Урок «Закономірності спадкової мінливості людини. Мутації та їхні властивості. Поняття про спонтанні ».

 

 

 

 

 

 

Дата_____________      Клас: 10

ТЕМА: Закономірності спадкової мінливості людини. Мутації та їхні  властивості. Поняття про спонтанні мутації. Біологічні анти мутаційні механізми. Захист геному людини від шкідливих мутагенних впливів.

ЦІЛІ УРОКУ:

• освітня: сформувати знання про закономірності спадкової мінливості та особливості мутаційної мінливості людини; з’ясувати значення мутаційної мінливості для людського організму;
• розвивальна: розвивати вміння логічно мислити та знаходити закономірності процесів спадкової мінливості людини;
• виховна: на прикладі процесів забезпечення спадкової мінливості людини виховувати розуміння єдності всіх біологічних процесів у живих організмах і важливості цих процесів для існування життя.

Обладнання і матеріали: схеми, підручники, зошити, презентація

Базові поняття і терміни: мінливість, комбінативна мінливість, кросинговер, мутаційна мінливість, гени, мутації (геномні, хромосомні, точкові), мутагени.

Тип уроку: засвоєння нових знань

Ключові компетентності: спілкування державною мовою; наукове розуміння природи; уміння аналізувати, формулювати висновки; знання та розуміння фундаментальних принципів біології.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ХІД УРОКУ

І. Організаційний етап

ІІ. Актуалізація навчальної діяльності

«Мозковий штурм»

• Що таке гаплоїдний, диплоїдний, поліплоїдний набори хромосом?
• Що таке ген?
• Що таке реплікація?
• Що таке мінливість, спадковість?

ІІІ. Мотивація навчальної діяльності

Метод «Вікно в історію»

Людей, які відрізнялись від решти через певні відхилення у зовнішності здавна вважали монстрами, різного роду виродками. Їх усіляко клеймили, у часи інквізиції їх навіть піддавали різного роду тортурам через їх буцімто диявольське походження. В кращому випадку цих осіб показували на ярмарках за гроші в якості дивини.

Зараз же є розуміння природної, а не потойбічної появи цього явища.

Питання до учнів: що є причиною даних змін людського організму? Давайте зараз з вами пригадуючи попередньо вивчений матеріал дізнаємося про що іде мова.

М -  Молекулярний рівень організації життя ( на якому рівні організації живого відбуваються хімічні реакції, збереження та зміни спадкової інформації)

У -  Урацил ( Яка з азотистих основ не входить до складу ДНК)

Т – Тимін (Яка  з азотистих основ в ДНК комплементарна азотистій основі Аденіну)

А – Аденін (Азотиста основа комплементарна Тиміну)

Ц – Цитозин  (Азотиста основа комплементарна Гуаніну)

І – Інформаційна РНК (Тип РНК , молекули якої виконують роль переносників генетичної інформації від ДНК до місця синтезу білка)

Я – Яро (назвіть двомембранну  органелу  функція якої збереження спадкової інформації в ДНК і передача її дочірнім клітинам під час поділу)

Так. Звичайно, це   мутації. Про них сьогодні і піде мова на уроці (оголошення теми та мети уроку)

ТЕМА: Закономірності спадкової мінливості людини. Мутації та їхні  властивості. Поняття про спонтанні мутації. Біологічні анти мутаційні механізми. Захист геному людини від шкідливих мутагенних впливів.

ІІІ. Вивчення нового матеріалу

Розповідь учителя з елементами бесіди

 Ви вже знаєте про можливість існування механізмів підтримання сталості генетичного матеріалу біологічних систем, які мають забезпечувати його передачу з покоління в покоління в незмінному стані.

 Як ви вважаєте чи можлива була б еволюція живої матерії, якби у спадковому матеріалі не відбулися зміни?

Перегляд відео ролика (Мутації)

Давайте з вами пригадаємо, що таке мінливість?

Мінливість – це здатність генетичного апарату до змін, які зумовлюють фенотипові відмінності між особинами одного виду в ряду поколінь або в межах одного покоління.

