронах. Симптоматика: 1. Мґязова слабкість 2. Кардіомегалія 3. Макроглоссія 4. Важкі форми пневмонії

Номер слайду 16

Номер слайду 17

Галактоземія Галактоземія – при цьому захворюванні відбувається накопичення у крові хворого галактози, що призводить до ураження багатьох органів печінки, нервової системи, очей та ін. Потрапляння лактози з молоком матері Лактоза розщеплюється до галактози Знижена активність галактоза-1-фосфат-уридилтрансферази Накопичення галактоза-1-фосфата Ураження печінки, мозку, ока

Номер слайду 18

Симптоматика захворювання Розлади травлення Інтоксикація Гепатомегалія, печінкова недостатність, жовтяниця Катаракта Розумова відсталість

Номер слайду 19

Порушення ліпідного обміну Спадкові захворювання обміну ліпідів (ліпідози) розрізняються на 2 основних типи: 1) внутріклітинні, при яких відбувається накопичення ліпідів в клітинах різних тканин; 2) хвороби з порушенням метаболізму ліпопротеїдів, які містяться в крові. До найбільш вивчених захворювань ліпідного обміну першого типу відносять хворобу Гоше, хворобу Німанна-Піка та амавротичну ідіотію (хворобу Тея-Сакса).

Номер слайду 20

Хвороба Гоше Хвороба Гоше – характеризується накопиченням цереброзидів в клітинах нервової та ретикулярно-ендотеліальної системи, обумовлене дефіцитом фермента глюкоцереброзидази. Виділяють дитячу і ювенільну форми хвороби. Дефіцит фермента глюкоцереброзидази Накопичення глюкоцереброзиду в клітинах мозку, печінки, лімфатичних вузлах Руйнування НС

Номер слайду 21

Симптоматика захворювання Дитяча форма хвороби Затримка розумового і фізичного розвитку Збільшення живота, печінки і селезінки Утруднення ковтання Спазм гортані Дихальна недостатність Судоми Ювенільна форма хвороби Пігментація шкіри Остеопороз Переломи Деформація кісток

Номер слайду 22

Хвороба Німані-Піка Хвороба Німані-Піка обумовлена зниженням активності фермента сфінгомієлінази. Успадкування захворювання – аутососмно-рецесивне, ген сфінгомієлінази картований на 11 хромосомі Зниження активності сфінгомієлази Накопичення сфінгомієліну в клітинах печінки, селезінки, мозку Порушення діяльності НС

Номер слайду 23

Симптоматика захворювання Збільшуються розміри живота, печінки і селезінки Блювота, відмова від їжі Мґязова слабкість Зниження слуху та зору Симтом “вишневої кісточки”

Номер слайду 24

Амавротична ідіотія Амавротична ідіотія (хвороба Тея-Сакса) – для неї характерно відкладання в клітинах мозку, печінки, селезінки та інших органах ліпіду гангліозиду. Тип успадкування – аутосомно-рецесивний. Ген локалізований на довгому плечі 15 хромосоми. Зниження активності ферменту гексозамінідази А Відкладання ліпіду гангліозиду в мозку, печінці, селезінці Руйнування аксонів нервових клітин

Номер слайду 25

Симптоматика захворювання 1. Дитина стає вґялою, малорухливою, байдужою 2. Затримка психічного розвитку 3. Судоми 4. Симптом “вишневої кісточки” 5. Сліпота, повне зневоднення.

Номер слайду 26

Спадкові хвороби сполучної тканини Складна структура сполучної тканини склалась генетично. Патологія в її системі є причиною різних спадкових захворювань та обумовлена порушеннями структурних білків – колагенів. Більшість хвороб сполучної тканини пов’язано з дефектами опорно-рухового апарату та шкіри. До їх числа відносяться синдром Марфана, синдром Елерса-Данлоса, а також мукополісахаридози.

Номер слайду 27

Синдром Марфана Синдром Марфана («павукові пальці») характеризується системним ураженням сполучної тканини. Причина хвороби – мутація у гені, який відповідає за синтез білка сполучнотканинних волокон фібриліну. Блокування його синтезу приводить до підвищеного розтягнення сполучної тканини.

Номер слайду 28

Симптоматика захворювання Високий зріст, довгі павукоподібні пальці Деформація грудної клітки Плоскостопість Пахові та стегнові грижі Погіршення зору Катаракта, косоокість Вроджені пороки серця, розширення аорти з розвитком аневризми

Номер слайду 29

Мукополісазаридози Мукополісахаридози представляються цілою групою спадкових захворювань сполучної тканини. Для них характерне порушення в організмі метаболізму кислих глікозаміногліканів, що пов’язано з недостатністю лізосомальних ферментів. Розрізняють 8 основних різновидів мукополісахаридозів. Всі різновиди, за винятком синдрому Гунтера, успадковуються аутосомно-рецесивно; синдром Гунтера успадковується рецесивно, зчеплено з Х-хромосомою. Недостатність лізосомальних ферментів Порушення метаболізму кислих аміногліканів Відкладання продуктів обміну в сполучній тканині

