Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування.

Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування. Вчитель біологіїПаюк Ольга Миколаївна. Спеціалізована школа І – ІІІ ст. №255 з поглибленим вивченням природничо – математичних предметів Дарницького району м. Києва

Пригадай. Об'єднай визначення та поняття{8799 B23 B-EC83-4686-B30 A-512413 B5 E67 A}Визначення. Поняття1 Зміна кількості окремих хромосом.Інверсія2 Мутації, які виникають під впливом не відомих природніх факторів. Мутагенез3 Зміна кількості хромосом, не кратна гаплоїдному набору. Соматичні4 Процес виникнення або штучного одержання успадковуваних змін у геномах осіб, які проявляються через зміни у фенотипах. Геномна мутація5 Точкові мутації в межах зміни структури одного гену, які кодують іншу амінокислоту. Спонтанні6 Хромосомна мутація, при якій сегмент хромосоми, повертається на 180 °Транслокація7 Мутації, що виникаюь в не статевих клітинах. Міссенс 8 Тип мутацій, при якому відбувається перенесення ділянки хромосоми на негомологічну хромосому. Анеуплоїдія{5940675 A-B579-460 E-94 D1-54222 C63 F5 DA}Поняття12345678

Які причини змін генетичної структури людських популяцій? Поміркуй. Поява в біосфері нових хімічних сполук (Мешканець великого промислового міста протягом доби контактує майже з 50 тис. таких сполук); Джерел випромінювання, що мають тератогенні та мутагенні властивості;Погіршення екологічної ситуації;Рівень кровної спорідненості; Густота населення;Інтенсивність і напрями міграції;Система шлюбів, склад сім'ї тощо.

План. Медико-генетичне консультування та його організація.1 Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб людини.2 Хвороби людини зі спадковою схильністю, їхні причини.3

Відомо понад 10 тис. спадкових ознак і патологій, однак їх кількість постійно зростає. Дослідники виявляють все нові, раніше невідомі, спадкові хвороби. Медико-генетичне консультування. Медико-генетичне консультування – це процес обміну інформацією щодо проблем, пов’язаних з наявністю або ризиком виникнення генетичної хвороби в особи або родини. Яке значення медико-генетичного консультування?

Етапи медико-генетичного консультування

Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб

Хвороби людини зі спадковою схильністю, їх причини Тривалий час вважали, що причинами стійких відхилень у розумовому та фізичному розвитку є пренатальні тератогенні чинники, патологія пологів, травми, інфекції чи інтоксикації у ранньому віці. Новітні досягнення в біології та медицині зумовили корінне переосмислення цих уявлень. Доведено, що значна частина стійких вад розвитку є наслідком спадкових захворювань.  Спадкові хвороби – захворювання, обумовленні порушенням в процесах збереження, передачі та реалізації генетичної інформації.

Хвороби людини зі спадковою схильністю, їх причини

Геномні хвороби. У людини виявлено три типи геномних мутацій: Тетраплоїдія; Триплоїдія; Анеуплоїдія.

Хромосомні хвороби

Генні хвороби

Синдром Дауна Англійський лікар Джон Ленгдон Даун у 1862 році першим описав та схарактеризував синдром, який згодом був названий його ім'ям, як форму психічного розладу. За статистикою ВООЗ, у світі з синдромом Дауна народжується кожне 700- немовля. Синдро́м Да́уна (трисомія за 21 хромосомою) — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі.

Синдром Дауна Зовнішні ознаки: специфічна форма голови; монголоїдний розріз очей, вушні раковини зменшені, часто спостерігається їх деформація; широке перенісся; недорозвинення щелеп, язик, за своїми розмірами великий і масивний, рот дитини часто відкритий; шия, як правило, коротка і широка; короткі кінцівки і пальці. Дорослим з синдромом Дауна характерний невеликий зріст. Малюків з Синдромом Дауна називають «Сонячними» дітьми, тому що вони протягомвсього життя відрізняються добротою та ніжністю, вони постійно посміхаються, немає заздрості, агресії та злоби. Проте у них чимало проблем зі здоров’ям - патології серця, порушеннями зору і слуху, дисфункциями в травній системі, м'язовою гіпотонією, дисфункцією щитовидної залози, надмірною рухливістю в великих суглобах, безпліддям (частіше у чоловіків). 

Профілактика розвитку спадкових хвороб: Вік майбутньої матері 19-30 років;Медико-генетичне консультування;Здоровий спосіб життя;Пренатальна діагностика. Для народження бажаних здорових дітей, для збереження жіночого здоров'я, для досягнення гармонії в психосексуальних стосунках між подружжям, для здійснення ваших життєвих мрій потрібно обов'язково планувати створення сім'ї та майбутню вагітність. Профілактика спадкових хвороб людини.

https://www.youtube.com/watch?v=2 LOny. YQc. YM8 Перспективи …Перегляньте відео, використовуючи QR - код

Домашнє завдання Користуючись різними джерелами інформації створити кросворд (сканворд) на тему «Спадкові хвороби людини».(Оформити роботу у форматі А4; від 15 питань; заповнений + Питання)1па2тау        е         3хромосомні  н         4генні       р          а                   По   Вертикалі:1. По горизонталі:1.