Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування.

Урок

Тема: Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування.

Формування компетентностей: 

- в природничих науках і технологіях (ознайомлення з особливостями генетики людини, з найбільш поширеними спадковими захворюваннями, причинами виникнення та наслідками для організму людини; аналіз та узагальнення інформації, встановлення причинно-наслідкових зв’язків, удосконалення навичок самостійного навчання, аналіз впливу на потомство шкідливих звичок батьків (тютюнокуріння, вживання алкоголю, наркотичних, лікарських речовин); обговорення значення медико-генетичного консультування, розуміння значення сучасних технологій;  

- екологічна грамотність і здорове життя (усвідомлення ролі навколишнього середовища для життя і здоров’я людини, їх вплив на виникнення хвороб, формування здатності і бажання дотримуватися здорового способу життя);

- спілкування державною мовою;

- інформаційно-цифрова компетентність (критичне застосування інформаційно-комунікаційних технологій (ІКТ) для створення, пошуку, обробки, обміну інформацією, інформаційна й медіа-грамотність); 

-соціальна і громадянська (формування комунікативних навичок, уміння працювати з іншими на результат, попередження і розв’язування конфліктів, досягання компромісів; формування доброзичливого, ввічливого, тактовного та толерантного відношення до людей з особливими потребами);

- загальнокультурна грамотність (здатність розуміти твори мистецтва, самостійно виражати ідеї, досвід та почуття за допомогою мистецтва);

-уміння навчатися впродовж життя (здатність до пошуку та засвоєння нових знань через ефективне керування ресурсами та інформаційними потоками).

Обладнання й матеріали: підручник, роздатковий матеріал, мультимедійне обладнання, фотографії людей, які мають спадкові захворювання.

Тип уроку: комбінований урок.

Перебіг уроку

І. Організаційний момент.

Починається урок

Незвичайний, нестандартний

Інформації потік.

Приклавши свої старання

Наведемо все в систему

Тому, що, сподіваюсь, знаємо цю тему.

Епіграф уроку: «Мало знати, треба і застосовувати. Мало хотіти, треба і робити»

                                                                                                                     (Гете)

ІІ. Актуалізація опорних знань і вмінь учнів.

1. Робота у парах. Вправа «Естафета понять». Учням потрібно скласти біологічний термін із запропонованих окремих літер та надати його визначення (генетика, мутація, трисомія, моносомія, генотип, фенотип, локус, кросинговер).
2. Тест:

1. За рівнем організації спадкового матеріалу мутації бувають:

а) генні

б) рецесивні

в) хромосомні

г) геномні

2. До фізичних мутагенних факторів відносять:

а) нітрати

б) продукти перегонки нафти

в) рентгенівські промені

г) надто висока або низька температура

д) радіаційне випромінення

        3) До хімічних мутагенних факторів відносять:

               а) нітрати, нітрити

               б) ультрафіолетові промені

               в) харчові добавки

               г) ліки

               д) пестициди

              ж) алкоголь, наркотики

       4) До біологічних мутагенних факторів відносять:

               а) віруси

               б) підвищена температура

               в) деякі хвороботворні бактерії

               г) вібрації

   3. Незакінчені речення:

      1) Мутації виникають … (раптово).

      2) Нові форми є … (стійкими).

      3) Мутації є … (якісними) змінами в організмах.

      4) Мутації можуть бути і … (шкідливими), і … (корисними).

      5) Одні й ті самі мутації можуть виникати …(повторно).

ІІІ. Мотивація навчальної діяльності.

    Усі мріють про те, щоб їх діти були здоровими, здібними та щасливими, щоб від батьків вони отримали лише хороші якості. Але так буває не завжди. І ви вже знаєте, що передаються нащадкам схильність (підвищена ймовірність) захворіти на атеросклероз, ішемічні хвороби серця, цукровий діабет, хвороби шлунку, онкологічних захворювань. Але існує і особлива група захворювань - це … (подивіться фото на екрані) спадкові хвороби. А що ж ми знаємо про спадкові хвороби?  Можливо вони з’явилися, як наслідок науково – технічного прогресу, екологічних забруднень, як ви думаєте? Відповіді дітей. (Чорнобильська АЕС), фото на екрані…

    Проте палеонтологічні знахідки свідчать про те, що такі захворювання існували завжди. У Каїрському музеї є скульптура, зроблена 2,5 тис років до н.е.: у чоловіка короткі кінцівки (хондродистрофія).

