Урок на тему "Генетика. Методи генетичних досліджень"

Комунальний вищий навчальний заклад І рівня акредитації

Полтавський базовий медичний коледж

 

 

 

 

 

 

 

Методична розробка заняття

з використанням групової навчально-пізнавальної діяльності

 

«Генетика. Методи генетичних досліджень»

 

 

 

 

 

Викладач:

Безпалько О.О.

 

 

 

 

 

Тема заняття: Генетика. Методи генетичних досліджень.

Вид заняття: комбіноване заняття з використанням групової навчально-пізнавальної діяльності.

Курс: 1-ий, спеціальність: сестринська справа.

Кількість навчальних годин: 90 хв.

 

Час – дорогоцінний подарунок,

даний нам, щоб у ньому стати розумнішими,

кращими, зрілішими і досконалішими.

Мета заняття:

•                   Навчальна: сформувати поняття про генетику, як науку, забезпечити засвоєння студентами основних генетичних понять, дослідити роль генетичних досліджень для інших біологічних та медичних наук, узагальнити роль різних вчених під час становлення генетики.
•                   Виховна: сприяти трудовому вихованню і профорієнтації студентів, формувати інтересу до науки, виховувати старанність, працелюбність, вміння досягати намічених цілей, прагнення до високої якості результатів праці.
•                   Розвиваюча: розвивати логічне мислення, пам’ять, увагу, пізнавальний інтерес, вміння встановлювати зв’язки між будовою та властивостями речовин, виділяти загальні та істотні ознаки, працювати в колективі та індивідуально, висловлювати свої думки та доводити їх.

 

МЕТОДИ НАВЧАННЯ:

Методи контролю теоретичних знань: фронтальне теоретичне експрес-опитування, індивідуальне усне опитування, метод «незакінчене речення». Методи формування вмінь та навичок: робота із опорними схемами та конспектами, підготовка навчальної презентації, робота в міні групах.

 

МЕТОДИ КОНТРОЛЮ: індивідуальний контроль навичок, рішення нетипових задач, аналіз групової роботи.

Забезпечення заняття:

• Наочні посібники – електронні портрети вчених, схеми та таблиці (навчальна презентація).
• Роздатковий матеріал – опорні конспекти «Методи генетичних досліджень», картки-завдання.
• Технічні засоби навчання – ноутбук,монітор.

Міждисциплінарна інтеграція:

 

№	Дисципліна	Тема
1.	Медична біологія	Закони спадковості

 

Внутрішньопредметна інтеграція:

 

1. Закономірності спадковості, встановлені Г. Менделем.
2. Статистичний характер законів спадковості та їх цитологічні основи.
3. Проміжний характер успадкування. Відхилення при розщепленні.

 

ЛІТЕРАТУРА:

Основна:

 

1. П.Г Балан, Ю.Г. Верес. Біологія, 11 клас. - Київ: «Генеза», 2011 – 304с.
2. Кучеренко М.Є., Вервес Ю.Г., Балан П.Г., Войціцький В.М. Загальна біологія, 11 клас. - Київ: «Генеза», 2006 – 272с.
3. Межжерін С.В. Біологія: підручник для 11 класів. – Київ: Освіта, 2011 – 332с.

 

Додаткова:

 

1. Ніколайчук В. І., Надь Б.Б. Генетика з основами селекції: навч. посіб. для студ. вищих навч. закл. / В.І. Ніколайчук, Б.Б. Надь; М-во освіти і науки України, Ужгор. нац. ун-т. - 2-е вид., перероб. та доп. - Ужгород, 2003. - 196с.
2. Біологія з основами генетики: навч. посіб. для студ. вищих навч. закл. / В.М.Кравченко, Ю. О. Садовниченко, Н. Ф. Тимчук [та ін]; М-во охорони здоров'я України , Нац. фармацевтичний ун-т. - Харків: Вид-во НФаУ "Золоті сторінки", 2006. - 191 с.
3.  Мигун М. П. Генетика з основами селекції: навч. - метод. посіб. для студ. біол. спец. вищих пед. навч. закл. ; М-во освіти і науки України, Глухівський держ. пед. ун-т. - Глухів: РВВ ГДПУ, 2008. - 128 с.
   

