Презентація "Генеалогічний метод в генетиці. Аналіз родоводів."

Генеалогічний метод в генетиці. Аналіз родоводів.

Аналіз родоводів Основні генетичні закономірності є загальними для всіх організмів, у тому числі і для людського. Відомо, що не усі методи генетики можна застосовувати щодо аналізу успадкування тих чи інших ознак у людини. Дослідження фенотипів у ряді поколінь родичів дозволяє встановити характер успадкування ознаки та генотипи окремих членів сім’ї, визначити ймовірність прояву та ступінь ризику для нащадків певного конкретного захворювання. У медицині широко застосовують генетичні дослідження передусім для вивчення спадкових хвороб. Медична генетика має великий арсенал методів, які дають змогу всебічно вивчати спадкові патології. Одним з них є метод родоводу, за яким збирають відомості не тільки від людини, що звернулась до клініки, а й від родичів по висхідній та низхідній лініях. Для складання родоводу проводять короткі записи про кожного члена родоводу з точною вказівкою його спорідненості у відношенні до пробанда. Потім роблять графічні зображення родоводу; для складання схеми прийняті стандартні символи. .

Генеалогічний метод аналізу родоводів займає провідне місце в генетичних дослідженнях людини. За цими даними складають генеалогічні схеми, які є важливою ланкою обстеження хворого. Їх укладанню передує клінічно-лабораторне дослідження. На основі ретельного вивчення попередніх відомостей щодо родини пацієнтів дають медико-генетичну консультацію. Завданням медико-генетичних консультацій є інформація про ризик появи якої-небудь спадкової хвороби чи дефекту та можливості проведення профілактики та її лікування. Ступінь ризиску буває великий (якщо ймовірність становить 1 : 1 - 1 : 10), середній (ймовірність - 1:11 - 1 : 20) і малий (ймовірність - 1 : 21 або менше)

Більше 300 ознак зумовлені мутантними генами, розташованими в Х-хромосомі.

Y-зчеплений тип успадкування

Задача У сім’ї (рис. 9) ознака руде волосся успадковується як рецесивна. Яке буде потомство, якщо наступні кузени одружаться: 1 х 5; 2 х 8; 6 х 9; 3 х 11; 1 х 10?Рис. 9.- Родовід сім’ї з урахуванням ознаки руде забарвлення волосся

Розв’язання:1) Р : аа х АА → F1 : Аа – всі з темним волоссям;2) Р : Аа х АА → F1 : Аа : АА – всі з темним волоссям;3) Р : АА х Аа → F1 : АА : Аа – всі з темним волоссям;4) Р : Аа х Аа → F1 : 1 АА :2 Аа :1аа – ¾ з темним, ¼ потомство з рудим волоссям;5) Р : аа х Аа → F1: 1 Аа : 1аа – ½ осіб з темним, ½ - з рудим волоссям.

Домашнє завдання Скласти власний родовід за обраною ознакою (на вибір)