 

МІНЛИВІСТЬ

 

Не спадкова, або фенотипна   Спадкова, або генотипна

1. Модифікаційна      1. Мутаційна
2. Онтогенетична, або вікова    2. Комбінативна

 

1. Комбінативна мінливість

Спадкова мінливість – полягає у змінні генотипу особин, тому передається за статевого розмноження нащадкам.

Комбінативна мінливість – мінливість, в основі якої лежить утворення рекомбінацій (таких комбінацій генів, яких не було у батьків). Вона є результатом комбінацій генів та хромосом, що несуть різні алелі (тобто перерозподілу генетичного матеріалу батьків серед їхніх нащадків). Рекомбінація зазвичай відбувається в мейозі під час розвитку статевих клітин та під час запліднення у зиготі.

 Джерелами спадкової мінливості є: незалежне розходження гомологічних хромосом у анафазі І мейозу; взаємний обмін ділянками гомологічних хромосом (кросинговер) у профазі І мейозу; випадкове поєднання гамет під час запліднення.

1. Поняття про мутації.

   (мутатіо – зміна) Вивчав Г.  де Фріз.

Основні положення вчення де Фріза (мутаційної теорії):

- мутації виникають раптово;

- зміни, спричинені мутаціями, стійкі і можуть успадковуватись;

- мутації не спрямовані, тобто можуть бути корисними, шкідливими або нейтральними для організмів;

- одні й ті ж мутації можуть виникати неодноразово;

- виявляються якісно, не утворюють неперервних рядів, не мають чіткої спрямованості.

     Отже, можливість утворювати мутації є універсальною властивістю всіх живих організмів.

     Відповідно до концепції, яку сформулював на початку XX ст. Г. де Фріз, тільки декретна мінливість передається спадково.

2. Мутації.  Які асоціації у вас викликає це поняття?

      Мутації – це зміни генетичного матеріалу, що призводять до спадкових змін у будові організму (на молекулярному, клітинному й організмовому рівнях)   чи його функціонуванні.

КЛАСИФІКАЦІЯ МУТАЦІЙ

ЗА ПОХОДЖЕНЯМ

 

СПОНТАННІ – виникають у

природних умовах без спеціального

впливу незвичайних чинників.

Частота зустрічальності – 10^-5- 10^-7

 

Мутагени – це фактори, які здатні спричиняти мутації.

        Мутагени

                                                                                                        

 

Фізичні                                                    Хімічні                               Біологічні

Іонізуюче випроміню-                                -Алкілюючі сполуки            -Віруси

вання:                                                           -Вільні радикали

-Рентгенівські промені                              -Азотиста кислота        

-УФ-промені                                               -Алкалоїд колхіцин

-Елементарні частинки,

що утворюються в процесі

радіоактивного розчеплення

речовин.

 

За місцем виникнення

 

 

ГЕНЕРАТИВНІ     СОМАТИЧНІ

Виникають у гаметах    Виникають у соматичних

і виявляються у наступних   клітинах, виявляються в

поколіннях               цьому організмі. Можуть                                                                                        передаватися нащадкам

при вегетативному розмноженні

За проявом у фенотипі:

1. Фізіологічні (зміни в процесі життєдіяльності
2. Морфологічні (зміни в будові)
3. Біохімічні (зміни в хімічному складі)

 

Метод «Навчаючись, вчуся» ( §31 ст. 118)

 

ЗА ПРОЯВОМ У ГЕНОТИПІ

Домінантні         Рецесивні

У залежності від характеру впливу на життєдіяльність організмів розрізняють три типи мутацій. (схема 2)

 

Мутації

 

 

 

 

Летальні - це мутації,                        Сублетальні -                      Нейтральні -

що,  проявляючись у                           це мутації                         це ті мутації, які

 фенотипі, спричиняють,                    що знижують                   у звичних для

 загибель організмів                            життєдіяльність               організмів

ще  до моменту народження              та життєздатність             умовах

або до настання здатності                  особин, призводячи          існування

до розмноження                                  до загибелі частини їх      на їх

                                                              (від 10% до 50%)              життєздатність

                                                                                                          не впливають.                           

                                                                                                         (Інколи такі 

                                                                                                         мутації можуть

                                                                                                        бути корисними)

 

      У залежності від характеру змін генетичного апарату мутації бувають: геномні, хромосомні та генні.

