Тема: «Генетика людини»
Тема: Генетика людини.
Мета:
Навчальна: ознайомити учнів з особливостями генетики людини, її значенням, із можливостями профілактики спадкових хвороб людини, ознайомити із методами генетичних досліджень;
Розвиваюча: розвивати в учнів пам’ять, увагу і мислення; розвивати вміння застосовувати набуті раніше знання на практиці;
Виховна: формувати вміння та навички колективної навчальної діяльності учнів, виховувати почуття прагнення до фізичного здоров’я;
Основні поняття і терміни:генетика людини, близнюків метод, генеалогічний метод, цитогенетичний метод, Популяційно-статистичний, Євгеника, антропогенетика, медична генетика, спадкові хвороби, вроджені вади розвитку,гемофілія, Синдром Клайнфельтера, дальтонізм,синдром Дауна.
Комплексно - методичне забезпечення уроку: конспект уроку, презентація,малюнки, фотографії, уривки науково- документальних фільмів, таблички, картки із завданням « перевірка уважності», структурований конспект учня,картки для самостійної роботи.
Тип уроку: урок засвоєння нових знань.
Методи і методичні прийоми:бесіда, групова, самостійна робота, рефлексія, робота з додатковою літературою; методичні прийоми, що впливають на формування мотивації: «картинна галерея», «фантастична добавка».
Структура уроку
І. Організаційний етап - 2 хв.
ІІ. Актуалізація опорних знань і мотивація навчальної діяльності - 8 хв.
ІІІ. Вивчення нового матеріалу - 20 хв.
IV. Узагальнення, систематизація й контроль знань та вмінь учнів - 10 хв.
V. Домашнє завдання - 2 хв.
VI. Підведення підсумків уроку - 3 хв.
Хід уроку
1.Організаційний етап.
Привітання, перевірка присутніх учнів,перевірка готовності учнів до уроку.
2.Актуалізація опорних знань та мотивація навчальної діяльності.
Розповідь викладача з елементами бесіди.
«Фантастична добавка» . Хто із вас дивився фільм « людина – павук»?Які властивості мав головний герой фільму? (головний герой в наслідок певних обставин набув властивостей пересуватися як павук, але з дуже великою швидкістю.)
Як ви вважаєте, чи могло б змінитися життя людства, якби всі люди дійсно мали таку властивість? На вашу думку така мутація допомогла б чи нашкодила людству?
« Картинна галерея» на дошці прикріплені фотокартки із зображенням тварин та людей які мають вади розвитку
Давайте ми зараз переглянемо разом картинну галерею, де побачимо найдивовижніших істот, які наче із фільмів завітали до нас, але це все реально зустрічається на нашій планеті Земля.
Тут ми бачимо незвичайну білу ластівку, що нагадує нам приказку про «білу ворону», і двокольорове яблуко, і бридку свиню із головою мавпи, і дитину із заячою губою, і муху дрозофілу із незвичними червоними очима.
Що ж таке аномалії у розвитку, вроджені вади, що їх спричиняє. Чи можливо запобігти народженню хворого організму, наскільки сучасна наука дає можливість попередити це страшне лихо, ми дізнаємось сьогодні на уроці.
Перш ніж ми розпочнемо вивчення нової теми хочу запропонувати вам виконати невеличке завдання. Завдяки якому ми зможемо перевірити вашу швидкість та готовність до уроку.
Двохвилинний 
Перевір, чи вмієш швидко виконувати завдання
1.Прочитай усі вправи перед тим,як почнеш виконувати.
2.У правому верхньому куті листка напиши своє ім’я.
3.Вправу №2 обведи прямокутною рамкою.
4.Намалюй три невеликі трикутники у лівому верхньому куті цього листка.
5.Обведи колом кожний трикутник.
6.Під кожним колом поставте знак « +»
7.Намалюйте трикутник в правому нижньому куті.
