Презентація на тему "Мутації та їх властивості"

Мутації та їх властивості

План уроку. Що таке мутації?1 Які властивості мутацій?2 Спонтанні мутації33 Біологічні антимутаційні механізми.44 Захист геному людини від шкідливих мутацій.5

Знайомтеся!Гуго де Фріз (1848—1935) — нідерландський ботанік, генетик. Перевідкрив і підтвердив у 1900 р. одночасно з К. Корренсом та Е. Чермаком закони Г. Менделя. Ввів у науку поняття про мутації та розробив мутаційну теорію. Модельним організмом для його досліджень стала рослина Енотера Ламарка (Oenothera lamarckiana).

Що таке мутації?МУТАЦІЇ (від лат. mutation — зміна) — стійкі зміни генетичного апарату, що виникають раптово і призводять до змін тих або інших спадкових ознак й функцій організму.

Домінантні мутації — це мутації, що проявляються у гомо- і гетерозиготного організму та з'являються вже в першому поколінні. Наприклад, полідактилія, або багатопалість, є мутацією, що успадковується за аутосомно-домінантним типом. За характером прояву:

Рецесивні мутації — це мутації, що не проявляються у гетерозигот і з'являються тільки в другому і наступних поколіннях. Так, у людини рецесивний характер має така мутація, як альбінізм.

За впливом на життєдіяльність розрізняють летальні, сублетальні та нейтральні.

Летальні мутації – смертельні!Летальні мутації спричиняють загибель організмів ще до моменту народження або до настання здатності до розмноження. У людини до таких мутацій належить гемофілія.

Сублетальні – зупиняють розвиток!Мутації, які знижують життєздатність особин і частково або повністю зупиняють розвиток, називаються сублетальними.

Нейтральні мутаціїЯкщо ж мутації за звичних умов не впливають на життєздатність організмів, то їх називають нейтральними.

За характером змін спадкового апарату

Чому виникають мутації?Джерелом мутацій є перебудови нуклеотидних послідовностей ДНК, що виникають у результаті: 1) модифікацій молекули ДНК під час рекомбінацій; 2) помилок під час реплікації й репарації; 3) інтеграції чужорідної (наприклад, вірусної) ДНК; 4) шкідливої дії речовин-метаболітів (наприклад, води, Н2 О2); 5) переміщення генетичних мобільних елементів; 6) порушень цілісності хромосом та їх кількості.

МУТАГЕНЕЗ – процес утворення мутацій

Поява мутацій – нормальне явище. Поява мутацій у клітинах людини є нормальним природним явищем із природною частотою, яка оцінюється в 104—106 в одній клітині за добу. Переважна частка цих пошкоджень видаляється системами репарації, і тільки невелика кількість залишається у вигляді мутацій, що можуть бути шкідливими, нейтральними й іноді адаптивними.

Якими є основні біологічні антимутаційні механізми?1. Репарація ДНК(вирізальна,комбінаційна)2. Виродженість генетичного коду(Одну амінокислоту можуть кодувати декілька різних триплетів, завдяки чому випадкова зміна одного триплету не завжди супроводжується зміною структури білка).3. Повторюваність багатьох генів у геномі.4. Наявність інтронів, що є пастками для мутацій .

Апоптоз – захист від мутагенів

Апоптоз не допускає мутантні клітини до поділу й збереження мутації в організмі. У клітинах організму існує SOS-система, що її відкрив у 1975 р. М. Радман. Ця система вмикається, якщо пошкоджень ДНК стає забагато і виникає загроза життю клітини. SOS-система активує групи генів, що зумовлюють захисну відповідь на пошкодження ДНК. Вся суть Апоптозу

Д/зопрацювати конспект