Презентація "Закономірності успадкування ознак і принципи спадковості"

Закономірності успадкування ознак і принципи спадковості

УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК — це передача генетичної інформації на рівні клітин чи цілісного організму від батьків дітям або від предків нащадкам. Всі ознаки організму людини проявляються під дією одного або багатьох генів. Моногенне успадкування — це успадкування ознак, що контролюються алелями одного гена

Спадкові ознаки передаються з покоління в покоління за допомогою ДНК, яка кодує генетичну інформацію ДНК є полімером, мономерами якого є чотири нуклеотиди. Послідовність нуклеотидів кодує генетичну інформацію, так само як послідовність букв у реченні визначає його зміст. Ділянки молекули ДНК, які формують функціональну одиницю, називаються генами; різні гени мають різну послідовність нуклеотидів. В еукаріотичних клітинах ланцюги ДНК формують конденсовані структури, які називаються хромосоми. 

 Спадкові ознаки можуть змінюватись не лише за рахунок змін в послідовності ДНК, але й за рахунок інших механізмів (наприклад, за рахунок метилювання цитозину, метилювання амінокислот гістонів тощо)

Методи вивчення спадковості людини. Метод. Суть. Значення. Генеалогічний. Вивчення типу успадковування (альтернативні ознаки), частоту та інтенсивність ознак за допомогою генеалогічних дерев. Ступінь ризику появи спадкових порушень у нащадків. Цитогенетичний. Вивчення хромосомних наборів живих організмів. Знання про будову, структуру хромосом, хромосомні хвороби. Біохімічний. Вивчення змін у біологічних параметрах організму, пов'язаних зі зміною генотипу. Виявлення порушень у складі крові, продуктах життєдіяльності тощо. Близнюковий. Генотипні і фенотипні особливості однояйцевих та різнояйцевих близнюків. Виявлення відносного значення спадковості у формуванні організму. Популяційний. Вивчення частоти зустрічальності алелей і хромосомних порушень у популяціях. Визначення поширення мутацій, дії генного потоку і природного добору в популяціях людини

Гібридологічний метод або метод схрещування його запровадив сам Мендель. Сутність цього методу полягає в Мінливість Мінливість Гібридологічний метод Гібридологічний метод 9 схрещуванні індивідів із певним фенотипом з метою отримання потомства. Після цього роблять аналіз розподілення фенотипів потомства, а на його підставі — висновок про характер успадкування ознаки. Саме в такий спосіб було встановлено основні закони генетики — закони Менделя та закони зчепленого успадкування. Метод схрещувань є актуальним і сьогодні, його використовують учені для встановлення характеру успадкування тієї чи тієї ознаки у рослин і тварин

Генеалогічний метод – вивчення родоводів організмів для визначення характеру успадкування ознак у людини. За його допомогою встановлюють генотип особин і визначають ймовірність прояву станів ознаки в нащадків.

Цитогенетичні методи – застосовують у вивченні набору хромосом (каріотипу) організмів. Дає змогу виявляти спадкові захворювання. Цей метод також застосовують і в систематиці організмів. Так, людина має 23 пари хромосом, а дрозофіла — 4 пари.

Біохімічні методи використовують для вивчення спадкових захворвань, пов’язаних з обміном речовин. За їхньою допомогою виявляють спадкові порушення пов’язані з обміном речовин (наприклад, цукровий діабет, фенілкетонурію), зумовлені генними мутаціями

Близнюковий метод дає змогу оцінити вплив спадковості та середовища на формування ознаки. Він ґрунтується на порівнянні прояву тієї чи тієї ознаки в близнюків Особливе значення мають дослідження монозиготних (однояйцевих) близнят, які мають однакові генотипи

Популяційно-статистичний метод – вивчення закономірностей спадковості й мінливості на рівні популяцій. Цей метод дає можливість вивчати частоти зустрічальності алелей й генотипів у популяціях організмів і в медичній генетиці для вивчення спадкових захворювань

Методи генетичної інженерії – це особлива група методів, за допомогою яких вивчають переміщення, перебудову, сполучення генів і зміну спадковості. До цієї групи належать методи генної інженерії (наприклад, метод штучного синтезу генів поза організмом), методи клітинної інженерії наприклад, метод гібридизації соматичних клітин

Зако́ни Ме́нделя — закони, що є основою класичної генетики. У своїх працях Грегор Мендель ґрунтувався на дослідженнях, проведених на горосі посівному (рід Pisum). Цей об'єкт виявився вдалим, тому що для нього характерне самозапилення, яке уможливлює одержання чистих ліній, тобто особин гомозиготних за більшістю генів. У своїх роботах Мендель не виділяв окремих законів, їх виділили й назвали інші дослідники, вже після їхнього перевідкриття в 1900 році.

Моногібридні схрещування. Перший закон. Схрещуючи рослини гороху, що відрізнялись за станами однієї ознаки, Мендель спостеріг, що у фенотипі всіх гібридів першого покоління (F1) проявлявся тільки один із двох станів. Наприклад, всі рослини, отримані внаслідок гібридизації між горохом із білими квітами і горохом із фіолетовими квітами, мали фіолетові квіти. Такі результати підтверджували роботи Найта та інших попередників Менделя і заперечували уявлення про «змішування» ознак батьків у потомства. Стан ознаки, який проявлявся в F1, Мендель називав домінантним, а той, який не проявлявся — рецесивним. Для всіх семи пар станів ознак, які аналізував Мендель, один виявився домінантним, інший — рецесивним. Перший закон Менделя, або закон одноманітності гібридів першого покоління, формулюється так: У першому поколінні від схрещування гомозигот із домінантною та рецесивною ознаками виявляється тільки домінантна ознака