Основні етапи заняття та її зміст	Тип лекції, активізації студентів, матеріали методичного забезпечення	Розподіл часу у хвилинах
І. Підготовчий етап. Організаційні заходи   Визначення актуальності теми, навчальних цілей  та їх мотивація.		5 хв.     5 хв.
ІІ. Основний етап. Викладення матеріалу за планом   Історія становлення генетики, як науки.       Основні генетичні поняття.         Методи генетичних досліджень.	Заняття з використанням групової навчально-пізнавальної діяльності.   Перегляд та обговорення підготовленої студентами навчальної презентації.     Викладу інформації про основні генетичні поняття у вигляді лекції та роботу в міні групах для закріплення понять.         Лекція та робота в групах із опорними конспектами та завданнями.	70 хв.
ІІІ. Заключний етап Загальні висновки.   Завдання для закріплення матеріалу.   Завдання для самопідготовки.	Аргументація оцінок та визначення найактивнішої міні групи.	в.

1. Підготовчий етап.

АКТУАЛЬНІСТЬ ТЕМИ:

Людство завжди бентежило питання про причини схожості батьків і дітей, про природу змін. Наука і практика всередині ХІХ ст.. накопили величезний матеріал зі спадкових ознак, але в чому причина подібності і відмінності організмів ще тривалий час встановити не вдавалось. І лише на початку ХХ ст.. вченим вдалося довести, що всі організми мають універсальну властивість – спадковість – здатність передавати свої ознаки та особливості індивідуального розвитку нащадкам. Завдяки спадковості зберігається стабільність біологічних видів. Але ж протягом життя організми змінюються, тобто набувають нових ознак. Це пов’язано з іншою біологічною властивістю – мінливістю, тобто здатністю організмів набувати нових ознак у процесі індивідуального розвитку.

Генетика – це наука про закономірності спадковості та мінливості організмів.

МОТИВАЦІЯ НАВЧАЛЬНО-ПІЗНАВАЛЬНОЇ ДІЯЛЬНОСТІ:

У 1914 р. в Англії ремонтували собор. Роботами керував нащадок першого герцога Шрюсбері Джона Табольта, похованого у цьому соборі у 1453 р.

Джон Табольт був історичною постаттю. Він воював проти Жанни Д’арк і загинув від ран. Чотирнадцять поколінь відділяли Рицаря ХV ст. від його нащадків початку ХХ ст. Нащадок розкрив гробницю. Те, що в ній лежав Табольт сумнівів не було. На кістках були ушкодження, що свідчили про рани, згадувані літописцями. Про встановлення портретної схожості не могло бути і мови. І тут виявився неспростовний доказ спорідненості, більш надійний, аніж засвідчені нотаріусом генеалогічні документи, на одному з пальців скелета дві фаланги зрослися в одну. Нащадок порубаного французами герцога радісно простягнув свідкам, що були присутні під час розкриття гробниці, свою руку з розчепіреними пальцями. На тій самій руці, що й у скелета, ті самі дві фаланги виглядали як одна. Їх «зростив» домінантний ген, прояв якого в медицині називають симфалангією.

Проблемне запитання: про яку властивість живих організмів йшла мова і чи можна її змінити чи втратити протягом життя?

 

2. Основний етап:

 

ПЛАН

1. Історія становлення генетики, як науки.
2. Основні генетичні поняття.
3. Методи генетичних досліджень.

 

ПИТАННЯ 1

Для ознайомлення із першим питанням плану доцільно задати на попередньому занятті випереджаюче завдання для міні групи, яка складається із трьох студентів. В міні групу необхідно залучити студентів, які мають різний рівень знань – середній, достатній та високий. Міні група готує презентацію про зародження генетики, як науки. Завдання студента високого рівня знань, опрацювавши необхідну літературу, скласти «сценарій» за яким буде розроблена презентація та визначити об’єкти, картинки, портрети вчених тощо, які необхідно підшукати для створення навчальної презентації. Завдання студента середнього рівня знань – підшукати в пошукових системах мережі Інтернету всі ті зображення, які визначені для створення презентації (наприклад, портрети вчених Г де Фріза, К. Корренса, Е. Чермака, У. Бетсона, Г. Менделя, Т. Моргана, об’єкта гібридологічних досліджень Г.Менделя – гороху посівного, тощо). Завдання студента достатнього рівня знань представити, тобто розповісти інформацію презентації, пояснити ті зображення , які вона містить.

