Актуальність теми: Кількість генів будь-якого еукаріотичного організму перевищує кількість хромосом. Тому має місце зчеплене успадкування генів. Хімічна організація ДНК визначає властивості її як матеріального субстрату спадковості та мінливості. Знання закономірностей перетворення біологічної інформації генів в ознаки організму дозволяє лікарю прогнозувати, попереджувати та лікувати спадкові захворювання.
1. Хромосомна теорія спадковості. Роль хромосом у передаванні спадкової інформації була доведена завдяки: а) відкриттю генетичного визначення статі; б) встановленню груп зчеплення ознак, які відповідають кількості хромосом; в) побудові генетичних, а потім і цитологічних карт хромосом. Обгрунтування хромосомної теорії дано у класичних роботах Т. Моргана.
Успадкування статі і статевих хромосом. Ознаки, обмежені статтю, залежні від статі. Гемізиготність. Ознаки, залежні від статі: гени можуть знаходитися як у статевих хромосомах, так і в будь-якій з аутосом. Ген плішивості, що визначає облисіння у людини, має різний прояв у чоловіків і жінок. У чоловіків цей ген діє як домінантний, у жінок - як рецесивний. Тому жінки з генотипом Аа не мають ознак плішивості, а в жінок з генотипом аа - цей ген виражений слабше ніж у чоловіків. Ознаки, обмежені статтю: окрім генів, відповідальних за розвиток вторинних статевих ознак функціональну активність цілого ряду інших генів визначає ендокринний профіль організму. Так, у биків є гени, що контролюють продукцію молока і його якісні особливості (жирність, вміст білка), але у них як і їх синів дані гени “мовчать”. Функціонують ці гени тільки у їх доньках.
Одним з ознаків,якиий успадковується зщепленням із статтю,називається гемофілією Гемофілія - це захворювання, при якому кров втрачає здатність згортатися. Встановлено, що гемофілія обумовлена рецесивним геном, локалізованим в Х-хромосомі, тому гетерозиготні по даному гену жінки мають нормальної згортанням крові