Другий закон. Після самозапилення особин F1 Мендель зібрав і висадив насіння із кожної рослини, щоб проаналізувати друге покоління. Цього разу серед рослин з'явились такі, що несли рецесивну ознаку (тобто ту, яка зовсім не виникала в F1). Щоб краще зрозуміти, яким чином відбувається успадкування, Мендель порахував всі особини, у яких проявлялась певна ознака. Наприклад, при схрещуванні гороху із білими і фіолетовими квітами, в F2 було всього 929 рослини, із яких 705 мали фіолетові квіти, і 224 — білі. Таким чином в середньому співвідношення фенотипових класів у другому поколінні становило 3:1, тобто у четвертини особин проявлялась рецесивна ознака. Другий закон Менделя, або закон розщеплення, говорить: При схрещуванні гібридів першого покоління у нащадків спостерігається розщеплення фенотипових класів у співвідношенні 3:1

Провівши аналогічний аналіз особин F2 із зеленими сім'ядолями Мендель пересвідчився, що на відміну від рослин із домінантною ознакою, ці були чистою лінією. Таким чином стало зрозуміло, що за фенотиповим співвідношенням 3:1 криється більш фундаментальне генотипове співвідношення 1:2:1. Це підтвердилось і для інших ознак, які аналізував Мендель. Отже, його модель спадковості пояснювала не розщеплення у другому поколінні 3:1, а саме 1:2:1. Ця модель є прикладом вдалої побудови на основі експериментальних даних наукової гіпотези, що підлягає подальшому дослідному тестуванню. Третій закон Менделя, або закон незалежного успадкування, говорить: При схрещуванні двох особин, що відрізняються один від одного за двома (і більше) парами альтернативних ознак, гени і відповідні їм ознаки успадковуються незалежно один від одного і комбінуються у всіх можливих поєднаннях (як і при моногібридному схрещуванні).

Решітка Пеннета♀\♂ A a. A AA Aaa Aa aa

Два алелі одного гену, наявні в однієї особини, не впливають одне на одного, вони не можуть зливатись між собою чи модифікувати одне одного. Через, що залишаються, як висловлюється Мендель, «незабрудненими». Під час утворення статевих клітин (гамет), кожна із них отримує тільки одну із двох наявних у соматичних клітинах «чисту» копію кожного гену. При чому розподіл відбувається порівну: тобто 50 % гамет організму гетерозиготного за певним геном нестимуть один алель, а 50 % — інший. Цей принцип ще називають правилом (законом) чистоти гамет. Запліднення відбувається випадковим чином, тобто гамети комбінуються між собою не в залежності від того, які саме алелі вони несуть. І нарешті, наявність в організму певного алеля ще не гарантує, що він проявиться у фенотипі, у гетерозиготних організмів розвивається тільки один із двох альтернативних станів ознаки, який називають домінантним. Правило чистоти гамет: Кожна гамета диплоїдного гетерозиготного організму несе лише один алельний ген і не може одночасно містити обидва[

Третій закон або «Закон незалежного успадкування ознак»: кожна пара альтернативних варіантів ознак успадковується незалежно від інших пар і дає розщеплення 3:1 за кожною з пар (як і при моногібридному схрещуванні). При дигібридному схрещуванні (коли спостереження ведеться за двома ознаками) серед гібридів другого покоління спостерігають розщеплення 9:3:3:1. Цей закон справедливий лише для ознак, у яких гени, що їх кодують, належать до різних груп зчеплення, тобто знаходяться в різних хромосомах. Закон може виконуватись і для ознак, гени яких знаходяться в одній хромосомі на значній відстані один від одного (не менше 50 морганід). В іншому випадку гени спадкуватимуться зчеплено.

Фізичні носії спадковостіОригінальна стаття Менделя містила багато абстракцій, таких як «фактори спадковості». Крім того, на сучасному йому етапі розвитку біологічної науки не було відомо багатьох процесів і явищ, які дозволили б пояснити механізми домінантності певних алелів, утворення «чистих» гамет тощо. Проте накопичені з того часу знання дозволили підтвердити і доповнити Менделеву модель. Так стало відомо, що «фактори спадковості» або, згідно із сучасною термінологією, гени — це ділянки ДНК, у яких найчастіше закодована інформація, потрібна для синтезу певного поліпептиду (хоча бувають інші типи генів). Різні алелі одного гену відрізняються послідовністю нуклеотидів у них, хоч, зазвичай незначно. Так, на кілька тисяч пар нуклеотидів зміненою переважно є тільки одна або кілька позицій. Для певного гена може існувати велика кількість варіантів, тобто алелів

Домінантність ознак. Алелі виникають внаслідок мутацій і їх подальшого закріплення у популяції. Ці мутації часто призводять до того, що продукт гену повністю втрачає свою функціональність. Наприклад, для утворення фіолетового забарвлення пелюсток горошку необхідний пігмент групи антоціанів. Ця хімічна речовина синтезується клітинами у ряді реакцій, що каталізуються ферментами. Останні є білками, інформація про структуру яких закодована у відповідних генах. Рецесивна ознака — біле забарвлення віночка — виникає тоді, коли немає одного із ферментів цього біохімічного шляху. І проявляється вона тільки в тому разі, коли «зламані» обидві копії гену диплоїдного організму (генотип aa), оскільки одного функціонального алеля часто буває цілком достатньо для виконання потрібної роботи. Слід зазначити, що це тільки один із відомих механізмів домінування одних ознак над іншими