Викладач лише доповнює та узагальнює підготовлений матеріал, наголошуючи на важливості генетичних досліджень не лише для розвитку генетики, а й біології та медицини:

Генетика - наука про закономірності спадковості та мінливості організмів.

Це відносно молода галузь біології. Датою її народження вважають 1900 рік, коли три ботаніки, які проводили досліди по гібридизації рослин - голландець Г.де Фріз, німець К.Корренс та австрієць Е.Чермак, незалежно один від одного знайшли забуту працю чеського дослідника Грегора Менделя «Досліди над рослинними гібридами», видану в 1865 році. Вчені були вражені тим, наскільки наслідки їхніх дослідів наближались до отриманих Г.Менделем. Згодом закони спадковості, встановлені Г.Менделем, сприйняли науковці різних країн, а ретельні дослідження довели їхній універсальний характер.

Назву «генетика» запропонував англійський учений У.Бетсон у 1906 році. Новий етап у розвитку генетики пов'язаний з ім'ям видатного американського генетика Т.Х.Моргана та його учнів. Підсумком їхніх досліджень стало створення хромосомної теорії спадковості, яка вплинула на подальший розвиток не лише генетики, але й біології у цілому.

ПИТАННЯ 2

 

Під час розгляду другого питання плану лекції, окрім теоретичного викладу інформації про основні генетичні поняття: ген, алельні гени, гомологічні хромосоми, домінантні та рецесивні ознаки, локус, гетерозиготу, гомозиготу, генотип, фенотип, спадковість, мінливість тощо, можна також застосувати роботу в групах для закріплення понять. Врахуємо, що парти мають зарані, перед початком заняття, бути розставлені для зручної роботи в чотирьох групах, таким чином, щоб студенти в міні об’єднаннях сиділи обличчям один до одного:

РОЗПОВІДЬ ВИКЛАДАЧА:

Як вам відомо, елементарною одиницею спадковості є ген. Ген - це ділянка молекули нуклеїнової кислоти, яка визначає спадкові ознаки організмів. Він кодує первинну структуру молекул поліпептиду, білка, певного типу РНК або ж взаємодіє з регуляторним білком. Гени, які несуть спадкову інформацію про певні ознаки (наприклад, розміри організмів, колір волосся, очей, форму плодів), можуть перебувати у різних станах (алелях). Алельні гени - це гени, що перебувають у різних станах, але займають одне й те саме місце (локус) в хромосомах однієї пари (гомологічних хромосомах) та визначають різні стани певної ознаки (високий чи низький зріст, руде чи чорне волосся, блакитні чи карі очі, овальна чи куляста форма плоду тощо).

Алельні гени можуть бути домінантними чи рецесивними. Алель, яка в присутності іншої завжди проявляється у формі кодованого нею стану ознаки, називається домінантною, а та, що не проявляється - рецесивною. Явище пригнічення прояву однієї алелі іншою називається домінуванням (від лат. домінантіс - панівний). Наприклад, у помідорів алель, що зумовлює червоне забарвлення плодів, домінує над алеллю жовтого; у людини алель, що визначає карий колір очей, домінує над алеллю блакитного. Домінантні алелі позначають великими латинськими літерами (А, В, С, D тощо), а відповідні їм рецесивні - малими (a, b, с, d тощо).

Певний ген може бути представлений не лише двома, а й значно більшою кількістю алелей (десятки, сотні).

Сукупність генетичної інформації, закодованої в генах клітини або організму, називається генотипом (від грец. генос — рід, походження і типос — відбиток). Унаслідок взаємодії генотипу з чинниками довкілля формується фенотип (від грец. фаіно — являю) — сукупність усіх ознак і властивостей організму.

