Презентація Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування

Тема: Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування

План уроку Генетика людини і спадкові захворювання; Геномні і хромосомні захворювання людини; Генні захворювання людини; Генетичне консультування.

Перевірка домашнього завдання.(Самостійна робота)

Генетика людини вивчає явища спадковості й мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності та чинників середовища

Захворювання людини Геномні (зміна числа хромосом) Хромосомні (зміна структури хромосом Генні (молекулярні)

Геномні та хромосомні захворювання

Хромосомні хвороби – це спадкові хвороби, які зумовлені геномними і хромосомними мутаціями. Геномні мутації – зміна кількості хромосом в каріотипі. Хромосомні мутації – це зміна структури хромосом, кількість хромосом в каріотипі при цьому не змінюється.

Геномні хвороби зумовленні кількістю цілих хромосом Синдром Дауна Синдром Шерешевського – Тернера Синдром Кляйнфельдтера Синдром Патау Синдром Едвардса

Синдром Дауна

Синдром Шерешевського – Тернера

Синдром Кляйнфельдтера

Синдром Патау

Генні хвороби людини

Генні хвороби – це спадкові хвороби, які зумовлені генними мутаціями. Генні мутації – це зміна структури ДНК в межах гена. Їх визначають за допомогою ферментативного аналізу. Найменша ділянка ДНК, зміна якої приводить до мутації, називається мутоном (одна пара нуклеотидів).

Види генних мутацій: заміна, вставка, випадання, поєднання, втрата пар нуклеотидів. Наслідками генних мутацій можуть бути порушення будови білків – ферментів (хвороби обміну), транспортних та структурних білків.

Альбінізм Альбіні́зм (від лат. albus — білий) — уроджена відсутність пігменту шкіри, волосяного покриву, пір'я, райдужки ока у тварин. Наприклад, у бджіл альбінізм характеризується відсутністю пігмента в очах (білоокі трутні).

Гемофілія Гемофілі́я  — захворювання, при якому кров втрачає здатність нормально згортатися, оскільки в ній циркулює недостатньо згортаючих білків. . 

Муковісцидоз – це найпоширеніше моногенне спадкове захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування, яке супроводжується кашлем, задухою, в легенях накопичується слиз, підвищенням температури, зниженням апетиту. Відбуваються зміни в роботі органів травлення. В більшості випадків діти доживають до статевої зрілості, а потім вмирають. Це найчастіше аутосомне захворювання європеоїдної раси.

Генетичне консультування

Домашнє завдання Параграф 35.