Вплив генoтипу та фактoрів зовнішньогo середовища на розвитoк oрганізму
Мета : Прoаналізувати вплив генoтипу та фактoрів зовнішнього середовища на розвиток організму, виділити найбільш небезпечні фактoри, які мoжуть пoрушувати прoцеси розвитку; розвивати вміння встановлювати взаємозв’язки між дією факторів і наслідками цієї дії, уміння логічно мислити; виховувати небайдуже ставлення до навколишнього світу; виховувати почуття відповідальності за власне здоров’я та здоров’я майбутніх дітей; формувати навички здорового способу життя.
Тип уроку: урок засвоєння нових знань.
Форма уроку – урок – консиліум.
Базові поняття і терміни: генотип, фенотип, фактори зовнішнього середовища, розвиток організму, мутагенні фактори, тератогенні фактори, порушення розвитку.
Хід уроку
І. Організаційний момент
ІІ. Вступне слово вчителя.
Живий організм завжди перебуває в тісному взаємозв’язку з навколишнім середовищем, під впливом факторів якого виявляється одна з найважливіших властивостей організму – його мінливість. Саме вона забезпечує різноманітність організмів у процесі еволюційного розвитку. Якщо в процесі мінливості відбувається зміна генотипу, то ознака, що виникла у відповідь на цю зміну, успадковується і виявляється у наступних поколіннях.
Світове наукове співтовариство досягло величезних успіхів в розшифруванні геному людини, що, як сподіваються вчені, в недалекому майбутньому дозволить успішно боротися з низкою невиліковних сьогодні хвороб.
Але з іншого боку, - з різних країн надходять тривожні повідомлення про поширення генетично детермінованих захворювань. За останні роки різко знизилася народжуваність, зросла дитяча смертність, збільшилося народження дітей з різними фізичними та психічними вадами.
Сьогодні ми з вами з’ясуємо вплив генотипу та факторів зовнішнього середовища на розвиток організму. А допоможуть нам в цьому ваші однокласники, що виконуватимуть роль генетиків.
ІІІ. Основна частина
Генетик 1. Розвиток організму зумовлений складною взаємодією генів. Можливо, що розвиток будь – якої ознаки пов’язаний з дією багатьох генів. Крім того, виявлено залежність кількох ознак від одного гена. Наприклад, у вівса забарвлення лусочок і довжина остюка насіння визначаються одним геном. У дрозофіли ген білого кольору очей одночасно впливає на колір тіла і внутрішніх органів, довжину крил, зниження плодючості, зменшення тривалості життя. Не виключено, що кожний ген є одночасно геном основної дії для «своєї» ознаки і модифікатором для інших ознак.
Склалася ця цілісна система у процесі еволюції органічного світу, виживали тільки ті організми, в яких взаємодія генів дала найсприятливішу реакцію в онтогенезі.
Генетик 2. Основна роль у передаванні спадкових властивостей належить хромососам. З ними пов’язані закономірності, відкриті Г. Менделем і Т. Морганом. Проте багато органел цитоплазми містить ДНК (пластиди, мітохондрії). Вони здатні авто репродукції і з їхньою ДНК може бути пов’язана передача позахромосомної, цитоплазматичної спадковості.
Є сорти ротиків, нічної красуні та деяких інших рослин, у яких поряд із зеленими листками трапляються строкаті з білими плямами – ділянками, позбавленими хлорофілу. Ознака строкатості передається тільки по материнській лінії, через пластиди.
У кукурудзи є сорти з чоловічою стерильністю, яка передається винятково через цитоплазму жіночих статевих клітин. Сорти кукурудзи, що характеризується чоловічою стерильністю, широко використовують у сільському господарстві під час лінійних схрещувань. Внаслідок відсутності власного пилку у цих ліній не можливе самозапилення, тому завдяки перезресному запиленню отримують гібрид з підвищеною врожайністю. Якою саме органелою передається чоловіча цитоплазматична стерильність у кукурудзи, ще не встановленл.
Генетик 3. Розглянемо кілька характерних прикладів впливу середовища на прояви генів: - ще на самому ранньому періоді розвитку генетики було виявлено, що ознака може виявитися домінантним або рецесивним в залежності від умов, в яких розвивається організм. У 1915 р. Т. Морган показав на дрозофілі, що при вирощуванні в сухому повітрі звичайне для «дикого» типу розподіл смуг на черевці дрозоіфли домінгує над ненормальним і, навпаки, при надмірній вологості домінує ненормальне розподіл смуг.
Спостереження такого роду ще раз показали відмінності між генотипом і фенотипом: при одному і тому ж генотипі фенотип залежав від зовнішніх умов.