Отже, предметом генетичних досліджень є явища спадковості й мінливості організмів. Спадковість - це властивість живих організмів передавати свої ознаки й особливості онтогенезу потомкам, забезпечуючи спадкоємність поколінь організмів. Мінливість - здатність живих організмів набувати нових ознак та їхніх станів у процесі індивідуального розвитку. Спадковість і мінливість є протилежними властивостями живих організмів. Завдяки спадковості нащадки подібні до батьків, тобто зберігається стабільність біологічних видів. Мінливість забезпечує появу нових ознак та їхніх станів, завдяки чому відбуваються видоутворення та історичний розвиток біосфери в цілому.

РОБОТА В МІНІ ГРУПАХ (4 міні групи):

Хочеться наголосити, що при створенні міні груп викладач має використовувати слова «давайте об’єднаємося», а не «давайте поділимося», для створення колективного настрою на командну роботу. Кожна міні група отримує схожі завдання на великих картках, формату паперу А-4. , обговорення та визначення правильних відповідей в групі має відбуватися колективно, а для представлення результатів обираються «слабші» за рівнем знань студенти на розсуд викладача. Таким чином, завдання лідерів групи не просто визначити необхідну відповідь, а й пояснити, довести іншим учасникам міні об’єднання причини такого вибору. У кожної групи по 4 завдань, на розгляд і визначення правильних відповідей затрачається максимум 5 хв.

Варіанти завдань, які різні міні групи отримують для роботи:

МІНІ ГРУПА 1:

1. А – домінантний ген, який визначає ознаку організму карі очі, а – рецесивний ген, який визначає ознаку в фенотипі людини сірих очей. Генотип представлений АА. Який колір очей має дана особа?
2. Кішка має гени, які визначили біле забарвлення хутра. Це генотип чи фенотип?
3. Гени, які на визначають домінантний стан ознак на письмі позначаються літерами а, в, с…?
4. У людини перша група крові визначається генами І⁰І⁰, друга - І^АІ^А або І^АІ⁰, третя – І^ВІ^В чи І^ВІ⁰, четверта – І^АІ^В. Чи може бути певна ознака визначена не двома, а більшою кількість алелей.

МІНІ ГРУПА 2:

1. А – домінантний ген, який визначає ознаку організму карі очі, а – рецесивний ген, який визначає ознаку в фенотипі людини сірих очей. Генотип представлений Аа. Який колір очей має дана особа?
2. Г. Мендель обрав для своїх досліджень горох посівний. Відомо, що домінантним є жовте забарвлення насіння, тоді як зелене є рецесивним. Якого кольору насіння гороху посівного, якщо його генотип Вв?
3. У рослини є домінантний ген, який відповідає за червоне забарвлення пелюсток та рецесивний, який відповідає за біле забарвлення пелюсток. Запропонуйте можливий запис її генотипу.
4. Відомо, що в організмі алельні гени є гомозиготними за рецесивною ознакою. Це генотип чи фенотип?

МІНІ ГРУПА 3:

1. А – домінантний ген, який визначає ознаку організму карі очі, а – рецесивний ген, який визначає ознаку в фенотипі людини сірих очей. Генотип представлений аа. Який колір очей має дана особа?
2. Г. Мендель обрав для своїх досліджень горох посівний. Відомо, що домінантним є жовте забарвлення насіння, тоді як зелене є рецесивним. Насіння гороху посівного має жовтий колір. Чи обов’язково у генотипі АА?
3. Морква має суцвіття зонтик. Це генотип чи фенотип?
4. Певний ген може бути представлений не лише двома, а й значно більшою кількістю алелей. Наприклад, у людини три алель них гени у різних поєднаннях визначають чотири групи крові: перша група крові визначається генами І⁰І⁰, друга - І^АІ^А або І^АІ⁰, третя – І^ВІ^В чи І^ВІ⁰, четверта – І^АІ^В. Чи означає це, що у диплоїдній клітини може бути три алелі?