Номер слайду 30

Синдром Гурлера Синдром Гурлера характеризується вираженими деформаціями скелету та черепа, кіфозом поперекового відділу хребта, контрактурами великих і малих суглобів. Рано з'являється гепатоспленомегалія, помутніння рогівки, олігофренія. Значно підвищується виділення з сечею кислих глікозамінгліканів

Номер слайду 31

Синдром Санфіліппо та Моркіо Синдром Санфіліппо характеризується затримкою розумового розвитку та мовних функцій, симптомами внутрішньочерепної гіпертензії, менш вираженими кістково-суглобовими деформаціями, помутніння рогівки не спостерігається Синдром Моркіо проявляється вираженими деформаціями скелету, особливо грудної клітини, інші симптоми незначні або взагалі відсутні. Інтелект не змінюється. Виявляється підвищене виведення мукополісахаридних кератосульфатів з сечею

Номер слайду 32

Синдром Марато-Ламі Синдром Марато-Ламі виражається карликовим зростом, кістковими деформаціями, помутнінням рогівки, інтелект змінюється в незначній мірі або зберігається.

Номер слайду 33

Номер слайду 34

Гаргоілізм Добре вивченим є гаргоілізм, або хвороба Пфаундлера-Хюрлера. В наш час описано багато сотень випадків цього захворювання, хворобливі симптоми якого проявляються зазвичай на першому, рідше на другому році життя. Характерними ознаками цього захворювання є карликовий зріст, непропорційність голови і тулуба, велика потворна голова й вкорочена шия та кінцівки, зниження інтелекту, помутніння рогівки, глухота.

Номер слайду 35

Спадкові захворювання пуринового і пиримідинового обміну. Подагра Подагра —захворювання, яке характеризується відкладенням в різних тканинах організму кристалів уратів у формі моноурату натрію або сечової кислоти. У основі виникнення лежить накопичення сечової кислоти і зменшення її виділення нирками, що приводить до підвищення концентрації останньою в крові. Клінічно подагра виявляється рецидивуючим гострим артритом і утворенням подагричних вузлів.

Номер слайду 36

Синдром Льоша-Ніхана Хвороба проявляється розумовою відсталістю, нападами агресивної поведінки з самоушкодженням, підвищеним вмістом сечової кислоти в сечі. Ген, кодуючий гіпоксантин-фосфорибозилтрансферазу, розташований в Х-хромосомі. Захворювання успадковується як моногенна рецесивна Х-зчеплена ознака Дефект ферменту гіпоксантин-гуанінфосфорибозилтрансферази Утворення великої кількості сечової кислоти

Номер слайду 37

Спадкові аномалії циркулюючих білків Таласемія – дана патологія обумовлена зниженням швидкості синтезу пептидних ланцюгів нормального гемоглобіна. Клінічно хвороба проявляється до кінця першого року життя дитини. Для неї характерне монголоїдне обличчя, баштовий тип черепа, відставання у фізичному розвитку. При даній патології у крові виявляються мішене подібні еритроцити з низьким вмістом Hb, вкороченої тривалості життя. У більшості хворих спостерігається збільшення селезінки і рідше – печінки.

Номер слайду 38

Номер слайду 39

Хвороби, пов’язані з порушеннями обміну в еритроцитах Гемолітична анемія — групова назва достатньо рідких захворювань, , загальною ознакою яких є посилене руйнування еритроцитів, яке обумовлює, з одного боку, анемію і підвищене утворення продуктів розпаду еритроцитів, з іншого боку — реактивно посилений еритропоез.

Номер слайду 40

Порушення обміну металів. Хвороба Вільсона-Коновалова Хвороба Вільсона — Коновалова або гепатоцеребральная дистрофія - вроджене порушення метаболізму міді, що приводить до важких спадкових хвороб центральної нервової системи і внутрішніх органів. Захворювання передається за аутосомно-рецесивним типом, обумовлено низьким або аномальним синтезом церулоплазміну — білка, що транспортує мідь.

Номер слайду 41

Номер слайду 42

Симптоматика захворювання Кільце Кайзера-Флейшера Пігментація шкіри і тулуба Гемораргічні явища Остеопороз Патологія печінки

Номер слайду 43

Синдроми порушення всмоктування у травному тракті Муковісцидоз— системне спадкове захворювання, обумовлене мутацією гена трансмембранного регулятора муковісцидозу і характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції, важкими порушеннями функцій органів дихання і шлунково-кишкового тракту.

Номер слайду 44

Симптоматика захворювання Згущування секретів залоз зовнішньої секреції Зміна фізико-хімічного складу секрету Меконієва непрохідність Зміни у органах дихання, часто – пневмонії.

Номер слайду 45

Дякую за увагу!

ppt
Додано
27 червня 2018
Переглядів
645
Оцінка розробки
Відгуки відсутні
Безкоштовний сертифікат
про публікацію авторської розробки
Щоб отримати, додайте розробку

Додати розробку