Презентація " Хромосоми. Будова. Каріотип."

ХРОМОСОМАВойтенко Н. О. Веселинівська ЗОШ

Войтенко Н. О. Веселинівська ЗОШГенетична інформація кожної людини зберігається у 23 парах хромосом, які дуже відрізняються розмірами і формою. Хромосома 1 – найбільша, її розмір більш ніж утричі більший за розмір 22 хромосоми. Двадцять третя пара хромосом – це дві спеціальні хромосом, X і Y, які визначають нашу стать. Жінки мають пару Х - хромосом (46, XX), в той час як в чоловіків ця пара складається з однієї Х і однієї Y хромосоми (46, XY).

3 Функції ядра Регулює і контролює усі обмінні процеси, що протікають в клітині. Містить хромосоми, є хранителем генетичної інформації. Бере участь в реалізації генетичної інформації (тобто в синтезі білків), саме в ядрі проходить транскрипція - перший етап синтезу поліпептиду. Його ділення лежить в основі ділення клітин.

4 Як правило, клітина  має одне ядро, але існують клітини двоядерні і багатоядерні. У деяких організмів можуть зустрічатися клітини, позбавлені ядер. До таких без'ядерних клітин відносяться еритроцити ссавців,тромбоцити, клітини ситовидних трубок рослин і деякі інші типи клітин. Зазвичай без'ядерними бувають високоспеціалізовані клітини, що втратили ядра на ранніх стадіях розвитку. 

5 Хромосома є носієм спадкової інформаціїХромосома - це велика молекулярна структура, де міститься близько 90 % ДНК клітини. Всі хромосоми містять дуже довгий безперервний полімеризований ланцюг ДНК (єдину ДНК-молекулу), що містить гени, регуляторні елементи та проміжні нуклеотидні послідовності. Слово «хромосома» походить від грецьких слів «хрома» - колір та «сома» - тіло. Термін “хромосома” в 1888 р. запропонував В. Вальдеєр

Войтенко Н. О. Веселинівська ЗОШ

Кожне плече хромосоми закінчується теломерою – комплексом теломерної ДНК на кінці хромосоми та специфічних теломерних білків

Хроматин. Хромосоми еукаріот складаються з лінійної макромолекули ДНК, що намотана на специфічні білки-гістони, формуючи матеріал під назвою «хроматин». Хроматином називають комплекс ДНК та білків. До складу хроматину входять два типи білків - гістонові та негістонові.

ДНПНайменшими структурними компонентами хромосом є нуклеопротеїдні фібрили, їх видно винятково в електронний мікроскоп. Хромосомні нуклеопротеїди - ДНП (дезоксирибонуклеопротеїди) — складаються з ДНК і білків (переважно гістонів).

Нуклеосоми. Молекули гістонів утворюють групи - нуклеосоми. Кожна нуклеосома містить в собі 8 білкових молекул. Розмір нуклеосоми приблизно 8 нм. З кожною нуклеосомою пов'язана ділянка ДНК, що спірально обплітає нуклеосому ззовні. В такій ділянці ДНК знаходиться 140 нуклеотидів загальною довжиною 50 нм, але завдяки спіралізаціі довжина скорочується в 5 разів. В хроматині близько 87 - 90 % довжини ДНК зв'язано з нуклеосомами.

Хромонеми, хроматиди. Фібрили ДНП попарно закручуються, утворюючи хромонеми, які входять до комплексів вищого порядку, також спірально закручених напівхроматид. Пара напівхроматид утворює хроматиду, а пара хроматид - хромосому.хромонеми

Залежність будови хромосоми від фази клітинного циклу. Якщо клітина знаходиться в стані інтерфази, яка характеризується її ростом та інтенсивним обміном речовин, але відсутністю поділу, то хромосоми в ядрі мають вигляд тонких деспіралізованих ниток — хромону. Зазвичай вони переплетені між собою, і візуально розділити їх на окремі структури неможливо. У момент настання клітинного поділу, що у соматичних клітин називається мітозом, а у статевих — мейозом, хромосоми починають спіралізуватися і товщати, стаючи добре помітними в мікроскопі.