8.Під трикутником намалюй прямокутник.
9.Напиши сьогоднішню дату в нижньому куті листа.
10.В низу листка напишіть « Я майстер у виконанні доручень»
11.З другого боку листка помнож 345 на 10.
12.результат обведи прямокутною рамкою.
13.Постав свій підпис під датою , яку ти написав раніше.
14.Постав знак оклику після слова Quiz.
15.Порахуй в голос від одного до п’яти.
16.Тепер, коли ти прийшов до цього місяця в завданні , вигукни « Вже»!
17.В цьому листку з завданням зроби три дірки ручкою.
18.Загни лівий нижній кут цього листка.
19. Тепер, коли ти прийшов до цього місяця в завданні, скажи вголос « Вже майже закінчив».
20.Порахуй, скільки осіб в аудиторії та напиши це число на полях листка.
21.Тепер, коли ти завершив читати усі вправи, виконай пункт №2, склади на половину примірник свого завдання та зачекай на інших учасників.
3. Вивчення нового матеріалу
Розповідь викладача з елементами бесіди
У вас у всіх на парті знаходиться структурований конспект. В якому ви записуватимете основну інформацію. Потім ви його повинні будете або переписати або вклеїти в робочий зошит. Тож давайте запишемо тему сьогоднішнього уроку « Генетика людини». Мета нашого уроку ознайомитися із особливостями генетики людини,можливостями профілактики спадкових хвороб, дізнатися про методи генетичних досліджень,навчитися працювати групами та колективом.
Люди здавна хотіли дізнатися в чому полягають закони спадковості. Чому в одних родинах від здорових батьків народжуються хворі діти, як нащадки успадковують ознаки батьків.
А що ми знаємо про спадкові хвороби? Можливо вони з’явилися, як наслідок науково – технічного прогресу?
Проте палеонтологічні знахідки свідчать про те, що такі захворювання існували завжди.
У 1914 році під час реставрації собору в Англії у склепі було знайдено рештки першого герцога Джона Табольта, вік яким - 500 років. Роботами керував нащадок герцога. Сумніву, що це був саме Табольт не було, і бути не могло, оскільки у скелета були зрослі фаланги пальців на тій самій руці, що і в його нащадка. Це сталося в результаті наявності домінантного гена, прояв якого в медицині називають симфалангією.
Багато доказів дає мистецтво. У Каїрському музеї є скульптура, зроблена 2,5 тис років до н.е.: у чоловіка короткі кінцівки( хондродистрофія).
Живопис: Дієго Веласкес – іспанський художник. На портреті – карлик
А на картині Михайла Врубеля « портрет сина» художник зобразив дитину, яка народилась із заячою губою.
Тварини також хворіють на генетичні хвороби, особливо ті, які жили в місцях екологічних катастроф.
Чим більше людина пізнає себе, тим більше виникає питань. Не випадково у генетиків побутує приказка « рух від помилкового знання до дійсного незнання – це вже великий прогрес». Тож давайте й ми зробимо кілька кроків на цьому шляху.
Давайте запишемо перше визначення, що таке генетика людини.
Генетика людини — розділ генетики, що вивчає закономірності спадковості й мінливості ознак у людини, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювань від генетичної схильності й факторів середовища.
Дослідження генетики людини пов’язане з великими труднощами, причини — у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості нащадків у кожній сім’ї.
Крім того, на відміну від класичних об’єктів, що вивчаються у загальній генетиці, у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, незважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається.
У вивченні генетики людини використовуються такі методи: генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, дерматогліфічний, біохімічний, цитогенетичний, гібридизації соматичних клітин і метод моделювання.
Деяким учням було задано на домашнє завдання підготувати інформацію про методи генетичних досліджень то ж давайте їх послухаємо.
1 учень.
Генеалогічний метод грунтується на простеженні певної ознаки в ряді поколінь зі вказівкою родинних зв’язків між членами родоводу. Генеалогія, у широкому розумінні слова— родовід людини.