- вплив зовнішнього середовища на фенотип можна продемонструвати на прикладі суспільгих комах. У бджіл і мурах з незапліднених яєць розвиваються самці, а з запліднених – самки. Однак фенотип цих самок залежить від умов розвитку: при одних умовах розвивається плідна самка, а при інших – безплідна робоча бджола. У мурах існують різні «касти» безплідлних особин. Основну частину населення мурашника складають робочі мурашки, які будують мурашник, добувають їжу, вигодовують личинокі виконують будб-яку іншу роботу. У багатьох видів мурашок є «солдати» - мурахи з великою головою, захищеної товстим хітином, і з особливо потужними щелепами. Робочі мурашки і солдати – це недорозвинені самки, вони безплідні. Чому ж з одних яєць, відкладених самкою, виводяться робочі особини, з інших – солдати, з третіх – крилаті статеві особини: самці і самки? Ще в 1910 році дослідник мурах Вассман прибрав з гнізда самку. Виявилося, що після цього робочі мурашки починають відкладати яйця! Цим досвідом було показано, що наявність самки гальмує відкладання яєць робочими особинами. При подальшому вивченні з’ясувалося, що окрім речовин, які гальмують розвиток нових самок, в мурашнику циркулюють речовини, які навпаки стимулюють розвиток яєчників у робочих особин і у личинок. Ці речовини виробляються спеціальними залозами робочих мурашок. У нормальних умовах робочі мурашки годують цими речовинами матку і личинок, з яких розвиваються самці і самки. Якщо матки в мурашнику немає, ці речовини отримують в основному личинки. Якщо ж личинок мало, то робочі мурашки годують цими речовинами один одного і тоді починають відкладати яйця. Таким чином, було з’ясовано, що розвиток личинок залежить від того, який корм вони отримають від робочих мурашок і які добавки опиняться в кормі. Точно так само у бджіл від характеру їжі і добавок залежить, розвинеться личинка в робочу бджолу або ж в матку.
- у горностаєвих кроликів хутро біле, але окремі частини тіла – лапи, вуха, кінчик морди і хвіст – чорні. Якщо на спині кролика, яка покрита білою вовною, вистригти якусь ділянку і тримати кролика при зниженій температурі, на цій ділянці виростає чорна шерсть. Звичайно, такі плями чорного забарвлення на незвичайному місці нащадкам цього кролика у спадок не передаються.
Наведені приклади показують, що насправді в дуже багатьох випадках успадковується не ознака як така, а здатність до розвитку даної ознаки при відповідних умовах зовнішнього середовища, яка і передається від покоління до покоління.
Лікар - генетик 4. Вплив генотипу й факторів зовнішнього середовища на розвиток організму дуже зручно розглянути на прикладі розвитку статевих ознак. Так, у ссавців розвиток статевих ознак чоловічої статі обумовлений значною кількістю генів, більша частина з яких розташована в аутосомах. Але починають працювати вони лише за наявності фактора, який розташований на маленькій Y- хромосомі. Саме він їх «вмикає». Інколи (Хоча й дуже рідко) між X- та Y-хромосомами у процесі сперматогенезу може відбуватися кросинговер. Внаслідок цього фактор, який визначає розвиток за типом чоловічої статі, опиняється на Х- хромосомі. І тоді наявність лише одного гена спрямовує розвиток організму з каріотипом ХХ за типом чоловічої статі. Хоча, звичайно, нормальним такий розвиток назвати важко – така особина матиме синдром Кляйнфельтера.
Фактори середовища також можуть суттєво впливати на розвиток статевих ознак. Так, розвиток зародків крокодилів у чоловічі чи жіночі особини обумовлюється температурою, за якої відбувається інкубація яєць. Якщо інкубація відбувалася за температури 32 – 330С, то з яєць вилупляться самці, а якщо температура була нижче або вище цього інтервалу – то самки.
Звичайно, зовнішні фактори можуть впливати не лише на розвиток статевих ознак. Так, у водної рослини стрілиці спостерігається явище гетерофілії (різнолистості). Листки цієї рослини, які розвивалися під водою, схожі на довгі тонкі нитки. Ті листки, які розташовані на поверхні води і є плаваючими, мають еліптичну форму, а листки, які ростуть над водою, - стрілоподібні.
Медичний генетик 1. Закономірності успадкування ознак єдині для всіх організмів. Вивчення їх у людини пов’язано з певними труднощами. Цілком зрозуміло, що на людині неможливо ставити експерименти. Повільна зміна поколінь, невелика кількість дітей у кожній родині також гальмують вивчення генетики людини.
Генетику людини вивчають такими методами: генеалогічним, близнюковим, цитологічсним.
Генеалогічний метод полягає у складанні родоводу. Цим методом встановлено, наприклад, що карий колір очей домінує над блакитним, наявність ластовиння – над його відсутністю, здатність краще володіти правою рукою над здатністю краще володіти лівою рукою тощо. Цим методом встановлено також здатність передавати у спадок деякі хворобим.