Хромосоми формуються перед поділом клітин. Утворюються з ядерного матеріалу хроматину. До складу хромосом входить ДНК та ядерні білки-гістони (організовують компактне просторове розташування молекул ДНК для зберігання цієї інформації). Нуклеотиди ДНК кодують спадкову інформацію. Перед поділом клітини однохроматидні хромосоми подвоюються, ущільнюються й стають двохроматидними. Кількість хромосом у клітинах еукаріотів різних видів є різною і не залежить від рівня організації. Особливості організації хромосом

Кількість хромосом у деяких видів еукаріотів {306799 F8-075 E-4 A3 A-A7 F6-7 FBC6576 F1 A4}Організм Кількість Окунь. Комар Бджола. Свиня. Макак резус. Кролик. Людина. Шимпанзе. Баран. Осел. Кінь. Курка 28632384244464854626478

Центромера Дві хроматиди(сестринські)Теломери (кінцеві ділянки, що перешкоджають з'єднанню між собою та відновленню за допомогою ферменту теломерази втрачених після поділу ділянок)ДНКБудова двохроматидної хромосоми15 Пара хроматид утворює - хромосому. Плечі хроматид

{E269 D01 E-BC32-4049-B463-5 C60 D7 B0 CCD2}Центромерачастина хромосоми, що поділяє її на два плеча. На ній розташовуються білки-кінетохори. Білки-кінетохоридо них під час розподілу генетичного матеріалу прикріплюються нитки веретена поділу. Теломери – ділянки на кінцях лінійних хромосом, що перешкоджають їх з’єднанню між собою та відновленню за допомогою ферменту теломерази втрачених після поділу ділянок Сайти початку реплікації послідовність нуклеотидів, що визначає початок самоподвоєння молекули ДНКБудова двохроматидної хромосоми

Набори хромосом. Гаплоїдний. В ядрах гамет (статевих клітин) на відміну від соматичних, є лише по одній хромосомі з кожної гомологічної пари. Всі вони різні - негомологічні. Такий одинарний набір хромосом називають гаплоїдним і позначають як «n». Гаплоїдний набір хромомом

При заплідненні відбувається злиття гамет, кожна з яких вносить в зиготу гаплоїдний набір хромосом, і відновлюється диплоїдний набір: n + n = 2n. Злиття гамет

Диплоїдний. В ядрах соматичних клітин (тобто клітин тіла) міститься повний подвійний набір хромосом. В ньому кожна хромосома має свого гомологічного «партнера». Такий набір хромосом називають диплоїдним і позначають «2n». Диплоїдний набір хромосом

У людини довжина ДНК найбільшої хромосоми – близько 7 см Загальна довжина всіх 46 молекул ДНК в одному ядрі клітини людини становить близько 2 м. Яка ДНК у людини

Яким чином хромосоми поміщаються в мікроскопічному ядрі, розміром 5 мкм?Це досягається за рахунок спіралізації та конденсації (від лат. condensatio – ущільнення) хромосом, що забезпечує багаторівневу організацію хроматину. Так, у людини довжина розкрученої ДНК найменшої хромосоми становить близько 14 000 мкм, а її довжина після ущільнення – лише 2 мкм.

Нуклеосомний рівень. Молекула ДНК накручується на ядерні частинки-нуклеосоми (8–10 молекул білків-гістонів). Хроматин у вигляді намиста на нитці (спіраль ДНК), а рівень ущільнення – 6–7 разів. Нуклеомерний рівень. Виникає завдяки спіралізації й формуванню нуклеомерної фібрили діаметром 30 нм із кроком спіралі в 6–8 нуклеосом. Рівень ущільнення нитки. ДНК досягає 40 разів. Хромомерний рівень. Пов’язаний з утворенням поперечних петель вздовж хромосоми під час конденсації. Загальний рівень ущільнення досягає вже 1000 разів, а діаметр такої структури – близько 300 нм. Хроматидний рівень. Виникає у зв’язку з подальшим укладанням структури нижчого рівня ієрархії та утворенням хроматиди діаметром 700 нм. Хромосомний рівень. Вищий рівень компактизації ДНК. Виникає у зв’язку з подальшим укладанням структури нижчого рівня ієрархії Хромосома складається з двох хроматид (діаметр 700 нм).

