Спадкові Захворювання людини

Спадкові Захворювання людини. Презентацію виконав учень 9-А класу Тімченко Максим

Спадковість завжди являла собою одне з найбільш важкопоясненних явищ в історії людства.

Ще в давнину люди намагалися розгадати явище спадковості, несвідомо застосовуючи генетичні методи в розведенні рослин і тварин. У відношенні людини також були життєві спостереження, що відносяться до спадкоємства найрізноманітніших ознак: кольору волосся, очей, форми вуха, носа, губ, зросту, статури та інших ознак, успадкування каліцтв, що спостерігаються у предків і нащадків однієї сім'ї.

Що таке Спадкова хвороба?Спадкові хвороби - захворювання, обумовлені порушеннями в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації.

Вивченням спадкових хвороб займається наука, що одержала назву "медична генетика". Медична генетика (або генетика людини, клінічна генетика, генопатологія) — галузь медицини, наука, яка вивчає явища спадковості і мінливості у різних популяціях людей, особливості прояву та розвитку нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичних або епігенетичних аномалій.

Причини спадкових захворювань. В основі спадкових захворювань лежать мутації: генні, хромосомні та геномні. Відповідно до цього всі спадкові хвороби людини можна об'єднати в 4 великі групи:генні (зміни на рівні окремих нуклеотидів),геномні (зміни кількості цілих хромосом),хромосомні (внутрішньо- і міжхромосомні перебудови),мультифакторіальні (на розвиток хвороби впливають і гени, і фактори навколишнього середовища). За локалізацією генів, які спричиняють розвиток, спадкові хвороби можна розділити на ядерні та мітохондріальні. Більшість спадкових хвороб людини стосується ядерного спадкового матеріалу.

Людина є носієм одного або декількох патологічних генів, але для того, щоб така наявність виявилася хворобою, необхідний ряд умов. Для моногенних аутосомно- рецесивних захворювань такою умовою є зустріч із іншим носієм мутації в тому ж генні — і в 25 % випадків у такої подружньої пари народиться хвора дитина. Аутосомно-рецесивне спадкування - тип успадкування ознаки або хвороби, при якому мутантний алель, локалізований в аутосомі, повинен бути успадкований від обох батьків.

Приклади спадкового захворювання

Синдром Ангельмана. Синдром Ангельмана — обумовлений генетичною аномалією патологія, що характеризується такими ознаками як затримка психічного розвитку, порушення сну, напади, хаотичні рухи (особливо рук), частий сміх або посмішки. Також цю хворобу називають «синдромом Петрушки» або «синдромом щасливої ляльки».

Дальтонізм. Дальтоні́зм або колірна сліпота — спадкова, рідше набута особливість зору людини та приматів, що виражається в нездатності розрізняти один або декілька кольорів.

Синдром котячого крику. Синдро́м котя́чого кри́ку— рідкісне генетичне захворювання, яке пов'язане з відсутністю частини 5 хромосоми. Уражені цим захворюванням діти (переважно, але не можна сказати, що усі діти) мають плач, який схожий на котячий крик, саме тому цей синдром отримав назву «плач кішки або крик кота»

Синдром Прадера-Віллі Синдром Прадера—Віллі — рідкісна спадкова хвороба, яка виникає через відсутність батьківської копії однієї з ділянок хромосоми.

Висновок: В основі виникнення спадкових захворюванні лежать мутації: переважно хромосомні і генні. Отже, виділяють хромосомні та спадкові генні хвороби. Причиною хромосомних хвороб є порушення числа або структури хромосом. Причина генних хвороб - мутація генів. А причина генних хвороб - мутація генів. Без знання генетики неможливо зрозуміти інколи еволюційного та індивідуального розвитку людського організму, його функціонування, старіння і смерті.