Суть його полягає в тому, щоб з’ясувати родинні зв’язки й простежити наявність нормальної або патологічної ознаки серед близьких і далеких родичів у певній сім’ї.
Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.
2 учень.
Близнюковий метод — один з найбільш ранніх методів вивчення генетики людини, але він не втратив свого значення і сьогодні. На сьогодні в середньому на кожні 100 пологів припадає одне народження близнят. Демографи підрахували, що на Землі проживає близько 50 млн пар близнят. Приблизно одну третину всіх близнят складають однояйцеві, а дві третини — двояйцеві.
Однояйцеві близнята завжди однієї статі, бо мають однакові генотипи. Досліджуючи такі організми, можна з'ясувати роль чинників довкілля у формуванні фенотипу особин: різний характер їхнього впливу зумовлює розбіжності у прояву тих чи інших станів певних ознак.
Закономірності успадкування ознак єдині для всіх організмів. Вивчення їх у людини пов’язано з певними труднощами. На людині неможливо ставити експерименти. Повільна зміна поколінь, невелика кількість дітей у кожній родині також гальмують вивчення генетики людини.
3 учень.
Популяційно – статистичний метод вивчає частоту зустрічальності генів в людських популяціях. Використовуючи його, оцінюють можливість народження дітей з певними ознаками. Також він дає можливість дізнатися, з якою частотою зустрічаються рецесивні гени у гетерозиготних людей і простежити поширення спадкових захворювань. Популяційно-статистичний метод є елементом біологічних основ медико-генетичного консультування. Медико-генетичне консультування є галуззю профілактичної медицини. Головним завданням генетичної консультації є складання генетичного прогнозу сім’ї, особини з аномалією морфологічного, фізіологічного, біохімічного, імунологічного, психічного або статевого розвитку і вибір профілактичних заходів стовно попередження народження хворої дитини. Показниками для медико-генетичного консультування є:
- наявність схожих захворювань у членів родини;
- первинне безпліддя подружжя;
- відставання дитини в розумовому і фізичному розвитку;
- народження дитини з вадами розвитку;
- споріднений шлюб.
4 учень.
Цитогенетичний метод- вивчає будову хромосом, визначаючи їх кількість і форму, а також діагностує спадкові хвороби, які виникають в результаті зміни їх числа і структури хромосом. Для цього використовується мікроскоп. Для того щоб хромосоми було легше розпізнавати, їх фарбують, використовуючи спеціальні методи. Цитогенетичний метод дозволяє, наприклад, виявити синдром Клайнфельтера. При цій хворобі є зайва Х-хромосома. Це захворювання, при якому особи чоловічої статі мають додаткову Х-хромосому. Зазвичай, жінки мають пару ХХ хромосом, а чоловіки пару ХY хромосом, проте при цьому захворюванні чоловіки мають принаймні дві Х-хромосоми і принаймні одну Y хромосому. Через присутність цієї додаткової хромосоми, людей з цим розладом, як правило, називають "XXY чоловіки".Уражені цим розладом чоловіки майже завжди безплідні, хоча при використанні новітніх репродуктивних технологій, іноді ситуацію вдається виправити.
5 учень.
Біохімічний метод -За допомогою біохімічного методу визначають місце розташування і характер мутації в генах. Це допомагає виявити дітей з спадковими захворюваннями, такими як серповидна анемія, за амінокислотним складом гемоглобіну.
Дерматогліфічний метод -дозволяє по малюнку ліній на долонях батьків визначити можливість появи спадкової хвороби у дітей. Це пов`язано з тим, що у людей зі спадковими хромосомними патологіями шкірний малюнок має своєрідні відмінності.
Євгеника – вчення про селекцію людини.Негативна євгеніка спрямована на усунення у наступних поколінь людей фізичних недоліків, що присутні у їхніх предків. Позитивна євгеника ставить своїм завданням розвивати позитивні фізіологичні якості у наступних поколінь, які відсутні у їх попередників.