1 — річковий рак (2n = 196)2 — комар (2n = 6) 3 — саламандра (2n = 34) 4— алое23 Каріотип - сукупність ознак хромосомного набору: форма хромосом, їх кількість, розміри, характерні для кожного виду 5 – каріотип людини (2n=46)12345

24 Правила організації каріотипуправило специфічності – особливості каріотипу особин виду залежать від кількості, розмірів та форми хромосом

правило стабільності – кожний вид еукаріотичних організмів має певну і постійну кількість хромосом (наприклад, у дрозофіли – 8 хромосом, у людини – 46)

правило парності – в диплоїдному наборі (2п) кожна хромосома має собі пару, подібну за розмірами та формою. Такі хромосоми називаються гомологічними

правило індивідуальності – при порівнянні хромосомних наборів чоловічих та жіночих особин одного виду спостерігається відмінність в одній парі хромосом. Ця пара отримала назву статевих хромосом. Решта пар гомологічних хромосом, однакових в обох статей - аутосоми

У людини стать визначається за поєднанням статевих хромосом під час запліднення яйцеклітини. Хромосоми в соматичних клітинах організму людини складають парні (диплоїдні) набори (2n). Серед них розрізняють нестатеві хромосоми (аутосоми) і одну пару статевих хромосом, які умовно позначають літерами латинського алфавіту X, Y. Клітини жінки містять дві однакові статеві хромосоми, які позначають XX. У чоловіків вони представлені двома різними хромосомами X і Y. Тож набори хромосом жінки і чоловіка відрізняються лише однією хромосомою. Хромосомний набір жінки 44 А + XX(А - нестатеві хромосоми - аутосоми)Хромосомний набір чоловіка 44 А + ХY (А - нестатеві хромосоми - аутосоми)XXXY

правило наступності (неперервності) – завдяки здатності хромосом до подвоєння (реплікації) під час поділу клітини у наступних поколіннях клітин одного виду зберігається не лише стале число хромосом, а й їхні індивідуальні особливості

Хромосомний набір буває Диплоїдний(2n)Гаплоїдний(1n) це половинний набір, у якому всі хромосоми відрізняються одна від одної будовою. Міститься у статевих клітинах. це парний набір, у якому кожна хромосома має парну хромосому, подібну за будовою та розмірами. Міститься у соматичних клітинах.

Синдром Дауна Це не хвороба, а генетичний стан, приякому в організмі людини присутня зайва хромосома – трисомія по 21 парі31 Хромосомні захворювання Дитина з нормальним розвитком 46 хромосом Дитина із синдромом Дауна 47 хромосом

32 Хромосомні захворювання Синдром Дауна трисомія 21 пари хромосом

Хромосомні захворювання Синдром Дауна

34 Синдром Дауна частота: 1/700 новонароджених, малий череп, коротка шия, широке кругле обличчя,приплюснуте перенісся, складка верхньої повіки біля внутрішнього кута ока, короткі фаланги пальців, вади серця, життєздатність в середньому 15 років, великий язик порушує артикуляцію (вимову),11) розумова відсталість. Хромосомні захворювання

35 Хромосомні захворювання Синдром Едвардсатрисомія 18 пари хромосом

36 Хромосомні захворювання Дитина з нормальним розвитком 46 хромосом. Синдром Едвардсатрисомія 18 пари хромосом Дитина із синдромом Едвардса 47 хромосом

Частота: 1/5000 новонароджених,Довгий вузький череп,Мале підборіддя,Низько розташовані, деформовані вуха,Короткі пальці,Вади серця, внутрішніх органів,Дефекти щелеп,Зрощення пальців на ногах,Розумова і фізична відсталість,Життєздатність: < 1 року,10 % доживає до 12 років.37 Синдром Едвардса. Хромосомні захворювання трисомія 18 пари хромосом

При розшифруванні каріотипу лікарі майже на 99% можуть діагностувати патології чи народження неповноцінного малюка. Оскільки молоді жінки в цілому народжують значно більше дітей, більшість (80%) всіх дітей з синдромом Дауна насправді народжена молодими жінками у віці до 30 років.