Синдром Дауна. Синдром Дауна - це генетичне порушення, що полягає у порушенні рівня розумового розвитку характерних рисах обличчя, вроджених вадах серця, порушеннях слуху та зору, інших медичних проблемах. Хвороба Дауна - це патологічний стан, який виникає в результаті аберації 21-ї пари хромосом і проявляється різними фізичними вадами, часто недоумством і зниженою резистентністю до інфекційних хвороб.
Синдром Дауна. Зазвичай здорова дитина має 46 хромосом, а при синдромі Дауна їх 47. З-за цього порушується розумовий і фізичний розвиток дитини. Такий стан є результатом порушення дозрівання статевих клітин. На розвиток даної патології безпосередньо має вплив вік жінки, яка виношує дитину. Адже чим вона старша, тим більша ймовірність того, що може народитися хвора дитина. З 600 новонароджених дітей народжується з хворобою Дауна, незалежно від соціокультурної та етнічної приналежності.
Як виглядає?У хворої дитини особа сплюснуте, эпикант, внутрішній кут очей розташовується нижче, ніж зовнішній; на райдужці можна побачити світлі плями (плями Брушвильда), перенісся плоска і широка. Вушні раковини маленькі, недорозвинені, розташовуються досить низько. Верхня щелепа у таких дітей недорозвинена, з рота часто виступає «складчастий» збільшений язик, порушується ріст зубів, діастема, а на губах - поперечна смугастість. У таких дітей широкі кисті, пальці на них короткі, можливо викривлення мізинців, клиндактилия, на стопі між 1 і 2 пальцями стопи проміжки розширені.
Ознаки. Можливі також інші аномалії розвитку: коротка шия, деформація грудини, гіпоплазія тазу вкорочення трубчастих кісток, синдактилии. Із-за специфічного будови голосового апарату діти, які страждають хворобою Дауна, мають трохи хрипкий голос. Вони низькорослі, з порушеною поставою, тулуб і голова під час ходи нахилені вперед, плечі опущені. Шкіра суха, може лущитися, характерний рум'янець на щоках. Дуже часто можна побачити зовнішні статеві органи недорозвинені, пахові і пупкові грижі. Можуть також виникати вроджені вади серця або шлунково-кишкового тракту.
Симптоми. Діти з хворобою Дауна найчастіше народжуються при ускладненому перебігу вагітності (наприклад, загроза викидня, токсикози тощо). Середня тривалість вагітності трохи менше, ніж нормальна. Хворі діти найчастіше народжуються із зменшеною довжиною і масою тіла, у 50% випадків окружність голови менше 32см. Відзначається затримка розвитку статичних і мовних функцій: такі діти починають тримати голову не раніше 4-5 місяців, вони пробують сидіти тільки в 8-9 місяців, а перші кроки робить близько 2 років. Перші слова малюки з хворобою Дауна вимовляють в 1,5-2 роки, а фразове мовлення у них починається приблизно в 4-5 років.
Типи синдрома Дауна Стандартна трисомія, яка виникає за 21 хромосомі, спостерігається у 95% хворих. Причина виникнення даного порушення невідома досі. У 1 з 100 дітей спостерігається другий тип хвороби Дауна, яка передається як генетичне порушення від батьків. Такий стан називається транслокацією. Третій тип - це мозаїчний синдром Дауна, він виникає досить рідко.
Лікування. Хвороба Дауна є невиліковною. Використовуються тільки загальнозміцнюючі засоби і препарати, які стимулюють нервову систему. Такого дитину необхідно оточити увагою і великою любов'ю. Необхідно намагатися максимально використовувати обмежені фізичні і розумові можливості такого малюка. Не засмучуйтеся, якщо він навчається чомусь повільніше, ніж інші діти, намагайтеся радіти його найменшого успіху. Лише завдяки терпінню і турботі іноді можна виростити людину, не тільки здатного до самообслуговування, а який володіє простими навичками праці.
Цікаві факти21.03 – Міжнародний день людини з синдромом Дауна, в клітинах якого 3 хромосоми під номером 21. Синдром Дауна – найчастіша хромосомна патологія у людини. З неї народжується кожен семисотый дитина незалежно від статі, раси та інших ознак. Свою інтелектуальну відсталість люди з синдромом Дауна компенсують своєю приголомшливою душевністю, щирістю і наївністю. Найчастіше це добродушні, життєрадісні і позитивні люди. Ймовірність народження дитини з синдромом Дауна збільшується з віком матері і меншою мірою, але все-таки залежить і від віку батька.Індійські вчені з Університету міста Майсор виявили ще два чинники ризику: близькоспоріднені шлюби і вік бабусі по материнській лінії.