Презентація "Мутації та хвороби" (біологія, 9 клас. Розділ 5. Закономірності успадкування ознак )"

Мутації та хвороби

МутаціїМутації – зміни генетичного матеріалу, які можуть бути передані спадково. Класифікація мутацій. За способом виникнення: Спонтанні – виникають внаслідок помилок реплікації;Індуковані – виникають під впливом хімічних речовин чи опромінення. За масштабами змін: Точкові (генні);Хромосомні;Геномні.

Точкові (генні) мутаціїТочкові, або генні мутації передбачають зміни ДНК на рівні окремих генів. Це може бути:заміна нуклеотидів;втрата нуклеотидів;вбудовування нуклеотидів.

Захворювання людини, спричинені генною мутацією. Серпуватоклітинна анемія Еритроцити з малярійним плазмодієм серед звичайних. Серпуваті та нормальні еритроцити

Захворювання людини, спричинені генною мутацією. Серпуватоклітинна анемія Наявність алеля гемоглобіну S у гетерозигот дає змогу виживати в умовах бурхливого розвитку тропічної малярії. А в помірному кліматі, де малярія не поширена, цей алель не наділяє гетерозигот жодними перевагами й не поширений.

Хромосомні мутаціїХромосомні мутації – це перебудови хромосом, пов’язані зі зміною послідовності чи кількості генів у хромосомах. Найхарактерніші хромосомні мутації:дуплікації – подвоєння ділянки хромосоми;делеції – втрата ділянки хромосоми;інверсії – поворот ділянки хромосоми1800 ;транслокації – переміщення генів в іншу (негомологічну) хромосому.

Хромосомні мутаціїДелеціїБільшість летальні;Іноді ембріонові вдається дожити до народження;Синдром «котячого крику» спричиняє делеція кінцевої ділянки 5-ої хромосоми;Делеція гена білка-рецептора CCR5 зумовлює несприйнятливість до ВІЛ

Хромосомні мутаціїДуплікаціїМожуть бути основою для подальшого генетичного різноманіття;«Резервна» копія може стати кориснішою, ніж основна. Транслокації та інверсіїЗазвичай не призводять до змін фенотипу;Відіграють важливу роль у процесі виникнення нових видів

Геномні мутаціїГеномні мутації пов’язані зі зміною кількості хромосом у геноміПоліплоїдія – кратне збільшення гаплоїдних наборів хромосом: Зазвичай поліплоїдні рослини більші за диплоїдні;Рослини з непарною кількістю наборів хромосом – стерильні;А. Порівняння розмірів поліплоїдної та диплоїдної суниці. Б. Триплоїдний кавун без насіння

Геномні мутаціїАнеуплоїдія – поява, або зникнення однієї з гомологічних хромосом:нулісомія – відсутність двох гомологічних хромосом;моносомія - відсутність однієї гомологічної хромосоми;трисомія – наявність зайвої хромосоми.

Геномні мутації Синдром Дауна ( трисомія-21 )

Геномні мутації Геномні мутації, що пов’язані зі зміною кількості статевих хромосом:

Геномні мутаціїПолісомії за статевими хромосомами – це велика група хромосомних хвороб, представлена різними комбінаціями додаткових Х- або Y-хромосом:

Геномні мутаціїПолісомії за статевими хромосомами – це велика група хромосомних хвороб, представлена різними комбінаціями додаткових Х- або Y-хромосом:

Тому в цій царині точаться найжорсткіші наукові дискусії та впроваджуються найсучасніші наукові методи і технології