    Живопис: Дієго Веласкес – іспанський художник. На портреті – карлик. А на картині Михайла Врубеля « портрет сина» художник зобразив дитину, яка народилась із заячою губою.

    Сумна статистика. Якщо в 1950 році у світі було відомо кілька сотень таких захворювань, у 1986 році було відомо 2 тисяч,а зараз їх більше 5 тисяч. Саме такі проблеми дуже болісні для України, особливо для її екологічно несприятливих регіонів.

    Щороку в світі народжується 90 тисяч розумово відсталих дітей і 150 тисяч тих, кому буде важко вчитися.

   Чим більше людина пізнає себе, тим більше виникає питань. Не випадково у генетиків побутує приказка «рух від помилкового знання до дійсного незнання – це вже великий прогрес».

    Тож давайте й ми зробимо кілька кроків на цьому шляху на нашому уроці, тема якого  «Спадкові захворювання людини. Генетичне консультування». А як ви думаєте, яка мета нашого уроку? (відповіді учнів) , корегування вчителем. (Запис числа, класної роботи, теми в зошитах).

ІY. Вивчення нового матеріалу.

1. Що таке генетика ми з вами знаємо, сьогодні згадували, а що таке генетика людини, що вона вивчає, як ви думаєте? (явища спадковості й мінливості в популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності та чинників середовища).
2. Як ви думаєте, типи спадкових захворювань пов'язані з типами мутацій? (так). Тому і класифікація майже однакова: геномні, хромосомні, генні.
3. Геномні й хромосомні захворювання людини зазвичай є дуже тяжкими й рідко бувають сумісними із життям. Хоча є і винятки. Я вже казала, що існує доволі багато цих захворювань, тому ми сьогодні познайомимося лише з декількома видами спадкових захворювань.
4. Учні вашого класу отримали завдання зробити презентації.
5. Таблиця. Характеристика спадкових захворювань.

(Заповнювати цю таблицю ви будете самостійно під час розглядання матеріалу).

Тип спадкового захворювання	Назва спадкового захворювання	Причина виникнення	Характеристика захворювання
І. Геномні	1) Синдром Патау («заяча губа», «вовча паща»)
	Синдром Едвардса
	Синдром Дауна	трисомія 21 хромосоми
ІІ. Хромосомні	1)Синдром Кляйнфельтера (с. 141 підручника, мал.35.3)
	2)Синдром Шерешевського- Тернера
	3) Синдром Лежена (котячого крику)
Фізкультхвилинка.
ІІІ. Генні	1)Муковісцидоз
	2)Фенілкетонурія
	3)Дальтонізм (с.141 підручника)
	4) Гемофілія (с. 142 підручника, мал.35.4)

6. Повідомлення «Генетичне консультування».

Зараз ви уважно слухаєте і самостійно записуєте «показання для проходження генетичного консультування» (в зошитах).

Основні завдання МГК:

1) встановлення точного діагнозу спадкової хвороби;

2) встановлення типу успадкування захворювання в даній сім'ї;

3) розрахунок ризику повторення спадкової хвороби в сім'ї;

4) визначення найбільш ефективного способу профілактики;

5) пояснення тим, хто звернувся за допомогою, змісту зібраної інформації.

  Практично кожна сімейна пара повинна пройти МГК до планування народження дітей.

Обов'язкове МГК повинно проводитись у сім'ях, що належать до групи ризику за такими показаннями:

1) народження дитини з природженою вадою розвитку;

2) встановлена спадкова хвороба або підозра про неї у сім'ї;

3)  затримка фізичного розвитку або розумова відсталість у дитини;

4) повторні мимовільні викидні, мертвонароджені;

5) кровноспоріднені шлюби;

6)  неспрятливий перебіг вагітності.