МІНІ ГРУПА 4:

1. У рослини є домінантний ген, який відповідає за червоне забарвлення пелюсток та рецесивний, який відповідає за біле забарвлення пелюсток. Якого кольору будуть квіти даної рослини?
2. В результаті перебування людини під впливом сонячних променів у шкірі виділяється пігмент, завдяки чому стає «смуглявою». Це спадковість чи мінливість?
3. Гени, які на визначають рецесивний стан ознак на письмі позначаються літерами а, в, с…?
4. Як ви гадаєте, темний колір волосся є домінантною чи рецесивною ознакою?

Після обговорення в групах – визначення правильних відповідей.

 

ПИТАННЯ 3:

 

Характеризуючи третє питання плану викладач називає основні методи генетичних досліджень:

• гібридологічний,
• генеалогічний,
• популяційно-статистичний,
• цитогенетичний,
• біохімічний,
• близнюковий,
• генетичної інженерії.

Викладач розповідає про гібридологічний, біохімічний методи та генної інженерії, а студенти конспектують важливу інформацію.

Генетичні дослідження здійснюють у кількох основних напрямах: вивчення матеріальних носіїв спадкової інформації - генів, а також закономірностей її зберігання і передачі нащадкам; дослідження залежності проявів спадкової інформації у фенотипі від певних умов довкілля; встановлення причин змін спадкової інформації та механізмів їх виникнення; вивчення генетичних процесів, які відбуваються в популяціях організмів.

Результати генетичних досліджень проблем спадковості й мінливості є теоретичною базою для вирішення практичних питань. Основою сучасної селекції (науки про створення нових порід і сортів) слугують уявлення про генетичні наслідки різних типів схрещування, вплив штучного добору на спадкові ознаки організмів, значення чинників довкілля для розвитку ознак тощо. Головні напрями медичної генетики - профілактика і лікування спадкових захворювань, дослідження мутагенних факторів з метою захисту від них генотипу людини тощо. Генетика є теоретичною базою і для генетичної (генної) інженерії (штучний синтез генів, виділення генів з організму, перенесення генів з одних організмів в інші тощо).

Методи генетичних досліджень. У вирішенні теоретичних і практичних генетичних проблем залежно від рівня організації живої матерії (молекулярний, клітинний, організмовий, популяційно-видовий) учені застосовують відповідні методи досліджень.

Гібридологічний метод, застосований Г.Менделем, полягає в схрещуванні (гібридизації) організмів, які відрізняються за певними станами однієї чи кількох спадкових ознак. Нащадків, одержаних від такого схрещування, називають гібридами (від грец. гібріда - суміш). Гібридизація лежить в основі гібридологічного аналізу - дослідження характеру успадкування станів ознак за допомогою системи схрещувань.

Схрещування буває моногібридним, дигібридним і полігібридним. Моногібридне схрещування - це поєднання батьківських форм, які відрізняються різними станами лише однієї спадкової ознаки (наприклад, кольором насіння); дигібридне - двох ознак (наприклад, кольором насіння та структурою його поверхні), полігібридне - трьох і більше.

Біохімічні методи використовують для діагностики спадкових захворювань, пов'язаних із порушенням обміну речовин. За їхньою допомогою виявляють білки, а також проміжні продукти обміну, невластиві даному організмові, що свідчить про наявність змінених (мутантних) генів. Відомо понад 500 спадкових захворювань людини, зумовлених такими генами (наприклад, цукровий діабет).

Окрему групу становлять методи генетичної інженерії, за допомогою яких учені виділяють із організмів окремі гени або синтезують їх штучно, перебудовують певні гени, вводять їх у геном іншої клітини або організму. Геном - сукупність генів гаплоїдного набору хромосом організмів певного виду. Крім того, вчені можуть сполучати гени різних видів в одній клітині, тобто поєднувати в одній особині спадкові ознаки, притаманні цим видам.

Для характеристики інших чотирьом групам надаються опорні конспекти із необхідними матеріалами, кожній групі – окремий метод генетичних досліджень (генеалогічний, популяційно-статистичний, цитогенетичний, близнюковий).

