Презентація до уроку біології в 9 класі " Мутації: види мутацій, причини та наслідки мутацій"

Мутації: види мутацій, причини та наслідки мутацій. Волошина Олена Іванівна. Вчитель біології вищої категоріїХарківська ЗОШ № 125

Чи задумуються ви над тим, як виникають деякі породи тварин чи сорти рослин? Чому одні люди мають блакитні очі, натомість інші – карі?Так наприклад, існує певна порода кішок, що називається – манчкін вони відрізняються непропорційними короткими лапами у порівнянні із звичайними кішками. Манчкіни з'явилися в США у 1983 році через генетичну мутацію. Ген, який відповідає за коротколапість є домінантним, тобто у манчкіна і звичайної кішки народжуються коротколапі кошенята.

У 1820 році в Бразилії спонтанна мутаціяна одному з кущів апельсинового деревапризвела до появи апельсинів без кісточок,відомих як Navel orange. Розмножуватися цейсорт міг тільки шляхом щеплення, тому всііснуючі сьогодні в світі дерева навеля є клономтого самого бразильського дерева. Корови породи бельгійська блакитна, яких називають також коровами-монстрами,відрізняються досить високою м’язовою масою. Ця порода з’явилася завдяки випадкової мутації в гені, відповідальному за міостатин - білок, що перешкоджає надмірному зростанню м’язів. Бельгійські блакитні корови цінуються за пісне м’ясо, яке містить мінімальну кількість жиру, і розводяться шляхом лайнбридинга, тобто схрещування особин зі своїми прямими предками.

Мутації — стрибкоподібні стійкі раптові зміни генетичного матеріалу, які передаються спадково і є рушійною силою еволюції. Термін «мутації» запропонував голландський вчений Гуго де Фриз у 1901 році. Він сформулював головні положення теорії мутацій.

Основні положення теорії мутацій у сучасному трактуванні: Мутації виникають раптово, стрибкоподібно та проявляються у вигляді дискретних ознак. Мутації не втрачаються і передаються з покоління в покоління. Мутації проявляються по-різному й можуть бути домінантними або рецесивними, корисними й шкідливими, відрізнятися силою свого впливу на організм і бути летальними. Ті самі мутації можуть виникати повторно. Мутації можна викликати впливами на організм сильнодіючих фізичних або хімічних агентів. Мутації завжди спонтанні, незалежні одна від одної, не мають групової спрямованості. Мутувати може будь-яка ділянка хромосоми.

Властивості мутацій: виникають раптово;успадковуються;не мають спрямованого характеру, їх неможливо передбачити;можуть бути корисними, нейтральними або шкідливими для організму;подібні мутації можуть виникати неодноразово.

Причини мутацій. Мутації виникають постійно в усіх живих організмах під впливом мутагенних факторів. Мутагенні фактори (чинники) — фактори внутрішнього та зовнішнього середовища, які здатні викликати мутації.

Мутагенні чинники. Фізичні Хімічні БіологічніІонізуюче випромінювання, ультрафіолетове випромінювання, рентгенівські та гамма-промені, підвищена температура. Під їх впливом відбувається пошкодження молекул ДНК, що призводить до появи мутацій. Мутагенна дія виявлена у формальдегіда, колхіцина, сполук Плюмбума та Меркурія, іприту, етиленамідів, нітрофуранів, бензопіренів, деяких отрутохімікатів, компонентів тютюнового диму. Ці речовини, під дією яких змінюється спадковий матеріал. Живі організми. Мутагенною дією володіють віруси (наприклад, вірус кору, краснухи, грипу), антигени деяких мікроорганізмів, специфічні послідовності ДНК, а також токсини пліснявих грибів.

Класифікація мутацій. Спонтанні Індуковані Виникають під дією природних мутагенних факторів середовища без участі людини. Вони збільшують різноманітність живих організмів і створюють матеріал для природнього відбору. З'являються при спрямованому впливі на організм мутагенних факторів. Використання мутагенних впливів дозволяє збільшити кількість мутацій у сотні разів. Таким чином, використання селекціонерами хімічних мутагенів дозволило отримати поліплоїдні форми рослин, які відрізняються стійкістю до несприятливих умов та більшою продуктивністю.

Мутації Соматичні ГенеративніСоматичні мутації виникають у будь-яких клітинах, крім гамет. Можуть виникати у певних частинах організму, наприклад, різне забарвлення пелюсток в одній квітці, різне забарвлення очей у людини і тварин (гетерохромія). Такі мутації не успадковуються при статевому розмноженні, а передаються при вегетативному. Застосовуються у селекції рослин при виведенні нових сортів.виникають у первинних статевих клітинах або у гаметах, передаються спадково при статевому розмноженні, наприклад, гемофілія (порушення згортання крові), синдром Дауна у людини.