6учень.
Гібридологічний метод - полягає в схрещуванні організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами (від грец. гібрида — Суміш). Гібридизація лежить в основі гібридологічного аналізу - дослідження характеру успадкування станів ознак за допомогою системи схрещувань.
Схрещування буває моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування — це поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки (наприклад, кольором насіння); дигібридне - двох ознак (наприклад, кольором насіння та структурою його поверхні), полігібридне — трьох і більше.
Розповідь викладача:
Давайте подумаємо, чим спадкові хвороби відрізняються від вроджених вад розвитку?
Спадкові хвороби виникають при змінах генетичного матеріалу, передаються нащадкам у рецесивному або домінантному станах. ( дальтонізм, гемофілія, синдром Дауна…)
Вроджені вади розвитку – виникають при внутрішньоутробному розвитку зародка, внаслідок дії певних чинників, патогенів.
Зараз, в епоху неабиякого забруднення навколишнього середовища, стрімко зростає кількість спадкових хвороб та хвороб зі спадковою схильністю. Якщо в 1950 році було відомо кілька сотень таких захворювань то зараз їх більше 5 тисяч. Саме такі проблеми дуже болісні для України, особливо для її екологічно несприятливих регіонів.
Які наслідки має аварія на Чорнобильській АЕС? ( поява нових небезпечних мутацій)
Що таке мутація? (раптова зміна в структурі гена, хромосоми, тощо). Навіть у нашому маленькому селі зустрічались випадки народження тварин з аномаліями
( поросята з 3 парами ніг, телята без хвостів). Та що там тварини, якщо молоді жінки змушені були переривати вагітність через патології у розвитку плоду.
Генетичний тягар мутацій у людини загрозливо високий. Кожен житель на Землі – носій 10 – 15 потенційно порушених генів.
Перед тим, як провести консультацію, потрібно озброїтись певними знаннями. Давайте разом коротко охарактеризуємо основні симптоми спадкових хвороб, а для цього звернемося до сторінок живої енциклопедії.
Сторінка 1.Гемофілія – порушення механізму згортання крові. У хворих виникають проблеми зі згортанням крові, гематоми, втрати крові навіть при невеличких порізах, внутрішні крововиливи.
Сторінка 2. Серповидно-клітинна хвороба або серповидно-клітинна - це аутосомно-рецесивне наддомінантне генетичне захворювання крові, яке характеризується неправильною, стійкою, серповидною формою червоних кров'яних клітин (еритроцитів).
Серповидність клітин зменшує їх гнучкість та еластичність, що збільшує ризик виникнення різних ускладнень. Причиною появи клітин серповидної форми є мутації в гені гемоглобіну. Як наслідок скорочується очікувана тривалість життя, в середньому вона складає 42 роки у чоловіків і 48 у жінок.
Сторінка 3. Арахнодактилія — це симптом спадкового захворювання, що вражає сполучну тканину. В основі виникнення захворювання лежать генетичні аномалії і мутації певних генів, на тлі порушення балансу ферментів і білків в організмі. Арахнодактилія може проявлятися в разі розшарування аорти, дилатації або ж при генетично обумовлених хворобах і найчастіше проявляється як сімейне захворювання, що передається у спадок.
Сторінка 4.Полідактилія — вроджена аномалія, що характеризується наявністю «зайвих» пальців на руці чи на ступні. Як правило, шостий палець на ступні підлягає хірургічному видаленню. Наряду з полідактилією зустрічається адактилія. Однією з причин виникнення таких дефектів є спадкова сімейна полідактилія. За статистикою, Шестипалий народжується одне немовля з кожних 5000 новонароджених. "Рекордсменом" полідактилії є індійський хлопчик Акшат Саксен, у якого 34 пальці: по 7 пальців на кожній руці і по 10 пальців на кожній нозі.