Використовуючи матеріал §32 ст. 120-123.

Робота в 3-х групах:

1-ша група опрацьовує геномні мутації;

2-га група - хромосомні;

3-тя група - генні.

Групи демонструють презентації.  Робляться висновки про ці види мутацій та їх причини.

Захисники спадкового матеріалу – імунна система, шкіра, слизова оболонка дихальних шляхів, слина, шлунковий сік, жовч.

Помягчують дію мутагенів.

• Спеції — перець, гірчиця, імбир.
• Зелень — кінза, петрушка, цибуля, селера.
• Зелений чай, яблука, капуста, баклажани, мята.
• Натуральне  червоне вино
• Йогурт (недавно встановили італійські вчені  С. Делла-Кроче і             Е. Моріцетті)
• Хліб  з висівками
• Уникайте (а краще виключіть з раціону)  консерви і   копченості, газовану воду з  синтетичними барвниками.
• Скоротіть кількість солодощів.
• Приймайте лактобактерін і  біфідумбактерін: вони очищують шлунок, нормалізують роботу «корисних» бактерій,  котрі також здатні вступити у боротьбу з мутагенами.

 

ПРОФІЛАКТИКА

• Працюйте з миючими засобами лише в гумових рукавицях!
• Як можна менше працюйте і використовуйте побутову хімію!!!
• При хронічних захворюваннях регулярно відвідуйте лікаря: ваш ослаблений  організм — сприятливе середовище для  мутагенів.

Не приймайте без поради лікаря ніяких ліків — вони також можуть несприятливо вплинути  на спадковий  аппарат

ІV.Узагальнення, систематизація і контроль знань і вмінь учнів

1. Що таке мутація?

2. Які види мутацій вам відомі?

3. Чим відрізняються домінантні і рецесивні мутації?

4. Наведіть приклади фізичних, хімічних і біологічних мутацій.

V. Домашнє завдання. Опрацювати §31-32, ст.. 116-123

Задача. Люди з синдромом Дауна мають хромосомний набір клітин – 47 хромосом, тоді як у клітинах здорових людей виявлено 46 хромосом. До якого виду мутацій можна віднести порушення, яке спричиняє розвиток синдрому Дауна?

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Матеріал, який можна використати в презентаціях.

а) Геномні мутації пов'язані з кратним збільшенням або зменшенням кількості хромосомних наборів. Поліплоїдія (від гр. поліплоос - багаторазовий, ейдос - вид) - це геномна мутація, пов'язана з кратним збільшенням числа хромосом. Трапляється в еукаріотичних організмах рослин, грибів і тварин, також і в хребетних: риб, амфібій, плазунів. Найчастіше спостерігається в рослин поліплоїдія. Залежно від числа повторювань геному розрізняють: триплоїди - три хромосомні набори; тетраплоїди - чотири, гексаплоїди -шість, октаплоїди - вісім. Прикладами поліплоїдних організмів є всі види с/г культур: пшениця, в якої є тетраплоїдні (тверда пшениця - фото чи малюнок) і гексаплоїдні (м'яка пшениця) сорти, ячмінь, картопля, слива і багато інших (малюнок чи фото до них). Поліплоїди за своїм походженням поділяють на 2 групи .

Поліплоїди

 

 

 

 

                Автополіплоїди                                       Алополіплоїди

Це особини зі спонтанним                                      Це поліплоїдні організми,

подвоєнням числа хромосом.                                  що виникають внаслідок

Причиною є або випадкові                                      гібридизації різних видів

порушення мітозу, або вплив                                  і спонтанного кратного

хімічних чи фізичних агентів,                                 збільшення числа

що призводять до нерозходження                          хромосом у зиготі

хромосом

У вищих хребетних птахів і ссавців поліплоїдні організми  є життєздатними.

       Синдром Клайнфельтера  зустрічається у 1 з 500 хлопчиків. Додаткова   Х-хромосома  в  60%  випадків успадковується від матері, особливо при пізній вагітності. Ризик успадкування батьківської хромосоми не залежить від віку батька. Для синдрома Клайнфельтера  характерні такі ознаки:  високорослість, непропорційно довгі ноги. Порушення у розвитку статевих органів виявляються  у пубертатному періоді та пізніше.  Хворі, як правило, безплідні.