Близнюковий метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Відомо, що у людини близнята бувають двох категорій: різнояйцеві та однояйцеві. Різнояйцеві розвиваються з різних яйцеклітин, кожна з яких запліднена «своїм» сперматозоїдом. Такі близнята можуть бути як однієї, так і різних статей. Вони схожі між собою не більше, ніж звичайні брати і сестри. Оскільки вони розвиваються в однакових умовах, то всі відмінності між ними зумовлені генотипом. Однояйцеві близнята розвиваються з однієї зиготи, яка розділилася на два фрагменти на певних етапах розвитку зародка. Вони обов’язково однієї статі інастільки подібні один на одного, що їх важко розпізнають навіть батьки. Всі відмінності між ними зумовлені факторами середовища, а подібність – генотипом. Цей метод часто дає змогу встановити, яка роль спадковості і середовища у розвитку різних ознак, а також захворювань. Наприклад, на кір хворіють як однояйцеві, так і різнояйцеві близнята, отже, ця хвороба цілком зумовлена факторами середовища, тобто залежить від потрапляння збудника хвороби. На туберкульоз і дифтерію можна захворіти в разі потрапляння в організм збудника, але в ризику захворіти велику роль відіграє і генотип. Зазвичай, якщо на таку хворобу захворів один із однояйцевих близнят, то часто захворює і другий. У різнояйцевих такої закономірності немає. Групи крові цілком зумовлені спадковістю, вони завжди однакові в однояйцевих близнят.
Цитологічний метод полягає у вивченні хромосомних комплексів. З цією метою зазвичай використовують лейкоцити у мазках крові. Цим методом встановлено низку мутацій, які призводять до тяжких захворювань. Наприклад, коли в диплоїдному наборі хромосом виявиться одна зайва хромосома із 21-ї пари (47 замість 46), то це призведе до розвитку хвороби Дауна. Такі хворі мають малий розмір голови, вузький розріз очей, плоске обличчя і різко знижений інтелект. При захворюванні на синдром Клейфельтера (44 + XXY) у хлопчиків розвивається розумова відсталість, виникають дефекти у розвитку гонад, проявляється дегенерація сім’яних канальців, а в подальшому безплідність. Виявлено і багато інших хвороб, пов’язаних з порушенням кількості і структури хромосом.
Медичний генетик 2. Встановлено, що близько 4% немовлят мають спадкові хвороби або вади в будові тіла. В разі ранньої діагностики спадкової діагностики спадкової хвороби можна домогтися усунення або послаблення її впливу на розвиток організму. Деякі хвороби, пов’язані із зміною числа хромосом, лікують гормонами. Розвитку деяких спадкових хвороб можна запобігти спеціальною дієтою. Приблизно в одному випадку на десять тисяч новонароджених дитина має спадкову хворобу, пов’язану з відсутністю ферментів, які необхідні для засвоєння молочного цукру. Якщо діагноз буде поставлено несвоєчасно і дитину годувати грудним молоком, у неї розвинеться недоумковатість. Якщо ж діагноз поставлено вчасно і дитина переведена на штучне вигодовування, вона розвиватиметься нормально. З цього прикладу можна зробити висновок, що поява спадкової хвороби не фатальна. На жаль, слід зазначити, що при цьому хоча хвороба й не фатальна, однак це призводить до зростання кількості небажаних алелів у популяції. Звідси випливає важливість завдання медицини й охорони здоров’я та вивчення спадкових хвороб, розроблення методів їх профілактики, діагностики і лікування. Особливо великого значення слід надавати розробці методів профілактики спадкових хвороб.
Нині у великих містах нашої країни створено медикогенетичні консультації. Це одна із форм профілактики спадкових хвороб, куди можуть звернутися за порадою здорові батьки дітей, що мають якісь дефекти, або хворі на спадкові хвороби; батьки, один з яких хворіє на спадкову хворобу; здорові батьки, що мають родичів з дефектом розвитку або хворих на спадкові хвороби; подружжя, які перебувають у кровноспорідненому шлюбі, та інші.
Профілактика спадкових хвороб спрямована також на ослаблення дії мутагенних факторів: зменшення опромінення природними і штучними джерелами, зниження вмісту хімічних мутагенів у навколишньому середовищі (промислових відходів, речовин побутової хімії, пестицидів). Слід нагадати, що хімічні речовини, що хімічні речовини (алкоголь, нікотин, наркотики), потрапляючи в організм можуть змінювати нормальну послідовність нуклеотидів у ДНК і структурі хромосом, порушувати процес розподілу хромосом під час мейозу. Це може призвести до виникнення спадкових хвороб і аномалій розвитку.
Питання учасників конференції слухачам
1. Яким чином генотип впливає на розвиток організму?
2. Які ознаки організму людини визначаються переважно її генотипом?
3. Які фактори зовнішнього середовища впливають на розвиток організму?
4. Яким чином фактори зовнішнього середовища впливають на розвиток організму?
5. Які ознаки організму людини визначаються переважно впливом факторів зовнішнього середовища.
6. Яким чином можна зменшити ризик негативного впливу генотипу й факторів зовнішнього середовища на розвиток організму?
ІV. Підбиття підсумків уроку
Аналіз і коментар роботи учнів, які представлять лікарів – генетиків.
Виставлення оцінок найбільш активним учням.
V. Домашнє завдання
Прочитати параграф підручника, підготуватися до рольової гри