Сторінка5.Синдро́м Да́уна — трисомія за 21 хромосомою — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі. Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Їм притаманна характерна зовнішність, підвищена можливість появи певного спектру захворювань (наприклад вроджених вад серцево-судинної системи, набутих вад сенсорної системи, тощо), певна розумова відсталість, через яку має місце повільніший розумовий розвиток на фоні здорових особин та гірша соціальна адаптація.
Розповідь викладача.
Кажуть, що доля хворої людини залежить від лікарів. Але щодо спадкових хвороб, то можна сказати, що в руках лікарів доля всього роду. Чи можемо ми, вже дещо знаючи з генетики, на один урок стати лікарями. Що ви зможете порадити молодим сім’ям, які хочуть мати здорових дітей. У світі вже більше половини століття існують медико – генетичні консультації, головним завданням яких є попередження вад розвитку потомства.
Як ви думаєте, хто в першу чергу звертається до таких консультацій:
-Родини, в сім’ях яких вже є діти з вадами і які хочуть мати другу дитину.
-Якщо хтось з батьків хворий.
-Якщо хтось у роду хворий.
-Особи, які живуть у екологічно несприятливих районах.
-Якщо вік матері – більше 35 років, а батька – понад 40.
-Якщо мати не може виносити дитину ( були викидні)
-У випадках усиновлення.
-У разі безплідного шлюбу ( більше 3 років не має дітей)
Що ж, уявимо себе лікарями. Я, як ваш головний консультант, назбирала звернень до медико – генетичної консультації, спробуємо в них розібратися.
Звернення 1
Я хочу народити здорову дитину, але мій чоловік зловживає алкоголем, я ж зовсім не п’ ю. Чи може вплинути на народження дитини алкоголізм мого чоловіка?
Алкоголь – дуже сильний мутаген. Колись на Русі під час весілля нареченому і нареченій не дозволяли пити спиртного, а лише квас. І до весілля ні юнаку, а тим паче дівчині не дозволялося пити. Бо ще здавна було помічено, що у людей, які зловживають алкоголем часто народжуються неповноцінні, розумово відсталі діти.
Алкоголь вражає хромосоми статевих клітин батьків, він легко потрапляє в кров плода через кров матері, змінюючи процеси життєдіяльності, та й сам синтез білків. Алкоголь вражає клітини плода, порушує діяльність нервової, ендокринної, серцево – судинної системи. У жінок – алкоголічок часто бувають викидні, передчасні пологи, у них навіть порушений процес овуляції ( вихід яйцеклітини).
Діти народжують з комплексом специфічних вад ( алкогольний синдром)
Мала маса тіла, мікроцефалія, низький лоб, надмірний волосяний покрив, маленький сідлоподібний ніс, вуха розташовані низько, великий рот, вовча паща, неправильне закладання зубів, вади розвитку кінцівок, внутрішніх органів, тощо.
Що ми порадимо жінці?
Поговорити з чоловіком, якщо він зможе не вживати алкоголю зовсім хоча б пів року – це достойний батько для здорової дитини. Якщо ні – подружнє життя все одно не складеться, з дитиною чи без неї.
Звертання 2
Наша сім’я хворіє на грип. Я вагітна. Чи може ця інфекція вплинути на мою майбутню дитину?
Так. До біологічних мутагенів відносяться деякі збудники, зокрема віруси.
Вірус краснухи легко проникає до клітин зародка, розмножується в клітинах плоду і призводить до тяжких аномалій в його розвитку. Характерно, що мати може перенести хворобу в легкій формі, а дитина постраждає, особливо, коли мати хворіла в перші 3 місяці вагітності.
