Кожна хромосома несе велику кількість генів, причому у кожній хромосомі свій унікальний набір генів, де кожен ген має своє місце – локус. Всі хромосоми людини (46) об’єднують під назвою каріотип. Кожна хромосома нашого організму має пару, тобто існує у двох екземплярах. Така пара хромосом називається гомологічна пара – хромосоми однакові за формою, розміром, складом генів, але різні за походженням (одна материнська, ін.- батьківська). Хромосоми можуть бути статеві - гетерохромосоми (визначають стать, їх 2 типи Х та Y) і нестатеві - аутосоми (визначають певні ознаки, 22 пари = 44 аутосоми). У людини диплоїдний набір хромосом – 2n.
Кожна хромосома з гомологічної пари несе по 1 гену певного типу. Н-д : ген кольору квітки. Цей ген наявний у кожній з хромосом у певному варіанті - алелі. Алель (алельні гени) – різні варіанти одного і того ж гена, що містяться в однакових локусах в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) і визначають альтернативні прояви однієї ознаки. Різні алелі розташовуються в тих самих локусах гомологічних хромосом. Хромосома може містити лише одну алель будь – якого гена.
В гомологічній парі хромосом одна хромосома батьківська, а інша – материнська. Відповідно, алель одного гена нащадок одержує від батька, а інший – від матері. Розглянемо гомологічні хромосоми , де кожна хромосома несе по 1 гену певного типу. Н-д, ген кольору очей. Цей ген наявний у кожній з хромосом у певному варіанті - алелі. Алелі : блакитні, карі, зелені та ін.
Алельна взаємодія генів. Якщо в одній хромосомі людина матиме алель блакитних очей, а в іншій – карих, тоді якого ж кольору будуть очі у нащадків? Це і визначається алельною взаємодією генів. Часто буває так, що один із генів пригнічує прояв іншого, тому проявляється лише один із алелів . Така взаємодія між алелями одного гена називається домінантність. Алель карих очей сильніший і домінує над блакитним. Тому в результаті колір очей в людини з алелями блакитних і карих очей всеодно буде карим. Блакитний колір не проявиться. Явище пригнічення одного алеля іншим – домінування. Домінантна (панівна) алель – та, що завжди проявляється в присутності іншої і визначає зовнішній вигляд як в гомозиготному так і гетерозиготному станах. (А, В, С, D ) Рецесивна алель – та, що не проявляється в присутності іншої і визначає зовнішній вигляд лише в гомозиготному стані. (a, b, c, d) Домінантний алель проявляється завжди, коли він тільки є. Якщо в гомологічних хромосомах знаходяться однакові алельні гени, то такий організм називається гомозиготним. (АА, аа). Якщо в гомологічних хромосомах знаходяться різні алельні гени, то такий організм називається гетерозиготним. (Аа)
Прояв ознаки, яка визначається певним геном називається фен (блакитні чи карі очі, русяве волосся, червона квітка). Фенотип – загальна сукупність всіх проявлених ознак організму (фенів), які є результатом взаємодії генотипу з умовами навколишнього середовища. Фенотип залежить від генотипу і протягом індивідуального розвитку може змінюватися залежно від чинників навколишнього середовища. Генотип – набір всіх алелів генів організму, що ми отримуємо від батьків (Аа, АА, аа)Геном – сукупність генів гаплоїдного набор хромосом еукаріотів , ДНК прокаріотів та нуклеїнових кислот вірусів.
Типи домінувань. Повне – коли домінантний ген повністю пригнічує дію рецесивного ( АА= Аа) Неповне (проміжне успадкування) – коли домінантний ген не повністю пригнічує дію рецесивного і гетерозиготний організм має власний фенотип. Неповне домінування: Нічна красуня (забарвлення квітки)Кодомінування