 

 

 

 

Y. Узагальнення, систематизація й контроль знань і вмінь учнів.

    За ці уроки, на мій погляд, ви набули достатньо знань, щоб спробувати себе у ролі консультантів медико-генетичного центру. Тож я, як ваш головний консультант, назбирала декілька звернень до медико – генетичної консультації, спробуйте в них розібратися і надати кваліфіковані поради.

     Для цього об'єднайтеся, будь ласка, у 3 групи. Час роботи у групі- …хв. Потім представник групи зачитає питання і надасть відповідь. Свою відповідь обґрунтуйте.

Звернення 1

«Я хочу народити здорову дитину, але мій чоловік зловживає алкоголем, я ж

зовсім не п ю. Чи може вплинути на народження дитини алкоголізм мого

чоловіка? Яким чином, до чого це може призвести?» Що ви порадите жінці?

Алкоголь – дуже сильний мутаген. Ще здавна було помічено, що у людей, які

зловживають алкоголем часто народжуються неповноцінні, розумово відсталі

діти.

  Алкоголь вражає хромосоми статевих клітин батьків, він легко потрапляє в кров

плода через кров матері, змінюючи процеси життєдіяльності, та й сам синтез

білків. Алкоголь вражає клітини плода, порушує діяльність нервової,

ендокринної, серцево – судинної системи. У жінок – алкоголічок часто бувають

викидні, передчасні пологи. А також, діти народжуються з комплексом специфічних вад (алкогольний синдром).

    Що ви порадимо жінці?

Поговорити з чоловіком, якщо він зможе не вживати алкоголю зовсім хоча б пів

року – це достойний батько для здорової дитини. Якщо ні – подружнє життя все

одно не складеться, з дитиною чи без неї.

Звернення 2

«Зараз зима. Наша сім’я в очікуванні епідемії грипу. Я вагітна. Чи може ця інфекція вплинути на мою майбутню дитину? Яким чином? Як можна вберегтися?»

Так. До біологічних мутагенів відносяться деякі збудники, зокрема віруси.

Вірус краснухи легко проникає до клітин зародка, розмножується в клітинах

плоду і призводить до тяжких аномалій в його розвитку. Характерно, що мати

може перенести хворобу в легкій формі, а дитина постраждає, особливо, коли

мати хворіла в перші 3 місяці вагітності.

  Сильними мутагенами є вірус грипу А, хвороба Боткіна, збудники

токсоплазмозу, малярії. Тому жінкам, які перенесли ці хвороби в перший

триместр вагітності лікарі частіше за все порадять перервати вагітність.

Інфекційні агенти впливають безпосередньо на плід і можуть привести до його

загибелі, затримки внутрішньоутробного розвитку, глухоти, сліпоти, вад серця,

мікроцефалії, тощо.

Що ви порадимо цій жінці?

 

 

 

Уникати контакту з хворими, громадських місць. Займатися профілактичними

заходами.

Звернення 3.

«Під час вагітності я зламала руку і змушена була пройти рентгенівське

обстеження. Це може вплинути на мою майбутню дитину? Яким чином? Що мені слід робити?»

     Фізичні чинники, які можуть викликати аномалії розвитку плода – це висока

температура вагітної, гравітаційні перевантаження, вібрації, гіпоксія ( кисневе

голодування). Тобто у жителів високогір’я вади судинно – серцевої системи

зустрічаються частіше, ніж у жителів рівнин.

    Але перше місце серед фізичних мутагенів посідає рентгенівське опромінення. І

в першу чергу страждають клітини, які здатні інтенсивно розмножуватися. Тому

клітини плода сильніше відчувають на собі дію такого опромінення. На ранніх

стадіях розвитку зародка протипоказані рентгенівські обстеження, бо вони

можуть викликати мікроцефалію, затримання росту та розвитку дитини.

   Потрібно бути обережними, думати про свою майбутню дитину.

Приймайте у своєму житті тільки виважені рішення. І я бажаю вам, щоб згодом, наголошую, згодом, у вас народилися ось такі здорові, веселі малюки (фото на презентації).

YІ. Підведення підсумків уроку.

   Рефлексія.

Продовжіть фразу: «Сьогодні на уроці…»

YІІ. Домашнє завдання.

Опрацювати п. 35, повторити п.28-36; підготуватися до тематичного оцінювання; виконати письмово в зошитах завдання на с. 146-147 .