Окрім опорних конспектів, які надаються кожному учаснику міні групи, додається перелік питань на які треба дати відповіді після опрацювання дидактичних матеріалів:

• в чому полягає здійснення методу?
• де використовується даний метод генетичних досліджень?
• наведіть конкретний приклад застосування .

Кожен студент індивідуально працює з опорними конспектами, потім відбувається групове визначення відповідей на питання та обирається представник, який представить їх. Приблизний час підготовки – 10 хв.

МАТЕРІАЛИ ОПОРНИХ КОНСПЕКТІВ:

1. ПЕРША МІНІ ГРУПА: Генеалогічний метод полягає у вивченні родоводів організмів. Це дає змогу простежити характер успадкування різних станів певних ознак у ряді поколінь. Він широко застосовується в медичній генетиці, селекції тощо. За його допомогою встановлюють генотип особин і вираховують ймовірність прояву того чи іншого стану ознаки у майбутніх нащадків.

 

2.                   ДРУГА МІНІ ГРУПА: Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати частоти зустрічальності алелей у популяціях організмів, а також генетичну структуру популяцій. Крім генетики популяцій, його застосовують й у медичній генетиці для вивчення поширення певних алелей серед людей (головним чином тих, які визначають ті чи інші спадкові захворювання). Для цього вибірково досліджують частину населення певної території і статистично обробляють одержані дані.

Наприклад, за допомогою цієї методики було виявлено, що алель, яка зумовлює дальтонізм (порушення сприйняття кольорів), трапляється у 13% жінок (з них хвороба проявляється лише у 0,5%) та у 7% чоловіків (хворі всі).

Популяційно-статистичні дослідження довели, що шкідливі рецесивні гени здебільшого перебувають в гетерозиготному стані. Особини, які мають шкідливі рецесивні гени, називаються носіями. Кожен із нас має кілька таких генів, які, на щастя, не мають фенотипового прояву. Так, кожна двадцять п'ята людина має ген кістофіброзу підшлункової залози, кожна тридцять п'ята - ген рецесивної глухонімоти, кожна сімдесята - ген альбінізму, кожна вісімдесята - ген фенілкетонурії, кожна сота - ген амавротичної ідіотії.

Популяційні дослідження виявили, що частоти спадкових захворювань і відповідних генів залежать від расової належності та етнічного походження. Так, кістофіброз підшлункової залози найчастіше «вбиває» білих дітей і не зустрічається в негрів; а мавротична ідіотія часто зустрічається в євреїв-ашкеназі і зовсім не виявлена в євреїв-сефардів, серпоподібно-клітинна анемія зустрічається в негрів і майже не зустрічається серед білих, а фенілкетонурія, навпаки, зустрічається серед людей білої раси.

Популяційні дослідження мають важливе значення для вивчення генетичної історії популяцій та встановлення родинних зв'язків між ними.

 

3.                   ТРЕТЯ МІМІ ГРУПА: Цитогенетичний метод ґрунтується на дослідженні особливостей хромосомного набору (каріотипу) організмів. Вивчення каріотипу дає змогу виявляти мутації, пов'язані зі зміною як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Каріотип досліджують у клітинах на стадії метафази, бо в цей період клітинного циклу структура хромосом виражена найчіткіше.

Цей метод застосовують і в систематиці організмів (каріосистематика). Так, багато видів-двійників (видів, яких важко, а іноді навіть неможливо розпізнати за іншими особливостями) розрізняють за хромосомним набором. Такі випадки відомі серед комах, земноводних, гризунів тощо. Наприклад, у 30-ті роки XX сторіччя вчені звернули увагу на різну частоту захворювань малярією у розташованих поруч місцевостях. Дослідження каріотипу малярійного комара показало, що це не один вид, як вважали раніше, а комплекс видів-двійників, одні з яких переносять збудників малярії, а інші - ні.