Види мутацій за впливом на життєдіяльність особин Летальні (призводять до загибелі мутантів)Напівлетальні (знижують життєздатність організму, викликають спадкові захворювання, зменшують тривалість життя)Нейтральні (змінюють ознаку, проте не мають впливу на життєздатність організму)Корисні (збільшують життєздатність організму)

Мутації Домінантні РецесивніДомінантні мутації проявляються одразу і піддаються дії природнього відбору (корисні зберігаються, шкідливі забираються). Проявитися можуть лише у гомозиготному стані. Ймовірність такої події є незначною, тому рецесивні мутації довгий час накопичуються у популяції у скритому вигляді.

Генні мутаціїГенними, або точковими називають мутації, які виникають у результаті зміни гена, тобто структури молекули ДНК. При порушенні реплікації може виникнути зміна послідовність нуклеотидів у будь-якій ділянці ДНК. Це можу бути:заміна нуклеотида;включення (додавання) нуклеотида;випадання нуклеотида. Якщо відбувається заміна нуклеотида, то результат може бути різним. У деяких випадках така мутація не призводить до зміни структури білка. ГТТ ЦЦЦ ГГТ Т → ГТЦ ЦЦГ ГТТ. Вихідна ділянка ДНК кодує амінокислотну послідовність глу—гли—про. Після випадання тиміну у першому нуклеотиді послідовність амінокислот є іншою: лиз—глу—глу. Мутагенний ген передає до місця синтезу нову інформацію, синтезується інший білок, що може призвести до виникнення нової ознаки. Генні мутації призводить до таких спадкових захворювань, як фенілкетонурія (порушення обміну речовин) та альбінізм (відсутність нормальної пігментації).

Хромосомні мутаціїХромосомними називають мутації, обумовлені зміною структури хромосом. Наприклад:втрата (нестача) — втрата хромосомою своєї кінцевої частини;делеція — випадання ділянки середньої частини хромосоми, яка потім зазавичай знищується;дуплікація — подвоєння фрагмента (ділянки) хромосоми;інверсія — поворот ділянки хромосоми на 180 °, при цьому число генів у хромомсомі залишається незмінним, а змінюється лише їхня послідовність;транслокація — переніс ділянки однієї хромосоми на іншу (обмін ділянок між негомологічними хромосомами).

Хромосомні мутації найчастіше виникають при порушенні поділу клітин. Їх наслідки для організму можуть бути різними. Найнебезпечнішими є втрата і делеція, оскільки може бути втрачено інформацію про життєво важливий білок. Порушення структури хромосом у людини часто призводить до важких форм розумової відсталості, захворювань крові, зниженню життєздатності організму. Наприклад, втрата невеликої ділянки 21-ї хромосоми викликає лейкоз. Хромосомні мутації можна легко виявити за допомогою мікроскопу. Цей метод використовується у діагностиці спадкових захворювань.

Геномні мутаціїГеномними називають мутації, обумовлені зміною числа хромосом у каріотипі організму. Геномні мутації Поліплоїдія Анеуплоїдія. Поліплоїдія — кратне збільшення гаплоїдного набору хромосом. Виникає при порушенні розходження хромосом при мітозі або мейозі. У результаті хромосомний набір клітини стає триплоїдним 3n, тетраплоїдним 4n, гексаплоїдним 6n, тощо. Анеуплоїдія (гетероплоїдія) — некратна зміна часла хромосом 2n ± 1, 2n ± 2...

Поліплоїдія широко використовується у селекції рослин. Поліплоїдні рослини, як правило, характеризується кращим ростом, більшою продуктивністю і життєздатністю. Для отримання поліплоїдних рослин використовують колхіцин, який руйнує нитки веретена поділу і призводить до утворення поліплоїдних геномів.

Анеуплоїдія (гетероплоїдія) може бути обумовленим надлишком чи нестачею однієї або декількох хромосом. Причиною гетероплоїдії є порушення розходження гомологічних хромосом при мейозі. В одну гамету попадають обидві гомологічні хромосоми, а в іншу — жодної. Сполучення такої гамети з нормальною призводить до утворення зиготи з більшим або меньшим числом хромосом у порівнянні з вихідним хромосомним набором. Розрізняють наступні форми анеуплоїдії:трисомія (2n+1) — три хромосоми в одній з пар (трисомій по 21-й парі хромосом у людини — синдром Дауна);моносомія (2n—1) — нестача однієї хромосоми (моносомія по Х - хромосомі — синдром Шерешевського-Тернера);нулісомія (2n — 2) — відсутність пари гомологічних хромосом (летальна мутація).

Значення мутацій у природі та житті людини: Мутації є од­ним із джерел спадкової мінливості - важливого фактора ево­люції організмів. Мутації широко застосовують у селекції рослин та мікро­організмів, бо вони дають можливість збільшити різноманітність вихідного матеріалу, а отже - підвищити ефективність селекційної роботи. Мутації використовують при розробці генетичних методів бо­ротьби зі шкідливими організмами. Більшість мутацій шкідлива для живих істот: знижують пристосованість до умов довкілля; призводять до порушень процесів життєдіяльності; викликають захворювання.

Дякую за увагу