Сильними мутагенами є вірус грипу А, хвороба Боткіна, збудники токсоплазмозу, малярії. Тому жінкам, які перенесли ці хвороби в перший триместр вагітності лікарі частіше за все порадять перервати вагітність. Інфекційні агенти впливають безпосередньо на плід і можуть привести до його загибелі, затримки внутрішньоутробного розвитку, глухоти, сліпоти, вад серця, мікроцефалії, тощо.
Що ми порадимо цій жінці?
Уникати контакту з хворими, громадських місць. Займатися профілактичними заходами.
Звернення 3.
Ми живемо в Запоріжжі. Родичів у селі не маємо. Як то кажуть харчуємось з магазину. Плануємо мати дитину. Я читала про генетично модифіковані продукти. Чи впливають вони на організм людини? Що ви мені порадите?
Традиційне земне землеробство вже не здатне нагодувати швидко зростаюче населення нашої планети. Народонаселення Землі збільшується, зростає шаленими темпами, і тому необхідно збільшити потребу в продуктах харчування до 2025 року в два рази. На допомогу людству приходить “ зелена революція ”. У культуру вводяться нові рослини, упроваджуються нові сорти давно відомих культур.
У вид полуниці або буряків вводять ген риби, щоб вони були менш чутливими до низьких температур. Для підвищення поживності рису у нього вводять ген людини, який відповідає за склад та поживність жіночого молока. Певні види картоплі, популярні серед селян України тим, що їх не їдять колорадські жуки, бо в неї « вмонтований» ген бактерії, отрута якої є смертельною для цих комах.
Зараз відомі компанії які офіційно використовують ГМО: Це компанія Coca- Cola, і Nestle, і McDonald”s, Cadbury, PepsiCo,корпорація “ Монсанто”
в Україні ГМО не реєструється, відсутні облаштовані лабораторії для виявлення вмісту ГМО в продуктах харчування.
Вчені не можуть достовірно передбачити наслідок впливу ГМО на організм людини. Потрібно, щоб пройшло обстеження не одне покоління людей, аби помітити зміни у генотипі.
Що ми порадимо цій жінці?
Усі ГМО мають гарний зовнішній вигляд. Тому обирати овочі та фрукти менш привабливі для нашого ока. Намагатися купувати овочі та фрукти на базарі у бабусь що приїжджають із сіл, так як насіння вони збирають зі свого городу а потім вирощують з нього нові рослини. Дізнавайтесь країну виробника продуктів. Адже
4.Узагальнення, систематизація й контроль знань і вмінь.
Викладач ділить групу на малі групи. Кожна група отримує завдання.
1група. За допомогою картинок визначте і підпишіть методи генетичних досліджень.
2.група.
Встановіть відповідність . Учням роздаються назви методів і окремо визначення до них, потрібно встановити відповідність.
Гібридологічний метод – …..
Євгеника –…..
Дерматогліфічний метод -…..
Біохімічний метод -….
Цитогенетичний метод-…..
Популяційно –статестичний …
Близнюковий метод -….
Генеалогічний метод-….
- грунтується на простеженні певної ознаки в ряді поколінь зі вказівкою родинних зв’язків між членами родоводу.
- обстеження близнюкових пар з метою визначення ролі спадковості та середовища у розвитку ознак.
-метод вивчає частоту зустрічальності генів в людських популяціях.
-вивчає будову хромосом, визначаючи їх кількість і форму, а також діагностує спадкові хвороби, які виникають в результаті зміни їх числа і структури хромосом.
-За допомогою цього методу визначають місце розташування і характер мутації в генах.
-дозволяє по малюнку ліній на долонях батьків визначити можливість появи спадкової хвороби у дітей.
-вчення про селекцію людини.
-полягає в схрещуванні організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак.
5.Домашнє завдання.
- Параграф 8. Підручник “ Біологія ” Балан. 11 клас
- Виписати з параграфа методи генетичних досліджень
- Підготувати повідомлення про генетичні захворювання
- Створити презентацію про дітей сонця.
про публікацію авторської розробки
Додати розробку