 

 

     Синдром Шерешевського-Тернера – єдина форма моносомії  у  живонароджених.  Клінічно   синдром Шерешевського-Тернера проявляється такими ознаками: недорозвинені статеві органи або їх відсутність. Зустрічаються різні пороки  серцево-судинної системи і нирок. Зниження інтелекту не спостерігається, але спостерігається емоційна нестійкість. Зовнішній вигляд своєрідний: коротка шия з надлишком шкіри  і крилоподібними складками, у підлітковому віці виявляється відставання у рості і розвитку вторинних статевих ознак;  для  дорослих  характерні порушення  скелета, низьке  розміщення вушних раковин, диспропорції  тіла (вкорочення  ніг,  відносно широкий плечовий пояс та вузький  таз).

 

 

 

      Каріотип представлений 47 хромосомами  замість   нормальних 46, бо  хромосоми  21-й пари замість  нормальних  двох, представлені трьома копіями.  Існує ще дві форми даного синдрома: транслокація хромосоми  21 на інші  хромосоми  (частіше  на 15, рідше  на 14,  ще рідше на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % випадків, і мозаїчний варіант синдрома — 1 %. На кожні 750 здорових  дітей  народжується 1 хвора дитина.

     Хвороба проявляється у  недорозвиненості розуму, скошеному розрізі очей, негарній  структурі тіла, пороках  розвитку внутрішніх  органів. При вкороченні однієї хромосоми 21-ої пари  може розвиватися важке захворювання  крові – білокрів'я  (злоякісний  мислолейкоз).

     У хлопчиків і дівчаток хвороба зустрічається однаково часто. Діти з синдромом Дауна частіше народжуються у злілих батьків.  Якщо вік матері 35 - 46 років, то ймовірність народження хворої дитини зростає до 4,1 %,  з зростанням віку матері – ризик ще збільшується. Можливість виникнення повторного виникнення хвороби у сім'ї  з трисомією  21  складає  1 - 2 %.

Зустрічається приблизно  -  1 на 700 новонароджених.

б) Хромосомні мутації пов'язані зі зміною кількості окремих гомологічних хромосом або їх будови. Зміна кількості окремих гомологічних хромосом порівняно з нормою значно впливає на фенотип мутантних організмів. При цьому відсутність однієї або обох гомологічних хромосом впливає на процеси життєдіяльності й розвиток організму більш негативно, ніж поява додаткової хромосоми. Анеуплоїдія - збільшення чи зменшення числа хромосом, некратна гаплоїдному набору. Найпоширеніші випадки такі

Анеуплоїдія

 

 

 

 

        Моносомія                          Нулісомія                               Трисомія

відсутність                                  відсутність                               наявність

однієї                                           двох                                          додаткової

хромосоми                                  хромосом                                 хромосоми

 

 

     Внаслідок дисбалансу генетичного матеріалу знижується життєздатність особин-носіїв, що, як правило, супроводжується стерильністю. У людини призводить до низки спадкових захворювань. Наприклад: поява 3-ї хромосоми у 21-й парі спричиняє хворобу Дауна, проявами якої є порушення розумового розвитку, скорочення тривалості життя (до 30 років), зменшення розмірів голови, сплющеність обличчя, косий розріз очей.

    Можливі й різні варіанти перебудови хромосом: втрата ділянки, вбудова ділянки гомологічної або негомологічної хромосоми, перевертання ділянки хромосоми на 180° і т.д. Наслідками мутацій, пов'язаних зі зміною будови хромосом, може бути порушення процесу мейозу, зокрема кон'югації гомологічних хромосом.

Синдром Елліса –ван Кревельда

 

 

Причина – мутація 4 хромосоми

Симптоми: непропорційна низькорослість, симетричне вкорочення кінцівок за рахунок передпліччя і гомілок, полідактилія кистей, іноді й  стоп, ламке  волосся, часткова відсутність зубів, коротка верхня губа.

 

Синдром кошачого  крику

 

   Хромосомно синдром кошачого крику прояснюється частковою моносомією, розвивається при делеції (з втратою від третини до половини, рідше  з повною  втратою)  короткого плеча  5-ї  хромосоми.

