Усім організмам притаманна універсальна властивість - спадковість, тобто здатність передавати свої ознаки та особливості індивідуального розвитку нащадкам. Одиницею спадковості всіх організмів є ген - ділянка молекули ДНК. Він кодує спадкову інформацію про структуру певного білка, нуклеїнової кислоти або виконує регуляторні функції. Вільгельм Людвіг Йогансен (1857-1927). Ввів такі основоположні поняття в біології, як «ген», «генотип», «фенотип», «популяція»
Види генів. Гени прокаріотів та еукаріотів, які кодують структуру інших молекул, називають структурними. Гени, які кодують особливі білки, що регулюють активність біохімічних процесів (активують або пригнічують) у клітині, називають регуляторними. Значення регуляторних генів полягає втому, що, регулюючи біохімічні процеси в клітині, вони забезпечують пристосування до змін у середовищі, що її оточує.
Структура генів. Гени еукаріотів мають мозаїчну будову: є ділянки генів, які кодують спадкову інформацію, і ділянки, які її не кодують. Ділянки гена, які кодують спадкову інформацію, називають екзонами, а ті, що не кодують, - інтронами. Кількість інтронів усередині генів різна: у гені гемоглобіну - 2, яєчного білка - 7, білка-колагену курки - 51.
Молекули ДНК, взаємодіючи з білками ядра, входять до складу хромосом (винятком є молекули ДНК, що містяться у мітохондріях і хлоропластах). Набір розташованих у ядрі хромосом називають каріотипом. Кожен ген займає певне положення в хромосомі - локус. У послідовності нуклеотидів молекул ДНК записано спадкову інформацію про всі особливості клітини та організму.
Гени розташовані у хромосомі по її довжині у лінійному порядку: один за одним. При цьому вони не перекриваються, тобто не накладаються один на одного. Сукупність молекул ДНК, притаманних гаплоїдному набору хромосом, називають геномом. Сукупність генетичної інформації, закодованої в генах окремої диплоїдної чи поліплоїдної клітини або цілого організму, - генотипом.
У гомологічних хромосомах одні й ті самі гени займають ідентичні локуси. Вони кодують певні ознаки, припустімо форму плодів помідорів. Але плоди помідорів бувають кулястими, плоскими, сливоподібними, грушоподібними чи овальними Це тому, що певний ген може перебувати в різних варіантах. Такі різні варіанти одного гена називають алелями, а самі гени - алельними. Алельні гени розташовані в одному й тому самому локусі в гомологічних хромосомах.
У диплоїдного організму (2n) може бути або два однакових алеля певного гена, або різні. Різні алелі певного гена можуть по-різному впливати один на одного. Здебільшого один з алелів пригнічує прояв іншого. У цьому разі проявляється варіант ознаки, який визначається лише одним з двох різних алелів, інший варіант наче зникає. Рідше один з алельних генів лише частково пригнічує прояв іншого або ж не пригнічує взагалі. Це домінантний та рецесивний алеліДомінантна ознака. Рецесивна ознака
Яка кількість генів у геномі різних організмів?Дослідження різних представників прокаріотів та еукаріотів показали, що кількість генів у них значно коливається. ДНК кишкової палички, наприклад, складається з 4,6 млн пар нуклеотидів, кількість структурних генів - приблизно 4100, ще близько 120 генів кодують молекули РНК. Крім того, вона містить велику кількість регуляторних генів, що впливають на активність структурних. Середній розмір гена бактерій - близько 950 пар нуклеотидів.
У геномі людини близько 20 000-25 000 структурних генів (у птахів - до 30 000), ще понад 8000 генів кодують різноманітні молекули РНК (т. РНК, р. РНК тощо). Кількість ДНК у ядрі перевищує потрібну для кодування всіх структурних генів у 8-10 разів. Причини цього явища різні. По-перше, ДНК, розташована в ядрі еукаріотів, містить багато послідовностей, кожна з яких повторюється до сотень тисяч разів. По-друге, значна частина ДНК взагалі не несе генетичної інформації (некодуючі ділянки). Це, наприклад, послідовності нуклеотидів, які розділяють сусідні гени.
З підвищенням рівня еволюційного розвитку розмір геному еукаріотів зростає переважно за рахунок саме некодуючих послідовностей. Так, гаплоїдний хромосомний набір нематоди містить близько 100 млн пар нуклеотидів, дрозофіли - 130 млн, курки - близько 1 млрд, ссавців (і в людини також) - приблизно 3,3 млрд пар нуклеотидів. Між видами, що належать до близьких систематичних груп, спостерігають високий ступінь подібності геномних нуклеотидних послідовностей. Так, геноми людини та миші однакові на 80 %, людини та шимпанзе - майже на 99 %
Отже, пригадаємо головне: Клітини кожного виду еукаріотів мають свій особливий набір хромосом - каріотип. Сукупність генетичної інформації, закодованої в усіх генах певної клітини або цілісного організму, має назву «генотип». Сукупність молекул ДНК, притаманних гаплоїдному набору хромосом, називають «геномом»Гени поділяють на структурні (кодують структуру білків і РНК) та регуляторні (впливають на активність структурних генів і беруть участь у процесах подвоєння ДНК і переписування спадкової інформації на молекули РНК). Структурні гени складаються з окремих блоків. Одні з них - екзони - копіюються в м. РНК і несуть інформацію про структуру певних спонук, інші - інтрони - ні. З підвищенням рівня організації складність організації геному зазвичай підвищується.