Хромосомний набір людини містить велику кількість хромосом, основні відомості про які можна отримати при вивченні їх в метафазі мітозу і профазі - метафазі мейозу. Клітини людини для прямого хромосомного аналізу отримують шляхом пункції кісткового мозку і біопсії гонад, або непрямим методом - шляхом культивування клітин периферичної крові (лімфоцити), коли отримують значну кількість метафаз. Непрямим методом досліджують також клітини амніотичної рідини або фібробласти, отримані при амніоцентезі або біопсії хоріона, клітини абортусів, мертвонароджених та ін.

Останнім часом всі дослідження в цитогенетиці людини проводять із застосуванням методів диференційного забарвлення хромосом, які дозволяють відрізнити кожну хромосомну пару. У вирішенні питань діагностики хромосомних хвороб різні методи диференційного забарвлення застосовують у комбінації. Завдяки диференційному забарвленню хромосом можна виявити незначні хромосомні поламки: невеликі делеції, транслокаціїта ін.

Отримавши мікропрепарат, вивчають його візуально та складають ідіограму каріотипу, тобто впорядковане розміщення кожної пари хромосом за індивідуальними ознаками відмінностей: загальна довжина хромосоми, форма, розташування центромери.

Цей метод дозволяє діагностувати багато спадкових хвороб, вивчати мутаційний процес, складні перебудови і найменші хромосомні аномалії у клітинах, які вступили у фазу поділу та поза поділом.

На хромосомний аналіз направляються пацієнти з множинними уродженими вадами розвитку, діти з затримкою фізичного і психомоторного розвитку, пацієнти з недиференційованими формами олігофренії (недоумства), з порушенням статевого диференціювання, жінки з порушенням менструального циклу (первинна або вторинна аменорея), сім'ї з безпліддям, жінки зі звичним невиношуванням вагітності (викидні, мертвонароджені).

 

4. ЧЕТВЕРТА МІНІ ГРУПА: Близнюковий метод.

Метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак моно і дизиготних близнюків. На даний час його широко застосовують у вивченні спадковості й мінливості людини для визначення співвідносної ролі спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак. Він дозволяє виявити спадковий характер ознаки, визначити пенетрантність алеля, оцінити ефективність дії на організм деяких зовнішніх чинників (лікарські препарати, навчання, виховання).

Суть методу полягає в порівнянні прояву ознаки в різних групах близнюків із зважанням на подібність або розходження їхніх генотипів. Монозиготні близнюки, що розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини, генетично ідентичні, оскільки мають 100% загальних генів. Тому серед монозиготних близнюків спостерігається дуже високий відсоток конкордатних пар, у яких розвивається ознака в обох близнюків. Порівняння монозиготних близнюків, що виховуються за різних умов постембріонального періоду, дозволяє виявити ознаки, у формуванні яких істотна роль належить чинникам середовища. За цими ознаками між близнюками спостерігається дискордантність, тобто розходження.

Встановлення співвідносної ролі спадковості і середовища в розвитку різноманітних патологічних станів дозволяє лікареві вірно оцінити ситуацію і проводити профілактичні заходи при спадковій схильності до захворювання.

Труднощі близнюкового методу пов'язані, по-перше, з відносно низькою частотою народження близнюків у популяції, що ускладнює добір достатньої кількості пар з даною ознакою; по-друге, з ідентифікацією монозиготності близнюків, що має велике значення для одержання достовірних результатів. За допомогою близнюкового методу проведені численні дослідження природи схильності до серцево-судинних хвороб.

Обговорення прочитаного матеріалу, відповіді на попередньо визначені питання.

 

4. Заключний етап:

Дайте відповіді на запитання (індивідуальне опитування):

• Про що наука генетика?
• Що таке спадковість?
• Що таке мінливість?
• Що таке ген?
• Що таке генотип?
• Що таке фенотип?
• Що таке алель ні гени?
• Які ви знаєте методи генетичних досліджень?
• Що таке домінантні гени?
• Що таке рецесивні  гени?
• Що вам відомо про Грегора Менделя?

Домашнє завдання:

Вивчити лекцію, дати письмову відповідь: який зв'язок має генетика з іншими біологічними науками та медициною?