   Симптоми: загальне відставання розвитку, низька маса при народженні і м’язова гіпотонія, місяцеподібне обличчя з широко розставленими очима, характерний плач дитини, що нагадує мяукання кішки, причиною  чого є зміна гортані.

СИНДРОМ ПАТАУ

 

    Трисомія 13 хромосоми вперше описана Томасом Бартоліні  в 1657 р., але хромосомний характер захворювання був встановлений   доктором   Клаусом Патау в 1960 р. Хвороба й  названа в його  честь.

    Синдром Патау був також описаний у племен одного тихоокеанського острова. Вважалось, що ці випадки були викликані радіацією від випробовування атомних бомб.

 

 

 

 

 

 

 

 

в) Генні мутації - це стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням звичайної послідовності розташування нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот (втрата певних нуклеотидів, поява додаткових, зміна порядку їх розташування. Такий тип мутацій - найпоширеніший, він може зачіпати   будь -які ознаки організму й тривалий час передаватися з покоління в покоління. Генні мутації бувають домінантними, напівдомінантними й рецесивними. Більшість генних мутацій рецесивні, вони проявляються лише в гомозиготному стані  й тому виявити їх досить складно.

Синдром Аперта

 

   Причина: порушення роботи фібробластів генів  10-ї хромосоми людини.

 Симптоми: високий та випуклий лоб, плоске або вгнуте обличчя, порушення кісток лицьового черепа, деформації щелепи, синдактилія рук і ніг.

Синдром Прадера — Віллі

 

Причина:

відсутні  або не функціонують близько 7 генів із 15  хромосоми, успадкованої від батька.

 

Симптоми:

до народження: низька рухливість плода,  часто —неправильне положення плода, після народження: ожиріння, схильність до переїдання, знижений тонус м'язів (гіпотонус), знижена координація рухів, маленькі кисті і стопи, низький зріст, підвищена сонливість, знижена щільність кісток.

 

Синдром  Ангельмана

 

Причина:

 При синдромі Ангельмана відсутні деякі гени з 15 хромосом (у більшості випадків — часткова  делеція або інша мутація  15  хромосоми).  При синдромі  Ангельмана страждає материнська хромосома;  у випадку пошкодження батьківської хромосоми виникає синдром Прадера-Віллі.

Симптоми:

затримка в розвитку навиків загальної моторики (вміння сидіти, ходити), затримка мовного розвитку, нерозвинена мова (в усіх дітей) затримка мовного розвитку, діти більше розуміють, ніж можуть сказати, дефіцит уваги і гіперактивність, складності в навчанні, епілепсія (80 % випадків),  незвичайні рухи ( хаотичні рухи кінцівок, частий сміх без причини, ходьба на ногах, що не згинаються, розмір голови менший за  середній, часто з ущільненням потилиці, іноді характерні риси обличчя  — широкий рот, рідко розміщені  зуби, вип'ячене вперед підбороддя, висунутий назовні язик, косоокість, гіпопігментація шкіри і очей,  порушення контролю  над рухами  язика, складності при смоктанні і ковтанні, підняті, зігнуті під час ходьби руки,  гладкі ладоні.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

№	Тип мутації	Загальні ознаки	Приклади	Значення
1.	Генна	Стійкі зміни окремих генів, спричинені порушенням послідовності нуклеотидів у молекулах нуклеїнових кислот	Меланізм у леопардів, укорочений хвіст у кішок, полідактилія у людини (збільшення числа пальців на кінцівках), альбінізм, феніл кетонурія у людини (важке спадкове захворювання, яке настає внаслідок вродженого дефекту ферменту, який відповідає в організмі людини за нормальний обмін фенілаланіну(одна з незамінних амінокислот, які входять в склад білка)	З ними пов’язана еволюція живих організмів
2.	Хромосомна	Виникають у результаті перебудови хромосоми	Синдром крику кішки.	Є причиною генетичних хвороб
3.	Геномна	Пов’язані зі зміною кількості наборів хромосом	Гібрид редьки і капусти, великі суниці, синдром Дауна та інші.	Є механізмом видоутворення, порушують мейоз, сприяють безплідності, спадкових хвороб (синдром Дауна)