Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)

Синдром merrf (міоклонус епілепсія, “рвані червоні волокна”)

Цій синдром відноситься до групи мітохондріопатій, які викликаються мутаціями в гені тРНК.

Вперше описаний N.Fukuhara із співавторами в 1980 році. Синдром MERRF обумовлений точковими мутаціями в гені тРНК-лизін у позиціях 8344 і 8356 мтДНК. Захворювання успадковується із внутрісімейним поліморфізмом, що може бути обумовлено різним співвідношенням між мутантними і нормальними мтДНК у різних ооцитах (гетероплазмія)

Вік хворого при початку захворювання варіює від 3 до 65 років. Ранніми клінічними ознаками є швидка стомлюваність при фізичних навантаженнях, болі у ікроніжних м’язах, зниження пам’яті, уваги. Найбільш типовим є симптомокомплекс: прогресуюча міоклонус-епілепсія, що включає міоклонус (раптове, швидке, короткочасне м’язове скорочення, яке обумовлене залученням у патологічний процес ЦНС), атаксія і деменція. Також у хворих спостерігаються генералізовані тоніко-клоничні судороги, нейросенсорна глухота, атрофія зорових нервів, помірні ознаки міопатії, сенсорні порушення (розлад вібраційної чутливості і м’язово-суглобного почуття) та інші неврологічні симптоми (відсутність сухожильних рефлексів). Можливий розвиток ліпоматозу. Перебіг захворювання прогресуючий.

Критерії діагнозу:

• материнський тип успадкування;
• дебют у віці 3-65 років;
• ураження ЦНС: міоклонус, атаксія, деменція у поєднанні з нейросенсорною глухотою, атрофією зорових нервів, порушенням глибокої чутливості;
• лактат – ацидоз;
• помірне підвищення білку в лікворі;
• недостатність I, III, IV комплексів дихального ланцюга;
• ЕЕГ: генералізованні комплекси “ спайк-хвиля”;
• ЕМГ: первинно-м'язовий тип ураження;
• КТ: атрофія мозку, лейкоенцефалопатія, іноді кальцифікація базальних гангліїв;
• “рвані червоні волокна” в біоптатах кістякових м’язів;
• прогресуючий перебіг.

Диференційний діагноз проводиться з іншими прогресуючими міоклонус-епілепсіями (денторубропаллідол’юісовою атрофією, хворобою Гоше, галактосіалідозом ІІ типу, синдромом міоклонуса з нирковою недостатністю та ін.), хворобами накопичування (наприклад, хвороба Краббе), синдромом Айкарді та іншими дизгенезіями мозку.

+Лікування, насамперед, спрямоване на корекцію порушень енергетичного обміну, зменшення лактат-ацидозу, попередження ушкоджень мембран мітохондрій вільними радикалами. Встановлена ефективність рибофлавіну, нікотинаміду, цитохрому С та коензиму Q_10, L-карнітину, вітаміну С.

Велике значення має також протисудомна терапія. Препаратами першої черги є вальпроати по 30мг/кг/доб, а при їх неефективності – клоназепам.